Search

Епілептичні енцефалопатії (ЕЕ) - група розладів дитячого віку, при яких епілептичні напади та епілептиформна активність на електроенцефалограмі (ЕЕГ) безпосередньо спричиняють розвиток серйозних когнітивних і поведінкових порушень. «Золотим стандартом» діагностики ЕЕ є відео-ЕЕГ-моніторинг під час нічного сну. Мета - проаналізувати нейрофізіологічні особливості нервової системи дітей раннього та дошкільного віку з ЕЕ за даними ЕЕГ-моніторингу; визначити типові характеристики ЕЕГ у дітей із різними формами ЕЕ для удосконалення діагностування цих станів і поліпшення взаємодії між фахівцями мультидисциплінарних команд, які надають допомогу дітям з ЕЕ. Матеріали та методи. Обстежено 157 дітей раннього та дошкільного віку. Дітей поділено на групи залежно від віку дебюту епілептичних нападів: група I - 75 дітей з ЕЕ, що дебютували у віці до 1 року; група II - 44 дитини з ЕЕ, що дебютували у віці від 1 до 3 років; група III (порівняння) - 38 дітей з епілептиформними та розвитковими енцефалопатіями. Середній вік обстежених дітей групи І становив 16,3 міс, групи ІІ - 18,5 міс, групи ІІІ - 19,7±1,7 міс. Результати. Задній домінантний ритм (ЗДР) зареєстрований лише в третини (66,7%) дітей групи І. У більшості (60,0%) дітей ЗДР представлений альфаподібною активністю у вигляді нестійких дифузних груп тета-хвиль. У більшості дітей з ЕЕ виявлена повна відсутність ЗДР (група І) або прояви його затримки формування (група ІІ). Бета-активність у дітей з ЕЕ була зниженою в більшості ділянок мозку порівняно з віковими нормами (93,3% - група І; 90,9% - група ІІ; 78,9% - група ІІІ). Дифузне уповільнення основної активності виявлене у 85,3% дітей групи І, 77,7% дітей групи ІІ та 68,4% дітей групи ІІІ. Під час ЕЕГ-моніторингу нічного сну у 60,0% дітей групи І зафіксовані фокальні епілептиформні зміни. Серед дітей групи ІІ фокальні епілептиформні зміни під час нічного сну відзначені у 54,5%. За результатами оцінювання індексу спайк-хвильової активності встановлено, що у 34,7% дітей групи І, 18,2% дітей групи ІІ та у 15,8% дітей групи ІІІ він становив понад 85%. Висновки. Отримано дані щодо нейрофізіологічних особливостей нервової системи дітей з ЕЕ та уточнено діагностичну цінність ЕЕГ-моніторингу нічного сну, що сприятиме його впровадженню з метою точнішої діагностики цієї патології та оптимізації терапії. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

У відділенні психоневрології для дітей із перинатальною патологією та орфанними захворюваннями ДУ «Інститут педіатрії акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» створено мультидисциплінарну команду, яка надає допомогу дітям з орфанними захворюваннями з усієї України. Завдяки сучасним методам клінічної, інструментальної та генетичної діагностики вдається встановити остаточний діагноз. Мета - навести огляд літератури та клінічний кейс дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які, зокрема, призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса (КСС), розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності, а також до розвитку пухлин нервової системи в дітей. Наведено клінічний випадок дитини з рідкісним захворюванням - КСС, що входить до спектра мутації гена ARID. Застосовано загальноклінічний і неврологічний огляд, електроенцефалографічний моніторинг сну, магнітно-резонансну томографію, повноекзомне секвенування, патогістологічне дослідження. Складність діагностики полягала в тому, що в дитини зі шкірними проявами факоматозу діагностовано за допомогою магнітно-резонансної томографії субепендимальну гігантоклітинну астроцитому (СЕГА), проте не виявлено мутацій, характерних для туберозного склерозу (TSC1, TSC2). Патоморфологічно підтверджено СЕГА I ст. за класифікацією Всесвітньої організації охорони здоров’я. Методом повноекзомного секвенування виявлено дві патогенні мутації гена ARID1A у компаунд гетерозиготному стані. Після об’єднання сукупних клінічних та інструментальних ознак встановлено діагноз - «КСС із СЕГА І ст.». Висновки. Розлади, спричинені мутаціями ARID1A та ARID1B, належать до спектра, що включає синдромальні та несиндромальні випадки інтелектуальної недостатності, розладу аутистичного спектра і КСС із різним поєднанням соматичних і неврологічних симптомів або без них, та об’єднуються під загальним терміном «розлади, пов’язані з ARID». Тільки ґрунтовне вивчення анамнезу, клінічний огляд та сучасні методи інструментальної та генетичної діагностики дають змогу встановити діагноз. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнта та його батьків. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Мета - проаналізувати нейровізуалізаційні зміни нервової системи дітей раннього та дошкільного віку з епілептичними енцефалопатіями (ЕЕ) за даними магнітно-резонансної (МР) трактографії для удосконалення діагностики цих станів. Матеріали та методи. Обстежено 157 дітей віком від 0 до 6 років із ЕЕ, епілептиформними та розвитковими енцефалопатіями (ЕРЕ). Дослідження містило проведення МР-трактографії на МР-томографі 3 Тесла. Проведено визначення фракційної анізотропії (ФА) та середнього коефіцієнту дифузії (СКД) у центрах Брока і Верніке, лівому дугоподібному тракті, обох гачкоподібних трактах, мозолистому тілі та таламусах. Обстежених дітей було розподілено на 3 групи: I - 75 дітей з ЕЕ, з дебютом нападів до 1 року; II - 44 - дитини з ЕЕ, з дебютом нападів у віці 1-3 р.; ІІІ - 38 дітей з ЕРЕ. Відмінність між групами оцінено за допомогою тесту Краскела-Уоліса та критерієм Хі-квадрат (χ²) Пірсона. Результати: У дітей із ЕЕ І та ІІ груп простежено зниження ФА та підвищення СКД у ділянках обох мовних центрів та правому гачкоподібному тракті порівняно з дітьми групи ІІІ (р

