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Small-scale evolution or microevolution concerns evolution at the intra-specific level or between closely related species. At the intra-specific level, it allows the analysis of the evolutionary forces at work: mutation, genetic drift, migration and selection. Moreover, because of the short evolutionary time, it is easier to identify the genetic basis of observed phenotypic differences. Most studies focus on current populations but more and more analyses are performed on ancient DNA. This provides important information for tracing the history of populations and also allows the reconstruction of phenotypes of individuals that disappeared several thousand years ago. In this short review, I present studies showing how pre-zygotic or post-zygotic barriers involved in species formation are set up using the example of the geographical barrier due to the formation of the Isthmus of Panama and that of the heterochromatin divergence in Drosophilidae. I also describe the different approaches that have been used to identify the genetic basis of well known phenotypic variations: candidate gene approach (about melanism in felines), QTL mapping (variation in the number of lateral bone plates in sticklebacks), association study (pigmentation in the Asian ladybird). Finally, I illustrate the key impact of natural selection with the iconic example of the evolution of the beak of Galapagos finches, and the role of certain developmental genes in its morphological diversification.L’évolution à petite échelle.L’évolution à petite échelle ou microévolution concerne l’évolution au niveau intra-spécifique ou entre espèces proches. Au niveau intra-spécifique, elle permet d’analyser les forces évolutives en action : mutation, dérive génétique, migration et sélection. De plus, en raison de ce temps évolutif court, il est plus facile d’identifier les bases génétiques des différences phénotypiques observées. La plupart des études porte sur des populations actuelles mais de plus en plus de travaux analysent l’ADN ancien. Ces derniers apportent non seulement des informations importantes pour retracer l’histoire des populations mais permettent également de reconstituer les phénotypes d’individus disparus depuis plusieurs milliers d’années. Dans cette courte revue, je présente des travaux montrant comment se mettent en place des barrières pré-zygotiques ou post-zygotiques impliquées dans la formation d’espèces, avec l’exemple de la barrière géographique due à la formation de l’isthme de Panama et celui de la divergence de l’hétérochromatine chez les drosophilidés. Par ailleurs, à propos de cas bien établis, je décris les différentes approches qui ont été utilisées pour identifier les bases génétiques de variations phénotypiques : approche gène-candidat pour ce qui concerne le mélanisme chez les félins, cartographie QTL (Quantitative trait loci) pour la variation du nombre de plaques osseuses latérales chez les épinoches, étude d’association pour la pigmentation chez la coccinelle asiatique. Enfin, j’illustre le rôle de la sélection naturelle avec l’exemple iconique de l’évolution du bec des pinsons des Galapagos et l’implication de certains gènes du développement dans sa diversification morphologique.

One thousand eight hundred and sixty-nine (1,869) stool samples from kitchen staff as part of the periodic medical check-up, from subjects for the provision of a medical certificate required for the processing of a visa file and from patients with gastrointestinal disorders were examined. In addition to human faeces, animal samples, including 10 poultry, 2 cattle and 2 murine animals were examined. All stools were subjected to direct microscopic examination supplemented by concentration techniques and modified Ziehl Neelsen staining. Molecular characterization of 39 human and 14 animal isolates was performed by sequencing and the resulting sequences compared with those available from GenBank. Sequencing was only contributory for 30 human and 9 animal strains.Of all human samples examined 284 were positive (15.19%) with a prevalence of 7.38% for

Hybridization may help drive biological invasions by reducing Allee effects, increasing genetic variation, and generating novel adaptive genotypes/phenotypes. Social insects (ants, bees, wasps, and termites) are among the world's worst invasive species. In this review, we study the relationship between hybridization and invasiveness in social insects. We examine three types of hybridization based on the reproductive characteristics of first-generation hybrids. We discuss several examples of the association between hybridization and invasiveness, which are predominantly found in bees and termites. However, hybridization also occurs in several non-invasive species, and highly invasive species are not consistently associated with hybridization events, indicating that hybridization is not a main driver of invasiveness in social insects. We discuss why hybridization is not more commonly seen in invasive social insects., info:eu-repo/semantics/published

More than 10 million enslaved Africans were transported to the Americas between 1500 and 1900. Recent genetic studies investigate regional African ancestry components in present-day Africa-Americans, and allow comparison with the extensive records documenting these deportations. The genetic evidence generally agrees with the historical records but brings additional insights in this dark episode of human history.

Phenotypic plasticity describes the ability of a given genotype to produce different phenotypes in response to distinct environmental conditions. It has major implications in agronomy, animal husbandry and medicine and is also thought to facilitate evolution. Phenotypic plasticity is widely observed in the wild. It is only relatively recently that the mechanisms involved in phenotypic plasticity have been analysed. Thanks to laboratory experiments we understand better how environmental conditions are involved in phenotypic variations. This article introduces major concepts from the phenotypic plasticity field, presents briefly mechanisms involved in phenotypic plasticity and discusses the links between phenotypic plasticity and evolution.La plasticité phénotypique : une brève introduction.La plasticité phénotypique décrit la propriété d’un génotype donné à produire des phénotypes différents en réponse à des conditions environnementales distinctes. Elle est observée fréquemment dans la nature et des expériences en laboratoire permettent de mieux en comprendre les mécanismes. Cet article introduit les concepts principaux du domaine de la plasticité phénotypique, présente brièvement les mécanismes impliqués dans la plasticité phénotypique et discute les liens entre plasticité phénotypique et évolution.

