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Resumen La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un trastorno benigno con buena respuesta a la medicación antiepiléptica. Evaluaciones neuropsicológicas revelaron trastornos cognitivos leves. El objetivo de este estudio es determinar el desempeño cognitivo y síntomas anímicos de la EMJ comparados con controles normales. Se evaluaron en forma prospectiva 30 pacientes con EMJ y 29 controles pareados por edad, género, y escolaridad. Se analizaron las características clínicas de la EMJ. Se administró una batería cognitiva completa, un cuestionario auto-administrado de dificultades ejecutivas (DEX), un inventario de depresión validado para epilepsia NDDI-E, escala de depresión de Beck (BDI), escala de ansiedad (GAD-7) y escala de riesgo de suicidio (MINI). Sin diferencias significativas en edad y escolaridad ent re EMJ y controles. Tiempo medio de evolución de la enfermedad, 18 años. El 53% presentó tres tipos de crisis, mioclonías, ausencias y convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Hubo diferencias significativas con mayores fallas en atención, funciones ejecutivas, un puntaje significativamente mayor en el DEX en pacientes con EMJ. Se encontró un mayor puntaje en el NDDI-E, BDI y GAD-7 en EMJ. No se hallaron diferencias en el riesgo de suicidio respecto a controles. El estudio confirma que la EMJ presenta mayores fallas en el funcionamiento atencional y las habilidades ejecutivas relacionadas con la flexibilidad e inhibición, siendo en la mayoría de los casos los pacientes conscientes de sus dificultades. Conocer estas dificultades permitirá un mejor abordaje terapéutico, y mejorar síntomas muchas veces desestimados. Abstract Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a benign disorder with a good response to antiepileptic drugs. Neurop sychological evaluations revealed mild cognitive deficits. The objective of this study is to determine the cognitive profile and mood symptoms in JME compared to normal controls. 30 patients with JME and 29 controls matched for age, gender, and education level were prospectively evaluated. The clinical characteristics were analysed. They were given a complete cognitive battery, a self-administered questionnaire of executive difficulties (DEX), the Neurological Disorders Depression Inventory for Epilepsy (NDDI-E), Beck Depression Inventory (BDI), Generalized Anxiety Disorder Scale (GAD-7) and suicide risk scale (MINI). No significant differences in age and education were observed between JME and controls. Average time of evolution of the disease 18 years, 53% have three types of seizures: myoclonic, absence seizures and tonic-clonic seizures. Significant differences were found with greater failures in attention, executive function, a significantly higher score values in DEX in JME subjects. A higher score was found in the NDDI-E; BDI and GAD-7. No differences were found in the risk of suicide with respect to controls. The study confirms that JME presents greater failures in attentional functioning and executive skills related to flexibility and inhibition, with patients being aware of their difficulties in most cases. Knowing these difficulties would allow a better therapeutic approach to improve symptoms usually dismissed.

