Search

Objectives. Congenital anomalies are an important cause of infant morbidity and mortality in Brazil. The aim of this study was to describe the prevalence of and main outcomes related to these anomalies in Brazil. Methods. This descriptive study was carried out using data from the Brazilian Information System on Live Births (known as Sinasc) and the Brazilian Mortality Information System (known as SIM) for births occurring from 2010 to 2022. Results. During this period, 37 126 352 live births were registered in Sinasc, and 309 140 live births were reported with congenital anomalies, accounting for approximately 1% of all births, and representing about 24 000 per year (prevalence: 83/10 000 live births). Limb defects were the most prevalent anomaly, occurring in 26/10 000 live births, followed by heart defects (11/10 000) and oral clefts (7/10 000). A higher prevalence of congenital anomalies was found among infants born prematurely (202/10 000), with Apgar scores ≤7 at 1 minute after birth (216/10 000) and at 5 minutes (540/10 000), and among those with low birth weight – that is, < 2 500 g – (250/10 000). A higher prevalence of congenital anomalies was observed among low birthweight infants born to mothers aged ≥35 years (115/10 000), or with a history of ≥2 miscarriages (109/10 000) or in multiple pregnancies (>120/10 000). During this period, 23 798 fetal deaths (6% of all fetal deaths) and 103 642 infant deaths (22% of all infant deaths) due to congenital anomalies were registered. The fetal mortality rate due to congenital anomalies was

Objective. To analyze a community of practice, the Global Alliance for Nursing and Midwifery (GANM), and illustrate the evolution and sustainability of a virtual community of practice aimed at enhancing knowledge acquisition and dissemination. Methods. Retrospective content analysis of data gathered from the online tracking of GANM’s community activities, engagement data, and platform logistics was conducted and analyzed. Results. The GANM hosts a diverse community of over 4 300 members from 160 countries. Members benefit from opportunities for knowledge sharing, access to evidence-based tools and materials, and the ability to engage in a creative space for asking questions, discussing current issues, networking, and forming collaborative professional relationships. The discussion forum is frequently used for disseminating new information about evidence-based practice and announcing educational opportunities. Conclusions. Through a wide variety of activities, the GANM engages a diverse community and provides an opportunity for nurses, midwives, and allied healthcare professionals around the world to network, engage in discussions, and build collective knowledge. The development of future communities of practice can be guided by existing evidence and the GANM’s collective experiences, to maintain and enhance community engagement and prevent dormancy.

The establishment of a biobank in the Caribbean represents a vital opportunity to enhance biomedical research and tackle health issues in the area. The Caribbean’s unique genetic diversity, shaped by migration and environmental factors, underscores a well-managed biobank’s potential impact on global health, especially for underrepresented groups. This paper examines biobanking’s potential in the Caribbean, focusing on precision medicine, public health improvements and regional scientific self-sufficiency. It analyzes successful models such as the UK Biobank, the All of Us Research Program at the United States’ National Institutes of Health, and Human Heredity and Health in Africa (known as H3Africa), hosted at the University of Cape Town, pinpointing key lessons on data-sharing, ethical governance and infrastructure that could be applied to the Caribbean context. The UK Biobank and H3Africa are relevant examples due to their contributions to large-scale data and health research in diverse populations. The UK Biobank project is a large-scale study with deep genetic and phenotypic data from about 500 000 participants in the United Kingdom. It offers unprecedented insights into health data through extensive follow up and collection of genome-wide genotype data. H3Africa focuses on genomics research that addresses health disparities among African populations, which parallels the Caribbean’s challenges. Its ethical governance and community engagement focus are crucial for Caribbean biobank development. This article highlights the challenges of developing biobanks, including ensuring sufficient sample storage and data security, and the need for strong governance. It recommends solutions that involve regional collaboration, stakeholder engagement and increased investment in infrastructure. Establishing a Caribbean biobank with equitable data-sharing principles can significantly enhance global genomic data sets and ensure that the benefits of precision medicine reach the Caribbean. This study promotes a strategic, ethical and inclusive approach to biobanking for long-term success.

