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Cryptic biodiversity continues to be revealed worldwide, even in apparently well-known groups such as carnivorans. The Neotropical Otter (Lontra longicaudis) presents shape variation in its nose pad, a character that has been used to differentiate species in this group. Based on this, 3 subspecies are recognized: L. l. annectens (Mexico, Central America, and South America west of the Andes), L. l. enudris (Amazon and Orinoco basins), and L. l. longicaudis (Paraná basin and remaining distribution). Previous studies partially supported their distinctness based on mitochondrial DNA markers, morphometrics, and ecological niche modeling. We analyzed genome-wide nuclear markers (ultraconserved elements) of 29 L. longicaudis individuals across the species' range to assess its population structure. Phylogenomic analysis recovered L. longicaudis as paraphyletic with robust support, with 1 clade comprising samples from Mexico and Colombia (trans-Andean populations) and another encompassing the remaining samples (cis-Andean populations), which grouped with 2 other South American species, L. felina and L. provocax. Principal component and admixture analyses strongly differentiated the 2 main L. longicaudis groups, and distinguished the Amazonian individuals from the remaining cis-Andean samples. Our results support the recognition of trans-Andean populations of L. longicaudis as a distinct otter species, which should be recognized as Lontra annectens. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Archaeology involves the study of intriguing findings, and since the last century the field has benefited from scientific developments originating in the most diverse disciplines. This work aims to present a scientific development that can greatly contribute to archaeology: genomics. A discussion about the concept of ancestry, one of the possible products of the archaeogenomic approach, is also presented here along with a brief explanation of the main techniques for ancestry estimation. The availability of such a development means that archaeologists now have methods at their disposal that could not have been dreamed of just a few decades ago. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Reduction in population size, with its predicted effects on population fitness, is the most alarming anthropogenic impact on endangered species. By introducing compatible individuals, genetic rescue (GR) is a promising but debated approach for reducing the genetic load unmasked by inbreeding and for restoring the fitness of declining populations. Although GR can improve genetic diversity and fitness, it can also produce loss of ancestry, hampering local adaptation, or replace with introduced variants the unique genetic pools evolved in endemic groups. We used forward genetic simulations based on empirical genomic data to assess fitness benefits and loss of ancestry risks of GR in the Apennine brown bear (Ursus arctos marsicanus). There are approximately 50 individuals of this isolated subspecies, and they have lower genetic diversity and higher inbreeding than other European brown bears, and GR has been suggested to reduce extinction risks. We compared 10 GR scenarios in which the number and genetic characteristics of migrants varied with a non‐GR scenario of simple demographic increase due to nongenetic factors. The introduction of 5 individuals of higher fitness or lower levels of deleterious mutations than the target Apennine brown bear from a larger European brown bear population produced a rapid 10–20% increase in fitness in the subspecies and up to 22.4% loss of ancestry over 30 generations. Without a contemporary demographic increase, fitness started to decline again after a few generations. Doubling the population size without GR gradually increased fitness to a comparable level, but without losing ancestry, thus resulting in the best strategy for the Apennine brown bear conservation. Our results highlight the importance for management of endangered species of realistic forward simulations grounded in empirical whole‐genome data. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

El desarrollo de la genómica y proteómica descansan sobre los descubrimientos fundamentales que constituyen hitos históricos sin los cuales no hubiera sido posible el hallazgo de nuevos paradigmas, teorías, tecnología, que han cambiado drásticamente el enfoque de la ciencia médica. El descubrimiento de la estructura del ADN y sus funciones básicas: replicación, transcripción y traducción, asociadas a la manipulación del material genético celular a través de las enzimas de restricción, ligasas, polimerasas, secuenciación de las bases nucleotídicas, nos llevaron a la ingeniería genética, el develamiento del genoma humano, la creación de nuevas herramientas para el estudio y diagnostico de las enfermedades, como el PCR (reacción en cadena de la polimerasa), microarray, y al mejor entendimiento acerca del comportamiento de nuestro organismo frente a los medicamentos (farmacogenómica). Ahora nos toca un reto superior: entender mejor el comportamiento de las proteínas como elementos básicos de vida, el alfabeto a través del cual el DNA genera vida. Estos nuevos conceptos traen consigo nuevas responsabilidades, problemas éticos y morales y obviamente la necesidad de una nueva legislación para este desarrollo.

