Введение: неконтролируемая пролиферации клеток сосудистой сети органа зрения в ответ на выброс воспалительных факторов, несовершенство появляющихся сосудистых сетей и соединительнотканных структур является одной из лидирующих причин слепоты и слабовидения в мире. Цель: создание удобного инструмента для практикующего врача для возможности уточнить прогноз, течение и тяжесть процесса у пациентов с пролиферативными изменениями органа зрения, для подбора оптимальной терапевтической тактики и возможности патогенетически-ориентированного таргетного лечения в будущем. Для достижения цели необходимо разработать и применить алгоритм анализа молекулярногенетических данных на основании литературных и собственных данных. Материалы и методы: Из 1210 пациентов с моногенной пролиферативной глазной патологией или с подозрением на таковую, в том числе пролиферативным синдромом, ретинопатией недоношенных, сахарным диабетом были отобраны в группу для дальнейшего анализа. Пациенты были распределены на три группы: 1) группа моногенной генетической патологии (21 пациент (42 глаза), 14 муж, 7 жен. в возрасте от 4 мес до 43 лет) по результатам клинического и генетического обследования которых молекулярный диагноз моногенного заболевания с пролиферативным компонентом был подтвержден 2) группа пациентов с клиническим диагнозом пролиферативная витреоретинопатия вследствие сахарного диабета (36 пациентов, (72 глаза), 16 муж., 20 жен. в возрасте от 11 до 56 лет) и 3) группа пациентов с клиническим диагнозом ретинопатия недоношенных (29 пациентов, (58 глаз) 10 муж., 19 жен. в возрасте от 3 мес до 12 лет). Срок наблюдения за пациентами составил от 6 до 36 мес. Все пациенты прошли лабораторное, молекулярно-генетическое и расширенное релевантное клиническое обследование. Результаты: По результатам молекулярно-генетического и клинического анализа у 21 пациента был подтвержден диагноз моногенного пролиферативного заболевания сетчатки. Разработан проприетарный алгоритм биоинформатического анализа данных полноэкзомного/полногеномногосеквенирования, позволяющий уточнять прогноз течения и тяжести пролиферативного процесса с учетом клинических и генетических данных. В работу алгоритма включен анализ наличия мутаций в генах, прямо или косвенно участвующих в процессе ангиогенеза, и основных сигнальных путей.Анализ результатов обнаруженных мутаций во 2-й группе пациентов с клиническим диагнозом “пролиферативная диабетическая витреоретинопатия” выявил полиморфизм −509C>T в гене TGFB1 у 2-х пациентов и полиморфизм c.3174G>A в гене IGF1R у 3-х пациентов. При аннотации генетических результатов 3-й группы с клиническим диагнозом “ретинопатия недоношенных” 3 или 4 стадии наиболее частыми были полиморфизмы +13553C>T (5 пациентов) −634G>C, +405G>C (rs2010963) (3 пациента), −460C>T (rs833061) (2 пациента) в гене VEGFA. Выводы: Для возможности уточнять прогноз хода течения и тяжести процесса у пациентов с пролиферативными изменениями органа зрения, для подбора оптимальной терапевтической тактики и возможности патогенетически-ориентированного таргетного лечения необходимо проведение специализированного молекулярно-генетического теста с применением усовершенствованного алгоритма анализа полученных данных., Introduction: uncontrolled proliferation of the eye vascular cellular network in response to the release of inflammatory factors, the imperfection of the neovascular networks and connective tissue structures is one of the leading causes of blindness and low vision in the world. Purpose: to create a convenient tool for a practitioner to be able to clarify the prognosis, course and severity of the process in patients with proliferative changes in the eye, to select the optimal therapeutic tactics and the possibility of pathogenetically oriented targeted treatment in the future. To achieve this goal, it is necessary to develop and apply an algorithm for analyzing molecular genetic data on the basis of literature and proprietary data. Materials and methods: Patients with monogenic proliferative ocular pathology or with suspicion of such, including proliferative syndrome, retinopathy of premature infants, and diabetes mellitus were selected out of 1210 patients for further analysis. Patients were divided into three groups: 1) a group of monogenic genetic pathology (21 patients (42 eyes), 14 men, 7 women, agedfrom 4 months to 43 years old) according to the results of clinical and genetic examination of a monogenic disease with a proliferative component 2) a group of patients with a clinical diagnosis of proliferative vitreoretinopathy due to diabetes (36 patients, (72 eyes), 16 men, 20 women aged from 11 to 56 years) and 3) a group of patients with a confirmed clinical diagnosis of retinopathy of prematurity (29 patients, (58 eyes) 10 men, 19 women, from the age of 3 months to 12 years). The follow-up period for patients ranged from 6 to 36 months. All patients underwent laboratory, molecular and extended relevant clinical examination. Results: According to the results of molecular genetic and clinical analysis in 21 patients, the diagnosis of monogenic proliferative retinal disease was confirmed. A proprietary algorithm for bioinformatic analysis of WES/WGS (whole exome, or whole genome sequencing) data has been developed, which allows to refine the prognosis of the course and severity of the proliferative process, taking into account clinical and genetic data. The algorithm includes the analysis of the mutations in genes that are directly or indirectly involved in the process of angiogenesis, and the main signaling pathways.Analysis of the results of the detected mutations in the 2nd group of patients with a clinical diagnosis of proliferative diabetic vitreoretinopathy revealed −509C> T polymorphism in the TGFB1 gene in 2 patients and c.3174G> A polymorphism in the IGF1R gene in 3 patients.When announcing the genetic results of the 3rd group with a clinical diagnosis of retinopathy of premature 3d or 4th stages, the most common were polymorphisms + 13553C> T (5 patients) −634G> C, + 405G> C (rs2010963) (3 patients), −460C > T (rs833061) (2 patients) in the VEGFA gene. Conclusions: In order to be able to clarify the prognosis of the course and severity of the process in patients with proliferative changes in the organ of vision, to select the optimal therapeutic tactics and the possibility of pathogenetically oriented targeted treatment, it is necessary to conduct a specialized molecular genetic test using an advanced algorithm for analyzing the obtained data.