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1. Herausforderungen in der Diagnose der Autosomal Rezessiven Bestrophinopathie: Neuartige BEST1-Mutationen und zusätzliche Fallberichte

Author

Book, B, Stöhr, H, Weber, B, von Wnuck-Lipinski, F, and Spital, S

Subjects
ddc: 610, 610 Medical sciences, Medicine
Abstract

Einleitung: Die in 2008 erstmals beschriebene autosomal rezessive Bestrophinopathie (ARB) zeichnet sich aufgrund unterschiedlicher homozygoter oder komplex heterozygoter Mutationen im BEST1-Gen durch ein breites phänotypisches Spektrum aus. Methoden: Wir erhoben folgende Untersuchungen bei[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL], 179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Published
2017
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