Las ciencias ómicas son disciplinas científicas que permiten el estudio a gran escala de las moléculas biológicas como los genes, las proteínas y los metabolitos, y estas disciplinas incluyen la genómica, la proteómica y la metabolómica, entre otras. El análisis de datos obtenidos a través de las ciencias ómicas puede conducir a una mejor comprensión de los mecanismos biológicos subyacentes a diferentes enfermedades, a una mejor clasificación de las mismas y a la identificación de nuevos objetivos terapéuticos. El uso de las ciencias ómicas tiene el potencial de revolucionar la Endocrinología clínica y han contribuido significativamente a mejorar la comprensión de cómo las alteraciones genéticas y metabólicas están involucradas en el desarrollo y la evolución de diversas endocrinopatías. Las patologías tiroideas son algunas de las enfermedades endocrinas en las que al usar las ciencias ómicas se ha avanzado en la comprensión de los mecanismos subyacentes, en su clasificación y pronóstico; dentro de estas, el hipotiroidismo y los nódulos tiroideos son de las enfermedades más frecuentes, donde su epidemiología es variable dependiendo de la edad, la etnia, los factores de riesgo del medio ambiente y la ubicación geográfica, además, estas patologías son usualmente más frecuentes en mujeres.

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La Genómica genera conocimientos y tecnologías para intervenir en la salud humana. También, se destaca la potencialidad de realizar abordajes complejos de la enfermedad, que incluyan las características emergentes de redes génicas e interacciones con el ambiente. Al respecto, indagamos acerca de las nociones de ambiente que se encuentran en la Genómica de enfermedades. A partir de artículos científicos de investigaciones genómicas que abordan la Diabetes de tipo 2 (DT2) publicados en revistas de alto impacto entre 2018-2020, analizamos la manera en que se operativiza el ambiente y el rol causal que se le asigna. Nuestro análisis muestra que en dichas investigaciones: i) se tiende a omitir el rol causal del ambiente en el desarrollo de la DT2, ii) se excluye casi por completo cualquier operativización del ambiente en los diseños experimentales y iii) las explicaciones de la enfermedad se centran en elementos genómicos individuales que favorecen el desarrollo de tecnologías particulares. Caracterizamos que dichas omisiones se enmarcan en la profundización del proceso de "genetización de la vida", entendido como la tendencia hacía concebir a las personas en sus diferencias, comportamientos, padecimientos o enfermedades, principalmente a partir de sus características genéticas. Además, definir a la enfermedad casi exclusivamente en torno a la presencia de variantes genómicas específicas implica una elección y un abordaje particular del sufrimiento, que privatiza e interioriza las causas de la enfermedad en la persona y promueve aproximaciones e intervenciones a nivel individual, invisibilizando factores sociales y limitaciones materiales.

Introducción: El enfoque genómico y transcriptómico de alto rendimiento se ha desarrollado e implementado para tratar los principales desafíos que el sector forestal maderable afronta como, el crecimiento poblacional, cambio climático, deforestación y la pérdida de los servicios ecosistémicos forestales. Objetivo: Realizar una revisión bibliográfica enfocada en los genomas y transcriptomas de árboles maderables reportados en las bases de datos, con especial atención en el cedro rojo (Cedrela odorata L.), debido a la importancia como madera preciosa en México. Metodología: Se realizó una revisión de literatura, dirigida en el estudio de los árboles maderables con estrategias genómica y transcriptómica, en diferentes bases de datos como Pubmed, Scopus, Google Scholar, ScienceDirect, Wiley Online Library, MDPI y Scielo para identificar las especies maderables que cuentan con genomas y transcriptomas reportados. La estructura de la revisión fue: la genómica de árboles maderables, la transcriptómica de la madera, las especies potenciales de estudio por su importancia y finalmente, las bases de datos para consulta. Posteriormente se realizó un estudio bibliométrico con la librería de bibliometrix en R Studio. Resultados principales: El primer genoma forestal en ser ensamblado a nivel de cromosoma fue el álamo negro. Entre los árboles maderables, están reportados los genomas de álamo negro, álamo del desierto, eucalipto y roble con una longitud de 392, 496, 691 y 789 Mb. Con el estudio del transcriptoma, ha sido posible identificar genes relacionados con la formación de la madera en un álamo híbrido (Populus alba L. × P. glandulosa) y P. tremula L. y con la tolerancia a la sequía en Pinus massoniana y Pinus pinaster Aiton. En cedro rojo (Cedrela odorata L.), se obtuvo el transcriptoma con la secuenciación de una sola hoja, identificando 52,181 modelos de genes. En las bases de datos NCBI, EMBL-EBI, TreeGenes, PLAZA y el sitio web de la genómica de la madera dura es posible encontrar información relacionada con la genómica y transcriptómica de las especies maderables. Implicaciones: Se requieren más investigaciones en el área de las ómicas en maderables, particularmente en cedro rojo, ya que la búsqueda en estos temas arrojó poca información Conclusión: A través de la revisión bibliográfica en las bases de datos, se identificaron los árboles maderables que cuentan con genoma y transcriptoma descritos. Dicha información puede ser utilizada para el ensamble y anotación de nuevos genomas, identificación de genes y marcadores moleculares, entre otras aplicaciones.

