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El objetivo del presente estudio es Desarrollar de manera sistemática recomendaciones que proporcionen pautas válidas para la creación del programa de detección y manejo inicial de los EIM en la población infantil colombiana menor de un año. Es un Estudio Secundario, Analítico, Revisión sistemática de la literatura. La Población: Todos neonatos e infantes Colombianos MENORES DE UN AÑO DE EDAD, independientes de su edad estacional. Los RESULTADOS: La estrategia PECOTR dio como resultado la formulación de 39 preguntas con sus respectivos desenlaces los cuales fueron validados tanto por representantes de pacientes como de usuarios de la guía. Con base en esto se realizó la búsqueda sistemática de la literatura Cada proceso permitió realizar un filtro de la literatura encontrada resultando en 26 Guías de Práctica Clínica que cumplieron los criterios de inclusión según la estrategia PECOTR. Abstract. The aim of this study is to systematically develop recommendations provide guidelines for creating valid screening program and initial management of EIM in Colombian pediatric population less than a year. Is a Secondary Study, Analytical, Systematic review of the literature. Population: All neonates and infants Colombian UNDER ONE YEAR OF AGE, independent of their gestational age. RESULTS: The PECOTR strategy resulted in the formulation of 39 questions with their respective outcomes which were validated by representatives from both patients and users guide. Based on this systematic literature search was performed Each process allowed a filter resulting in the literature found 26 Clinical Practice Guidelines that met the inclusion criteria according to PECOTR strategy. Maestría

Los errores congénitos del metabolismo integran un grupo muy heterogéneo de enfermedades de causa genética que afectan fundamentalmente a la población infantil. El diagnóstico puede ser realizado en el período neonatal temprano o en los niños que tienen riesgos de padecer esta dolencia. En el trabajo se presentan los resultados obtenidos en nuestro laboratorio a lo largo de 15 años. Se investigaron 6 158 recién nacidos con el objeto de detectar galactosemia y deficiencia de biotinidasa. Se pensó que un niño tenía una variante de galactosemia conocida como variante Duarte. Se realizó un estudio selectivo de 920 niños con presuntos errores congénitos del metabolismo y se detectó un 3,36 % de casos positivos. Entre ellos, la enfermedad más frecuente fue la mucopolisacaridosis. Se evidenció que el empleo de la tecnología convencional con una buena cooperación del médico permite el diagnóstico de un elevado número de niños que padecen algún error congénito del metabolismo.The congenital errors of metabolism integrate a very heterogeneous group of diseases of genetic cause affecting mainly the infantile population. The diagnosis may be made in the early neonatal period or in children at risk for suffering from this disease. The results obtained in our lab during 15 years are presented in this paper. 6 159 newborns were studied in order to detect galactosemia and biotinidase deficiency. It was thought that a child had a variant of galactosemia known as Duarte. A selective study of 920 children with presumptive congenital errors of metabolism was conducted, and 3.36 % of positive cases were found. The most frequent disease among them was mucopolysacharidosis. It was proved that the use of the conventional technology and a good cooperation of the physician allowed to make the diagnosis in a great number of children with some congenital error of metabolism.