Search

To study genetic characteristics of the population of the Moscow region and analyze the association of rs1801133 and rs1801131 of MTHFR with the risk of ischemic stroke (IS).A sample of 170 and 115 patients with atherothrombotic and cardioembolic subtypes of IS and 360 residents of the Moscow region without IS were examined. MTHFR alleles were determined by a multiplex real-time polymerase chain reaction.No association between the frequencies of MTHFR alleles and the risk of ischemic stroke was found. The comparison of allele frequencies with those in Caucasian populations published in the dbSNP (NCBI) and 1000 Genomes Project databases revealed significant differences for rs1801133 from the EUR 1000 Genomes Project. The allele frequency data for MTHFR could increase the accuracy and reliability of the individual risk calculation for multifactorial diseases in the Russian population.Цель исследования. Изучение генетических особенностей населения московского региона и анализ влияния аллелей и генотипов полиморфных локусов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR на риск развития ишемического инсульта (ИИ). Материал и методы. Обследовано 170 и 115 пациентов с атеротромботическим и кардиоэмболическим подтипами ИИ соответственно и 360 жителей московского региона без признаков острого нарушения мозгового кровообращения на момент участия в исследовании. Аллели гена MTHFR определяли методом мультиплексной ПЦР в реальном времени. Результаты и заключение. В исследованной выборке не обнаружено ассоциации полиморфных локусов гена MTHFR с риском развития ишемического инсульта. При сопоставлении частот аллелей в популяционном контроле с частотами, представленными для популяции европеоидов в базах данных dbSNP и 1000 Genomes Project, выявлены статистически значимые различия для rs1801133 в сравнении с выборкой EUR 1000 Genomes Project. Описанные генетические особенности могут быть использованы для повышения точности и надежности расчета индивидуального генетического риска развития других патологических состояний, связанных с нарушением обмена фолатов в наблюдаемой популяции.

To develop a method of the complex assessment of genetic risk for ischemic stroke (IS) and evaluate its effectiveness.Genotyping of 182 patients with atherothrombotic and cardioembolic subtypes of IS and 360 healthy individuals of 48 single nucleotide polymorphic loci (SNP) associated with the risk of II and its subtypes was performed.In each group of SNPs, composite indicators of genetic risk of IS in groups of patients and healthy controls were identified. Differences between the calculated values of the genetic risk in these groups were significant (p0,05). The quality of the binary classification validated by ROC-analysis confirmed the predictive potential of the proposed method of risk calculation for determining the genetic predisposition to the development of IS.Цель исследования. Разработка методики комплексной оценки генетически обусловленного риска развития ишемического инсульта (ИИ) и оценка ее эффективности. Материал и методы. Проведено генотипирование 182 больных с атеротромботическим и кардиоэмболическим подтипами ИИ (группа больнах) и 360 здоровых (контрольная группа) по 48 однонуклеотидным полиморфным локусам (SNP), ассоциированным с риском развития ИИ и его подтипов. Результаты и заключение. Для каждой группы SNP в соответствии с предложенной моделью определены комплексные показатели генетического риска развития ИИ в группе больных и контрольной группе. Различия между группой больных и контрольной группой по показателям генетического риска определены как статистически значимые (p0,05). Качество бинарной классификации, проверенное ROC-анализом, подтверждает прогностический потенциал использования предложенной модели расчета риска для определения генетической предрасположенности к развитию ИИ.