Las Ciencias Ómicas se presentan con la potencialidad de realizar abordajes complejos del fenómeno que estudian como también de intervenir sobre la salud humana a partir del desarrollo de tecnologías de diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Al respecto, mostramos un análisis epistemológico de las Ciencias Ómicas sobre la utilización y alcance de conceptualizaciones complejas de la acción génica en la relación genotipo-fenotipo. En particular, si suceden o no simplificaciones epistemológicas cuando se estudian enfermedades humanas. Nuestro análisis comparativo muestra que, en general, en las Ciencias Ómicas hay conceptualizaciones tanto simples como complejas de la acción génica en la relación genotipo-fenotipo, mientras que en las investigaciones ómicas que abordan enfermedades humanas se encuentra una exacerbación de conceptualizaciones simplificantes. Se discute si dicha simplificación epistemológica se ve favorecida en un escenario de intervención en aspectos de salud como es la generación de conocimientos para tecnologías ómicas de diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Así, tal como sucede en otros ámbitos de las Ciencias Naturales, para los estudios ómicos de enfermedades se genera un vínculo necesario entre simplificaciones epistemológicas y la promesa de intervención.

Biodiversity research has advanced by testing expectations of ecological and evolutionary hypotheses through the linking of large-scale genetic, distributional, and trait datasets. The rise of molecular systematics over the past 30 years has resulted in a wealth of DNA sequences from around the globe. Yet, advances in molecular systematics also have created taxonomic instability, as new estimates of evolutionary relationships and interpretations of species limits have required widespread scientific name changes. Taxonomic instability, colloquially "splits, lumps, and shuffles," presents logistical challenges to large-scale biodiversity research because (1) the same species or sets of populations may be listed under different names in different data sources, or (2) the same name may apply to different sets of populations representing different taxonomic concepts. Consequently, distributional and trait data are often difficult to link directly to primary DNA sequence data without extensive and time-consuming curation. Here, we present RANT: Reconciliation of Avian NCBI Taxonomy. RANT applies taxonomic reconciliation to standardize avian taxon names in use in NCBI GenBank, a primary source of genetic data, to a widely used and regularly updated avian taxonomy: eBird/Clements. Of 14,341 avian species/subspecies names in GenBank, 11,031 directly matched an eBird/Clements; these link to more than 6 million nucleotide sequences. For the remaining unmatched avian names in GenBank, we used Avibase's system of taxonomic concepts, taxonomic descriptions in Cornell's Birds of the World, and DNA sequence metadata to identify corresponding eBird/Clements names. Reconciled names linked to more than 600,000 nucleotide sequences, ~9% of all avian sequences on GenBank. Nearly 10% of eBird/Clements names had nucleotide sequences listed under 2 or more GenBank names. Our taxonomic reconciliation is a first step towards rigorous and open-source curation of avian GenBank sequences and is available at GitHub, where it can be updated to correspond to future annual eBird/Clements taxonomic updates. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Over the past 10 years, we have seen major scientific advances in our understanding of cancer, and this knowledge has created novel opportunities for personalized medicine. The primary goal of precision medicine is to deliver the right treatments to the right patient at the right time. Tumor analysis by next-generation sequencing (NGS) and other profiling technologies together with more efficient treatments are promising to fulfill this goal. Doctors can now select medications based on the presence of specific biomarkers to customize the treatment given to each patient. Tumor profiling can help not only to increase the chances of survival, but also to avoid unnecessary treatments and their potential toxicity. Although this approach sounds promising, there are a few limitations to their full implementation in routine practice. Some are related to the healthcare system, like poor access to targeted agents, cost of treatments, cost of the testing and lack of clinical trial availability, while others are related to the testing itself, such as the complexity of the molecular information generated, uncertainty regarding the clinical utility of the information, and clinicians’ education. This is the context in which we discuss two major tumor molecular profiling directions that are currently used in clinical oncology practice. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

From pairwise I F i SB ST sb estimates calculated across all SNPs (rare alleles excluded), we found that Boreal caribou were distinguishable from Barren-ground or Mountain caribou, and these differences were more noticeable when habitat selection-associated SNPs only were used (Figure 6). RESULTS Seasonal habitat selection varied between caribou individuals, but with characteristic ecotyp... We used RSFs and determined that caribou selected or avoided a total of 13 habitat variables: they used them nonrandomly within individual seasonal ranges. The type of land cover was also selected, but not shown here as selection was relative to other types (not absolute) gl Variation of habitat selection caribou individuals Habitat selection varied among caribou individuals even when they belonged to the same ecotype (e.g., elevation; Figure 3) and herd, and the same individual could also select different habitats in winter and summer (Figure 4). Winter habitat selection patterns by caribou ecotypes Caribou belonging to all ecotypes consistently selected for areas within their individual winter range that had more snow and were closer to water-saturated soils (e.g., wetlands) (winter regression coefficients for caribou ecotypes in Table S6). [Extracted from the article]

El Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) fue considerado como una continuación del Proyecto Genoma Humano (PGH) que tenía como objetivo identificar todos los elementos funcionales en el genoma y profundizar en el análisis de la expresión del gen y su complejidad. A pesar de los cientos de miles de proteínas presentes en el ser humano únicamente 20.000 genes habían sido descritos. El objetivo principal del proyecto ENCODE era determinar el papel del resto del componente del genoma, excluyendo las regiones codificantes o genes. Sin embargo, partir de ENCODE, en la nueva era posgenómica, se evidenciaron nuevos fenómenos moleculares relacionados con el genoma y localizados en el núcleo de la célula (incluyendo las variaciones de copia del genoma, los genes de fusión, los fenómenos de pleiotropía, la herencia epigenética, la epitranscriptómica, las epimutaciones, los daños del ADN, la transmisión transgeneracional de información ambiental o la agrupación del ADN en una cuádruple hélice) o no relacionados con el genoma y localizados en el citoplasma celular (incluyendo la herencia mediada por material extra-genómico, las modificaciones postraduccionales de proteínas, la presencia de glucógenos y la regulación de ARNt nuclear, cloroplástico y mitocondrial) que cuestionan el concepto de gen y el Dogma Central de la Biología Molecular (DCBM). Estos nuevos fenómenos que discutiremos a continuación han supuesto una nueva perspectiva molecular del gen y del DCBM.

Introducción: A partir de la nutrigenética, estudio del efecto que la variación genética tiene sobre la respuesta individual a la dieta, es posible comprender y modular la respuesta clínica condicionada por el genotipo por la dieta. Objetivo: explorar la evidencia bibliográfica sobre los potenciales de la nutrigenética en el abordaje y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares (ECV) y factores de riesgo asociados. Materiales y métodos: se realizó una búsqueda sistemática de publicaciones en bases de datos electrónicas MEDLINE, EMBASE y Google Scholar. Se incluyeron aquellos artículos que contenían las palabras claves o una combinación de ellas, durante 1990-2019, tanto de estudios experimentales como observacionales. Resultados: 49 artículos fueron incluidos, clasificados de acuerdo a las principales vías moleculares involucradas en la etiopatogenia de las ECV. Si bien se encontró una amplia diversidad de variantes genéticas que confieren susceptibilidad para las ECV y factores de riesgo como obesidad, dislipemia e hipertensión arterial, se observó poca consistencia en la publicación de estudios de replicación. Conclusiones: el conocimiento de variantes genéticas permite la personalización de la dieta, que puede complementarse con otras recomendaciones saludables asociadas al estilo de vida. Son necesarios más estudios en grandes poblaciones y metaanálisis que muestren de manera inequívoca la relación gen-nutriente.

Bipolaris sorokiniana is a pathogen of cereals such as wheat and barley, causing root rot, leaf blight, seedling blight, and spot blotch. This phytopathogen causes a considerable reduction in cereal yield of up to 85%. Thus, sustainable alternatives to the application of synthetic fungicides are determinants for the control of phytopathogens, such as the application of biological control agents. This study aims to identify the potential biocontrol mechanisms of the bacterial strain TSO2 by sequencing, annotation, and mining its genome. The draft genome of strain TSO2 was sequenced through the Illumina Miseq platform and presented 4,242,212 bp, 43.9% G+C content, 300,069 bp N50, 5 L50, 47 contigs, 96 RNAs, and 4,432 predicted coding DNA sequences. Besides, the presence of 86 CDS of agricultural importance involved in virulence, disease, defense, iron acquisition, and secondary and phosphate metabolisms was detected. On the other hand, seven putative secondary metabolite gene clusters involved in biocontrol activity were identified in the genome of strain TSO2. Bacillus sp. TSO2 contains a great number of biosynthetic gene clusters which supports its biocontrol activity against phytopathogenic fungi. Thus, this strain needs to be further studied as a potential bioactive ingredient for the biopesticide formulation due to its high potential as a biological control agent. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Colorectal cancer (CRC) holds third place in the global ranking of malignancies worldwide. Patients with CRC commonly show distinct outcomes and treatment responses due to their biological features and tumoral biomarkers. This review explores the repertoire of molecular biomarkers in CRC, comprised of chromosomal aberrations and genomic instability and genetic mutations. We also underline the stratification of CRC patients into four clinically defined subsets: CMS1 (MSI, immune); CMS2 (canonical); CMS3 (metabolic); and CMS4 (mesenchymal), as well as novel techniques to be applied very soon in the field, such as cell-free DNA, tumor mutational burden, and microbiome profiling.