Objectives. This study had two objectives: first, to estimate trends in affordability of sugar-sweetened beverages and nonessential energy-dense foods from 2010 to 2022 in Mexico, both nationally and by household income level. The second was to simulate the effects of different tax increases for these foods and beverages to observe how much their affordability would change compared with the current scenario. Methods. We used the 2010 to 2022 rounds of the Mexican National Survey of Household Income and Expenditures. The affordability ratio was estimated as the proportion of monthly income required to purchase 16 L of sugar-sweetened beverages and 2.8 kg of nonessential energy-dense foods, amounts that reflect median monthly consumption per household. Trends in the affordability ratio and its components (e.g. income and costs) are reported. Additionally, different tax increases were simulated for 2014–2022. Results. Nationally and among low-income households, the affordability of these foods and beverages did not show significant changes before and after the implementation of the taxes on these introduced in 2014. The simulation scenarios showed that a tax of 3 pesos/L for sugar-sweetened beverages and 32% for nonessential energy-dense foods would be effective in reducing affordability at all income levels. Conclusions. Current taxes are not high enough to significantly reduce the affordability of these foods and beverages. For low-income households, increases in income were greater than the increases in prices, thus sugar-sweetened beverages and nonessential energy-dense foods did not become less affordable, even after taxes were introduced in 2014. Tax rates would need to increase significantly to reduce affordability, and they should be adjusted for economic growth to compensate for increases in household income.

Objective: To identify barriers to and facilitators of access to perinatal mental health services among pregnant adolescents and young mothers in Belize. Methods: This was an exploratory descriptive qualitative study using focus group discussions conducted in August 2023. The study sample was selected through purposeful sampling. Participants included pregnant adolescents, adolescent mothers and young mothers from rural and urban areas in three regions of the country (Southern, Northern, and Western). The data were analyzed using thematic analysis and the results were organized into themes. Results: The barriers and facilitators identified fell into four themes. The first theme was individual factors and showed that respondents had good knowledge about mental health problems and a desire to seek mental health services. However, awareness about their availability was limited. The second theme was health systems and highlighted a lack of trust and confidence in health care providers, as well as limited access to mental health services due to insufficient human resources, long waiting times, and transportation costs. The third theme was stigma about teenage pregnancy and mental health issues. The fourth theme was social support, with both family and peer group support identified as facilitators for help-seeking among the respondents. Conclusion: This study highlights important barriers to using mental health services for pregnant adolescents and young mothers in Belize. These include stigma, lack of awareness of mental health services, and limited access to them. Implementing targeted strategies to address the barriers are recommended to improve provision and uptake of mental health services among the study population.

In October 2024, the Pan American Health Organization (PAHO) formally integrated surgical, intensive, and emergency care into its health agenda. This followed important events, including the June 2024 endorsement of the Strategy on Integrated Emergency, Critical and Operative Care 2025–2030 by the PAHO Executive Committee. This strategy builds on the 2015 World Health Assembly (WHA) Resolution 68.15, which recognized surgery as essential to universal health coverage, and the 2023 WHA Resolution 76.2, which called for standardized emergency preparedness and response. With 365 million Latin Americans lacking access to essential surgical services, the need for a regional action plan is urgent. Ecuador, the first country in Latin America to develop a national surgical, obstetric, and anesthesia plan (NSOAP), highlighted the need for integrated surgical care to address health disparities in the region. While PAHO’s formal integration is commendable, its success will rely on sustained political engagement, financial commitment, and robust monitoring. This article outlines the foundations for this strategy, the mechanisms required for successful implementation, and the role of PAHO and its Member States in strengthening surgical systems as a public health priority. By focusing on vulnerable groups and leveraging collaboration, this initiative can reduce health inequities across the Americas, reinforcing universal health coverage and access to safe, timely, and affordable surgical care.

