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Aniridia congênita é um distúrbio raro com uma ampla gama de manifestações clínicas que inclui hipoplasia de íris associada a anormalidades de outras estruturas e tecidos oculares. Normalmente diagnosticada na primeira infância, eventualmente envolve perda total da visão na idade adulta. Em aproximadamente 2/3 dos casos esta condição é herdada como uma característica familiar (autossômica dominante) e no 1/3 restante ocorre como um distúrbio esporádico por uma mutação “de novo”. Apesar da grande variabilidade fenotípica, mais de 90% das mutações identificadas ocorrem no gene PAX6 (Paired box gene). O PAX6 é um fator de transcrição de importância fundamental nos processos de neurogênese e formação dos olhos. O objetivo desse estudo foi investigar uma grande família com aniridia congênita. Nós identificamos 53 indivíduos afetados através de cinco gerações de uma família de 163 indivíduos vivendo em uma área rural do Nordeste do Brasil (Água Branca, Alagoas). O diagnóstico foi estabelecido após exame oftalmológico completo. Amostras biológicas foram obtidas para 60 (31 afetados e 29 controles) membros da família. Utilizando primers específicos, o DNA de cinco afetados e dois não-afetados foi amplificado por PCR para 18 regiões cobrindo todos os éxons e parte das regiões adjacentes do gene PAX6, um total de 7527pb, em busca da provável mutação. Os produtos de amplificação foram purificados, e sequenciados no equipamento ABI3730XL. Os cromatogramas foram alinhados e sua qualidade e precisão foram checados utilizando o software CodonCode Aligner. Todos os cinco indivíduos afetados apresentaram uma mudança em heterozigose de G>A no primeiro nucleotídeo após o éxon na posição 141 (c.141+1G>A). Os dois familiares nãoafetados testados não apresentaram a mutação. Os fenótipos observados nos indivíduos afetados variaram desde a ausência completa até leves defeitos da íris. Mutações no sítio de splice modificam ou eliminam o processamento correto e maturação do mRNA, podendo ou não abolir completamente a expressão do transcrito normal, o que poderia levar a variação dos fenótipos. Isto poderia explicar a variabilidade fenotípica encontrada nesta família. Congenital aniridia is a rare genetic disorder, with a wide range of clinical manifestations that include several degrees of iris hypoplasia associated with abnormalities of many other ocular structures and tissues. Usually diagnosed in early infancy, it eventually evolves to blindness in the adulthood. In about 2/3 of the cases this condition is inherited as an autosomal dominant trait, in the remaining 1/3 it occurs as a sporadic disorder by “de novo” mutation. Despite the wide phenotype variability, more than 90% of the mutations identified are in the PAX6 (Paired box gene). PAX6 is a transcription factor of critical importance in the neurogenesis and oculogenesis processes. The aim of this study was to investigate a large Brazilian family with congenital aniridia. We identified 53 subjects across a 5-generation pedigree of a family of 163 individuals living in a rural area of the Northeast of Brazil (Água Branca, Alagoas). Diagnosis was established after complete ophthalmological examination. Biological samples were obtained for 60 (31 affected and 29 controls) family members. Using specific primers, DNA from five affected and two controls were amplified by PCR for 18 regions covering all PAX6 gene exons, a total of 7527bp, for screening in search of the mutation. The amplicons were purified, and sequenced in the ABI3730XL machine. The chromatograms were aligned and their quality and accuracy were checked using the CodonCode Aligner software. All the five affected individuals sequenced presented a heterozygous G>A change in the first nucleotide after 141 exon position (c.141+1G>A). The two controls tested from this family didn’t show the mutation. The phenotype related varies from complete absence to mild iris defects. Splice site mutations modify or eliminate correct processing and maturation of the mRNA, and may or may not abolish the wild-type transcript expression completely, which could lead to variation in the phenotypes. Thus, this mutation in the splice site could explain the phenotype variability found in this family.

PURPOSE: To evaluate central corneal thickness (CCT) in phakic children (controls) and in those with cataracts, pseudophakia and aphakia. Study prospective, observational METHODS: Central corneal thickness was measured in 94 eyes of 47 children. Subjects with Down Syndrome, aniridia, Marfan Syndrome, glaucoma, anterior segment abnormalities or intraocular pressure over 30 mmHg were excluded. Groups were compared for controls and for eyes with pediatric cataracts, pseudophakia and aphakia. RESULTS: Twenty-nine patients were male and eighteen female and the mean age was 5. 5 years (range, 1 month to 15 years). Of the 94 eyes, 52 were part of the control group and the CCT average was 533. 6 µm. The average measurement of the CCT for all patients with cataract was 532. 3 µm (n = 27). The average CCT aphakia the group was 585. 63 µm (n = 8) and pseudophakic was 585. 7 µm (n = 12). CONCLUSION: In the absence of factors known to affect CCT (Down syndrome, aniridia, and Marfan syndrome), CCT is similar in eyes with pediatric cataracts and normal controls and increases after cataracts surgery.