International audience

Successful selective breeding programmes have been under way in aquacultural species for many decades. Gains in growth rate as high as 900% have been reported. Programmes selecting for resistance and/or tolerance of specific pathogens have had similar success. However, no more than 10-20% of global aquaculture production is sourced from well-documented breeding programmes. Direct selection for resistance and/or tolerance in biosecure breeding programmes is difficult when classical breeding methods are used. Genomic selection is widely expected to become the most effective mode of selection against pathogens in fish and shellfish. In this paper, the authors explore the possible negative effects of genetic improvement programmes, especially those that stem from interactions between genetics and other components of the aquaculture production system, particularly disease. The main focus is the interaction between selective breeding and biosecurity. They suggest that a self-amplifying feedback loop can be created when biosecurity regulation causes a progressive reduction in genetic diversity and an increase in inbreeding, especially in smallholder hatcheries and farms in developing countries. The resulting inbreeding depression causes increased susceptibility to disease, which in turn increases the frequency and severity of epizootics. Greater losses due to disease again increase regulatory pressures and the cycle begins once more. This 'biosecurity-agro-economic-genetic' feedback loop is analogous to an 'extinction vortex' in wild populations. The authors believe that the loop can be broken by biosecure, aquacultural, genetic exchange networks, modelled on existing breed associations for terrestrial domestic animals. Such networks would constitute a global aquacultural gene pool, with enhanced environmental resilience, long-term capacity for adaptation and minimal inbreeding depression. However, such networks will also require innovative new pathogen management procedures, documentation and regulations to facilitate the exchange of broodstock and seed while still maintaining effective biosecurity.Des programmes d’élevage sélectif d’espèces aquacoles sont mis en œuvre avec succès depuis plusieurs décennies. Des gains de croissance atteignant 900 % ont ainsi été enregistrés. Les programmes de sélection pour la résistance et/ou la tolérance vis-à-vis de certains agents pathogènes ont également été couronnés de succès. Néanmoins, la production issue des programmes de sélection connus et documentés ne représente guère plus de 10 à 20 % de la production aquacole mondiale. Il est difficile de procéder à une sélection directe des traits de résistance et/ou de tolérance tout en garantissant un bon niveau de biosécurité dès lors que les méthodes utilisées relèvent de l’élevage classique. La sélection génomique présente un immense potentiel et deviendra sans aucun doute la méthode de sélection la plus efficace contre les agents pathogènes affectant les poissons, les mollusques et les crustacés. Les auteurs analysent les effets négatifs potentiels associés aux programmes d’amélioration génétique, en particulier ceux résultant d’interactions entre les composantes génétiques et d’autres aspects, notamment sanitaires, des systèmes de production aquacole. Leur analyse est principalement axée sur les interactions entre l’élevage sélectif et la biosécurité. Ils évoquent le risque de création d’une boucle de réaction auto-amplificatrice dans les contextes où l’application de la réglementation en matière de biosécurité entraîne un déclin progressif de la diversité génétique et une hausse de la consanguinité, en particulier dans les écloseries et fermes de petite dimension des pays en développement. Le phénomène de dépression de consanguinité qui en résulte entraîne une sensibilité accrue aux maladies, ce qui à son tour accroît la fréquence et la gravité des épizooties. Le regain des pertes dues à ces maladies se traduit par de nouvelles pressions exercées au plan réglementaire, de sorte que le cycle est relancé une nouvelle fois. Cette boucle de réaction biosécurité-agroéconomie-génétique est similaire à la « spirale de l’extinction » qui affecte les populations sauvages. Les auteurs considèrent que cette boucle peut être rompue en mettant en place des réseaux d’échange de ressources génétiques biosécurisées pour l’aquaculture, sur le modèle des associations d’éleveurs opérant dans le domaine des espèces domestiques terrestres. Ces réseaux permettraient de constituer un patrimoine génétique mondial pour l’aquaculture doté d’une résilience environnementale améliorée, d’une capacité d’adaptation sur le long terme et d’un niveau minime de dépression de consanguinité. Néanmoins, de tels réseaux nécessiteront des procédures nouvelles et innovantes de gestion des agents pathogènes, ainsi qu’une documentation et des réglementations spécifiques afin de faciliter les échanges de stocks de géniteurs et de semence tout en garantissant un niveau approprié de biosécurité.Hace ya muchos decenios que se vienen aplicando con éxito programas de reproducción selectiva de especies acuícolas, con aumentos de las tasas de crecimiento que llegan a veces hasta un 900%. Los programas de selección de rasgos de resistencia y/o de tolerancia a determinados patógenos han cosechado un éxito similar. Sin embargo, no más de un 10% a un 20% de la producción acuícola mundial tiene su origen en programas de reproducción bien documentados. La selección directa de rasgos de resistencia y/o tolerancia mediante programas reproductivos que ofrezcan garantías de seguridad biológica resulta difícil cuando se aplican métodos clásicos de cría. Ahora cunde la expectativa de que la selección genómica llegue a ser el modo de selección más eficaz contra la presencia de patógenos en el pescado y el marisco. Los autores examinan los posibles efectos negativos de los programas de mejora genética, sobre todo los que resultan de la interacción entre la genética y otros componentes del sistema de producción acuícola, en particular las enfermedades, prestando especial atención a la interacción entre cría selectiva y seguridad biológica y postulando que se puede engendrar un ciclo de retroalimentación que se va autoamplificando cuando los reglamentos de seguridad biológica inducen una progresiva reducción de la diversidad genética y un incremento de la consanguinidad (o endogamia), especialmente en los pequeños viveros y granjas de países en desarrollo. La consiguiente depresión endogámica genera una mayor sensibilidad a las enfermedades, lo que a su vez incrementa la frecuencia y gravedad de las epizootias. El aumento de las pérdidas por enfermedades se traduce en una mayor presión reglamentaria, y así da comienzo de nuevo el ciclo. Este ciclo de retroalimentación entre seguridad biológica, agroeconomía y genética es análogo a un «vórtice de extinción» en las poblaciones silvestres. Los autores piensan que es posible quebrar esta dinámica recurriendo a redes de intercambio de material genético biológicamente seguro en el ámbito de la acuicultura, a imagen de las asociaciones que existen entre los criadores de animales domésticos terrestres. Estas redes constituirían una reserva mundial de genes de acuicultura que ofrecerían mayor resiliencia a las condiciones ambientales y una duradera capacidad de adaptación, así como niveles mínimos de depresión endogámica. Semejantes redes, sin embargo, también exigirán nuevos y novedosos procedimientos de lucha contra patógenos, sistemas de documentación y reglamentos que faciliten el intercambio de genitores y alevines manteniendo a la vez niveles elevados de seguridad biológica.

Careful GWAS analysis of a group of mixed-ancestry Latino-American individuals reveals the role of a new "light" variant of the MSFD12 gene which appears to originate in some of the Asian populations that migrated into the Americas 15,000 years ago. This indicates convergent evolution of sparsely pigmented skin at high latitudes, and highlights the interest of performing GWAS studies in non-European populations.

International audience

Le sainfoin et la chicorée ont été étudiés car ils contiennent des métabolites secondaires qui présentent des effets sur le métabolisme des animaux (notamment les tannins condensés chez le sainfoin et les sesquiterpènes lactones chez la chicorée). Cette revue des recherches récentes illustre i) les potentialités de ces plantes sur le parasitisme intestinal, ii) les effets des métabolites secondaires sur la digestion et la valeur alimentaire des rations données aux ruminants ainsi que sur les émissions de méthane correspondantes. La variabilité des teneurs en métabolites est importante mais les effets sont également dépendants de la proportion de l’espèce dans la ration., Ruminant livestock farming must maintain production levels and product quality while simultaneously responding to new challenges (e.g., preservation of the environment, reduced levels of chemical inputs, development of resistance to xenobiotics). In this context, researchers are studying the properties of sainfoin and chicory, which contain secondary metabolites that can affect the metabolism of animals (e.g., condensed tannins in sainfoin and sesquiterpene lactones in chicory). This review of the recent literature shows that i) these plants could have effects on intestinal parasites and ii) the plants’ secondary metabolites can impact digestion, ration nutritional value, and resultant methane emissions. While the plants do display great variability in their levels of secondary metabolites, their effects are also dependent on their percent representation in the ration.

