1. Identification by our group of a novel mutation in the GP1BA gene (P.W246L) responsible for PT-VWD. The 6th mutation internationally reported
- Author
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Woods, Adriana Inés, Sánchez Luceros, Analía Gabriela, Bermejo, Emilse, Paiva Palomino, Juvenal Hernán, Alberto, Maria F., Grosso, Silvia H, Kempfer, Ana Catalina, and Lazzari, María Ángela
- Subjects
Pt-Vwd ,GENOTIPO ,CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD ,purl.org/becyt/ford/3.2 [https] ,Hematología ,RIPA ,purl.org/becyt/ford/3 [https] ,Medicina Clínica ,PRUEBAS DISCRIMINATORIAS - Abstract
La enfermedad de von Willebrand tipo plaquetario (PT-VWD) y tipo 2B (2B-VWD) son trastornos hemorrágicos raros, caracterizados por agregación plaquetaria a bajas concentraciones de ristocetina (RIPA). El diagnóstico diferencial no es fácil y representa un desafío. Hasta el presente, sólo se habían reportado cinco mutaciones en el gen GP1BA relacionadas con este desorden. Describimos aquí la sexta mutación relacionada con PT-VWD, en un paciente con sintomatología hemorrágica severa, macro-trombocitopenia, leve agregación plaquetaria espontánea, RIPA positivo a 0,3 y 0,4 mg/mL, VWF:RCo/VWF:AgT en el nucleótido 3805 en el gen GP1BA del paciente, resultando en un cambio de Trp a Leu en el residuo 246 (p.W246L), en la región de la GPIBα que une al VWF. Esta mutación no se identificó en su madre ni en 100 controles sanos. Es considerada como dañina por análisis in sílico. Consideramos queesta sustitución es responsable del fenotipo PT-VWD del paciente. Dada la ausencia de la misma en los 100 normales estudiados, no se considera un polimorfismo. Fil: Woods, Adriana Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina Fil: Sánchez Luceros, Analía Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina Fil: Bermejo, Emilse. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina Fil: Paiva Palomino, Juvenal Hernán. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina Fil: Alberto, Maria F.. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina Fil: Grosso, Silvia H. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina Fil: Kempfer, Ana Catalina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina Fil: Lazzari, María Ángela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
- Published
- 2014