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The causative gene of Cystic Fibrosis (CF) is the Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Although monogenic, CF has a complex genotype - phenotype relationship mainly originated by the high number of CFTR variants, the challenging mutational analysis, the incomplete functional knowledge and the variable clinical outcome of most variants, the action of modifier genes. This complexity affects diagnosis, prognosis and precision therapy. A correct and complete genetic analysis is crucial for all these aspects. The Consensus Document 2019 on the genetic analysis of CF (1S) provides a guidance to practitioners for the appropriate request and proper use of genetic testing in CF, as well as for the correct interpretation of the test result. It is to be hoped that the broad sharing achieved between the scientific societies involved can standardize the approach at national level and can improve the usefulness of the information provided to users, as part of a continuous process of improvement.

Nel presente lavoro si esamina il caso ipotetico di un incendio sviluppatosi in un laboratorio di ricerca in cui sono presenti quattro scatole a guanti, nelle quali sono avvenute lavorazioni di fabbricazione di combustibile a ossidi misti U-Pu Mixed OXide (MOX). L’analisi parte dalla valutazione del rischio incendio, che si basa sulla quantificazione del carico di incendio all’interno del laboratorio e tiene inoltre conto dell’efficacia dei presidi antincendio presenti (impianti di rilevazione, presidi mobili di spegnimento, impianti automatici di spegnimento). L’incendio, coinvolgendo le quattro scatole a guanti, rappresenta una potenziale fonte di contaminazione radioattiva con dispersione di particolato. Sulla base di questi presupposti si valuta la dose efficace impegnata ai gruppi di riferimento dei lavoratori (secondo i requisiti dell’art. 115-ter D.Lgs. 230/95) in relazione alla specifica granulometria del particolato contenuto nell’aerosol, stimando la velocità di rilascio, la concentrazione del contaminante in aria e la frazione respirabile del particolato. Specifica attenzione è rivolta al compartimento polmonare che, nello scenario incidentale considerato, rappresenta il distretto più critico in termini di potenziale conferimento di dose al soggetto esposto, a seguito di inalazione del particolato radioattivo

Nel caso di monitoraggio individuale della contaminazione interna a seguito di un evento anomalo o di incidente vengono solitamente effettuate misure di follow up per l'affinamento della valutazione dell'intake e la successiva valutazione della dose efficace impegnata.Come emerso nel corso di un esercizio di interconfronto sulla valutazione della dose condotto recentemente nel contesto italiano (VALDOSE), l'approccio più comune è basato sul metodo del calcolo dell'intake medio, ossia dell'intake finale come media di ogni singola stima di intake ottenuta sulla base dell'i-esima misura e del relativo i-esimo valore di ritenzione/escrezione del modello.Adottando un approccio più generale dal punto di vista matematico il presente lavoro mostrerà come, partendo da una funzione generale che esprima il grado di accordo fra misure sperimentali e modello, sia possibile ottenere diverse espressioni della stima dell'intake (come il sopraccitato 'intake medio') partendo da diversi modelli di varianza delle misure di monitoraggio.Questa formalizzazione matematica permetterà di comprendere il significato delle varie metodologie adottate per il calcolo dell'intake evidenziando le assunzioni che implicitamente vengono effettuate nell'adozione di un modello di calcolo dell'intake e che spesso non sono debitamente considerate dal valutatore di dose.I modelli di calcolo dell'intake saranno oggetto di discussione all'interno delle attività del progetto europeo IDEAS 'General guidelines for the estimation of committed doses from incorporation monitoring data' che sta affrontando queste problematiche per proporre un approccio unico nel contesto europeo.