RESUMO Objetivo: identificar o conhecimento de enfermeiros em genética e genômica aplicado ao câncer de mama. Método: estudo transversal com a aplicação de um questionário desenvolvido pelos autores a enfermeiros assistenciais, maiores de 18 anos, atuantes na atenção secundária e terciária, no município de Belém do Pará, região Norte do Brasil. Realizada técnica de amostragem por conveniência em relação aos locais de coleta e amostragem aleatória simples para o número amostral mínimo de 71 participantes. Resultados: foram abordados 80 enfermeiros com idade média de 42 anos, sendo a maior parte de especialistas. Verificaram-se diferenças entre o nível da atenção em que os enfermeiros atuam e o primeiro contato com genética e/ou genômica (p

N/a.

Abstract Introduction: Genetics has been suggested as an explanation for the etiology of malocclusions, although some questions, due to the perception that genetic inheritance is tied to a monogenic or Mendelian form of inheritance. Objective: This paper describes the inheritance of malocclusions, highlighting the areas of knowledge where research has explored mechanisms that explain deviations in patterns of craniofacial growth. Conclusion: Malocclusions have a complex or multifactorial pattern of inheritance, where more than one gene is involved in the development of the phenotype. There is also the possibility that the environment influences malocclusions.

Bolile cardiovasculare reprezintă cauza principală responsabilă de morbiditatea și mortalitatea în lume. Direcțiile de dezvoltare, preconizate în medicina cardiovasculară pentru următorii ani, vor servi imperativului de a le reduce. În articol sunt elucidate câteva din domeniile de perspectivă. Progresele notorii în imagistica medicală, medicina de precizie, genomică și epigenetică, în tehnologiile de elaborare de medicamente noi, în medicina regenerativă, medicina de prevenție etc., au fost atinse într-o strânsă colaborare interdisciplinară și vor permite o dezvoltare oportună în domeniul cardiologiei. Va fi necesară acumularea în continuare de dovezi verosimile pentru a atinge niveluri noi, exacte și personalizate în stratificarea riscului, în diagnosticarea precoce, în optimizarea tratamentului, profilaxia bolilor CV și menținerea stării de sănătate CV.

El crecimiento de la población, el cambio climático y la pérdida de los servicios ecosistémicos, son algu-nos de los desafíos que enfrenta el sector agrícola en las últimas décadas para garantizar la seguridad alimentaria a largo plazo. Los programas de mejoramiento genético son un frente de acción que puede contribuir al desarrollo de materiales genéticos adaptados a nuevas condiciones ambientales. El desa-rrollo y la implementación de tecnologías de secuenciación de alto rendimiento han permitido acelerar dichos programas en cultivos que alimentan a la mayoría de la población mundial. El propósito de este artículo es revisar algunos de los desarrollos tecnológicos de las ciencias ómicas para el estudio de mejoramiento genético de cultivos. En este trabajo se discuten cuatro enfoques de las ciencias ómicas y sus aplicaciones en la agricultura: la filogenómica, la genómica comparativa, la transcriptómica compa-rativa y la selección asistida por marcadores moleculares. Estos enfoques permiten comprender la his-toria evolutiva de cultivos y sus parientes silvestres, identificar la estructura y función de los genes de interés en la agricultura, revelar la expresión de los genes importantes en el proceso de domesticación y caracterizar molecularmente individuos de especies agrícolas, con el fin de evidenciar variaciones genéticas que permitan agilizar procesos de selección. Es necesario implementar programas de mejo-ramiento genético que incluya el uso de algunas, o todas estas tecnologías con el propósito de acelerar los resultados de dichos procesos y contribuir a los desafíos del sector agrícola

La domesticación de plantas y animales permite estudiar diferentes procesos evolutivos, como la selección, adaptación y especiación. En este artículo se describen avances recientes en el estudio de las calabazas, las cuales constituyen el género Cucurbita (Cucurbitaceae) siendo un grupo de plantas herbáceas americanas que incluyen entre 12 y 15 especies. Cucurbita ha tenido seis eventos de domesticación, de los cuales cuatro sucedieron en México. Este es un género relativamente reciente, que surgió en Norte América hace 16 millones de años y sus especies cultivadas mantienen una alta variación genética; Cucurbita pepo es la especie que presenta mayor variación genética,variación asociada a dos domesticaciones independientes, una en el norte de México, y otra en el Sureste de los Estados Unidos. En otra especie, Cucurbita argyrosperma, sus poblaciones de la Península de Yucatán, representan una poza genética diferenciada del resto de la especie. El estudio del genoma de C. argyrosperma y taxa cercanos ha revelado las regiones de su genoma asociadas a la domesticación. Las poblaciones de las especies de este género representan una fuente de importantes recursos genéticos frente al cambio climático y constituyen un buen sistema para el estudio de la domesticación y de diferentes procesos evolutivos.

