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A obesidade abdominal é considerada fator de risco para diversas morbidades sendo composta por dois compartimentos distintos de gordura: subcutânea e visceral. A gordura visceral, encontra-se associada a efeitos deletérios, sendo considerada o principal fator de risco para doenças cardiovasculares e metabólicas. O objetivo do trabalho é avaliar a prevalência da obesidade abdominal em adultos de um município do Sertão de Pernambuco, assim como verificar a associação com variáveis socioeconômicas, antropométricas e de estilo de vida. O estudo faz parte de uma pesquisa de base transversal domiciliar intitulada “Avaliação da segurança alimentar e nutricional em conglomerados urbanos e rurais afetados pela seca no sertão de Pernambuco”. As análises descritivas foram realizadas mediante cálculo das distribuições de frequência e medidas de tendência central. Para a análise de associação considerou-se significância para o valor de p

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico Esta dissertação tem como objetivo avaliar o consumo alimentar de crianças menores de dois anos de municípios de baixo índice de desenvolvimento humano do nordeste. Está estruturada em capítulo de revisão da literatura e um artigo original. O capítulo de revisão aborda de maneira sucinta, a relevância dos estudos de consumo em crianças, apontando seus aspectos históricos e repercussões do consumo inadequado em crianças. Os dados foram coletados utilizando a base de dados da Bireme e Lilacs, além de livros e relatórios oficiais acerca deste tema. O consumo de crianças menores de dois anos de municípios de baixo índice de desenvolvimento humano do nordeste foi o campo de estudo do artigo original, com desenho do tipo transversal, envolvendo 238 crianças em Gameleira, e 207 em São João do Tigre. O consumo alimentar foi registrado segundo o método recordatório de 24 horas. Para a análise dos macronutrientes e micronutrientes foram utilizadas as Dietary Reference Intakes (DRI). A maioria das crianças apresentou os valores de nutrientes consumidos acima dos valores de referência das DRI, no entanto as prevalências de inadequação, em sua maior parte, foram altas. É necessário monitorar o consumo alimentar, o que poderá ser alcançado com a implantação de políticas de segurança alimentar e nutricional que garantam alimentos em quantidade e qualidade a fim de melhorar as condições alimentares e nutricionais, principalmente em populações com baixo índice de desenvolvimento humano

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição clínica complexa e heterogênea que afeta cerca de 1 a 3% de crianças e adolescentes em todo o mundo, e que pode ser causada por uma variedade de fatores ambientais e/ou genéticos. Há uma diversidade de variantes genéticas humanas já identificadas para a DI, desde variantes pequenas a variantes estruturais maiores que afetam milhares a milhões de nucleotídeos. O cariótipo por bandeamento GTG e a análise cromossômica por microarray (CMA) são frequentemente usados para identificar as causas genéticas da DI, especialmente, nos casos em que a avaliação clínica indica a forma sindrômica da DI. O uso de tecnologias de sequenciamento de nova geração para o diagnóstico genético da DI, permitiu ampliar a detecção de novas mutações e novos genes associados a DI. O objetivo desse estudo foi realizar o sequenciamento total de exoma com análise por painéis de genes para deficiência intelectual, em pacientes que apresentaram cariótipo sem alterações estruturais e ou numéricas e não apresentaram variações no número de cópias (CNVS) patogênicas na CMA. Foi avaliado no estudo uma coorte retrospectiva com 369 pacientes de ambos os sexos com indicação clínica de DI e/ou atraso global do desenvolvimento. Foram coletadas amostras de sangue periférico para a realização das análises citogenéticas e do sequenciamento genético. O bandeamento GTG foi realizado para todos os pacientes seguindo o protocolo padrão. A CMA foi realizada para os pacientes que não apresentaram alterações estruturais e/ou numéricas no cariótipo. O DNA genômico foi isolado dos pacientes e de seus pais biológicos afim de determinar origem das CNVs encontradas. Os casos que não receberam diagnóstico após a realização do cariótipo e CMA, foram encaminhados para o sequenciamento de exoma com análise por painel de genes para deficiência