Objetivo. Avaliar o sistema de Vigilância em Saúde das Populações Expostas a Substâncias Químicas (Vigipeq) no Brasil no período de 2011 a 2021. Métodos. Foram avaliados atributos qualitativos (simplicidade de uso; aceitabilidade/engajamento de pessoas e instituições na vigilância; flexibilidade/capacidade de adaptação; e utilidade/cumprimento dos objetivos aos quais o sistema se propõe) utilizando um questionário semiestruturado e anônimo respondido por representantes das vigilâncias em saúde ambiental nas capitais. Os atributos quantitativos sensibilidade (detecção de casos), representatividade (geração de informações precisas sobre eventos quanto a tempo, lugar e pessoa) e valor preditivo positivo (VPP, eventos verdadeiros de áreas contaminadas e populações expostas) foram derivados do Sistema de Informação de Vigilância em Saúde de Populações Expostas a Solo Contaminado. As intoxicações exógenas foram extraídas do Sistema de Informação de Agravos de Notificação. Resultados. De 2011 a 2021, houve 16 029 intoxicações exógenas e 17 753 registros de áreas contaminadas/potencialmente contaminadas no Brasil. Conforme os questionários, o sistema Vigipeq é complexo, pouco flexível e tem baixa aceitabilidade. Entretanto, a sensibilidade para reconhecer exposição foi elevada. Os VPP para detectar tanto áreas contaminadas quanto populações expostas e potencialmente expostas e contaminadas foram baixos. O cumprimento dos objetivos demonstrou a utilidade da Vigipeq. Conclusões. A Vigipeq é útil, porém pode melhorar quanto a aspectos operacionais de uso e direcionamento dos dados obtidos. O monitoramento de ações de vigilância em saúde ambiental pode ser otimizado pelo estabelecimento de indicadores de desempenho e implementação de ferramentas de previsão e intervenção em eventos futuros.

Objetivo. Validar la aplicabilidad de la prueba de rosa de bengala (RB), enzimoinmunoensayo (ELISA) indirecto IgG o IgM y la prueba Brucellacapt® al contexto local, determinar la seroprevalencia de brucelosis y evaluar el conocimiento sobre la enfermedad en personas a riesgo en una zona lechera de La Maica, Cochabamba (Estado Plurinacional de Bolivia). Métodos. La validación de las pruebas se realizó inicialmente en un grupo de 76 personas, la población de estudio final fue de 330 personas, que además participaron en una encuesta socioepidemiológica. Resultados. De 330 muestras analizadas, 12,7 % fueron positivas, ya sea por la prueba de rosa de bengala (RB) o por Brucellacapt®. El ELISA indirecto IgG dio resultados falsos positivos, lo que indica que se debe adaptar el punto de corte a la situación epidemiológica local. Casi la totalidad de casos positivos por RB fueron asintomáticos. La encuesta socioepidemiológica resalta la falta de información y de conciencia sobre la naturaleza zoonótica, el modo de transmisión y los síntomas de la brucelosis. Conclusión. Este estudio reveló una seroprevalencia elevada de brucelosis en la zona lechera La Maica en Cochabamba (Estado Plurinacional de Bolivia), con muchos casos asintomáticos y un número elevado de falsos positivos con ELISA indirecto IgG. Se recomienda realizar campañas de concientización sobre los riesgos de esta enfermedad y desalentar el consumo de leche cruda.

Objective. To conduct a point prevalence survey (PPS) of antibiotic use in the main pediatric tertiary-level hospital in Panama City to establish antibiotic prevalence and identify key areas for addressing antimicrobial resistance. Methods. This point prevalence survey (PPS) conducted in a tertiary-level hospital in Panama followed the Pan American Health Organization’s adaptation of the methodology proposed by the World Health Organization for PPSs on antibiotic use. Information obtained included patients’ demographic characteristics, antimicrobial prescriptions, indication for antimicrobial use, and prescription’s adherence to guidelines. Results. Of 298 patients surveyed from August to September 2023, 176 (59.0%) were treated with antibiotics. The pediatric ward (86.3%) and the neonatal intensive unit (80.0%) had the highest prevalence of antibiotic use. Hospital-acquired infections accounted for 32.6% of antibiotic prescriptions, with piperacillin/tazobactam (29.4%), meropenem (15.3%), amikacin (15.3%), and ampicillin/sulbactam (10.2%) being the most prescribed. Treatment for community-acquired infections represented 55.9% of antibiotic prescriptions, with ampicillin (24.6%), gentamicin (22.6%), and ampicillin/sulbactam (14.0%) being the most frequently used. Of the prescriptions considered in the analysis, 61.0% adhered to hospital guidelines. Conclusions. This PPS observed a high prevalence of antibiotic use. The findings suggest it is necessary to assess the need for ampicillin, gentamicin, and piperacillin-tazobactam use in patients admitted to pediatric critical care units, with special emphasis on children with pneumonia and sepsis diagnosis, the most common pathologies for which an antimicrobial was prescribed.

