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1 results on '"Dahl, Andreas"'

1. Nachweis von low frequency Varianten des NLRP3 Gens bei 'mutations-negativen' CAPS Patienten mit massive parallel sequencing

Author

Lesche, Mathias, Dahl, Andreas, Kränkel, Annekatrin, Roesler, Joachim, Thiem, Justus, and Rösen-Wolff, Angela

Subjects
somatische Mosaike, NLRP3, ddc: 610, 610 Medical sciences, Medicine, CAPS
Abstract

Einleitung: Somatische Mosaike des NLRP3 Gens wurden bei vielen „mutations-negativen“ CINCA Patienten detektiert. Wir versuchten solche low frequency NLRP3 Varianten bei „mutations-negativen“ Patienten nachzuweisen und zu quantifizieren, die an einem CINCA Syndrom, Muckle-Wells[for full text, please go to the a.m. URL], 42. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh); 28. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh); 24. wissenschaftliche Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR)

Published
2014

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