Lorsqu’enclenchée, la réponse immunitaire innée permet l’initiation de changements moléculaires qui permettent une défense appropriée contre la menace détectée. Ces changements affectent la transcription de gènes impliqués dans l’immunité de l’organisme. L’épissage alternatif joue un rôle crucial dans la régulation de la transcription des ARN messagers. De récentes études ont mis en évidence les changements significatifs du traitement des exons dus à l’épissage alternatif lors de l’infection bactérienne de macrophages humains. Ce projet vise à caractériser l’impact de la variabilité génétique sur l’épissage alternatif dans le contexte de la réponse à un agent bactérien. Nous avons tout d’abord identifié un ensemble d’événements distincts de traitement d’exons pour lesquels nous pouvions obtenir le pourcentage d’inclusion (valeur PSI). Ce phénotype fût utilisé pour étudier le traitement de l’ARNm. Contrairement aux études qui traitent chaque isoforme séparément, notre approche isole les différentes catégories d’événements d’épissage. Une approche tirant profit de la régression linéaire a été utilisée pour associer la variation interindividuelle des valeurs PSI à la variabilité génétique de polymorphismes locaux. Nous avons pu identifier 1948 associations significatives impliquant 1 162 gènes uniques et plus d’une centaine associations spécifiques à l’infection. L’analyse des variants montre une indépendance entre l’effet du génotype sur l’expression (eQTL) et sur le traitement des exons lors de l’épissage d’un transcrit (rpQTL). Nos résultats montrent que l’épissage alternatif de gènes impliqués, When triggered, the innate immune response initiates molecular changes in the cells that allow an appropriate defense to the detected threat. These changes will affect the transcription of immune related genes while other genes are turned off to efficiently let the organism fight the pathogen. Alternative splicing plays a major role in the fine-tuning of messenger RNA expression. Recent researches have shown that there were major shifts of RNA splicing following infection by two bacteria (Listeria monocytogenes and Salmonella typhimurium). This study aims to better define the role of inter-individual genetic variation on alternative splicing in the context of bacterial infection. We first defined a list of annotated alternative splicing events for which we could recover the proportion of exclusion and inclusion form (PSI-value). We used this phenotype as a proxy for isoform usage. Unlike researches focusing on the proportion of annotated transcripts, we could isolate certain types of events and analyze the processing of exon separately. A multiple linear regression approach was then used to map the psi-value on the genotyping data. We identified 1948 unique events significantly correlated to genotype (rpQTL) and hundreds that were specific to infected macrophages. In total, this set of events spanned 1 162 genes. These results show that the inclusion of certain exons is genetically controlled in macrophages and that some of this control only occurs in infected macrophages. We also showed that alternative-first-exon (AFE) seem to be the least affected by genotype while alternative-last-exon (ALE) and TandemUTR are the most affected. Further analysis of rpQTL SNP showed independence between eQTLs and rpQTLs. Overall our results propose that splicing-QTLs are an important force in gene regulation during the immune response.

National audience; Le système racinaire constitue la partie invisible des plantes mais il joue néanmoins un rôleprimordial dans leur développement. C’est par le système racinaire que la plante va prélever deséléments qui sont indispensables à sa survie, et c’est donc, au moins en partie, les caractéristiques dece système racinaire qui vont lui permettre de résister à des stress abiotiques. Il a été notammentmontré que des caractères liés à l’architecture racinaire pouvaient être responsables d’une meilleuretolérance à des stress hydriques. Le projet FSOV ArchiRac vise à caractériser un grand nombre devariétés élites et de diversité de blé tendre et de blé dur pour leur architecture racinaire grâce à desexpérimentations en plateforme de phénotypage haut-débit 4PMI (Jeudy et al., 2016). Les mesuresréalisées sur cette plateforme seront confrontées à des mesures d’architecture racinaire réalisées auchamp dans des conditions optimales ou de stress hydriques, et à des mesures de caractèresagronomiques dans le réseau d’essais du projet BreedWheat. Des analyses de génétique d’associationet de prédiction génomique seront réalisées pour détecter des QTLs d’intérêt et calibrer des équationsde prédiction de manière à valoriser ces résultats en sélection. Les premiers résultats sont prometteurset illustrent la grande variabilité phénotypique disponible sur ce matériel.