Objetivo. Describir el funcionamiento del sistema de vigilancia de los eventos supuestamente atribuibles a la vacunación o inmunización (ESAVI) en Colombia con las herramientas de evaluación propuestas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Métodos. Se realizó un estudio descriptivo sobre el funcionamiento del sistema de vigilancia de ESAVI por vacunas contra la COVID-19, entre el 17 de febrero del 2021 y el 30 de setiembre del 2023. Se adaptaron los indicadores de la OMS tipo estructura, proceso y resultados. La información cualitativa se obtuvo de documentos oficiales y consultas técnicas, mientras que los datos cuantitativos de VigiFlow® y del Sistema Integrado de Información de la Protección Social. Resultados. El Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (INVIMA) colaboró como autoridad regulatoria con el Ministerio de Salud y Protección Social y el Instituto Nacional de Salud en la farmacovigilancia de vacunas contra la COVID-19. Se establecieron comités de expertos a nivel nacional y subnacional para evaluar los ESAVI. Se implementó VigiFlow® para notificar y gestionar los casos, se promovieron capacitaciones, así como la detección de señales y acciones regulatorias, con base en los protocolos de la OPS y la Organización Mundial de la Salud. La información sobre ESAVI se difundió a través de boletines y se fortaleció la cooperación técnica entre el INVIMA y la OPS. Conclusiones. Se cumplieron con los indicadores de vigilancia de los ESAVI contra la COVID-19. Las regulaciones y funciones de las autoridades sanitarias proporcionaron una base sólida para las actividades de farmacovigilancia de vacunas, lo que permitió un uso efectivo de recursos técnicos. Es necesario una estructura de requisitos legales para las vacunas no COVID-19, capacitación continua y un enfoque automatizado para mejorar la capacidad del programa de seguridad de vacunas.

Objectives. To describe and analyze a community participation process to develop recommendations for adequate communication of mental health risks among the Wayuú people of Colombia. Methods. This qualitative study conducted focus groups in the Indigenous cities of Albania and Uribia, Colombia, from January to June 2024, to assess perspectives on mental health risk communication. Participants were adults (>18 years) residing in two municipalities in La Guajira (Uribia and Albania [the Indigenous capital of Colombia]) and included youth group leaders, Indigenous representatives, migrant population representatives, and representatives of official institutions in the region. Thematic analysis was used for data analysis. Results. In total, 42 participants (mean [SD] age, 20.1 years; 24 [57.1%] women and 18 [42.9%] men) participated in four focus groups (two in Albania and two in Uribia). Three main themes were identified in the thematic analysis: consequences of poor communication; community advice for social communication; and recommendations for public mental health in health communication. Based on the data analysis, recommendations for mental health risk communication were proposed for both municipalities and for the territory of La Guajira, Colombia. Conclusions. The findings of this qualitative study highlight the need to improve mental health communication among the Indigenous community by leveraging their perspectives. The involvement of community leaders and the development of mental health communication strategies are needed.

La equinococosis quística (EQ) es un problema grave de salud pública en América del Sur; la Organización Panamericana de la Salud la incluye en su Plan de acción para el control de las enfermedades infecciosas desatendidas. Se definió un marco lógico para su control, que incluye establecer el objetivo a alcanzar (la erradicación o su eliminación como problema de salud pública) y determinar niveles de endemicidad que puedan servir de guía para establecer las frecuencias de intervención: alta endemicidad, endémico y baja endemicidad según tasas en los diferentes hospedadores. Para ello, existen dos herramientas validadas: la desparasitación sistemática de perros con praziquantel (PZQ) y la vacunación sistemática de ovinos con proteína recombinante EG95, o una combinación de ambas. Existen estrategias complementarías, como el desarrollo de infraestructura sanitaria en estancias, educación en salud, y la búsqueda activa de casos asintomáticos y su tratamiento oportuno. La disminución de la prevalencia en el perro y el ovino lleva asociada una pérdida de la inmunidad adquirida, por lo que los animales se vuelven susceptibles a la infección. A pesar de que se cuenta con herramientas listas para su utilización, el control de EQ aún presenta dificultades. El apoyo del Centro Panamericano de Fiebre Aftosa, Unidad de Salud Pública Veterinaria, Organización Panamericana de la Salud (PANAFTOSA/SPV-OPS/OMS) a los programas nacionales y a los esfuerzos locales desde la Iniciativa sudamericana para el control y la vigilancia de la EQ es vital para impulsar estrategias novedosas de control y de diagnóstico temprano en las personas con un enfoque de Una Salud.