Species delimitation requires a broad assessment of population-level variation using multiple lines of evidence, a process known as integrative taxonomy. More specifically, studies of species limits must address underlying questions of what limits the distribution of populations, how traits vary in association with different environments, and whether the observed trait differences may lead to speciation through reproductive isolation. While genomic data have revolutionized the process of delimiting species, such data should be analyzed along with phenotypic, behavioral, and ecological traits that shape individuals across geographic and environmental space. The integration of multiple traits promotes taxonomic stability and should be a major guiding principle for species delimitation. Equally important, however, is thorough geographic sampling to adequately represent population-level variation--both in allopatry and across putative contact zones. We discuss the importance of both of these factors in the context of species concepts and traits and present different examples from birds that illustrate criteria for species delimitation. In addition, we review a decade of proposals for species-level taxonomic revisions considered by the American Ornithological Society's North American Classification Committee, and summarize the basis for decisions on whether to split or lump species. Finally, we present recommendations and discuss challenges (specifically permits, time, and funding) for species delimitation studies. This is an exciting time to be studying species delimitation in birds: many species-level questions remain, and methodological advances along with increased access to data enable new approaches to studying age-old problems in avian taxonomy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Accurately determining avian species limits has been a challenge and a work in progress for most of a century. It is a fascinating but difficult problem. Under the biological species concept, only lineages that remain essentially independent when they are in sympatry are clearly species. Otherwise, there is no clear line yet found that marks when a pair of diverging lineages (e.g., in allopatry) become different enough to warrant full biological species status. Also, with more data, species limits often require reevaluation. The process of divergence and speciation is itself very complex and is the focus of intense research. Translating what we understand of that process into taxonomic names can be challenging. A series of issues are important. Single-locus criteria are unlikely to be convincing. Genetic independence is not a species limits requirement, but the degree of independence (gene flow) needs to be considered when there is opportunity for gene flow and independence is not complete. Time-based species (limits determined by time of separation) are unsatisfactory, though integrating time more effectively into our datasets is warranted. We need to disentangle data signal due to neutral processes vs. selection and prioritize the latter as the main driver of speciation. Assortative mating is also not likely to be an adequate criterion for determining species limits. Hybridization and gene flow are more important than ever, and there is a condition not being treated evenly in taxonomy: evolutionary trysts of 2 or more lineages stuck together through gene flow just short of speciation over long periods. Comparative methods that use what occurs between good species in contact to infer species limits among allopatric forms remain the gold standard, but they can be inaccurate and controversial. Species-level taxonomy in birds is likely to remain unsettled for some time. While the study of avian speciation has never been more exciting and dynamic, there is no silver bullet for species delimitation, nor is it likely that there will ever be one. Careful work using integrative taxonomy in a comparative framework is the most promising way forward. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Examining differences among recently diverged populations can provide insight into the traits and evolutionary mechanisms that drive or maintain divergence. The genus Sturnella includes 2 recently diverged species, Sturnella magna (Eastern Meadowlark) and S. neglecta (Western Meadowlark), the former of which has a complex of subspecies distributed across the Americas. Of the S. magna subspecies that occur in the United States, S. m. lilianae is the only one with a disjunct range, occurring in the southwestern United States and central Mexico. It also has markedly different song patterns than all other S. magna subspecies. In order to assess population differentiation, we performed whole-genome sequencing of 35 birds and analyzed song characteristics from 85 birds. Songs from each species and S. m. lilianae were diagnosable using linear discriminant function analysis and support divergence in song between all taxa. Phylogenetic analysis and admixture proportions support 3 distinct clades within North American meadowlarks, and tests of introgression failed to detect a significant signal. Overall, our results indicate that S. m. lilianae exhibits high levels of genetic and vocal differentiation from both S. magna and S. neglecta, with no evidence of introgression between any group, and forms a distinct evolutionary lineage. We thus recommend the elevation of S. m. lilianae to species status. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Severe burns are characterized by inducing the most severe and sustained metabolic response than any other form of trauma. The treatment of pain in these patients is complex. In this review, the scientific support available in the current literature was integrated from a practical clinical approach in regard to the treatment of pain in the patient with burns; in turn, two representative schemes of the classification of pain and multimodal analgesia for the patient with major burns were integrated. Multimodal analgesia is the technique currently recommended for the treatment of burn pain; however, more research is required mainly with regard to analgesic adjuvants in burned patients. It is likely that the state of intense and persistent inflammation that characterizes these patients, which implies the massive genomic reorganization of the leukocyte transcriptome, contributes to the exceptional quality of the pain of the patient with burn injuries. The foundation of successful analgesic management could be in the search for specific regulatory anti-inflammatories for these patients. It is necessary to undertake the development of effective anti-inflammatoriesanalgesics with properties that allow them to overcome the challenge of the high variability of the pharmacological parameters of the patient with major burns. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Las evaluaciones genéticas convencionales han estado enmarcadas en la estimación de valores genéticos a partir de los sistemas de ecuaciones de modelos mixtos que consideran efectos aleatorios y fijos simultáneamente. En los últimos años, el desarrollo en tecnologías de secuenciación del genoma ha permitido obtener información genómica que puede ser incluida en las evaluaciones genéticas para incrementar las confiabilidades, el progreso genético y disminuir el intervalo generacional. El mejor predictor lineal insesgado en una etapa es una metodología que incluye información genómica reemplazando la matriz de parentesco por una matriz que combina el parentesco por pedigrí y genómico de una población genotipada, permitiendo la estimación de valores genéticos para animales no genotipados. El objetivo de este artículo de revisión fue la descripción de la metodología, sus recientes avances, y conocer algunas de las estrategias que podrían ser llevadas a cabo cuando el número de animales genotipados es bajo.

