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Il muro concettuale secondo il quale il diabete in età pediatrica ha preferibilmente una patogenesi autoimmune sta ormai definitivamente crollando. Il diabete in età infantile e adolescenziale è molto più eterogeneo dal punto di vista eziopatogenetico di quanto si pensasse. In presenza di una qualsiasi iperglicemia è ormai diventato importantissimo chiedersi la patogenesi di questo sintomo utilizzando tutti gli strumenti che abbiamo oggi a disposizione.

Maturity Onset Diabetes of the young (MODY) is an autosomal dominant disease that includes clinically heterogeneous forms of not autoimmune diabetes that are caused by mutations in different genes. To date at least thirteen subtypes of MODY have been described. Hepatocyte Nuclear Factor-1α (HNF-1α) gene mutations (MODY3) lead to a severe form of diabetes during adolescence, with glycosuria and progressive reduction of insulin secretion. The management of pregnancies in women with familial diseases could be difficult. We reported a case of a 36-year-old woman at the 5th week of a twin, bicorial, biamniotic pregnancy, diagnosed with diabetes at 18 years of age, with negative autoimmunity and diabetes family history. Genetic tests on woman and on her family showed father, sister, first daughter and one of the twins, carriers of c.812G>A HNF-1α mutation. This case of a twin pregnancy, with only one fetus inheriting the disease, allowed us to evaluate the genotype influence in a shared metabolic environment.

La sinergia tra INAIL (Dipartimento di Medicina, Epidemiologia, Igiene del Lavoro ed Ambientale) ed Alma Mater Studiorum, Università di Bologna, ha dato come frutto il Repertorio Notizie ed una serie di risultati delle attività collaterali. Il Repertorio Notizie è un data-base relazionale composto da vari archivi, per l’acquisizione ragionata degli articoli tratti dagli organi di informazione, riguardanti gli eventi connessi con la salute e la sicurezza sul lavoro (infortuni, incidenti, malattie professionali e disturbi lavoro-correlati). Esistono già svariate raccolte di casi di infortunio o di malattia professionale all’interno dell’INAIL, al di là di quelle ufficiali realizzate solo per scopi istituzionali. Per questo motivo, non si è voluto realizzare un catalogo simile a quelli già esistenti, ma uno strumento attraverso cui valutare come le notizie relative agli eventi lesivi vengono affrontate, sfruttando le esperienze pregresse. Si punta, infatti, ad un monitoraggio sul modo di riportare i fenomeni da parte dei mezzi di informazione e sulle caratteristiche culturali della comunicazione di massa: entrambi gli obiettivi si raggiungono con specifiche metodologie statistiche e, a posteriori, confrontando i dati con gli elementi ufficialmente forniti dall’INAIL sugli infortuni e le malattie professionali. L’espressione “conoscere per agire” ben si adatta anche al Repertorio Notizie: se si vogliono utilizzare le potenzialità che i media hanno per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle questioni legate alla sicurezza ed alla prevenzione sul lavoro, allora bisogna far sì che diano notizie il più possibile corrette e dettagliate. Nello stesso tempo, gli organi di informazione dovrebbero costruire intorno ai dati ed alle circostanze oggettive - tradotte statisticamente in variabili - un racconto degli eventi che susciti interesse, ma che non cada in errori dovuti alla tendenza al sensazionalismo o alla semplice mancanza di conoscenze tecniche. A tal fine, è necessario capire quali siano le eventuali carenze su cui intervenire. Il presupposto consolidato (sul quale, comunque, verranno effettuate delle verifiche) è che i media non danno la medesima rilevanza a tutti gli incidenti, a prescindere da ovvie considerazioni sulla gravità dei fatti. Inoltre, la sensazione è che l’opinione pubblica non avverta la serietà del fenomeno, ritenendo anche inevitabile che si verifichino certi eventi, poiché nelle cronache viene frequentemente rimarcata la circostanza della “tragica fatalità”. La ben nota regola delle cinque W (who, what, when, where, why), suggerirebbe anche un approfondimento sul “perché” e, quindi, sulle cause degli avvenimenti che talvolta non compaiono negli articoli riguardanti gli infortuni sul lavoro. L’INAIL, che si propone come Polo della Salute e della Sicurezza sul Lavoro, non può perciò fare a meno di studiare le caratteristiche della comunicazione su questi temi, anche nel caso in cui essa sia effettuata da operatori non istituzionalmente impegnati sull’argomento. Non si può trascurare l’effetto che mass media e siti web hanno su conoscenze, opinioni e sensibilizzazione delle persone.