intelectual que englobava 1.252 genes. Com o cariótipo foi possível a identificação de alterações cromossômicas em 34,7% (128/369) dos pacientes. A CMA foi realizada em 83 pacientes que apresentaram resultados sem alteração no cariótipo (46,XX ou 46,XY) apresentando uma taxa de diagnóstico de 21,7% (18/83). O sequenciamento de exoma para genes alvo foi realizado em 19 trios de famílias que apresentaram resultados negativos nas metodologias anteriores. A análise do painel de genes em dados do exoma, identificou mutações em 63,1% (12/19) dos casos, dos quais 75% (9/12) eram variantes patogênicas, 8,3% (1/12) provavelmente patogênica e em 16,7% (2/2) VUS. Do total das variantes identificadas, 75% (9/12) eram mutações de novo e 25% (3/12) apresentavam mutações herdadas de pais saudáveis. As variantes mais prevalentes foram mutações to tipo missense (66,7%) seguidas por mutações do tipo nonsense 16,7%), frameshift (8,3%) e CNV de perda (8,3%). Com as três metodologias aplicadas foi possível identificar as causas genéticas da DI em 42,3% (156/369) dos pacientes. Em conclusão, nossos resultados mostram diferentes metodologias que podem ser usadas para o diagnóstico genético da DI e que o sequenciamento de exoma com análise por painel de genes, fornece uma eficiente estratégica de diagnóstico quando combinada com rastreamento clínico e laboratorial. Intellectual Disability (ID) is a complex and heterogeneous clinical condition that affects about 1 to 3% of children and adolescents worldwide, and that can be caused by a variety of environmental and/or genetic factors. There are a variety of human genetic variants already identified for ID, from small variants to larger structural variants that affect thousands to millions of nucleotides. GTG banding karyotyping and microarray chromosome analysis (CMA) are often used to identify the genetic causes of ID, especially in cases Where the clinical evaluation indicates the syndromic form of ID. The use of next generation sequencing technologies for the diagnosis of ID has made it possible to expand the detection of new mutations and new genes associated with ID. The aim of this study was to perform total exome sequencing with gene panel analysis for intellectual disability, in patients who presented karyotype without structural and/or numerical alterations and did not present pathogenic copy number variations (CNVS) in the CMA. A retrospective cohort of 369 patients of both sexes with clinical indications of DI and/or global developmental delay was evaluated in the study. Peripheral blood samples were collected to perform cytogenetic analysis and gene sequencing. GTG banding was performed for all patients following the standard protocol. CMA was performed for patients who did not present structural and/or numerical alterations in the karyotype. Genomic DNA was isolated from patients and their biological parents in order to determine the origin of the CNVs found. Cases that were not diagnosed after performing the karyotype and CMA were referred for exome sequencing with gene panel analysis for intellectual disability, which encompassed 1,252 genes. With the karyotype, it was possible to identify chromosomal alterations in 34.7% (128/369) of the patients. CMA was performed in 83 patients who had results with no alterations in karyotype (46,XX or 46,XY) with a diagnosis rate of 21.7% (18/83). Exome sequencing for target genes was performed in 19 trios of families that had negative results in previous methodologies. Gene panel analysis of exome data identified mutations in 63.1% (12/19) of cases, of which 75% (9/12) were pathogenic variants, 8.3% (1/12) probably pathogenic and in 16.7% (2/2) VUS. Of the total variants identified, 75% (9/12) were de novo mutations and 25% (3/12) had mutations inherited from healthy parents. The most prevalent variants were missense-type mutations (66.7%) followed by nonsense-type mutations 16.7%), frameshift (8.3%) and loss CNV (8.3%). With the three methodologies applied, it was possible to identify the genetic causes of ID in 42.3% (156/369) of the patients. In conclusion, our results show different methodologies that can be used for the genetic diagnosis of ID and that exome sequencing with gene panel analysis provides an efficient diagnostic strategy when combined with clinical and laboratory screening. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás