Search

Een stoornis van de geslachtelijke ontwikkeling met onduidelijk geslacht na de geboorte is een ingrijpende situatie en eist multidisciplinaire behandeling door een gespecialiseerd team. Aan de hand van de karyotypering kan een eerste onderscheid gemaakt worden tussen virilisatie van een genotypisch meisje en ondervirilisatie van een genotypische jongen. Belangrijk in het diagnostische traject is de hormonale evaluatie op het juiste tijdstip. Echografisch onderzoek van de genitalia interna helpt bij verdere evaluatie van de genitalia interna en de positie van de gonaden. Geslachtstoewijzing wordt uitgesteld totdat een definitieve diagnose is gesteld. Naast snelle diagnostiek naar de onderliggende oorzaak is psychologische begeleiding van de ouders een belangrijk doel.

Bijnier en gonaden maken gebruik van dezelfde enzymsystemen voor productie van steroiden. Stoornissen in een van de enzymen zal leiden tot onvoldoende secretie van specifieke bijniersteroiden zoals cortisol (en aldosteron), maar zal daarnaast, afhankelijk van de lokalisatie van het enzymdefect in de steroidsynthese, leiden tot ofwel een overproductie van (bijnier)androgenen (bij 46,XX DSD), dan wel een deficientie van zowel bijniersteroiden alsook gonadale steroiden (bij 46,XY DSD). De verschillende vormen van de synthesestoornissen worden besproken. Patienten met de meest voorkomende vormen van bijnierhyperplasie, zoals de 21- en 11-hydroxylasedeficientie en de 3b-HSD, vormen binnen de groep met DSD een speciale subgroep met betrekking tot de langetermijnconsequenties. Immers, de overproductie van androgenen interfereert niet alleen met groei en puberteitsontwikkeling, maar op volwassen leeftijd ook met fertiliteit. Indien echter adequaat wordt behandeld, is fertiliteit bij deze beelden in tegenstelling tot bij vele andere vormen van DSD wel degelijk mogelijk. Suppressie van de pathologische activiteit van de bijnier is daartoe echter een absolute voorwaarde.