1. La polypose associée à MUTYH : synthèse et actualisation des recommandations françaises établies en 2012 sous l’égide de l’Institut national du cancer (INCa)
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Yves-Jean Bignon, Jean-Christophe Saurin, Delphine Bonnet, Valérie Bonadona, Stéphanie Baert-Desurmont, Antoine De Pauw, Olivier Caron, Chrystelle Colas, Florence Coulet, Bruno Buecher, Marion Dhooge, Marie-Pierre Buisine, Audrey Remenieras, Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Lille, Centre Léon Bérard [Lyon], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hospices Civils de Lyon (HCL), Université de Lyon, Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Institut Gustave Roussy (IGR), Département de Génétique [Institut Curie, Paris] (Unité de Pharmacogénomique), Institut Curie [Paris], Mucines Epitheliales : du Gene a la Fonction, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé, Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - 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Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Equipe 8, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'oncogénétique, Unité fonctionnelle d'Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and Fédération Francophone de la Cancérologie Digestive, FFCD
- Subjects
medicine.medical_specialty ,MUTYH ,Colorectal cancer ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,[SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer ,Digestive System Neoplasms ,Panel de gènes de prédisposition aux cancers colorectaux ,DNA Glycosylases ,Diagnosis, Differential ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Neoplasms ,Polypose adénomateuse colorectale ,Genotype ,Genetics ,medicine ,Humans ,Genetic Predisposition to Disease ,Genetic Testing ,Allele ,Colorectal adenomatous polyposis ,Multigene panel ,Alleles ,Genetics (clinical) ,030304 developmental biology ,Family Health ,0303 health sciences ,business.industry ,Molecular genetic testing ,MUTYH-Associated Polyposis ,Academies and Institutes ,Cancer ,Gène MUTYH ,General Medicine ,medicine.disease ,3. Good health ,Molecular analysis ,Phenotype ,Adenomatous Polyposis Coli ,030220 oncology & carcinogenesis ,Family medicine ,Practice Guidelines as Topic ,Hereditary colorectal cancer ,France ,Colorectal Neoplasms ,business - Abstract
International audience; MUTYH-associated polyposis (MUTYH-associated polyposis, MAP) is an autosomal recessive inheritance disorder related to bi-allelic constitutional pathogenic variants of the MUTYH gene which was first described in 2002. In 2011, a group of French experts composed of clinicians and biologists, performed a summary of the available data on this condition and drew up recommendations concerning the indications and the modalities of molecular analysis of the MUTYH gene in index cases and their relatives, as well as the management of affected individuals. In view of recent developments, some recommendations have become obsolete, in particular with regard to the molecular analysis strategy since MUTYH gene has been recently included in a consensus panel of 14 genes predisposing to colorectal cancer. This led us to revise all the points of the previous expertise. We report here the revised version of this work which successively considers the phenotype and the tumor risks associated with this genotype, the differential diagnoses, the indication criteria and the strategy of the molecular analysis and the recommendations for the management of affected individuals. We also discuss the phenotype and the tumor risks associated with mono-allelic pathogenic variants of MUTYH gene.
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- 2020
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