El objetivo de este estudio fue combinar dos métodos automatizados de análisis estructural de imágenes de resonancia magnética para identificar cambios estructurales en pacientes nacidos en Argentina con epilepsia generalizada idiopática (EGI) en comparación con un grupo control de adultos sanos. Fueron incluidos 28 pacientes con EGI y 26 controles sin diferencias demográficas significativas. El análisis de las estructuras cerebrales se realizó con dos métodos automatizados de análisis de imágenes de resonancia magnética: la morfometría basada en vóxel y con la herramienta de segmentación y registro integrada FSL (FSL-FIRST). FSL mostró una disminución del volumen en ambos tálamos en EGI en comparación con el grupo control (tálamo izquierdo: 8092 mm³ grupo control vs. 7424 mm³ EGI, p = 0.0015; tálamo derecho: 7951 mm³ grupo control vs. 7247 mm³ EGI, p = 0.0016). Se observó una reducción en el volumen de ambos núcleos caudados (izquierdo: 3612 mm³ grupo control vs. 3376 mm³ EGI, p = 0.01; derecho 3683 mm³ grupo control vs. 3459 mm³ EGI, p = 0.04). La morfometría basada en vóxel mostró una disminución del volumen en ambos núcleos caudados en EGI en comparación con el grupo control. Las otras estructuras cerebrales analizadas no mostraron diferencias significativas entre los grupos. Este estudio muestra la reducción en el volumen en las estructuras subcortical, tálamos y núcleos caudados en pacientes con EGI comparado con un grupo control. The purpose of this study was to combine two automated methods of magnetic resonance imaging (MRI) structural analysis in order to identify structural changes in patients born in Argentina with idiopathic generalized epilepsy (IGE) compared to a healthy adult control group. Twenty-eight patients with IGE and 26 controls with no significant demographic differences were included. The analysis of the brain structures was conducted with two automated methods of magnetic resonance image analysis: voxel-based morphometry and FSL-integrated registration and segmentation toolbox (FSL-FIRST). FSL showed volume decrease in both thalamus in patients with IGE compared to the control group (left: 8092 mm³ control group vs. 7424 mm³ IGE, p = 0.0015; right: 7951 mm³ control group vs. 7247 mm³ IGE, p = 0.0016). A reduction in the volume of both caudate nuclei was also seen (left: 3612 mm³ control group vs. 3376 mm³ IGE, p = 0.01; right: 3683 mm³ control group vs. 3459 mm³ IGE, p = 0.04). Voxel-based-morphometry showed a volume decrease in both caudate nuclei in patients with IGE compared to the control group. The other cerebral structures analyzed did not show significant differences between the groups. In conclusion, this study shows the reduction in volume in the subcortical, thalamic, and caudate nuclei structures in patients with IGE in comparison to control group. This study conducted in our country delves into the analysis of brain structural changes in patients with EGI compared to healthy subjects.

Se presenta un paciente de 62 años, sin antecedentes familiares de demencia, que a los 45 años debuta con crisis súbitas de disnea, visión borrosa, caída al suelo y movimientos repetitivos de brazos. Tratado por epilepsia con fenitoína y ácido valproico, repite esporádicamente crisis semejantes. Hace 4 años sus familiares notan cambios de personalidad, irritabilidad y conductas obsesivas. Hace 2 años aparecen episodios de desorientación de días de duración, algunos con alucinaciones auditivas y también fenómenos convulsivos. Ultimamente presenta crisis polimorfas, algunas con prolongada alteración de conciencia, estados catatoniformes y relajación esfinteriana. Examen físico y neurológico sin anormalidades. Evaluación neuropsicológica evidenció consistentes defectos en funciones frontales. EEG mostraron lentitud generalizada y actividad irritativa esporádica en regiones frontotemporales. Atrofia cortical de predominio anterior en CT scan e hipoperfusión fronto-temporal bilateral en SPECT. Exámenes de laboratorio y LCR normales. CONCLUSIÓN: La asociación de DFT con epilepsia, en forma no familiar, sugiere un síndrome neurodegenerativo cortical diferente. A 62 year-old patient is presented, without family antecedents of dementia who begins with 45 years of age with sudden crisis of dyspnea, blurred vision, fall to the floor and repetitive jerks of arms. Tried by epilepsy with phenytoin and valproate repeats similar crisis sporadically. Four years ago their relatives began to notice changes of personality, irritability and obsessive behaviors. Later on, are added episodes of disorientation of days of duration, some with auditory hallucinations and also convulsive manifestations. Finally appear polymorphic crisis, some with continue alteration of consciousness, catatonic states and sphincteric incontinence. Physical and neurological examination without abnormalities. Neuropsychological evaluation evidenced consistent defects in frontal functions. EEG showed widespread slowness and sporadic irritative activity in frontotemporal regions. Anterior cortical atrophy in CTscan and bilateral frontotemporal hypoperfusion in SPECT. Labs exams and CSF were normal. CONCLUSION: The association of FTD and epilepsy, in non-family form, suggests a different neurodegenerative cortical syndrome.