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5 results on '"Ratbi, Ilham"'

2. La mucoviscidose au Maroc, mais où sont passés les malades?

Author

Ratbi, Ilham, Sefiani, Abdelaziz, Département de Génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Centre de Génomique Humaine, and Université Mohamed V Souissi

Subjects
Maroc, Patients, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, otorhinolaryngologic diseases, social sciences, Diagnostic, Mucoviscidose, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, geographic locations
Abstract

International audience; Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease most common in Caucasian populations. It is characterized by a great clinical variability. Over 1500 mutations have been described in the CFTR gene www.genet.sickkids.on.ca / CFTR, with geographical and ethnic variations in the distribution and frequency of mutations. The clinical and mutational profiles of CF of the native Moroccan population are unknown. The only existing studies concern patients of Moroccan origin living in Europe and Israel. We discuss the results of a recent work in which we estimated that the prevalence of CF in the native Moroccan population between 1 / 1680 and 1 / 4150.

Published
2010

4. Syndrome de Silver Russell: à propos de 3 cas et revue de la littérature.

Author

Lamzouri, Afaf, Ratbi, Ilham, and Sefiani, Abdelaziz

Abstract

Le syndrome de Silver Russell (SSR) est une maladie génétique rare. Sa prévalence est estimée à 1/100.000. Il s'agit d'une pathologie de l'empreinte parentale, caractérisée par une grande diversité phénotypique. Ses signes cliniques majeurs sont: un retard de croissance intra-utérin sévère, un retard staturo-pondéral post natal, une dysmorphie cranio-faciale particulière et une asymétrie des membres. Nous rapportons dans ce travail les observations de trois patients, qui présentent un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale caractéristique du SSR et une hemihypertrophie corporelle. Nous discutons à travers ces cas les aspects cliniques et génétiques de ce rare syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Published
2013
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