O objetivo deste trabalho é demonstrar a eficácia da prótese iriana na resolução do glaucoma refratário, provocado pela presença de óleo de silicone na câmara anterior. Trata-se de paciente que sofreu trauma por estilhaços de projétil de arma de fogo. A cirurgia vítreo-retiniana visou a remoção dos corpos estranhos intra-oculares e posicionamento da retina, que se encontrava descolada. Devido à ausência parcial do tecido iriano e a afacia, o óleo de silicone introduzido na câmara vítrea, para manter a retina colada, migrou para a câmara anterior e provocou gradativa diminuição do número de células endoteliais e aumento da pressão intra-ocular incontrolável clinicamente. Optamos pela fixação transescleral da prótese de íris para corrigir tais complicações. Após 45 meses de evolução, a acuidade visual estabilizou-se em conta dedos a 1 metro e a pressão intra-ocular em 14 mmHg. Concluímos que a tríade composta pela ausência do diafragma iriano, afacia e impossibilidade da remoção do óleo de silicone, devido a inexorável recorrência de descolamento de retina, deve levar o cirurgião a ponderar sobre a fixação transescleral da prótese de íris. Esta conduta poderá controlar a pressão intra-ocular e/ou preservar a transparência corneana, impedindo o contato do óleo de silicone com a malha trabecular e com o endotélio corneano. The objective of this report is to demonstrate the effectiveness of an iris prosthesis to treat a refractory glaucoma induced by silicone oil in the anterior chamber. This case is about a patient who suffered a trauma caused by firearm shrapnel. A vitreous-retinal surgery was performed to remove intraocular foreign matter and to realign the retina that was detached. Due to the partial traumatic aniridia, silicone oil that was introduced in the vitreous chamber to keep the retina in place migrated to the anterior chamber, resulting in the decrease of endothelium cells and uncontrollable intraocular pressure. We performed transscleral fixation of the iris prosthesis to correct these problems. After a 45-month period of evolution, sight became stable at the 1 meter finger-count distance and intra-ocular pressure at 14 mmHg We may conclude that the triad that consists of lack of: iris diaphragm, aphakia and silicone oil that could not be removed because of inexorable occurrence of detachment of the retina should lead the surgeon to consider transscleral fixation of the iris prosthesis. This procedure might control intraocular pressure and/or preserve corneal transparency, preventing silicone oil from contact with the trabecular net and the corneal endothelium. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Instituto da Visão Centro Oftalmológico de Curitiba Faculdade Evangélica do Paraná Universidade Federal de Minas Gerais Universidade Federal do Paraná UNIFESP, Instituto da Visão SciELO

O objetivo deste trabalho é demonstrar a eficácia da prótese iriana na resolução do glaucoma refratário, provocado pela presença de óleo de silicone na câmara anterior. Trata-se de paciente que sofreu trauma por estilhaços de projétil de arma de fogo. A cirurgia vítreo-retiniana visou a remoção dos corpos estranhos intra-oculares e posicionamento da retina, que se encontrava descolada. Devido à ausência parcial do tecido iriano e a afacia, o óleo de silicone introduzido na câmara vítrea, para manter a retina colada, migrou para a câmara anterior e provocou gradativa diminuição do número de células endoteliais e aumento da pressão intra-ocular incontrolável clinicamente. Optamos pela fixação transescleral da prótese de íris para corrigir tais complicações. Após 45 meses de evolução, a acuidade visual estabilizou-se em conta dedos a 1 metro e a pressão intra-ocular em 14 mmHg. Concluímos que a tríade composta pela ausência do diafragma iriano, afacia e impossibilidade da remoção do óleo de silicone, devido a inexorável recorrência de descolamento de retina, deve levar o cirurgião a ponderar sobre a fixação transescleral da prótese de íris. Esta conduta poderá controlar a pressão intra-ocular e/ou preservar a transparência corneana, impedindo o contato do óleo de silicone com a malha trabecular e com o endotélio corneano. The objective of this report is to demonstrate the effectiveness of an iris prosthesis to treat a refractory glaucoma induced by silicone oil in the anterior chamber. This case is about a patient who suffered a trauma caused by firearm shrapnel. A vitreous-retinal surgery was performed to remove intraocular foreign matter and to realign the retina that was detached. Due to the partial traumatic aniridia, silicone oil that was introduced in the vitreous chamber to keep the retina in place migrated to the anterior chamber, resulting in the decrease of endothelium cells and uncontrollable intraocular pressure. We performed transscleral fixation of the iris prosthesis to correct these problems. After a 45-month period of evolution, sight became stable at the 1 meter finger-count distance and intra-ocular pressure at 14 mmHg We may conclude that the triad that consists of lack of: iris diaphragm, aphakia and silicone oil that could not be removed because of inexorable occurrence of detachment of the retina should lead the surgeon to consider transscleral fixation of the iris prosthesis. This procedure might control intraocular pressure and/or preserve corneal transparency, preventing silicone oil from contact with the trabecular net and the corneal endothelium.