México alberga una diversidad biológica excepcional que lo coloca entre los principales países megadiversos, pues posee tres de las 34 ecorregiones del mundo y zonas consideradas áreas silvestres a nivel mundial, como los desiertos de Chihuahua, Sonora y California; su importancia radica en que reune alrededor de 70 % de su hábitat original en buenas condiciones y una densidad poblacional humana menor a 5 habitantes km-2. El uso de la genómica como herramienta en la investigación científica en este país tuvo sus inicios a finales de 1930 con trabajos encaminados al mejoramiento genético de cultivos comerciales y a entender los fundamentos ecológicos de la variación genética en Drosophila pseudooscura, pero hasta los años 80 y 90 comenzó el estudio de la flora y la fauna bajo esa perspectiva. Sin embargo, a pesar del potencial que las técnicas genómicas ofrecen para mejorar el desarrollo de estrategias y políticas de gestión que aseguren la producción de alimentos y la preservación de especies, no han sido extensamente utilizadas. Se presenta una revisión de las áreas del conocimiento en la vida silvestre en las que la genómica ha sido incorporada para abordar poblaciones naturales y se discuten los aspectos en los que puede incidir dentro del manejo y conservación de taxa de importancia biológica y comercial.

The massive use of a few bulls in artificial insemination programs affects the structure and genetic composition of a population. The aim of this study was to estimate the genetic diversity, population stratification, patterns of ancestry and linkage disequilibrium in Simmental cattle. A sample of 233 genotyped animals with 30.106 single nucleotide polymorphism (SNP) was used. Principal components analysis and probabilistic assignments were performed to estimate patterns of genetic subdivision and ancestry. Linkage disequilibrium was estimated as the square of the genetic correlation coefficient between SNP's. The principal components analysis did not show genetic subdivision patterns within the population. However, the analysis of ancestry showed a genetic subdivision of three groups. A value of 0.3 for linkage disequilibrium was found at a distance of 33 kb. Results indicate that imported genetic material from populations with different breeding goals and selection criteria could contribute to changes on genetic structure., [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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La ciencia de ‘big data’ (o datos masivos) lleva mucho potencial para la investigación biomédica, y promete una transformación en la salud y la asistencia médica. Al mismo tiempo, el uso de datos de salud en investigación presenta varios retos éticos. En este artículo, exploraré aspectos éticos de la llegada del ‘big data’ al ámbito de la salud. Aunque el discurso público y regulatorio se ha focalizado mucho en el uso de datos del individuo, lidiar con los nuevos desafíos de datos masivos requiere considerar enfoques alternativos a la ética de la investigación, tal como el modelo del “contrato social”. Hay que pensar más allá del uso de datos para investigaciones en salud y contemplar las consecuencias sociales de la epistemología y la práctica de ‘big data’ y las implicancias morales de la ‘datificación’ del humano.

En paralelo al proyecto de la secuenciación del genoma humano, se han desarrollado varias plataformas tecnológicas que están permitiendo ganar conocimiento sobre la estructura del genoma de las entidades humanas, así como evaluar su utilidad en el abordaje clínico del paciente. En la leucemia linfoblástica aguda (LLA), el cáncer infantil más común, las herramientas genómicas prometen ser útiles para detectar a los pacientes con alto riesgo de recaída, ya sea al diagnóstico o durante el tratamiento (enfermedad mínima residual), además de que permiten identificar los casos en riesgo de presentar reacciones adversas a los tratamientos antineoplásicos y ofrecer una medicina personalizada con esquemas terapéuticos diseñados a la medida del paciente. Un ejemplo claro de esto último es la identificación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el gen de la tiopurina metil transferasa (TPMT), donde la presencia de dos alelos nulos (homocigotos o heterocigotos compuestos) indica la necesidad de reducir la dosis de la mercaptopurina hasta en un 90% para evitar efectos tóxicos que pueden conducir a la muerte del paciente. En esta revisión se proporciona una visión global de la genómica de la LLA, describiendo algunas estrategias que contribuyen a la identificación de biomarcadores con potencial utilidad en la práctica clínica.