Objective. To describe the Brazilian experience of responding to public health emergencies in 2023, the organizational structure, and epidemiological characteristics. Methods. Three emergencies (case studies) that occurred during the study year were analyzed according to the actions implemented during the response and the impacts on the population. The public health emergencies were summarized and analyzed through research on official documents and websites of the Ministry of Health and local health authorities. Results. Case 1 – Emergency due to lack of assistance, considered by the Brazilian government to be a public health emergency of national importance, required an Emergency Operations Center (EOC) for the response due to the complexity of the actions. Case 2 – Emergency due to zoonoses (arboviruses and avian influenza) used the EOC response structure to develop activities aimed at stopping the emergence of arboviruses and preventing an avian influenza emergency in the country. Finally, case 3 – Emergencies due to disasters required local response structures and used the EOC to coordinate their actions with the federal government’s support. Conclusions. The Brazilian experience highlights the importance of intrasectoral and intersectoral coordination in managing response actions, constant monitoring and communication to improve response measures, national support for local response efforts, and adaptation of the EOC structure to the different contexts and complexities of the emergencies faced.

Objetivo: Documentar as ações de farmacovigilância das vacinas contra a covid-19 que foram desenvolvidas pelo Programa Nacional de Imunizações do Brasil. Métodos: Pesquisa documental informativa no período de 2020 a 2023. Foram utilizadas fontes documentais do Ministério da Saúde durante a vacinação contra a covid-19 para análise e interpretação das ações realizadas. A análise foi subdividida nas etapas de preparação e operacionalização. As publicações foram organizadas de acordo com o título, data da publicação, descrição e link de acesso. Resultados: Foram encontrados e avaliados 86 documentos publicados durante a preparação e operacionalização da vacinação. Na fase de preparação, foi constituída a Câmara Técnica de Assessoramento em Imunizações e publicadas notas técnicas específicas para as vacinas contra covid-19 e introdução do novo sistema de informação. Na etapa de operacionalização, foi instituído o Comitê Interinstitucional de Farmacovigilância de Vacinas e outros Imunobiológicos e implementados sistemas de vigilância sentinela hospitalar para Eventos Adversos de Interesse Especial e a vigilância da segurança da vacinação contra a covid-19 em gestantes. Conclusão: A farmacovigilância foi fortalecida no contexto da vacinação contra a covid-19 no Brasil. Frente às lacunas do conhecimento e infodemia sobre as novas vacinas, fez-se necessária a adoção de estratégias complementares ao sistema de vigilância passiva para o monitoramento da segurança da vacinação. Colaborações interinstitucionais, disponibilidade de recursos adicionais, flexibilidade e oportunidade dos sistemas de informação contribuíram para que as ações de preparação e resposta da farmacovigilância de vacinas contra a covid-19 fossem efetivadas de forma abrangente no Brasil.

This paper delineates the development of the Caribbean Research for Action Agenda which aims to empower Caribbean Small Island Developing States to reduce their vulnerabilities to the effects of climate change on health. The Caribbean Research for Action Agenda emerged from collaboration between nongovernmental organizations, academic institutions, and multilateral agencies that organized a conference on climate change and health in the Caribbean. This Agenda was formulated by prioritizing research areas, synthesizing evidence from conference presentations and scientific literature, and holding consultations with stakeholders and experts. The Agenda provides information on 18 priority areas for research and action categorized into four domains: climate change health impacts, exposures, and vulnerability; adaptation, planning, and resilience for health; mitigation actions and health co-benefits; and resources and engagement for climate change and health action. Cross-cutting findings underscore the need for: greater public and professional awareness; a more climate-literate health workforce; interdisciplinary collaboration to address institutional silos; attention to social and economic mediating factors; equitable interventions for vulnerable groups; and enhanced monitoring and surveillance of climate-sensitive health outcomes. The Caribbean Research for Action Agenda is a foundational tool to inform research, guide multisectoral collaboration and capacity-building, develop evidence-based policy, and inspire community action-based advocacy related to climate change and health.