RESUMO A diminuição da visão devido à importante opacidade corneana não é comum em aniridia, e existem poucos relatos de transplante de córnea nesta condição. Relatamos aqui dois casos de transplante de córnea em dois pacientes com aniridia familiar, discutindo os cuidados técnicos do procedimento. Um dos pacientes apresentava anomalia de Peters e rubéola congênita associadas, e o outro, catarata e sífilis congênita. Houve melhora significativa da acuidade visual após o transplante de córnea em ambos os casos durante o período de seguimento de 32 meses. As complicações pós-operatórias foram defeito epitelial persistente, ceratopatia verticilata, dois episódios de rejeição e glaucoma, todos no mesmo paciente e controlados clinicamente. SUMMARY Visual impairment due to important corneal opacity in aniridia is not common, and there are very few reports of corneal transplantation in this condition. We report two cases of penetrating keratoplasty in two patients with familiai aniridia, discussing the technique of the procedure. One patient had also associated Peters anomaly and congenital rubella, and the other cataract and congenital syphilis, findings that are discussed. Significative improvement in visual acuity were achieved in both cases, during a follow-up period of 32 months. Persistent epithelial defect, vortex (whorl) keratopathy, two episodes of allograft rejection and glaucoma were the post-operative complications that occured in one patient and were clinically controlled.

RESUMO São apresentados os resultados do estudo de 67 olhos (35 pacientes) com aniridia, dando-se ênfase para os achados biomicroscópicos, tensionais e oftalmoscópicos. Diagnosticou-se glaucoma em 14 olhos (21,2%) de oito pacientes. Foi comprovada por tonometrias isoladas e exames de curva diária de Po, uma elevação gradual e aparentemente patológica da Po com a idade. O segmento anterior ocular mostrou-se alterado como um todo, apresentando alterações ceratométricas, de profundidade da câmara anterior e de espessura do cristalino, além de alterações biomicroscópicas e gonioscópicas. A rigidez escleral apresentou-se elevada. Salientou-se na biomicroscopia cristaliniana de 52 olhos, a presença de cristalino com curvaturas anterior e posterior anormais em 40 olhos, sendo 30 olhos com curvaturas invertidas e dez com curvaturas simétricas. No exame oftalmoscópico de 63 olhos, observou-se ausência de reflexos macular e foveal em 57 (90,5%) olhos e papilas com diâmetros comprovadamente reduzidos (micropapilas) em 18 (94,7%) dos 19 olhos em que eles foram medidos. SUMMARY The results from biomicroscopy, tensional and ophthalmoscopic study of 67 eyes (35 patients) with aniridia are presented. Glaucoma had been found in 14 eyes of 8 patients. Through applanation tonometry and daily curve of IOP it was found a gradual increase of IOP with age statistically different from the normal eyes. The anterior ocular segment presented changes as a whole (keratometric, depth of the anterior chamber and lens thickness besides others biomicroscopic and gonioscopic changes). Abnormal lens curvature was found in 40 eyes (inverted lens curvature in 30 eyes and simmetric in 10 eyes). The scleral rigidity presented itself high. On ophthalmoscopy, 90.5% of the eyes presented lack of the macular and foveal reflexes. Microdiscs (reduced optic disc diameters) were comproved by measurements in 18 from 19 eyes.

RESUMO Quatro olhos de 2 indivíduos portadores de glaucoma associado à aniridia foram submetidos a tratamento cirúrgico com o implante de Schocket modificado. Um dos pacientes tinha 1 mês de idade e o outro, 6 anos. No primeiro, a pressão intraocular pré-operatória era 30 e 34 mmHg no olho direito e esquerdo, respectivamente. Depois do procedimento cirúrgico, a pressão intraocular se manteve por volta de 16 mmHg, em ambos os olhos, sem medicação, com seguimento de 13 e 12 meses, respectivamente. No segundo paciente, a pressão intraocular pré-operatória era 42 mmHg, em ambos os olhos, com a medicação. A pressão intraocular pós-operatória permaneceu, após o seguimento de 10 meses (olho direito) e 7 meses (olho esquerdo), em níveis de 20 mmHg, com medicação. O implante de Schocket modificado pode ser uma opção válida para o tratamento de glaucomas refratários. SUMMARY Four eyes of 2 individuals with glaucoma associated with aniridia underwent a surgical treatment with a modified Schocket implant. One of the patients was 1 month old and the other was 6 years old. The first patient' s intraocular pressure was 30 and 34 mmHg respectively in the right and left eye. After the surgery, intraocular pressure kept around 16 mmHg, in both eyes, without any drug, with followup of 13 and 12 months, respectively. In the second patient, pre-operative intraocular pressure was 42 mmHg in both eyes, with medication. Post-operative intraocular pressure remained after follow-up of 10 months (right eye) and 7 months (left eye) at 20 mmHg with medication. The modified Schocket implant may be wothwhile for treatment of refractory glaucomas.