1. EFNS nuorodos apie pirminių distonijų diagnostiką ir gydymą.
- Author
-
Albanese, A., Asmus, F., Bhatia, K. P., Elia, A. E., Elibol, B., Gasser, T., Krauss, J. K., Nardocci, N., Newton, A., and Valls-Solé, J.
- Subjects
- *
TREATMENT of dystonia , *DIAGNOSIS of muscle diseases , *GENETIC mutation , *MYOCLONUS , *NUCLEOTIDE sequence , *NEUROPHYSIOLOGY , *PATHOLOGICAL physiology - Abstract
Tikslai: Atnaujinti ankstesnes 2006 m. publikuotas nuorodas. Pagrindimas: Pirminės distonijos yra lėtinės ir dažnai negalią sukeliančios būklės, galinčios įvairiai pasireikšti dažniausiai jauno amžiaus asmenims. Diagnostika: Pirminės distonijos skirstomos į grynąsias distonijas, distonijas plius ir pa-roksizminių distonijų sindromus. Vertinama taikant patvirtintas distonijos vertinimo skales. Genetiškai tiriama nustačius klinikinę diagnozę. DYT1 tyrimas rekomenduojamas asmenims iki 30 m. amžiaus su pirmine distonija, ir asmenims, turintiems giminaičių su ankstyvos pradžios distonija. DYT6 tyrimas rekomenduojamas esant ankstyvos pradžios distonijai ar šeiminiams atvejams su galvos ir kaklo distonija, atmetus D YT1 mutaciją. Asmenys su ankstyvos pradžios mioklonija turi būti tiriami dėl D YT11 geno mutacijos. Jei tiesioginis D YT11 geno sekos ištyrimas yra neinformatyvus, siekiant pagerinti galimą mutacijos nustatymą reikalinga papildoma geno dozė. Levodopos testas rekomenduojamas visiems asmenims su ankstyvos pradžios pirmine distonija nesant alternatyvios diagnozės. Asmenims su idiopati-ne distonija neurofiziologiniai tyrimai gali padėti paaiškinti patofiziologinius ligos mechanizmus. Gydymas: A tipo botulino toksinas (BoT) yra pirmojo pasirinkimo preparatas esant pirminei galvos (išskyrus oromandibulinę) ar kaklo distonijai; taip pat veiksmingas esant rašymo spazmui. BoT/B nėra blogesnis nei BoT/A esant kaklo distonijai. Blyškiojo branduolio giluminė smegenų stimuliacija (GSS) gali būti tinkamas gydymas, ypač esant pirminei gene-ralizuotai ar kaklo distonijai, kai gydymas vaistais ar BoT neveiksmingas. GSS mažiau efektyvesnė esant antrinei distonijai. Šis gydymas reikalauja specialaus patyrimo ir gydymo komandos darbo. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2011