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As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade e fraqueza muscular nos membros inferiores. As PEH são classificadas clinicamente em formas puras, em que são descritos apenas os achados piramidais; e complexas, em que esses achados são acompanhados de disfunções de outros sistemas neurológicos ou sistêmicos. A idade de início e a progressão desse grupo de doenças é variável. O presente estudo teve como objetivo caracterizar os dados clínicos e moleculares de um grande coorte de indivíduos com PEHs de início na infância. Foi realizada uma coorte histórica multicêntrica com a participação de cinco centros do Brasil, na qual dados dos casos index e familiares afetados com PHE de início na infância (início

Introdução: A Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva limitadora de vida. Mais de 2000 mutações no gene CFTR já foram identificadas. A abrangência de manifestações clínicas na FC varia, tanto em relação ao número de órgãos afetados, quanto à gravidade da doença, sem uma correlação genótipo-fenótipo forte o suficiente para explicar tal variabilidade. É possível que outros fatores genéticos ou mesmo fatores não genéticos influenciem os fenótipos de forma significativa. Objetivo: Avaliar a correlação dos achados moleculares no gene CFTR e variáveis socioeconômicas com achados clínicos de crianças e adolescentes com fibrose cística acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Metodologia: Os pacientes de até 18 anos foram recrutados prospectivamente a partir do ambulatório de Pneumologia Pediátrica específico para Fibrose Cística do HCPA. Durante a avaliação dos pacientes, além da avaliação clínica e laboratorial realizadas na rotina do serviço foi aplicado questionário sobre dados socioeconômicos da Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa (ABEP) conforme o Critério Brasil 2018. Os pacientes, que no momento do recrutamento ainda não tinham realizado a dosagem de elastase fecal como parte de sua avaliação de rotina, foram convidados a fazer o exame como parte do estudo. Pacientes que não tinham seu genótipo estabelecido foi realizado sequenciamento de nova geração (NGS). Resultados: No total foram alocados 87 pacientes com mediana de idade de 8 (4-14) anos. Os pacientes foram divididos em cinco grupos conforme seu genótipo. A mutação mais frequente encontrada foi a p.Phe508del presente em 57.9% dos alelos estudados. Além da p.Phe508del outras seis mutações tiveram frequência acima de 2%. A maioria dos pacientes foram insuficientes pancreáticos (95,4%) com mediana da elastase fecal de 15 (15-15) mcg/g. Os pacientes encontravam-se nutricionalmente com escore Z para Índice de Massa Corporal (Z- IMC) de 0.14±0.98 e para altura de -1.00 (-1.65 - -0.35). O nível médio de albumina foi de 4.42±0.347g/dL. A média do escore Z para valores de função pulmonar do VEF1 dos 52 pacientes com espirometrias que cumpriam critérios de aceitabilidade foi de -1.05 (-2.29 - -0.02) e do CVF -0.927±2.67. Houve correlação significativa entre albumina e Z-IMC (0,32; p < 0.01). Ambas as variáveis apresentaram correlação com a idade, de forma que quanto mais velho o paciente menor o Z-IMC (-0.35; p

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por uma deficiência em uma das enzimas necessárias para a síntese de cortisol no cortex adrenal. Mais de 95% de todos os casos de HAC são devidos a 21-Hidroxilase (21-OHD). Existem 3 formas principais, duas com manifestações clínicas no período neonatal, a forma mais grave perdedora de sal (HAC-PS) e a forma virilizante simples (HAC-VS). Além da perda salina, o excesso de andrógenos leva à virilização de recém nascidas femininas. As formas neonatais são chamadas de clássicas, atividade enzimática da 21-OH bastante reduzida, de < 2% na HAC-PS e de 2-10% na HAC-VS. A forma parcial de início tardio é chamada de HAC não clássica (HAC-NC) e a principal manifestação na infância é a adrenarca precoce. Nesta forma a atividade da 21-OH é de 20-60%. Os programas de triagem para HAC visam, principalmente, ao diagnóstico precoce da forma clássica perdedora de sal, mais grave e potencialmente letal. No Brasil, a triagem pública é realizada no Estado de Goiás desde 1997 e em Santa Catarina desde 2001. No Rio Grande do Sul (RS) foi implantada em maio de 2014 na fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A inclusão da HAC trouxe consigo muitos desafios e a exigência de um fluxo de triagem e diagnóstico bem estruturados. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir o óbito de lactentes por insuficiência adrenal. Dosa-se, em papelfiltro, a 17OH progesterona (17-OHP). Elevações podem ocorrer em recém-nascidos sem HAC (falso-positivos), devido a situações de estresse perinatal e por prematuridade. Após avaliação dos dados do primeiro ano de triagem para HAC neste estudo, a mediana da idade da coleta nos casos diagnosticados foi de 8 dias (4.25-15.75). Dos 8 casos diagnosticados de maio de 2014 a abril de 2015, 6 casos com forma perdedora de sal (incluindo 1 caso de óbito por coleta tardia do TP aos 38 dias de vida). A incidência encontrada em nosso meio no primeiro ano foi de 1:13.551 casos. Com a estratégia do uso de pontos de corte estratificados pelo peso de nascimento18, o índice total de resultados positivos em nosso meio foi de 0,5% da amostra avaliada (“n” total de 514 bebês), sendo mais frequente em recém nascidos com menos de 2000g de peso ao nascer. Além da confirmação clínica e laboratorial, o genótipo é importante, além de confirmar, para estabelecer gravidade da doença e também para ratificar o diagnostico dos falsos positivos na ausência de uma mutação do gene CYP21A2. Um dos casos confirmados de HAC-PS foi associado a múltiplas malformações e craniossinostose severa, suscitando a hipótese de um a associação com defeito de FGFR2. A correlação genótipo- fenótipo na avaliação dos casos em dois anos da triagem alcançou um alto nível de concordância de 87%. Diagnosticada, portanto, de forma assertiva a HAC forma clássica, instituise a terapia glicocorticóide para as formas virilizante simples e acrescenta-se mineralocorticóide para as formas perdedoras de sal. A triagem neonatal é um importante programa de saúde populacional e visa ao diagnóstico precoce de uma patologia com potencial risco à vida pela perda de sal, além de permitir adequada atribuição de sexo nas meninas com virilização genital e à saúde da criança. Estabelecer os fluxos adequados de triagem e manejo, além de ampliar o conhecimento sobre a HAC, com o reconhecimento dos desfechos e tratamentos adequados é essencial para minimizar as possíveis complicações nesta população de maior vulnerabilidade. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of inherited diseases caused by a deficiency in one of the enzymes required for the cortisol synthesis by the adrenal cortex. More than 95% of all CAH cases are due to 21-hydroxylase (21-OHD). There are 3 forms, two with neonatal clinical manifestation: salt-wasting CAH (SW-CAH\) and the simple virilizing form (HAC-VS). In addition to salt loss, androgens excess lead to the virilization of female newborn. Neonatal forms are defined as classical CAH. The 21-OHD enzymatic activity in SWCAH is less than