Background Lyme borreliosis in humans results in a range of clinical manifestations, thought to be partly due to differences in the pathogenicity of the infecting strain. This study compared European human clinical strains of Borreliella afzelii (previously named Borrelia afzelii) using multilocus sequence typing (MLST) to determine their spatial distribution across Europe and to establish whether there are associations between B. afzelii genotypes and specific clinical manifestations of Lyme borreliosis. For this purpose, typing was performed on 63 strains, and data on a further 245 strains were accessed from the literature. Results All 308 strains were categorized into 149 sequence types (STs), 27 of which are described here for the first time. Phylogenetic and goeBURST analyses showed short evolutionary distances between strains. Although the main STs differed among the countries with the largest number of strains of interest (Germany, the Netherlands, France and Slovenia), the B. afzelii clinical strains were less genetically structured than those previously observed in the European tick population. Two STs were found significantly more frequently in strains associated with clinical manifestations involving erythema migrans, whereas another ST was found significantly more frequently in strains associated with disseminated manifestations, especially neuroborreliosis. Conclusions The MLST profiles showed low genetic differentiation between B. afzelii strains isolated from patients with Lyme borreliosis in Europe. Also, clinical data analysis suggests the existence of lineages with differential dissemination properties in humans. Electronic supplementary material The online version of this article (10.1186/s13071-018-2938-x) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Forest response to the drought increase associated to the climatic warming relies on tree adaptive potential, i.e. the genetic variation and the heritability of adaptive traits involved in resistance to drought. In the first chapter, we identify easy-to-measure proxies of adaptive traits for resistance to drought. We compare the wood microdensity of dead and surviving trees after the 2003 heat wave in France. The most discriminating variables are the mean density of high and low-density segments, high-density proportion and coefficient of variation of the low-density segment. The wood of the surviving trees is always denser and more heterogeneous. If these adaptive traits are variable and heritable, then it is possible to select for improved resistance to drought in the breeding population as well as in natural regeneration. Our results also suggest that directional selection is going on in more or less water-stressed environments. The direction is variable according to the nature of the selection pressure in the different regions. In the Chapter II, we estimate the evolutionary potential to drought of the introduced Douglas-fir in France. This evolutionary potential relies on the magnitude of the genetic variation and of the heritability of the adaptive traits found in the first chapter. The heritability and the genetic variation are highly variable between provenances, sites and, to a much lower extent, between annual rings. Most variables have moderate to high heritability estimates for at least some provenances in some sites. Some traits tend to have generally higher heritability and genetic variation estimates. These are mostly variables of the density part of the annual ring. The variables having at the same time relatively high estimates of heritability and genetic variation are good candidates for becoming efficient selection traits for resistance to drought in tree breeding as well as in natural regeneration. The significant between-site variation suggests that the heritability estimates increase with site quality. The estimates are also significantly different between provenances with a strong provenance × site interaction. Conversely there is little significant between annual-ring variation. The chapter II takes advantage of the annual-ring variation to study the relationships between the genetic parameter estimates and climatic and soil variables. The heritability and genetic variation estimates of most variables significantly relates with most tested environmental variables. Very few variables never correlates with any environmental variable. The significant relationships are very variable between traits, provenances and sites. The most important predictors are temperature, evapotranspiration, and soil water reserve and water deficit. Rainfall marginally influences the genetic parameter estimates. Generally, the better the growing conditions, the higher the estimates. All components of the experimental trials affect the genetic parameters estimates. Thus, the choice of the plant material and of the experimental site strongly determines the genetic parameter estimates. The uncontrolled climatic variation may randomly affect the estimates.; La réponse des arbres à l'augmentation des sécheresses liées au réchauffement climatique dépend de leur capacité d'adaptation, c’est-à-dire de la variation génétique et de l’héritabilité de caractères adaptatifs impliqués dans la résistance à la sécheresse. Dans le chapitre I, nous identifions des proxys facilement mesurables de caractères adaptatifs impliqués dans la résistance à la sécheresse en comparant la microdensité du bois d’individus morts et survivants après la sécheresse de 2003. Les variables les plus discriminantes sont les densités moyennes de segments de haute et basse densité, la proportion du segment de haute densité et le coefficient de variation du segment de haute densité. Les arbres survivants ont toujours une densité plus élevée et des profils généralement plus hétérogènes. Si ces traits sont suffisamment variables génétiquement et héritables, alors il est possible de sélectionner des arbres plus résistants à la sécheresse dans les populations d'amélioration et dans les peuplements forestiers destinés à être régénérées naturellement. Nos résultats suggèrent qu’une sélection naturelle directionnelle pour la densité du bois du douglas se produit dans des environnements plus ou moins limités en eau. Cette sélection agit dans des directions différentes selon les caractéristiques des pressions de sélections subies dans les régions étudiées. Dans le chapitre II, nous évaluons le potentiel d’adaptation à la sécheresse du douglas introduit en France. Ce potentiel d’adaptation dépend de la variation génétique et de l'héritabilité des caractères adaptatifs mis en évidence dans le chapitre I. Nous trouvons une grande variabilité des estimations d’héritabilité et d’AGCV entre variables, provenances, sites et, dans une faible mesure, entre cernes annuels. La plupart des variables possèdent des héritabilités élevées à assez élevées au moins pour certaines provenances dans certains sites. Certaines variables tendent à avoir des héritabilités et AGCV généralement plus élevées : ce sont plutôt des variables de la partie de faible densité du cerne. Certaines variables de résistance à la sécheresse possèdent à la fois une héritabilité et une AGCV élevées : ce sont de bons critères de sélection pour la résistance à la sécheresse en amélioration génétique ou en régénération naturelle. Les estimations différentes entre sites suggèrent que les estimations d’héritabilités augmentent avec le caractère favorable du milieu. Les estimations sont significativement différentes entre provenances, avec de forts effets d’interaction avec les sites. En revanche il y a peu ou pas de différences significatives entre cernes. Dans le chapitre III, nous avons tenu compte de la variation associée aux cernes de croissance pour étudier les relations entre les estimations annuelles de paramètres génétiques et des variables climatiques et édaphiques. Les estimations d'héritabilité et de variation génétique de la plupart des variables de microdensité sont corrélées significativement avec la plupart des variables environnementales testées. De rares variables n’ont montré aucune corrélation significative dans aucun cas. Les caractéristiques des relations significatives sont variables entre les caractères, les sites et les provenances. Les prédicteurs climatiques les plus importants sont la température, l'évapotranspiration, la réserve en eau du sol et le déficit en eau. Les précipitations affectent peu l´estimation des paramètres génétiques. De façon générale, meilleures sont les conditions de croissance, plus élevées sont les estimations. Toutes les composantes des essais expérimentaux modifient les estimations des paramètres génétiques. Certaines peuvent être fortement déterminées par le choix du matériel végétal et du site. D'autres, comme la variation climatique temporelle, sont moins contrôlées et peuvent affecter de façon plus ou moins aléatoire les estimations.

Schizophrenia and other psychoses are categorical psychiatric diagnoses corresponding to frequent and heterogeneous disorders. Their physiopathology still remains largely unknown despite numerous recent advances. In particular, the last decade has identified different types of genetic variants, thanks to emergence of high-throughput methods. These methods allow both the identification of rare variants with a large effect such as punctual mutations or copy-number variants and the identification of frequent variants with a limited effect such as polymorphisms. Many impacted genes have been identified showing a very high genetic heterogeneity of psychoses. These genes are overrepresented in synaptic and neurotransmission pathways. Only a small fraction of psychoses could be easily explained by genetics but this screening in clinical practice is important as it can lead to therapeutic challenge or genetic counselling. Nowadays, it is clear that the pathophysiology of the psychoses can only be understood by an integrative approach taking into account the interaction between genes and environment. This interaction could be mediated by the epigenome defined as the modification of gene expression without changes in DNA sequence. Epigenome is stable but could be modified by environmental factors. Several epigenetic mechanisms have been studied in psychosis, in particular the DNA methylation, the modification of histones and the microRNA. All of these mechanisms are under regulation by genetic factors and variants in these epigenetic-involved genes and cofactors have been also associated with schizophrenia. Thus, pathophysiology of psychosis is complex and morestudiesare needed before definitive conclusions. Altogether, the recent advances in the genetics and epigenetics of psychosis are promising and could open the way to a recategorization of these disorders as well as the identification of new therapeutic targets.

Throughout evolution, humans have had to face strong variation in environmental conditions, with pathogens being among the strongest threats that our species has encountered. The use of population genetic approaches provides novel insights into how natural selection imposed by pathogen pressures, in its different forms and intensities, has shaped the patterns of diversity of the human genome at the population level. These studies help to distinguish genes playing essential, non-redundant functions in host defence from genes variation in which has conferred selective advantages to specific human populations and/or has been acquired through admixture with archaic hominins, such as Neandertals. However, with the improvements in hygiene and the advent of antibiotics and vaccination, pressures imposed by pathogens have recently been relaxed. Accumulating evidence suggests that alleles having conferred an advantage against infection in the past may nowadays be associated with increased risk to develop immune-related disorders, such as autoimmunity and inflammation.

A la recherche du porte-greffe de demain

Hyperchylomicronemia is a rare and complex disease involving several genes which are themselves highly regulated by several mechanisms and whose metabolic pathways are closely dependent on environmental factors. The occurrence of this disease due to the presence of variants or a combination of variants on these genes is not always clearly defined. This suggests the intervention of other ill-defined mechanisms in the development of hyperchylomicronemia and the regulation of triglyceride metabolism. We have tried to understand certain causal mechanisms in the occurrence of hyperchylomicronemia in relation to the presence of variants on the APOC3 and LMF1 known regulatory genes of triglyceride metabolism. APOC3 gene carries the SstI variant (rs5128) in the 3' untranslated region significantly associated with hypertriglyceridemia in our cohort. We sought to characterize its possible post-transcriptional regulation by hepatic or intestinal microRNA. Our results obtained in vitro do not support the hypothesis of a regulation of the SstI variant of the APOC3 gene by a hepatic or intestinal microRNA directly targeting the 3'UTR of APOC3 gene. LMF1 gene, a new candidate gene for studying the mechanisms of hyperchylomicronaemias, is still under investigation. We have established its genetic diagnosis in the laboratory and set up an in vitro method to evaluate the impact of LMF1 coding variants by measuring the release of post-heparin lipoprotein lipase (LPL) activity. We found decreased LPL activities suggesting a LMF1 dysfunction in the presence of variants p.Gly172Arg (rs201406396), p.Arg354Trp (rs143076454), p.Arg364Gln (rs35168378), and the two nonsense variants already described p.Tyr439Ter (rs121909397) and p.Trp464Ter (rs587777626). This study confirms the functional effect of LMF1 variants on the regulation of LPL secretion. In addition, we found 18 variants on the 3' untranslated region of LMF1 gene. For three variants : c*231C>A (rs75476513), c*512G>A (rs117039680), and c*530G>A (rs139657279), in vitro results suggest a post-transcriptional regulation by microRNA. These findings are an involvement of these untranslated variants in the occurrence of hypertriglyceridemia.Thus, complex interrelations of multiple genes involved in triglyceride metabolism and their simultaneous multi-level regulation modulate the phenotype of hyperchylomicronemic patients. It is necessary to study all the complex mechanisms involved in the regulation of triglyceridemia in order to better understand pathophysiology of hyperchylomicronemia and to develop new therapeutic targets, L'hyperchylomicronémie est une maladie rare et complexe impliquant plusieurs gènes qui sont eux-mêmes fortement régulés par plusieurs mécanismes et dont les voies métaboliques sont étroitement dépendantes de facteurs environnementaux. La survenue de la pathologie due à la présence de variants ou d'une association de variants sur ces gènes n'est pas toujours clairement définie. Ce qui suggère l'intervention d'autres mécanismes mal élucidés dans le développement des hyperchylomicronémies et la régulation du métabolisme des triglycérides. Nous avons essayé d'appréhender certains mécanismes causals dans la survenue de l hyperchylomicronémie en lien avec la présence de variants sur les gènes régulateurs APOC3 et LMF1 du métabolisme des triglycérides. Le gène APOC3 présente le variant SstI (rs5128) en région 3' non codante associée significativement à l'hypertriglycéridémie dans notre cohorte, nous avons cherché à caractériser sa régulation post-transcriptionnelle éventuelle par des microARN hépatiques ou intestinaux. Nos résultats ne confirment pas l'hypothèse d'une régulation du variant SstI du gène APOC3 par un microARN hépatique ou intestinal ciblant directement l'extrémité 3'UTR du gène APOC3. Le gène LMF1, nouveau gène candidat pour étudier les mécanismes des hyperchylomicronémies, est encore peu investigué. Nous avons mis en place son diagnostic génétique au sein du laboratoire ainsi qu'une technique in vitro permettant d'évaluer l'impact de la présence de certains variants codants de LMF1 sur l'activité post héparinique de la lipoprotéine lipase (LPL) par mesure de la lipolyse des triglycérides des VLDL. Nous avons mis en évidence des activités LPL significativement diminuées suggérant une dysfonction de LMF1 en présence des variants p.Gly172Arg (rs201406396), p.Arg354Trp (rs143076454), p.Arg364Gln (rs35168378), et des deux variants non-sens déjà décrits p.Tyr439Ter (rs121909397) et p.Trp464Ter (rs587777626). Ces travaux permettent de confirmer l'effet fonctionnel des variants LMF1 sur la régulation de la sécrétion de la LPL. Nous avons également retrouvé dans notre cohorte de 385 patients 18 variants sur la région 3' non codante du gène LMF1. Pour les trois variants : c*231C>A (rs75476513), c*512G>A (rs117039680), et c*530G>A (rs139657279), les résultats in vitro suggèrent une régulation post transcriptionnelle par les microARN. Ce qui pourrait ainsi expliquer le mécanisme de l'association de ces variants non traduits à l'hypertriglycéridémie. Ainsi, des interrelations des multiples gènes impliqués dans le métabolisme des triglycérides et leurs régulations à plusieurs niveaux simultanés modulent le phénotype d'hyperchylomicronémie. Il est nécessaire d'étudier tous les mécanismes complexes impliqués dans la régulation de la triglycéridémie afin de mieux appréhender la physiopathologie et de développer de nouvelles cibles thérapeutiques

Hyperchylomicronemia is a rare and complex disease involving several genes which are themselves highly regulated by several mechanisms and whose metabolic pathways are closely dependent on environmental factors. The occurrence of this disease due to the presence of variants or a combination of variants on these genes is not always clearly defined. This suggests the intervention of other ill-defined mechanisms in the development of hyperchylomicronemia and the regulation of triglyceride metabolism. We have tried to understand certain causal mechanisms in the occurrence of hyperchylomicronemia in relation to the presence of variants on the APOC3 and LMF1 known regulatory genes of triglyceride metabolism. APOC3 gene carries the SstI variant (rs5128) in the 3' untranslated region significantly associated with hypertriglyceridemia in our cohort. We sought to characterize its possible post-transcriptional regulation by hepatic or intestinal microRNA. Our results obtained in vitro do not support the hypothesis of a regulation of the SstI variant of the APOC3 gene by a hepatic or intestinal microRNA directly targeting the 3'UTR of APOC3 gene. LMF1 gene, a new candidate gene for studying the mechanisms of hyperchylomicronaemias, is still under investigation. We have established its genetic diagnosis in the laboratory and set up an in vitro method to evaluate the impact of LMF1 coding variants by measuring the release of post-heparin lipoprotein lipase (LPL) activity. We found decreased LPL activities suggesting a LMF1 dysfunction in the presence of variants p.Gly172Arg (rs201406396), p.Arg354Trp (rs143076454), p.Arg364Gln (rs35168378), and the two nonsense variants already described p.Tyr439Ter (rs121909397) and p.Trp464Ter (rs587777626). This study confirms the functional effect of LMF1 variants on the regulation of LPL secretion. In addition, we found 18 variants on the 3' untranslated region of LMF1 gene. For three variants : c*231C>A (rs75476513), c*512G>A (rs117039680), and c*530G>A (rs139657279), in vitro results suggest a post-transcriptional regulation by microRNA. These findings are an involvement of these untranslated variants in the occurrence of hypertriglyceridemia.Thus, complex interrelations of multiple genes involved in triglyceride metabolism and their simultaneous multi-level regulation modulate the phenotype of hyperchylomicronemic patients. It is necessary to study all the complex mechanisms involved in the regulation of triglyceridemia in order to better understand pathophysiology of hyperchylomicronemia and to develop new therapeutic targets, L'hyperchylomicronémie est une maladie rare et complexe impliquant plusieurs gènes qui sont eux-mêmes fortement régulés par plusieurs mécanismes et dont les voies métaboliques sont étroitement dépendantes de facteurs environnementaux. La survenue de la pathologie due à la présence de variants ou d'une association de variants sur ces gènes n'est pas toujours clairement définie. Ce qui suggère l'intervention d'autres mécanismes mal élucidés dans le développement des hyperchylomicronémies et la régulation du métabolisme des triglycérides. Nous avons essayé d'appréhender certains mécanismes causals dans la survenue de l hyperchylomicronémie en lien avec la présence de variants sur les gènes régulateurs APOC3 et LMF1 du métabolisme des triglycérides. Le gène APOC3 présente le variant SstI (rs5128) en région 3' non codante associée significativement à l'hypertriglycéridémie dans notre cohorte, nous avons cherché à caractériser sa régulation post-transcriptionnelle éventuelle par des microARN hépatiques ou intestinaux. Nos résultats ne confirment pas l'hypothèse d'une régulation du variant SstI du gène APOC3 par un microARN hépatique ou intestinal ciblant directement l'extrémité 3'UTR du gène APOC3. Le gène LMF1, nouveau gène candidat pour étudier les mécanismes des hyperchylomicronémies, est encore peu investigué. Nous avons mis en place son diagnostic génétique au sein du laboratoire ainsi qu'une technique in vitro permettant d'évaluer l'impact de la présence de certains variants codants de LMF1 sur l'activité post héparinique de la lipoprotéine lipase (LPL) par mesure de la lipolyse des triglycérides des VLDL. Nous avons mis en évidence des activités LPL significativement diminuées suggérant une dysfonction de LMF1 en présence des variants p.Gly172Arg (rs201406396), p.Arg354Trp (rs143076454), p.Arg364Gln (rs35168378), et des deux variants non-sens déjà décrits p.Tyr439Ter (rs121909397) et p.Trp464Ter (rs587777626). Ces travaux permettent de confirmer l'effet fonctionnel des variants LMF1 sur la régulation de la sécrétion de la LPL. Nous avons également retrouvé dans notre cohorte de 385 patients 18 variants sur la région 3' non codante du gène LMF1. Pour les trois variants : c*231C>A (rs75476513), c*512G>A (rs117039680), et c*530G>A (rs139657279), les résultats in vitro suggèrent une régulation post transcriptionnelle par les microARN. Ce qui pourrait ainsi expliquer le mécanisme de l'association de ces variants non traduits à l'hypertriglycéridémie. Ainsi, des interrelations des multiples gènes impliqués dans le métabolisme des triglycérides et leurs régulations à plusieurs niveaux simultanés modulent le phénotype d'hyperchylomicronémie. Il est nécessaire d'étudier tous les mécanismes complexes impliqués dans la régulation de la triglycéridémie afin de mieux appréhender la physiopathologie et de développer de nouvelles cibles thérapeutiques

"Nous sentons un regain d'intérêt pour les porte-greffe"

Forest response to the drought increase associated to the climatic warming relies on tree adaptive potential, i.e. the genetic variation and the heritability of adaptive traits involved in resistance to drought. In the first chapter, we identify easy-to-measure proxies of adaptive traits for resistance to drought. We compare the wood microdensity of dead and surviving trees after the 2003 heat wave in France. The most discriminating variables are the mean density of high and lowdensity segments, high-density proportion and coefficient of variation of the lowdensity segment. The wood of the surviving trees is always denser and more heterogeneous. If these adaptive traits are variable and heritable, then it is possible to select for improved resistance to drought in the breeding population as well as in natural regeneration. Our results also suggest that directional selection is going on in more or less water-stressed environments. The direction is variable according to the nature of the selection pressure in the different regions. In the Chapter II, we estimate the evolutionary potential to drought of the introduced Douglas-fir in France. This evolutionary potential relies on the magnitude of the genetic variation and of the heritability of the adaptive traits found in the first chapter. The heritability and the genetic variation are highly variable between provenances, sites and, to a much lower extent, between annual rings. Most variables have moderate to high heritability estimates for at least some provenances in some sites. Some traits tend to have generally higher heritability and genetic variation estimates. These are mostly variables of the density part of the annual ring. The variables having at the same time relatively high estimates of heritability and genetic variation are good candidates for becoming efficient selection traits for resistance to drought in tree breeding as well as in natural regeneration. The significant between-site variation suggests that the heritability estimates increase with site quality. The estimates are also significantly different between provenances with a strong provenance × site interaction. Conversely there is little significant between annual-ring variation. The chapter III takes advantage of the annual-ring variation to study the relationships between the genetic parameter estimates and climatic and soil variables. The heritability and genetic variation estimates of most variables significantly relates with most tested environmental variables. Very few variables never correlates with any environmental variable. The significant relationships are very variable between traits, provenances and sites. The most important predictors are temperature, evapotranspiration, and soil water reserve and water deficit. Rainfall marginally influences the genetic parameter estimates. Generally, the better the growing conditions, the higher the estimates. All components of the experimental trials affect the genetic parameters estimates. Thus, the choice of the plant material and of the experimental site strongly determines the genetic parameter estimates. The uncontrolled climatic variation may randomly affect the estimates.; La réponse des arbres à l'augmentation des sécheresses liées au réchauffement climatique dépend de leur capacité d'adaptation, c’est-à-dire de la variation génétique et de l’héritabilité de caractères adaptatifs impliqués dans la résistance à la sécheresse. Dans le chapitre I, nous identifions des proxys facilement mesurables de caractères adaptatifs impliqués dans la résistance à la sécheresse en comparant la microdensité du bois d’individus morts et survivants après la sécheresse de 2003. Les variables les plus discriminantes sont les densités moyennes de segments de haute et basse densité, la proportion du segment de haute densité et le coefficient de variation du segment de haute densité. Les arbres survivants ont toujours une densité plus élevée et des profils généralement plus hétérogènes. Si ces traits sont suffisamment variables génétiquement et héritables, alors il est possible de sélectionner des arbres plus résistants à la sécheresse dans les populations d'amélioration et dans les peuplements forestiers destinés à être régénérées naturellement. Nos résultats suggèrent qu’une sélection naturelle directionnelle pour la densité du bois du douglas se produit dans des environnements plus ou moins limités en eau. Cette sélection agit dans des directions différentes selon les caractéristiques des pressions de sélections subies dans les régions étudiées. Dans le chapitre II, nous évaluons le potentiel d’adaptation à la sécheresse du douglas introduit en France. Ce potentiel d’adaptation dépend de la variation génétique et de l'héritabilité des caractères adaptatifs mis en évidence dans le chapitre I. Nous trouvons une grande variabilité des estimations d’héritabilité et d’AGCV entre variables, provenances, sites et, dans une faible mesure, entre cernes annuels. La plupart des variables possèdent des héritabilités élevées à assez élevées au moins pour certaines provenances dans certains sites. Certaines variables tendent à avoir des héritabilités et AGCV généralement plus élevées : ce sont plutôt des variables de la partie de faible densité du cerne. Certaines variables de résistance à la sécheresse possèdent à la fois une héritabilité et une AGCV élevées : ce sont de bons critères de sélection pour la résistance à la sécheresse en amélioration génétique ou en régénération naturelle. Les estimations différentes entre sites suggèrent que les estimations d’héritabilités augmentent avec le caractère favorable du milieu. Les estimations sont significativement différentes entre provenances, avec de forts effets d’interaction avec les sites. En revanche il y a peu ou pas de différences significatives entre cernes. Dans le chapitre III, nous avons tenu compte de la variation associée aux cernes de croissance pour étudier les relations entre les estimations annuelles de paramètres génétiques et des variables climatiques et édaphiques. Les estimations d'héritabilité et de variation génétique de la plupart des variables de microdensité sont corrélées significativement avec la plupart des variables environnementales testées. De rares variables n’ont montré aucune corrélation significative dans aucun cas. Les caractéristiques des relations significatives sont variables entre les caractères, les sites et les provenances. Les prédicteurs climatiques les plus importants sont la température, l'évapotranspiration, la réserve en eau du sol et le déficit en eau. Les précipitations affectent peu l´estimation des paramètres génétiques. De façon générale, meilleures sont les conditions de croissance, plus élevées sont les estimations. Toutes les composantes des essais expérimentaux modifient les estimations des paramètres génétiques. Certaines peuvent être fortement déterminées par le choix du matériel végétal et du site. D'autres, comme la variation climatique temporelle, sont moins contrôlées et peuvent affecter de façon plus ou moins aléatoire les estimations.

