Search

Your search keyword '"Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism"' showing total 13 results
Start Over Author "Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism" Language finnish
13 results on '"Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism"'

1. Lapsen epäselvän sukupuolen diagnostiikka ja hoito

Author

Kohva, Ella, Holopainen, Elina, Huopio, Hanna, Keskinen, Päivi, Ojaniemi, Marja, Taskinen, Seppo, Toppari, Jorma, Raivio, Taneli, Miettinen, Päivi J., Tampere University, Lastentautien vastuualue, Raivio Group, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Lastentautien yksikkö, HUS Naistentaudit ja synnykset, Naistenklinikka, Clinicum, Lastenkirurgian yksikkö, Lastenklinikka, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, and Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija

Subjects
+drug therapy, Adrenal Hyperplasia, Congenital, +diagnosis, Disorders of Sex Development, Social Support, Infant, +diagnostic imaging, 3123 Naisten- ja lastentaudit, +therapy, Mineralocorticoids, 3121 Sisätaudit, Steroid 21-Hydroxylase, +surgery, Glucocorticoids
Abstract

Vertaisarvioitu. Kun vastasyntyneen sukupuolta ei pystytä heti tunnistamaan, häneltä tulee sulkea pois hengenvaarallinen lisämunuaisten vajaatoimintaan johtava virilisoiva lisämunuaishyperplasia ja tarvittaessa aloittaa siihen gluko- ja mineralokortikoidihoito. Jatkohoidon optimoimiseksi jokainen lapsi pyritään diagnosoimaan täsmällisesti. Psykologinen tuki lapsen synnyttyä ja vanhempien ohjeistaminen esimerkiksi sosiaalisten tilanteiden kohtaamiseen vähentävät vanhempien kokemaa ahdistusta ja helpottavat kiintymyssuhteen muodostamisessa vastasyntyneeseen. Hoidon pitkän aikavälin tavoitteina ovat terveys- ja psykososiaalisten riskien minimointi, mahdollisten myöhempien lääketieteellisten ongelmien ennakointi (muun muassa syöpäriski ja murrosiän induktion tarve), hyvä elämänlaatu, tyytyväisyys sukupuolielämään ja hedelmällisyyskysymysten huomioiminen.

Published
2021

2. Tautimekanismien jäljille iPS-solujen ja biopankkien avulla

Author

Kilpinen, Helena, Trokovic, Ras, Loukola, Anu, Otonkoski, Timo, Helsinki Institute of Life Science HiLIFE, Molekulaaristen ja integratiivisten biotieteiden tutkimusohjelma, Bio- ja ympäristötieteellinen tiedekunta, Suomen molekyylilääketieteen instituutti, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Tutkimusohjelmayksikkö, Stem Cells and Metabolism Research Program, Lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto, HUSLAB, Biopankki, HUS Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri, Helsinki One Health (HOH), HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Clinicum, Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija, and Lastenklinikka

Subjects
Multifactorial Inheritance, Biomedical Research, 3111 Biolääketieteet, Induced Pluripotent Stem Cells, Biological Specimen Banks
Abstract

Vertaisarvioitu. Indusoidut pluripotentit kantasolut, eli iPS-solut, ovat tavallisista somaattisista soluista tuotettuja kantasoluja, joilla on kyky erilaistua kaikiksi yksilönkehityksen aikana kehittyviksi solutyypeiksi. iPS-solut ovat lyhyessä ajassa mullistaneet useiden sairauksien tutkimusmahdollisuudet, ja niitä käytetään lisääntyvästi sekä tautimallinnuksessa että uusien lääkkeiden ja hoitomuotojen kehittämisessä. Suurimmat läpimurrot on saavutettu monogeenisten sairauksien tutkimuksessa, jossa potilaista tuotetuilla soluilla on keskeinen rooli, mutta edistysaskeleita on otettu myös monitekijäisten sairauksien ymmärtämisessä. Näytemäärien kasvaessa biopankkien merkitys iPS-solulinjojen ja niistä kerätyn tiedon systemoidussa tallentamisessa ja hallinnoinnissa on korostunut. Yhdessä genomitiedon kanssa biopankkitoiminta tarjoaa Suomessa erinomaiset edellytykset hyödyntää iPS-soluja biolääketieteellisessä tutkimuksessa.

