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Resumen Introducción. El hipotiroidismo congénito (HC) es la primera causa de retraso mental prevenible. El inicio temprano de su tratamiento con la hormona tiroidea garantiza un desarrollo neurológico normal. Objetivos. Describir la etiología y las manifestaciones clínicas del HC y relacionar la discapacidad cognitiva con el inicio del tratamiento en una serie de casos de niños con esta enfermedad en el departamento de Santander, Colombia. Materiales y métodos. Estudio descriptivo a través de serie de casos. La información se recolectó de historias clínicas de pacientes con HC diagnosticado entre 1999 y 2013 y atendidos por el Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario de Santander Empresa Social del Estado. Se analizaron 15 variables en el programa Microsoft Excel 2013. Resultados. Se recolectaron 59 casos, con una relación sexo femenino/masculino de 1.7:1. En el 49.2% de los casos se realizó tamizaje neonatal. Las disgenesias tiroideas fueron la etiología más común; la ictericia neonatal prolongada, la hernia umbilical y la hipotonía fueron las características más frecuentes. El retraso mental se presentó en el 64.4% de los casos. Conclusiones. El tamizaje neonatal es la mejor estrategia para captar la mayoría de los casos e iniciar tratamiento oportuno. En Colombia, la ictericia neonatal prolongada debe alertar un posible caso de HC. Abstract Introduction: Congenital hypothyroidism (CH) is the leading cause of preventable intellectual disability worldwide. Early initiation of thyroid hormone treatment ensures normal neurological development. Objectives: To describe the etiology and clinical manifestations of CH and to correlate cognitive disability with the initiation of the treatment in a case series of children with this disease in the department of Santander, Colombia. Materials and methods: Descriptive study on a case series. The information was collected from clinical charts of patients with CH diagnosed between 1999 and 2013 by the Pediatric Endocrinology Service of the Hospital Universitario de Santander Empresa Social del Estado. Fifteen variables were analyzed using Microsoft Excel 2013. Results: Fifty-nine cases were collected, with a male/female ratio of 1.7:1. Newborn screening was performed in 49.2% of the cases. Thyroid dysgenesis was the most common etiology, while prolonged neonatal jaundice, umbilical hernia, and hypotonia were the most common features. Intellectual disability was diagnosed in 64.4% of the cases. Conclusions: Newborn screening is the best strategy for detecting cases and initiating early treatment. In Colombia, prolonged neonatal jaundice may signal a possible case of CH.

El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo de hormona de crecimiento. El objetivo de este estudio es describir el caso clínico de un paciente con baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon. Presentación de caso clínico: paciente masculino de 12.9 años de edad cronológica, con antecedentes patológicos personales de Síndrome de Crouzon, remitido al Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología por presentar retraso del crecimiento y desarrollo; a través de las manifestaciones clínicas y de los exámenes complementarios realizados se le diagnosticó una baja talla debido a una deficiencia selectiva e idiopática de hormona del crecimiento. Se inició tratamiento con hormona de crecimiento y se ha seguido periódicamente en consulta, alcanzando un crecimiento de 11.2 cm en 14 meses. Conclusiones: la infrecuente asociación del Síndrome de Crouzon a la deficiencia de hormona de crecimiento debe tenerse siempre presente; de ahí que estos pacientes deben ser seguidos por un equipo multidisciplinario, el cual ha de estar preparado para detectar estos hallazgos en este tipo de pacientes y tratarlos precozmente, proporcionando así mejoras en la calidad de vida de los mismos. Palabras clave: Síndrome de Crouzon; acrocefalosindactilia.

Resumen: El tratamiento intensivo de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) permite retrasar y enlentecer la progresión de las complicaciones crónicas (DCCT 1993).Este tipo de tratamiento en niños y adolescentes con DM1 tiene una complejidad diferente de la de otras etapas de la vida y por ello se necesitan Unidades de Asistencia Especializada en diabetes pediátrica. Se valoran los diferentes documentos y declaraciones sobre los derechos de los pacientes con DM1 y se enfatiza la necesidad de una adecuada asistencia sanitaria.En la última década, se han desarrollado en Europa varios proyectos para establecer una evaluación comparativa del tratamiento de la DM en edad pediátrica con el objetivo de establecer centros hospitalarios con una asistencia muy cualificada en su control.El Grupo de trabajo de Diabetes de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica ha elaborado este documento con el objetivo de obtener un Consenso Nacional para la asistencia al niño y adolescente con DM1 en «Unidades de Referencia en diabetes pediátrica» y, a su vez, poder asesorar a las administraciones para establecer una Red Nacional dirigida a la asistencia del niño y adolescente con DM y organizar las Unidades de Atención Integral de la diabetes pediátrica en hospitales con nivel de referencia por su calidad asistencial. Abstract: Intensive treatment of type 1 diabetes mellitus (DM1) delays and slows down the progression of chronic diabetes complications (DCCT 1993).This type of treatment in children and adolescents with DM1 has a different complexity to other stages of life and therefore, needs specialized care units. Various documents and declarations of diabetic patient's rights are evaluated, and the need for an adequate health care is emphasized.In the last decade, several projects have been developed in Europe to create a benchmark treatment of pediatric diabetes, with the aim of establishing hospitals with highly qualified healthcare to control it.The Diabetes Working Group of the Spanish Society for Pediatric Endocrinology (SEEP) has prepared this document in order to obtain a national consensus for the care of children and adolescents with type 1 diabetes in specialist Pediatric Diabetes Units, and at the same time advise Health Care Administrators to establish a national healthcare network for children and adolescents with diabetes mellitus, and organize comprehensive pediatric diabetes care units in hospitals with a reference level in quality of care.