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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020 Submitted by Sofia Amador (sofiamador@fm.ul.pt) on 2021-05-18T10:02:03Z No. of bitstreams: 1 IsabelLAlonso.pdf: 574606 bytes, checksum: b8bd5edb733025ee56300d396cd52ae2 (MD5) Made available in DSpace on 2021-05-18T13:52:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 IsabelLAlonso.pdf: 574606 bytes, checksum: b8bd5edb733025ee56300d396cd52ae2 (MD5) Previous issue date: 2020-07-29

A paralisia periódica hipocaliémica é uma doença rara, causada por variantes em canais de cálcio ou sódio dependentes de voltagem. Caracteriza-se por episódios frequentes de fraqueza muscular associados a hipocaliémia, frequentemente despoletados por situações de stress físico ou emocional. Relatamos o caso de um adulto do sexo feminino que se apresentou com um quadro de tetraparésia flácida e hipocaliémia grave, cuja caracterização genética permitiu identificar uma nova variante no gene CACNA1S. Após o diagnóstico iniciou terapêutica com acetazolamida, com redução da frequência e intensidade das crises. A paralisia periódica hipocaliémica constitui uma causa rara de fraqueza muscular súbita. Pode evoluir com fraqueza dos músculos respiratórios ou mesmo arritmias cardíacas, pelo que deve ser reconhecida de forma célere pelos clínicos., Medicina Interna, Vol. 26 N.º 1 (2019): Janeiro / Março

A paralisia periódica hipocaliémica é uma doença rara, causada por variantes em canais de cálcio ou sódio dependentes de voltagem. Caracteriza-se por episódios frequentes de fraqueza muscular associados a hipocaliémia, frequentemente despoletados por situações de stress físico ou emocional. Relatamos o caso de um adulto do sexo feminino que se apresentou com um quadro de tetraparésia flácida e hipocaliémia grave, cuja caracterização genética permitiu identificar uma nova variante no gene CACNA1S. Após o diagnóstico iniciou terapêutica com acetazolamida, com redução da frequência e intensidade das crises. A paralisia periódica hipocaliémica constitui uma causa rara de fraqueza muscular súbita. Pode evoluir com fraqueza dos músculos respiratórios ou mesmo arritmias cardíacas, pelo que deve ser reconhecida de forma célere pelos clínicos. Hypokalemic periodic paralysis is a rare condition secondary to a genetic abnormality in calcium or sodium voltage dependent ion channels. It typically presents with muscle weakness and concomitant low serum concentration of potassium after exercise or emotional distress. We report the case of a woman who presented with flaccid tetraparesis and severe hypokalemia in which we have identified a novel probably disease-causing variant in the CACNA1S gene. After the diagnosis, the patient started acetazolamide treatment, resulting in a reduction in the intensity and number of episodes. Hypokalemic periodic paralysis is a rare cause of sudden muscle weakness. It may cause life-threatening respiratory involvement and cardiac arrhythmias, so all the clinicians should be aware of this condition in order to recognize it quickly.

Cuando hablamos de discapacidad, o bien cuando nos referimos a una enfermedad o un trastorno específico del desarrollo, nos encontra- mos con una gran diversidad de situaciones y condiciones. Todos los niños y todas las familias son diferentes. Sin embargo, la situación de las personas con discapacidad es frecuentemente abordada a partir de su etiología o su descripción sindrómica. Los padres y los profesionales quieren saber, en primer lugar, lo que provocó el trastorno, la forma en que se va a manifestar y, especialmente, lo que va a suceder en el futuro. En el caso concreto del SXF, esto nos lleva a la importancia de su origen genético y a la descripción del fenotipo, es decir, a las caracte- rísticas evidentes y comunes de los portadores de esta patologí