Première source de gènes de la planète, les microorganismes représentent une ressource inestimable face aux challenges de durabilité qui sont les nôtres aujourd’hui. Tous les métabolismes y sont représentés et leur biodiversité encore largement sous- explorée est une source clé d’innovation et de valeur ajoutée. Une gestion appropriée des ressources est essentielle pour préserver cette biodiversité et favoriser son utilisation à des fins de développement durable. C'est la fonction première des Centre de Ressources Biologiques (CRB) qui ont pour mission de préserver la biodiversité ex-situ, toutes ressources biologiques confondues, et jouent de ce fait un rôle de conservatoire avec une fonction patrimoniale.On observe depuis plusieurs décennies une diminution drastique de la biodiversité, c'est vrai quelles que soient les ressources biologiques considérées, y compris les espèces microbiennes d'intérêt technologique impliquées dans la fabrication des aliments fermentés. Dès lors, il apparait essentiel de préserver cette diversité microbienne en grande partie responsable de la multiplicité et de la typicité des produits fermentés. C'est un enjeu de taille pour les CRB qui mettent aux services de ces ressources microbiennes une expertise et des outils de caractérisation adaptés. Complémentaire de la conservation in-situ, ils rendent visibles et accessibles ces ressources. Ils permettent en outre de tracer et de formaliser les échanges de matériel biologique et des données associées entre les différentes parties intéressées. Enfin, ils apportent un cadre normatif et règlementaire garant du respect de la propriété intellectuelle et du partage des avantages associé à l'utilisation de ces ressources

La pyrale du buis Cydalima perspectalis Walker a été observée pour la première fois en Allemagne en 2007 et cause depuis des dégâts sur les buis en France et en Europe. Elle aurait été introduite via le commerce de plantes d’ornements entre les pays européens et la Chine tandis que le commerce au sein de l’Europe aurait facilité sa dispersion. Pour mieux comprendre les voies d’invasions, des échantillons de Chine, de Corée et de 16 pays européens envahis par C. perspectalis ont été analysés avec un marqueur génétique mitochondrial. En Asie, sur un ensemble de 6 sites et de 45 individus, 7 haplotypes ont été observés. En Europe, sur 184 individus, 5 haplotypes ont été rencontrés dont 4 déjà observés en Asie. Les premiers résultats n’ont pas mis en évidence de structuration des populations dans la zone d’origine, ce qui ne permet pas de définir des zones-sources potentielles avec ce marqueur. En revanche, la présence d’une diversité génétique importante en Europe associée à une structuration géographique des populations sont en faveur d’introductions multiples., The box tree moth Cydalima perspectalis Walker was first observed in Germany in 2007. In France and more generally in Europe, it causes a lot of damage on box plants. The trade of ornamental box plants between Europe and China has been hypothesized as the invasion pathway of the insect while the trade between European countries could explain its fast expansion. To trace the invasive pathways, samples of C. perspectalis were collected in China, Korea and so far in 16 invaded countries of Europe. In Asia, 7 haplotypes were observed among 45 individuals sequenced into 6 localities. In the invaded area, among 184 individuals sequenced, 5 haplotypes were found and among them 4 were present in Asia. The lack of genetic structure within the native range, did not yet allow to define the potential donor regions. Nevertheless, the high and geographically structured genetic diversity observed in Europe suggests multiple introductions events.

La variation phénotypique est essentielle à la persistance des organismes dans le temps ainsi qu’à la colonisation de nouveaux habitats. Les principales sources de variation phénotypique sont la génétique et l'épigénétique. L'épigénétique a été proposé comme un atout important pour les organismes asexués pour compenser le manque de diversité génétique. L'objectif de cette étude est d'évaluer si l’absence de variation génétique est compensée par l'épigénétique en comparant les profils de méthylation d’individus gynogènes et kleptogènes des hybrides de salamandre à points bleus. Les individus échantillonnés s’organisent en cinq groupes génétiquement différenciés, provenant du même haplome paternel A. jeffersonianum. Deux des cinq groupes sont exclusivement gynogènes, pour des raisons écologiques ou génomiques. Les trois autres groupes sont formés d’individus parfois kleptogènes, car ils présentent une variation génétique plus élevée au sein d’un site qu’entre les sites, en plus de porter des allèles très divergents par rapport à la distribution globale des allèles hybrides, trouvés en haute fréquence dans les populations sympatriques de A. laterale. Les patrons épigénétiques sont variables et distincts entre les cinq groupes génétiques. Les groupes gynogènes sont les seuls à présenter un effet environnemental significatif sur leurs patrons épigénétiques, suggérant que ces individus clonaux doivent être en mesure de maximiser leur potentiel de variation épigénétique pour faire face à des variations environnementales., Phenotypic variation is critical to the persistence of organisms over time and the colonization of new habitats. The main consistent sources of phenotypic variation are genetics and epigenetics. Epigenetics was proposed as a valuable asset for asexual organisms to compensate or to complete genetic diversity. The objective of this study is to assess whether lack of genetic variation is compensated by epigenetics by comparing methylation patterns of gynogen and kleptogen individuals of the blue-spotted salamander hybrids. Individuals sampled clustered in five genetically differentiated groups, derived from the very same paternal A. jeffersonianum haplome. Two out of the five groups are exclusively gynogenetic, for either ecological or genomic factors. The other three groups occasionally formed kleptogen individuals, since they display a higher genetic variation within sites than among sites, in addition of displaying highly divergent alleles found in high frequency in the sympatric A. laterale populations. Epigenetic patterns are variable and distinct among the five genetic groups. Gynogenetic groups are the only one to display a significant environmental effect on their epigenetic pattern, suggesting clonal individuals must be able to make the most from their epigenetic variation potential to deal with environmental variations.

