1. Variants du facteur VII de la coagulation : quelle thromboplastine utiliser pour doser son activité ?
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Giansily-Blaizot, Muriel, Chamouni, Pierre, Tachon, Gaelle, Buthiau, Delphine, El Jeljal-Abakarim, Nadia, Martin-Toutain, Isabelle, Pellequer, Jean-Luc, Département d'hématologie biologique[Montpellier], Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire d'hématologie [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Département de cancérologie biologique, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Laboratoire Labomaine, Laborizon Maine Anjou, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de biologie structurale (IBS - UMR 5075 ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-CHU Saint-Eloi, Service d'Hématologie Biologique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
- Subjects
[SDV.BBM.BS]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Structural Biology [q-bio.BM] - Abstract
International audience; Le déficit constitutionnel en facteur VII de la coagulation (FVII), caractérisé par une grande hétérogénéité clinique et biologique, a pour particularité de présenter des variants FVII dont le dosage de l’activité (FVII:C) varie selon la thromboplastine utilisée. Il s’agit en particulier des variants p.Arg364Gln et p.Arg139Gln, très fréquents sur le continent africain et dans le sud de l’Europe, mais la liste de ces variants s’allonge avec la caractérisation moléculaire des déficits en FVII. Les hypothèses physiopathologiques reposent sur la différence de la séquence protéique des facteurs tissulaires humains ou de lapin composant les thromboplastines. L’analyse des phénotypes cliniques associés conforte l’option consistant à retenir la valeur obtenue avec une thromboplastine humaine, c’est-à-dire composée du facteur tissulaire physiologique. Il est ainsi recommandé de contrôler toute valeur de FVII:C dans le cadre d’un déficit constitutionnel en FVII afin de ne pas surtraiter ces patients.
- Published
- 2017