Published
2021

3. Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Author

Kohva, Ella, Holopainen, Elina, Huopio, Hanna, Keskinen, Päivi, Ojaniemi, Marja, Taskinen, Seppo, Toppari, Jorma, Raivio, Taneli, Miettinen, Päivi J., Raivio Group, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Lastenklinikka, Lastentautien yksikkö, Clinicum, Lastenkirurgian yksikkö, Fysiologian osasto, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija, Tutkimusohjelmayksikkö, Tampere University, Lastentautien vastuualue, and Kliininen lääketiede

Subjects
Disorder of Sex Development, 46,XY, 3111 Biolääketieteet, 46, XX Disorders of Sex Development, Adrenal Hyperplasia, Congenital, Sexual Development, +embryology, Ovary, +genetics, Disorders of Sex Development, Turner Syndrome, 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia, 3123 Naisten- ja lastentaudit, Klinefelter Syndrome, Testis, +deficiency, Androgens, Testosterone, Genitalia, 1182 Biokemia, solu- ja molekyylibiologia, Genes, sry, Mullerian Ducts
Abstract

Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin. publishedVersion

Published
2021

4. Kielletyt aineet ja menetelmät urheilussa ja erivapaus urheilijan lääkityksessä

Author

Rauhala, Pekka, Mjosund, Katja, Miettinen , Päivi J, Simula, Anna, Helajärvi, Harri, Karjalainen, Jussi, Heinonen, Olli J, Pekka Rauhala / Vastuullinen tutkija, Farmakologian osasto, Helsingin yliopisto, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija, Lastenklinikka, Tampere University, Keuhko-, iho- ja allergiasairauksien vastuualue, and Kliininen lääketiede

Subjects
3121 Sisätaudit, 315 Liikuntatiede, 317 Farmasia
Abstract

Vertaisarvioitu. Dopingvalvonnan alaiset kilpaurheilijat sairastavat ja voivat tarvita hoitoa lääkkeillä tai menetelmillä, jotka ovat kiellettyjen aineiden ja menetelmien luettelossa. Urheilussa kielletyt lääkeaineet voi tarkistaa Suomessa myyntiluvallisten valmisteiden osalta "Kielletyt aineet ja menetelmät urheilussa" (KAMU) -lääkehaun avulla. Mikäli tasomäärittelyn piiriin kuuluvan urheilijan sairauden hoito vaatii jonkin kielletyn lääkeaineen käyttöä, hoidolle voidaan hakea erivapautta. Erivapauden hakuohjeistukseen löytyy linkki KAMUsta ja SUEKin sivuilta (1). Dopingvalvonta on tehostunut analyysi- ja testausmenetelmien kehittyessä. Tehokas antidopingtoiminta vähentää urheilussa kiellettyjen aineiden väärinkäyttöä ja niiden aiheuttamia terveyshaittoja sekä tukee puhtaiden urheilijoiden tasavertaista kilpailua.

Published
2020

5. Metaboliset muutokset verkkokalvosairaudessa : Uusi tutkimus sfingolipidisynteesistä tuo mahdollisuuksia täsmähoitoihin

Author

Tyynismaa, Henna, Turunen, Joni A., Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto, Henna Tyynismaa / Vastuullinen tutkija, Tutkimusohjelmayksikkö, Lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto, Clinicum, Silmä- ja korvaklinikka, HUS Pää- ja kaulakeskus, and Silmäklinikka

Subjects
Sphingolipids, Retinal Diseases, 3125 Korva-, nenä- ja kurkkutaudit, silmätaudit, +genetics, Serine C-Palmitoyltransferase, Serine, Retinal Telangiectasis, +metabolism, Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies
Published
2020

6. Uuden ihmisen syntymä

Author

Wartiovaara, Kirmo, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, HUSLAB, Stem Cells and Metabolism Research Program, Clinicum, Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto, Medicum, and Helsingin yliopisto

