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The article presents a response to the article "Quelle est la validité (médicale et scientifique) de la prescription diététique anticholestérol?," published in volume 30, number 2 of "Sciences Sociales et Santé" in 2012. Topics include the social construction of scientific knowledge on the legitimacy of anti-cholesterol treatments and the role of sociologists regarding medical controversies.

Summary: Homozygous familial hypercholesterolemia (HFH) is a rare genetic disease associated with increased atherosclerosis, resulting in premature death near the age of 20 years. Treatment requires the LDL-apheresis system. M, born from a consanguineous union, suffers from HFH (total-cholesterol=12.29g/l, LDL-cholesterol=9.65g/l). Diet and drug treatment was not associated with decreased LDL-cholesterol. At the age of 4.5 years (body weight: 16.7kg), M began treatment with LDL-apheresis. Apheresis treatment was given every 2 weeks using the Direct Adsorption of LIpoprotein (DALI®) system, a process that involves total-blood filtration. During the first 26 sessions, the mean reduction in LDL-cholesterol was 67±12%, while HDL-cholesterol decreased by only 17±11%. Mean LDL-cholesterol concentration decreased from 6.54±0.93g/l (before apheresis) to 2.21±0.95g/l (after apheresis). Apart from iron deficiency anemia, no major side effects were observed. LDL-apheresis using the DALI® system is associated with significant reductions in LDL-cholesterol (similar to reports from the literature) without major side effects, even in a child weighing less than 20kg. A long term, multinational (European) study is needed to confirm these results. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: The management of children with hypercholesterolemia (HC) depends on the level of premature atherosclerosis – associated risk. Inherited autosomal-dominant forms of HC (Family HC, Familial deficiency of apolipoprotein B, Family combined dyslipidemia) are at high risk of premature cardiovascular disease. These inherited forms of HC need to be systematically screened during childhood in case of family history and require a long term follow-up in order to prevent adult coronary insufficiency. The first recommended therapy consists in dietary intervention. When necessary, treatment with statin can be used from 8 years old. Before this age, acid-binding resins remain the first step treatment. Plant sterol-esters enriched spreads could be an additional useful treatment. [Copyright &y& Elsevier]

Introduction: La majorité (2/3) des hypercholestérolémies familiales (HF) est due à des mutations du gène du récepteur aux LDL. Ce gène comprend 18 exons, qui codent pour 5 domaines où peuvent siéger les mutations. Les domaines principaux sont celui de la liaison du LDL (exons 2 à 6) et celui de l’homologie au précurseur de l’EGF (exons 7 à 14). Par ailleurs, les mutations observées peuvent être à l’origine soit d’un allèle défectif, soit d’un allèle nul, ce dernier entraînant un phénotype clinique et biologique plus sévère. Nous avons voulu étudier les liens entre domaine de mutation et type de mutation dans une population de patients HF. Patients et méthodes: Nous avons inclus 135 patients avec HF génétiquement identifiée (mutation du gène du récepteur aux LDL), et nous avons comparé (par test du chi2) la répartition entre allèle défectif (D)/nul (N) selon que la mutation touche le domaine de liaison du LDL (groupe L) ou celui de l’homologie au précurseur de l’EGF (groupe E). Résultats: Parmi les 135 patients, le groupe L regroupait 53 patients (39 %), le groupe E 66 patients (49 %), 16 patients présentaient une mutation autre. Dans le groupe L, 27 patients (51 %) avaient un allèle N, 26 (49 %) un allèle D, vs 16 N (24 %) et 50 D (76 %) dans le groupe E Conclusion: Dans une population de patients avec HF génétiquement identifiée, une mutation touchant le domaine de liaison du LDL entraîne 2 fois plus de phénotypes sévères (allèle nul) qu’une mutation touchant le domaine d’homologie au précurseur de l’EGF. [Copyright &y& Elsevier]

Introduction: Le traitement médicamenteux actuel de l’hypercholestérolémie familiale (HF) repose sur les statines. Mais compte tenu d’un taux de cholestérol-LDL (C-LDL) de départ élevé, une association thérapeutique est parfois nécessaire, pouvant alors inclure l’ézétimibe, selon le taux-cible de C-LDL souhaité. Nous avons voulu évaluer le pouvoir hypocholestérolémiant de cette molécule ajoutée aux statines chez des patients porteurs d’une HF. Patients et méthodes: Nous avons inclus 71 patients avec HF génétiquement identifiée (mutation du gène du récepteur aux LDL), et nous avons comparé (par test t de Student) la variation du taux de C-LDL sous traitement selon que les patients étaient traités par statine seule (groupe S), ou par statine + ézétimibe (groupe E). Le taux-cible de C-LDL était de 1,60g/l pour les patients en prévention primaire, et de 1,00g/l en prévention secondaire. Résultats: Le groupe S comprenait 24 patients, le groupe E 47 patients. Les taux de C-LDL avant traitement et le pourcentage de baisse sous traitement étaient pour le groupe S vs le groupe E : 2,74±0,66 vs 3,08±0,57g/l (p<0,05) et 39,0±11,9 vs 57,0±10,6 % (p<0,05). Conclusion: Dans une population de patients avec HF génétiquement identifiée, l’ajout d’ézétimibe à un traitement par statine entraîne une baisse supplémentaire du C-LDL de 18 %, soit un effet cohérent avec l’efficacité revendiquée de ce médicament. Il reste à déterminer si des facteurs génétiques préexistants tels le génotype de l’ApoE pourraient moduler cette réponse. [Copyright &y& Elsevier]