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目的　总结儿童中性粒细胞弹性蛋白 (ELANE) 基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症 (CN) 的主要 临床表现，并了解其遗传情况。方法　回顾性分析 2例 ELANE基因自发突变致 CN患儿的临床资料及基因检测结 果。结果　病例1为3岁9月男童，因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院；骨髓涂片示粒系成熟障碍，骨髓染色 体核型分析未见异常；入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子 (G-CSF) 治疗；基因检测显示 ELANE 基因存在自发 杂合突变，确诊为重型CN；家长拒绝行造血干细胞移植，使用小剂量G-CSF治疗，目前无恶性转化。病例2为15岁 女童，患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏，既往曾反复感染，此次因咳嗽10余天，发热2天入院；该患儿中性 粒细胞缺乏呈周期性改变；查体发现牙龈明显萎缩，伴部分牙齿脱落；骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍；基因检测显 示该患儿携带ELANE基因变异，可导致周期性中性粒细胞减少症；该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗，家长拟行异 基因造血干细胞移植治疗。结论 CN 患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染，外周血中性粒细胞明显减 少，易漏诊，必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变，突变位 点不同，可引起不同的临床表型。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective To investigate the ABO blood type distribution in liver cancer patients in Qidong District of Jiangsu Province, and to explore the relationship between ABO blood type and the risk of liver cancer. Methods Peripheral venous blood was collected from 1 701 patients with liver cancer and 2 828 healthy persons from Qidong after disease exclusion to detect ABO blood type, and the relationship between ABO blood type and risk of liver cancer was analyzed. Results The frequency distributions of blood types A, B, O, AB were 518 (30. 45%)，436 (25. 63%)，518 (30. 45%), and 229 (13. 46%), respectively, among liver cancer patients, and 862 (30. 48%)，818 (28. 93%)，853 (30. 16%), and 295 (10. 43%), respectively, among healthy persons. Compared with healthy persons, the distribution of blood type AB was higher and B distribution was lower in liver cancer patients (both P<0. 05). Qidong population with blood type B had a low risk of liver cancer (OR=0. 847，95%CI：0. 739–0. 970）, and the population with blood type AB had a high risk of liver cancer (OR=1. 336，95%CI：1. 111–1. 606). Compared with healthy persons, the distribution of blood type B was lower and the distribution of AB type was higher in male liver cancer patients （χ2 =5. 618，11. 01； OR=0. 809，1. 534, respectively； both P<0. 05). Conclusion ABO blood type is related to the occurrence of liver cancer in Qidong. The risk of liver cancer is higher in the population with blood type AB and is lower in the population with blood type B. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

目的总结急性巨核细胞白庄病( Acute megakaryoblastic leukemia, AMKL) 的临床特点，探讨其有效治疗 方法。方法收集4 例婴幼儿AMKL 患儿的临床资料作回顾性分析。结果4 例患儿中男1 例、女3 例， 2 例为新 生儿起病， 2 例为幼儿期起病。主要临床表现为贫庄、感染。4 例患儿血清骨髓细胞小巨核酶标均为阳性。3 例患 儿白血病免疫分型中CD41 、CD61 表达阳性，2 例锁系抗原CD13 、CD33 阳性， 1 例T 淋巴细胞抗原CD9 、CD36 阳性。 3 例患儿染色体核型分型为21 三体综合征2 例、复杂多倍体核型1 例。2 例患儿接受阿糖胞昔、蔥环类药物化疗方 案治疗， 随访中患者均无事件生存。结论AMKL 的主要临床表现为贫血、感染， 患儿存在巨核细胞特异性标志 CD41 、CD61 表达， 还可存在髓系抗原(CD13 、CD33 ) 及T 淋笆细胞抗原( CD9、CD36) 表达。21 三体综合征可能是 AMKL 的易感人群， 非21 三体综合征的AMKL 患儿染色体核型多为复杂核型。阿糖胞有、蔥环类药物化疗方案治 疗AMKL有效。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

目的探讨血浆纤维蛋白原与白蛋白比值(FAR)对非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者PCI术后发生不良心血管事件(MACE)的预测效能。方法回顾性分析2018年1月～2019年6月徐州医科大学附属医院经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的NSTE-ACS患者1 048例,根据患者出院后6个月是否发生MACE分为观察组(101例)和对照组(947例),采用单因素和多因素Logistic回归分析法分析行PCI治疗的NSTE-ACS患者术后发生MACE的影响因素、危险因素,绘制ROC评估血浆FAR、全球急性冠状动脉事件注册风险评分(GRACE评分)及两指标联合预测NSTE-ACS患者PCI治疗术后发生MACE的价值。结果单因素分析结果显示,FAR、DM比例、年龄、GRACE评分、ALB、FIB是行PCI治疗的NSTE-ACS患者术后发生MACE的影响因素(P均<0.05);多因素分析结果显示,FAR、GRACE评分、年龄是行PCI治疗的NSTE-ACS患者术后发生MACE的危险因素(P均<0.05)。ROC分析显示,FAR在最佳截点>8.09时预测MACE的灵敏度为77.2%、特异度为56.7%,GRACE评分在最佳截点>137时预测MACE的灵敏度为79.2%、特异度为77.4%,两者联合在最佳截点>0.09时预测MACE的灵敏度为85.1%、特异度为78.2%。结论年龄、FAR、GRACE评分是MACE的独立危险因素,术前FAR水平对NSTE-ACS患者PCI术后发生MACE事件有一定的预测价值。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Shandong Medical Journal is the property of Shandong Medical Health Newspapers and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