Objective. To provide an overview of hospital-based health technology assessment (HB-HTA) activities in Latin America and the Caribbean, including the technologies assessed, resources utilized, evaluation methods employed, and challenges encountered. Methods. A scoping review focused on HB-HTA using frameworks from the Joanna Briggs Institute was conducted across databases and gray literature. Results. Seventeen studies were identified, and another two documents were retrieved manually at a conference, totaling 19 files. Brazil emerged as a key player in HB-HTA activities in Latin America and the Caribbean, with public teaching hospitals leading the efforts. The primary focus of HB-HTA units was assessing medicines/pharmaceuticals and medical devices, using budget impact and cost-effectiveness/utility analyses as the main appraisal tools. The review also identified challenges such as limited human resources and financial support. Conclusions. The study highlights a growing interest in HB-HTA in Latin America and the Caribbean, driven primarily by public institutions. The findings underscore the need for tailored approaches to strengthen evidence-based decision-making in healthcare settings and address the challenges of the region’s limited resources and financial constraints.

Introducción. El síndrome hemofagocítico es una condición poco reconocida, pero con gran mortalidad en la población pediátrica. Se caracteriza por la activación excesiva de células inmunitarias y la liberación de citocinas, lo cual causa inflamación persistente. Puede ser primario o secundario, asociado con diversos factores. Objetivo. Describir 12 casos clínicos de niños menores de cinco años con síndrome hemofagocítico en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia. Materiales y métodos. Se presenta una serie retrospectiva de 12 casos de síndrome hemofagocítico en menores de cinco años en una institución de alta complejidad de Colombia entre el 2019 y el 2022. Resultados. La mediana de la edad de los pacientes fue de un año, 7 eran de sexo masculino. La fiebre y la esplenomegalia fueron las manifestaciones clínicas más comunes en 11 pacientes. Los hallazgos de laboratorio predominantes fueron: hiperferritinemia en 11 casos, hipertrigliceridemia en 10, bicitopenia en 6 y pancitopenia en 2. Se observó aumento de la lactato-deshidrogenasa en 11 casos. Siete pacientes se sometieron a estudios genéticos. En cuanto al tratamiento, el protocolo HLH-2004 completo se cumplió en 5 pacientes. Tres casos reportados en este trabajo recibieron trasplante de progenitores hematopoyéticos. Tres pacientes fallecieron. Conclusión. Se resalta la complejidad del síndrome hemofagocítico y, más aún, en niños menores de cinco años, ya que la baja prevalencia de la enfermedad y su presentación clínica inespecífica contribuyen al subdiagnóstico. Se destaca la importancia de considerar los factores desencadenantes, la evaluación genética para un diagnóstico preciso y temprano, la necesidad de un enfoque multidisciplinario y la consideración oportuna del trasplante de progenitores hematopoyéticos para mejorar la morbimortalidad.

Autoimmune responses are characterized by the development of antibodies and the activation of T lymphocytes against self-antigens. This leads to an effector immune response against tissues expressing antigens, which are later recognized by the host immune system. Host antigens attacked by antibodies are called “autoantigens” and are of different kinds, including receptors, enzymes, and channel proteins. The autoimmune response is potentiated by cytokines that mediate the activation of Th1, Th2, or Th17 lymphocytes. The released cytokines can also be recognized as autoantigens, meaning they can be targets of the autoimmune response. The effects of autoimmunity on cytokines or their receptors are diverse, and the mechanisms of this type of autoimmune response are discussed in this review.