Subjects
3111 Biolääketieteet
Abstract

Teema : syntymä

Published
2019

7. Ensimmäinen genominmuokkaus suoraan potilaassa on tehty

Author

Wartiovaara, Kirmo, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Tutkimusohjelmayksikkö, and Helsingin yliopisto

Subjects
Clinical Trials as Topic, Tissues, 3111 Biolääketieteet, +therapy, Cells, +methods, Hepatocytes, +genetics, Genetic Therapy, +trends, Mucopolysaccharidosis II
Published
2018

8. MODY-diabetes ja raskaus

Author

Kettunen, Jarno, Miettinen, Päivi J., Laitinen, Kalevi, Tikkanen, Minna, Tuomi, Tiinamaija, Tutkimusohjelmayksikkö, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Molekyylineurologian tutkimusohjelma, Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija, Lastenklinikka, HUS Naistentaudit ja synnykset, Naistenklinikka, Centre of Excellence in Complex Disease Genetics, Suomen molekyylilääketieteen instituutti, Sisätautien osasto, Endokrinologian yksikkö, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, and HUS Vatsakeskus

Subjects
3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet, 3123 Naisten- ja lastentaudit, GeneralLiterature_INTRODUCTORYANDSURVEY, ComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSING, GeneralLiterature_REFERENCE(e.g.,dictionaries,encyclopedias,glossaries)
Abstract

English summary

Published
2018

9. ' Ala sit vaa huutaa': eroon turhasta syyllisyydestä ja syyllistämisestä

Author

Miettinen, Päivi, Tuomaala, Anna-Kaisa Susanna, Lastenklinikka, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Clinicum, Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija, and Tutkimusohjelmayksikkö

Subjects
Self Care, 3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet, 3123 Naisten- ja lastentaudit, Diabetes Mellitus, Type 1, +therapy, education, Guilt
Published
2018

10. Geenisaksilla voidaan vaikuttaa sairauden juurisyyhyn

Author

Wartiovaara, Kirmo, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, HUSLAB, Doctoral Programme in Biomedicine, Medicum, and Clinicum

Subjects
3111 Biolääketieteet
Abstract

Teema : lääkkeet ja digitalisaatio 2.0

Published
2018

11. Tutkijan motivaatio

Author

Wartiovaara, Kirmo, Wartiovaara, Anu, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Molekyylineurologian tutkimusohjelma, Yliopiston johto, Tutkimusohjelmayksikkö, Neurotieteiden osasto, Anu Wartiovaara / Vastuullinen tutkija, and Clinicum

Subjects
515 Psykologia
Abstract

Teema : motivaatio

Published
2018

12. Perinnöllinen neuropatia ja spastinen parapareesi

Author

Ylikallio, Emil, Tyynismaa, Henna, Auranen, Mari, Molekyylineurologian tutkimusohjelma, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Tutkimusohjelmayksikkö, Neurologian yksikkö, Clinicum, Lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto, Doctoral Programme Brain & Mind, Henna Tyynismaa / Vastuullinen tutkija, Neurotieteiden osasto, and HUS Neurokeskus

Subjects
GeneralLiterature_INTRODUCTORYANDSURVEY, Spastic Paraplegia, Hereditary, +diagnosis, +genetics, Pyramidal Tracts, +congenital, Spinal Cord Diseases, +pathology, +diagnostic imaging, 3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet, Charcot-Marie-Tooth Disease, +therapy, Paraparesis, Spastic, ComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSING, Peripheral Nerves, Genetic Testing, Hereditary Sensory and Motor Neuropathy, GeneralLiterature_REFERENCE(e.g.,dictionaries,encyclopedias,glossaries), 3112 Neurotieteet
Abstract

English summary

Published
2018

13. In memoriam : Ilkka Sipilä 23.6.1942-19.3.2018

Author

Lenko, Hanna Liisa, Lumio, Jukka, Otonkoski, Timo, Clinicum, Tutkimusohjelmayksikkö, Molekyylineurologian tutkimusohjelma, Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija, Lastenklinikka, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, and HUS Lasten ja nuorten sairaudet

Subjects
3123 Naisten- ja lastentaudit, Pediatricians
Published
2018

Catalog

Books, media, physical & digital resources
See catalog results