Мета - визначити поширеність розладів нічного сну в дітей з епілептичними енцефалопатіями та розладами аутистичного спектра (РАС); оцінити ефективність засобу нейроадаптогенної дії «Сілента» в коригуванні порушення сну в дітей цієї групи. Матеріали та методи. Обстежено 50 дітей з клінічними проявами РАС віком від 2 до 8 років (середній вік становив 4,3±1,5 року), серед яких - 31 хлопчик і 19 дівчаток. Усіх дітей поділено на 2 групи залежно від клінічних особливостей: 1-ша група - 28 дітей з РАС, які мали епілептичні напади на момент огляду або в анамнезі (діти з епілептичними енцефалопатіями); 2-га група - 22 дитини з РАС без клінічних епілептичних нападів. Усім дітям призначено нейроадаптоген «Сілента» у вікових дозах протягом 30 діб. Обстеження включало збір анамнезу з уточненням особливостей перебігу пре- і перинатального періоду, клініко-неврологічне обстеження, відео-ЕЕГ-моніторинг під час нічного сну тривалістю 8 год, опитування батьків стосовно якості сну дитини з використанням опитувальника «Children’s Sleep Habits Questionnaire» (CSHQ). Результати. У дітей з РАС та епілептичними нападами відмічалися вищі показники за субшкалами «Труднощі з засинанням», «Парасомнії», а також за загальним балом за шкалою CSHQ-A. Отримані результати засвідчили негативний вплив епілептичних нападів у дітей з РАС на якість сну та частоту пароксизмальних розладів сну. Загальна поширеність порушень сну в дітей з РАС визначалася за допомогою опитувальника CSHQ-A до та після лікування. Частота порушень сну в дітей з РАС та епілептичними нападами після курсу лікування знизилася з 85,7% до 53,6%, а в дітей з РАС без епілептичних нападів - з 63,6% до 22,7%. В обох групах виявлено статистично достовірне зменшення частки дітей з порушеннями сну після курсу лікування із застосуванням нейроадаптогену. Висновки. Показано, що частота розладів сну в дітей з РАС та епілептичними нападами становила 85,7%, а в дітей з РАС без епілептичних нападів - 63,6%. У дітей з РАС та епілептичними нападами частота порушень нічного сну протягом 30 діб застосування нейроадаптогену зменшилася до 53,6%, а в дітей з РАС без епілептичних нападів - до 22,7%. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

The paper reports on two cases of young women from Ukraine with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A with different age of symptoms onset and an absence of any family history presented with gradual onset of proximal muscle weakness in four limbs and thinning of shoulders, arms and thighs. Both patients had elevated creatine phosphokinase level and c.550delA mutations in CAPN3 gene. Sequence analysis and deletion/duplication testing of the 159 genes from skeletal muscles disease testing panel of 5-year-old girl identified deletion of exon 8 (heterozygous) and c.550delA (p.Thr184Argfs*36) mutation (heterozygous), were in CAPN3 gene. Magnetic Resonance Imaging of soft tissue of the proximal lower extremities was performed which showed signs of symmetrical atrophic changes in the major adductor muscle, the long and short adductor muscles, the semitendinosus muscle of the thigh, as a manifestations of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Homozygous, pathogenic variant of the defect in the CAPN3 gene c.550del (p.Thr184Argfs * 36) was identified in a 25-year-old woman. Type 2A is the most common form of limb-girdle muscular dystrophy, accounting for about 30% of cases. The autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A is on caused by mutations in the CAPN3 gene, and it is characterized by selective atrophy and weakness of proximal limb and girdle muscles. The age of onset of muscle weakness is extremely variable; the most common being between 8 and 15 years, although it can range between 2 and 50 years. The diagnosis can be suspected by findings on a muscle biopsy or when a doctor experienced in muscular dystrophy examines you. A serum creatine kinase blood test may also show raised levels which indicate a problem in the muscles. The diagnosis has to be confirmed by means of identifying a mutation in the CAPN3 gene which is done on a deoxyribonucleic acid sample from a blood test. To date there are no specific treatments for limb-girdle muscular dystrophy, however careful management of the symptoms of the condition can improve a person’s quality of life. Joint contractures (tightening) can occur in limb-girdle muscular dystrophy and therefore regular physiotherapy is recommended.