For more than 30 years, beta-blockers have widely been used in the treatment of patients with myocardial infarction, angina pectoris, heart failure, certain cardiac arrhythmias and hypertension. Quite recently, however, beta-blockers have been put under trial by results of some controlled studies and meta-analyses conducted in patients with essential hypertension. In summary, beta-blockers proved not better, or even worse, than alternative treatments and only marginally better than placebo. However, some arguments of caveat must be remarked. First, most of these studies have been conducted in hypertensive subjects of old age or complicated by several concomitant risk factors. A considerable portion of hypertensive patients most frequently examined in the usual practice would have not meet inclusion criteria for the above trials. In addition, several methodological issues of meta-analyses raised concern. Results were mainly driven from two major trials (LIFE and ASCOT). Unexpectedly, recent hypertension guidelines issued by the British Hypertension Society fully endorsed these results and recommended beta-blockers as fourth-line drugs in hypertensive patients with blood pressure not adequately controlled by angiotensin-converting enzyme inhibitors, calcium channel blockers and diuretics in combination. Because most of the above trials used atenolol, several lines of evidence warn against extending limitations to beta-blockers to the entire class of these drugs. Some new-generation beta-blockers, although not yet widely tested in outcome-based studies, induce peripheral vasodilatation and do not exert the detrimental effect of atenolol on central blood pressure and arterial distensibility. The present review addresses facts and theories related to the actual concern on the role of beta-blockers in the modern management of hypertensive patients.

L’Istituto di Radioprotezione ENEA (IRP), che assicura la sorveglianza fisica di radioprotezione all’interno dei centri di ricerca ENEA, nell’ambito delle proprie attività ha istituito un gruppo di lavoro tra gli Esperti Qualificati dell’Agenzia che si occupasse della stesura di una serie di procedure a supporto delle attività istituzionali. All’interno di questo progetto è stato elaborato un documento che illustra la procedura operativa applicata in ambito IRP per la misura indiretta della contaminazione superficiale rimovibile ,  e , senza impiego di contatori a scintillazione liquida. Lo scopo delle misure di contaminazione superficiale con finalità di sorveglianza fisica è quello di controllare l’esposizione alle radiazioni stimando la concentrazione, il rilascio e la risospensione in aria di materiale radioattivo per valutare il conseguente impatto sui lavoratori e sulla popolazione attraverso esposizione esterna e/o interna. La contaminazione superficiale è generalmente costituita da una componente fissa e una rimovibile. La prima è intimamente integrata con i materiali della superficie mentre la seconda può essere rimossa con semplici operazioni di pulizia e strofinio e può molto facilmente essere rilasciata dal materiale. L’applicabilità e l’affidabilità delle misure dirette o delle valutazioni indirette della contaminazione superficiale dipendono dall’entità di queste due componenti, tanto che talvolta i metodi indiretti che si avvalgono del prelievo di un campione per la successiva misura sono indicati come procedura di elezione nella determinazione della contaminazione superficiale. La procedura sviluppata e qui descritta fornisce le indicazioni necessarie per valutare i livelli di contaminazione superficiale rimovibile tramite campagne di misura condotte con la tecnica conosciuta con il termine “smear test” o di strofinio, consigliando anche le metodiche più accreditate sulla base di diverse condizioni e in presenza di diverse situazioni operative. Nella medesima procedura si propone anche una strategia di controllo che comprende diversi livelli o vincoli derivati in corrispondenza dei quali attuare azioni adeguate ad affrontare le situazioni che possono essere previste in funzione dei risultati del monitoraggio effettuato. In via preliminare sono quindi definiti e discussi livelli derivati di registrazione, indagine e intervento, al di sopra dei quali si opera rispettivamente nei modi seguenti: a) si registra il livello di contaminazione rilevato nello specifico punto, b) si avvia un’indagine per stabilire le motivazioni che hanno portato al superamento dello specifico livello, c) si interviene con una decontaminazione dell’area interessata ed eventualmente con l’interdizione all’accesso in quell’area per un determinato periodo di tempo.

Il lavoro analizza le ragioni che hanno portato alla diffusione della rendicontazione sociale negli enti locali italiani e presenta alcuni primi risultati di una indagine svolta dalla scrivente per rilevarne il grado di diffusione e le caratteristiche.