Introducción. El uso de las pruebas inmunológicas antes del trasplante de órganos sólidos es fundamental para disminuir el riesgo de rechazo y las complicaciones de los trasplantes. Los sistemas de control de calidad de los laboratorios que las realizan son, por tanto, necesarios para la práctica clínica. El Instituto Nacional de Salud implementó el “Programa de evaluación externa del desempeño para laboratorios de inmunogenética de trasplantes” en el 2014. Objetivo. Evaluar el desempeño de los laboratorios con base en los resultados de cinco pruebas inmunológicas para trasplantes en Colombia entre el 2014 y el 2023, según las directrices del “Programa de evaluación externa del desempeño para laboratorios de inmunogenética de trasplantes”. Materiales y métodos. Se estudió el desempeño de los laboratorios mediante la evaluación de cinco pruebas inmunológicas para trasplante: clasificación del HLA de clase I y II, prueba cualitativa y prueba cuantitativa para el panel de anticuerpos reactivos, PRA (Panel Reactive Antibodies), pruebas para antígenos individuales y pruebas cruzadas. Se recolectaron los datos de los informes de cada laboratorio. Con base en las comparaciones entre laboratorios, se calificó el desempeño de cada uno como «bueno», «aceptable» o «inaceptable» para cada prueba. Se calcularon proporciones y se hizo un análisis de valores predichos con intervalos de confianza del 95 %. Resultados. El número de laboratorios participantes varió entre 5 y 12 para cada prueba. La categoría de desempeño «buena» fue menor en el primer año. El mejor resultado fue para la PRA cualitativa, calificada como «buena» en todos los laboratorios durante ocho años. En las pruebas de HLA (2014), PRA cualitativo (2017 y 2019), pruebas cruzadas (2019) y single antigen (2017 y 2019), el porcentaje de laboratorios con desempeño catalogado como «bueno» fue menor que el esperado. Conclusión. El desempeño observado fue «bueno» en todos los laboratorios en el último trienio, excepto para dos de las cinco pruebas: el HLA y la PRA (Panel Reactive Antibodies) cuantitativa.

Introduction. Inborn errors of immunity include a broad spectrum of genetic diseases, in which a specific gene mutation might alter the entire emphasis and approach for an individual patient. Objective. To conduct a comprehensive analysis of the correlation between phenotypic and molecular diagnoses in patients with confirmed inborn errors of immunity at a tertiary hospital in Cali, Colombia. Materials and methods. We conducted a retrospective study in which we sequentially evaluated all available institutional medical records with a diagnosis of inborn errors of immunity. Results. In the Clinical Immunology Service of the Hospital Universitario del Valle, 517 patients were evaluated. According to the IUIS-2022 classification, 92 patients (17.35%) were definitively diagnosed with an inborn error of immunity. Of these, 38 patients underwent genetic studies. The most prevalent category was predominantly antibody deficiencies (group III) (38/92 - 41.3%). A broad spectrum of genetic defects, novel and previously reported, were described, including mutations in the following genes: ATM, BTK, ERBIN, MAB21L2, RAG2, SAVI, SH2D1A, STAT1, SYK, and TMEM173. Less frequent findings included cases of the WHIM syndrome, SYK gain-of-function, and IL-7 deficiency. Conclusions. The establishment of the Clinical Immunology Service in the Hospital Universitario del Valle has emerged as a pivotal resource, catering to individuals with limited financial means and covered by public health insurance within the southwest region of Colombia. Molecular genetics confirmatory diagnosis was achieved in 38 patients (41.3%) with inborn errors of immunity and changed the diagnosis in 24 cases (26%).

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es un defecto de la fagocitosis por deficiencia de gp91phox, p22phox, p47phox, p40phox y p67phox (forma clásica). Recientemente, se describió la deficiencia de EROS y p40phox como responsables de la forma no clásica. La técnica de oxidación de la 1,2,3-dihidrorrodamina –usando como estímulo el forbol-12-miristato-13-acetato– se utiliza para el diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica clásica. Sin embargo, para la detección de la oxidación mediada por EROS y p40phox, se requiere de otros estímulos como zimosán, Escherichia coli o Staphylococcus aureus. Objetivo. Estandarizar el estímulo con zimosán en la técnica de la 1,2,3-dihidrorrodamina para evaluar el estallido respiratorio del neutrófilo. Materiales y métodos. Se obtuvo sangre de cinco sujetos sanos previo consentimiento informado. Se utilizó la técnica de 1,2,3-dihidrorrodamina usando el forbol-12-miristato-13-acetato como control y diferentes cantidades de zimosán opsonizado (150, 100, 50, 20 y 10 μg). Por citometría de flujo, se obtuvo la intensidad de fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en las poblaciones de neutrófilos y se calculó el índice de oxidación. Se utilizaron las pruebas de Kolmogorov-Smirnov, ANOVA y el análisis post-hoc de Tukey. Se consideró un valor de p ≤ 0,05 como estadísticamente significativo. Resultados. El forbol-12-miristato-13-acetato incrementó la intensidad de la fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en los sujetos sanos. Entre las diferentes condiciones de zimosán probadas, la de 50 μg fue la cantidad óptima y reproducible en todos los controles por el análisis estadístico y los hallazgos citométricos. Conclusiones. Se presenta la optimización de la técnica 1,2,3-dihidrorrodamina empleando el zimosán como estímulo.