长链非编码RNA(lncRNA)具有复杂的生物学功能,参与了非小细胞肺癌(NSCLC)中多个信号转导通路,异常表达在NSCLC发生、发展过程中具有重要的作用。单独lncRNA作为NSCLC诊断标志物的敏感性及特异性较低,多个lncRNA联合诊断敏感性及特异性较高,但目前尚无统一公认的一组lncRNA。针对lncRNA治疗NSCLC的手段包括通过RNA干扰技术介导的基因沉默治疗、反义寡核苷酸介导的治疗、以质粒为基础的靶向治疗、小分子抑制剂介导的对lncRNA的调控等。多个lncRNA与NSCLC患者预后密切相关,但尚无可作为NSCLC预后判断的lncRNA。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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目的 探讨选择性痔上黏膜切除术（ＴＳＴ）联合聚桂醇注射液对Ⅱ、Ⅲ期内痔及混合痔患者的治疗效果及不良反应。方法 选择Ⅱ、Ⅲ 期内痔及混合痔患者７０ 例，随机分为对照组、治疗组，各３５ 例，对照组以ＴＳＴ 治疗， 治疗组以ＴＳＴ 联合聚桂醇注射液治疗，根据病情注射２ ～４ ｍＬ／次。观察两组围术期情况、临床疗效、不良反应及复发情况，并检测手术前后肛管直肠动力学指标。结果 与对照组比较，治疗组术中出血量少，术后住院时间与伤口愈合时间短（Ｐ 均＜０． ０５）。对照组治愈率与总有效率低于治疗组（Ｐ 均＜ ０． ０５）。治疗组术后 ＶＡＳ 评分及镇痛剂 使用频率均低于对照组（Ｐ 均＜０． ０５）。两组手术前后及两组间肛管直肠动力学指标比较，Ｐ 均＞ ０． ０５。对照组不良反应发生率及复发率高于治疗组（Ｐ 均＜０． ０５）。结论 ＴＳＴ 联合聚桂醇注射液治疗Ⅱ、Ⅲ 期内痔及混合痔的临床效果好，治疗时间短，并发症少，复发率低；且可减缓术后疼痛，不良反应少 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

目的探讨趋化素样因子样MRVEL跨膜结构域超家族成员3(CMTM3)在结直肠癌发生、发展中的作用。方法采用免疫组化法检测104例份结直肠癌组织及其配对癌旁正常组织中CMTM3表达,分析结直肠癌组织中CMTM3表达与患者临床病理参数的关系。结果 CMTM3在结直肠癌组织及癌旁正常组织中的阳性表达率分别为15.4%(16/104)、100%(104/104),二者比较P<0.01。结直肠癌组织CMTM3阳性表达与肿瘤直径、组织分化程度、NCCN分期及肿瘤类型有关(P均<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤部位、淋巴结转移、合并肠道多发息肉及便血无关(P均>0.05)。结论结直肠癌组织中CMTM3表达降低,其表达降低可促进结直肠癌的发生、发展。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

目的 观察侧脑室注入网膜素（omentin）对小鼠摄食量及其下丘脑组织神经肽 Y（NPY）、刺鼠相关蛋白（AGRP）、促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、阿片-促黑素细胞皮质素原（POMC）mRNA表达的影响。方法 20只昆明小鼠随机分为实验组及对照组,两组侧脑室置管并保留72 h后分别于侧脑室注射omentin及生理盐水（1.2μg/kg）,观察注射后24 h小鼠摄食量有无变化,RT-PCR检测两组小鼠下丘脑组织AGRP、NPY、CRH及POMC mRNA。结果实验组、对照组摄食量分别为（4.63±0.17）、（4.51±0.12）g,两组比较,P〉0.05。实验组、对照组NPY mRNA相对表达量分别为0.47±0.24、0.48±0.29,AGRP mRNA分别为24.31±6.21、22.01±7.14,POMC mRNA分别为0.92±0.48、0.83±0.16,CRH mRNA分别为0.93±0.45、0.69±0.12,两组CRH mRNA表达量比较,P〈0.05。结论侧脑室注入omentin对小鼠摄食量及下丘脑组织NPY、AGRP、POMC mRNA表达无影响,但CRH mRNA表达增加。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]