In the context of climate change, grasslands will need to be populated with forage species that tolerate drought conditions. Planting forage mixtures is a possible solution, but questions remain regarding the specific varieties to use. Recently, different experiments have shown that both intra- and interspecific diversity could have a positive effect on grassland production under climate change and, more specifically, during droughts. However, to choose which species and genotypes to include, it is necessary to define the rules of assembly. These rules could be based on the choice of certain functional traits. For instance, research suggests that differences in growth-related traits among plants within the community, namely temporal differences in growth periods, have a positive effect. Defining the traits of greatest interest and their relative importance in grassland communities is a major consideration when selecting the plant varieties to include in forage mixtures., Le changement climatique s'accompagne d'un accroissement de la fréquence des sécheresses qui menace la pérennité et la production des prairies. Il est donc nécessaire d'adapter les couverts prairiaux à des conditions hydriques limitantes. Les mélanges offrent des perspectives intéressantes mais posent des questions quant aux critères de sélection des variétésDifférentes expérimentations récentes montrent la plus-value de la diversité spécifique et intraspécifique sur la production des prairies face au changement climatique et en particulier face aux épisodes de sécheresse. Mais le choix des espèces et des génotypes composant cette diversité nécessite de définir correctement les règles d'assemblage. Ces règles pourraient être basées sur des choix de traits (caractères) des espèces et des génotypes. La diversification de traits liés à des stratégies de croissance décalées dans le temps semble avoir un effet positif, contrairement aux traits racinaires. Ainsi, le choix de traits d'intérêt et de la valeur de ces traits dans les couverts prairiaux est à considérer dans les processus de sélection variétale.

Ce numéro de la revue Fourrages présente les résultats des travaux du projet Climagie du métaprogramme Adaptation au changement climatique de l'agriculture et de la forêt (ACCAF) de l'Inra; This review presents the main results of the INRA ACCAF-Climagie project pertaining to intra- and interspecific variability in climate-related responses in the most common perennial C3 forage species. More specifically, the project examined (1) how germination and growth are affected by temperature and (2) how plants escape from drought (via early ear emergence) or tolerate drought conditions (via summer dormancy and fructan accumulation). The results underscore two major reasons for studying Mediterranean natives. First, relevant model species may reveal how well intraspecific variability will allow plants to deal with increased stress levels. Second, such species provide valuable genetic resources that should be included in breeding programs, which have thus far focused on temperate species. The ultimate goal is to create productive and marketable cultivars that display a range of adaptive responses to climate change.; Cette synthèse présente les principaux résultats obtenus dans le cadre du projet Climagie du méta-programme INRA (ACCAF) sur la variabilité intra- et interspécifique de : (1) la réponse de la germination et de la croissance à la température et (2) l'adaptation à la sécheresse par échappement (date d'épiaison précoce) et par tolérance à la déshydratation (dormance estivale et accumulation de fructanes) des principales espèces fourragères pérennes en C3. Ces travaux montrent l'importance d'étudier le matériel d'origine méditerranéenne : (1) comme modèle d'étude pertinent pour identifier les limites de la variabilité intraspécifique à l'adaptation aux stress croissants et, (2) comme ressource génétique d'intérêt à valoriser dans les schémas d'amélioration basés jusqu'à présent surtout sur du matériel d'origine tempérée, dans l'objectif de créer des variétés combinant une gamme de stratégies d'adaptation au changement climatique tout en préservant de bonnes performances agronomiques.

National audience; Le colza (Brassica napus, AACC, 2n=4x=38) est une espèce allopolyploïde d'intérêt agronomique et économique majeur qui constitue un excellent modèle pour identifier la stratégie optimale afin d'introduire de la diversité génétique provenant de ses deux espèces constitutives, la navette (Brassica rapa, AA, 2n=2x=20) et le chou (Brassica oleracea, CC, 2n=2x=18). La première stratégie est de produire des formes resynthétisées par croisement des espèces diploïdes. Chez ce matériel, la première méiose est à l'origine d'une explosion de recombinaisons homéologues entre les génomes A et C qui entraînent de nombreux réarrangements, une instabilité méiotique dans la descendance et une faible fertilité. Cependant, le croisement avec le colza naturel peut permettre de modifier le dosage de certaines régions génomiques d'intérêt et de cumuler ainsi des QTL à effets forts. Pour la seconde stratégie, correspondant au croisement direct entre le colza et l'une de ses espèces constitutives, nous avons montré qu'il est possible d'augmenter le nombre et de modifier la position des crossovers entre chromosomes homologues. Cette stratégie a été exploitée pour introduire la diversité génétique présente dans les core collections des deux espèces diploïdes dans une même variété de colza. Ces deux stratégies permettent de réduite le goulot d'étranglement subi au cours de la sélection, ouvrant de nouvelles perspectives pour l'amélioration du colza.

In social insects, the evolutionary stability of cooperation depends on the privileged relationships between individuals of the social group, which is facilitated by the recognition of relatives. Nestmate recognition is based on genetically determined cues and/or environmentally derived chemical components present on the cuticle of individuals. Here, we studied nestmate recognition in the ant Pheidole pallidula, a species where both single-queen (monogyne) and multiple-queen (polygyne) colonies co-occur in the same population. We combined geographical, genetic and chemical analyses to disentangle the factors influencing the level of intraspecific aggressiveness. We show that encounters between workers from neighbouring colonies (i.e. nests less than 5 m away) are on average less aggressive than those between workers from more distant colonies. Aggressive behaviour is associated with the level of genetic difference: workers from monogyne colonies are more aggressive than workers from polygyne colonies, and the intensity of aggressiveness is positively associated with the genetic distance between colonies. Since the genetic distance is correlated with the spatial distance between pairs of colonies, the lower level of aggression toward neighbours may result from their higher relatedness. In contrast, the analysis of overall cuticular hydrocarbon profiles shows that aggressive behaviour is associated neither with the chemical diversity of colonies, nor with the chemical distances between them. When considering methyl-branched alkanes only, however, chemical distances differed between monogyne and polygyne colonies and were significantly associated with aggressiveness. Altogether, these results show that the social structure of colonies and the genetic distances between colonies are two major factors influencing the intensity of agonistic behaviours in the ant P. pallidula., SCOPUS: ar.j, info:eu-repo/semantics/published

UMR AGAP - équipe GE²pop - Génomique évolutive et gestion des populations UMR AGAP - équipe AFEF - Architecture et fonctionnement des espèces fruitières; La diversité génétique des plantes cultivées à l'heure de l'informatique génétique à haut débit: génomique comparative de la domestication

In the last 20 years, following the identification of the BRCA1 and BRCA2 genes (hereinafter referred to as the BRCA genes), preventive pathways have been developed for the identification and clinical management of individuals at high risk of developing breast and ovarian cancer due to the presence of a pathogenic variant in either of these genes. These pathways are aimed at educating high-risk subjects on programs targeted toward early diagnosis and cancer risk reduction. The approval of a novel class of drugs, the PARP enzyme inhibitors, for the treatment of ovarian cancer patients carrying high-risk BRCA pathogenic variants has changed this scenario. BRCA testing, in addition to providing information on the risk of disease, has become also a predictive marker of drug response in ovarian carcinoma patients. These recommendations prepared by Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Società Italiana Genetica Umana (SIGU), Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBIOC) and Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica – Italian Division of the International Academy of Pathology (SIAPEC-IAP) are focused on the implementation of BRCA testing in the care and treatment pathways of ovarian cancer patients.