O grande desenvolvimento da pesquisa em genômica nas últimas décadas tem gerado muitas expectativas com relação ao seu impacto na biomedicina. Observa-se o crescente investimento em pesquisa na medicina personalizada ou de precisão, que busca customizar a prática médica com foco no indivíduo baseando-se na utilização de testes genéticos, identificação de biomarcadores e desenvolvimento de medicações alvo. O movimento da medicina personalizada ou de precisão, no entanto, é polêmico e tem suscitado um importante debate entre seus defensores e críticos. Este ensaio teve por objetivo discutir os pressupostos, promessas, limites e possibilidades da medicina personalizada ou de precisão com base em uma revisão da literatura recente situando o debate sobre o tema. A revisão aponta que muitas das promessas da medicina personalizada ou de precisão ainda não se concretizaram. Se por um lado houve enorme avanço no conhecimento sobre os mecanismos moleculares das patologias e o desenvolvimento de medicamentos que impactaram significativamente o tratamento de alguns tipos de câncer, até o momento não há evidências de que este padrão se reproduzirá em outras doenças complexas. A medicina personalizada ou de precisão deve gerar desenvolvimentos incrementais em áreas específicas da medicina, existindo, no entanto, vários obstáculos para sua generalização. O alto custo das novas biotecnologias pode agravar as desigualdades em saúde, tornando-se um problema para a sustentabilidade dos serviços de saúde, especialmente em países de média e baixa rendas. A ênfase na medicina personalizada ou de precisão pode levar ao deslocamento de recursos financeiros de iniciativas menos custosas e com maior impacto em saúde pública.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el trastorno mental considerado más frecuente en la infancia. Si bien su diagnóstico en el manual de psiquiatría hoy más utilizado en el mundo, el Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5), se basa en los comportamientos de desatención, hiperactividad e impulsividad, se encuentran numerosos intentos de describir las bases biológicas del trastorno para usarlos con fines de diagnóstico y como marcadores de riesgo. En este trabajo analizamos críticamente la validez de los estudios asociados a la búsqueda de marcadores genéticos para el TDAH. En primer lugar, se presenta la caracterización del TDAH en el manual DSM-5; luego, se desarrolla el vínculo entre el TDAH y los factores de riesgo y los marcadores genéticos; y, finalmente, se presentan algunas conclusiones en las que se señalan simplificaciones y omisiones que pueden tener consecuencias significativas.

Las muertes provocadas por la contaminación ambiental son un problema de salud pública en incremento. La mayoría de las muertes prematuras provocadas por la contaminación son enfermedades no transmisibles, como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y cáncer. Estas son consideradas enfermedades complejas por su multicausalidad y los diversos mecanismos involucrados en su aparición y evolución. El conocimiento del mecanismo de producción de la enfermedad, y la identificación de biomarcadores asociados a enfermedad está avanzando gracias al avance de la tecnología, y específicamente de la tecnología aplicada a medición e interpretación de componentes moleculares: las tecnologías “ÓMICAS”. Estas han permitido identificar causas celulares de algunas enfermedades complejas: variantes genéticas de susceptibilidad o protección a agentes contaminantes (Genómica), así como cambios sobre el ADN (Epigenómica) y sus efectos en el proceso de transcripción de genes específicos de reparación, metabolismo o bien RNA no codificante asociado a enfermedades (Transcriptómica); además la Proteómica y la Metabolómica aportan constante información sobre las proteínas y metabolitos involucrados en los procesos de enfermedad. Paralelo al desarrollo de las tecnologías ómicas ha evolucionado la bioinformática, que ha permitido la interpretación de los resultados de mediciones de cientos de moléculas para organizarlos en redes que traducen las relaciones entre ellas. Las tecnologías ómicas se aplican principalmente para determinar modelos de riesgo de enfermedad en base a estudios poblacionales, pero también la información del genoma, transcriptoma, el epigenoma, el microbioma, el proteoma y el metaboloma se utilizarán para ayudar a descifrar la enfermedad a fin de facilitar el pronóstico y guiar el tratamiento de pacientes, ayudando a la medicina individualizada y medicina de precisión. Sin embargo, su aplicación clínica está aún limitada por el costo y las implicaciones técnicas, regulatorias y éticas.