Introducción. La deficiencia predominantemente de anticuerpos es el grupo de errores inmunólogicos innatos más frecuente, sin embargo, hay poca información sobre el estado nutricional de los pacientes afectados. Objetivo. Caracterizar el estado nutricional de pacientes colombianos con deficiencias predominantemente de anticuerpos. Materiales y métodos. Se analizaron las historias clínicas de los pacientes con deficiencias predominantemente de anticuerpos en un hospital pediátrico de Bogotá. Resultados. Se analizaron 55 historias clínicas. Los diagnósticos más frecuentes fueron la deficiencia específica de anticuerpos de polisacáridos, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A, la inmunodeficiencia común variable y la agammaglobulinemia. Más del 70 % de los pacientes tenía infecciones sinopulmonares. La infección más frecuente fue la neumonía, seguida de la otitis media aguda y la sinusitis. El 45 % de los menores de cinco años tenía un peso adecuado para la talla, el 18 % tenía riesgo de desnutrición y el 18 % presentaba desnutrición aguda moderada; el 4,5 % sufría de obesidad, el 4,5 % tenía sobrepeso y el 9 % presentaba riesgo de sobrepeso. En los mayores de cinco años, el 54 % tenía un índice de masa corporal adecuado, el 22,5 % tenía sobrepeso, el 9,6 % tenía riesgo de delgadez y el 9,6 % presentaba delgadez. Se encontró que el riesgo de talla baja y la talla baja fueron más frecuentes que la talla normal, y que los pacientes evaluados presentaron porcentajes de talla baja por encima de los reportados a nivel nacional. Conclusiones. Debido a la epidemia de obesidad infantil, va a ser más frecuente encontrar sobrepeso u obesidad en niños mayores de cinco años, por lo que se considera que la talla baja puede ser un signo de alarma más sensible en pacientes con deficiencias predominantemente de anticuerpos.

Introducción. La detección temprana de linfopenias congénitas facilitaría su tratamiento oportuno y la prevención de complicaciones serias, y optimizaría los recursos del sistema de salud. Objetivo. Realizar un estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias mediante la cuantificación de los círculos de escisión (TREC y KREC) de los receptores de los linfocitos T y B en muestras de sangre periférica de neonatos de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se recolectaron muestras de 1.092 neonatos y de seis pacientes con sospecha de linfopenia, mediante pinchazo del talón o del dedo gordo del pie. Se extrajo el ADN y se midieron los niveles de TREC y KREC por qPCR. Resultados. En los seis pacientes con sospecha de linfopenia se encontraron niveles muy bajos o indetectables de TREC. Todos los neonatos tamizados presentaron niveles normales de TREC y KREC. Se observó concordancia entre los valores de TREC o de KREC en dos tipos diferentes de papel de filtro. Los niveles de TREC y KREC disminuyeron considerablemente después de 24 semanas de almacenamiento de las muestras de sangre en papel de filtro. Se encontró una asociación positiva entre los niveles de los TREC y el peso al nacer, y una correlación negativa entre los KREC y la edad gestacional. Los niveles de estos marcadores no se asociaron con el tipo de parto. Conclusiones. Se presenta el primer estudio piloto para el tamizaje temprano de linfopenias congénitas en neonatos en Colombia. Se propone el uso de un límite de detección de 119 y 69 copias/μl de sangre de TREC y KREC, respectivamente, para futuros programas de detección neonatal de linfopenias en el país.

Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome is an inborn error of immunity due to mutations within the genes responsible for encoding PI3Kδ subunits. This syndrome results in an excessive activation of the phosphoinositide 3-kinase signaling pathway. Gainof-function mutations in the gene PIK3R1 (encoding p85α, p55α, and p50α) lead to the development of the activated PI3K δ syndrome. Notably, the clinical presentations of this syndrome often closely resemble those of other primary immunodeficiencies. We present a case involving a 15-year-old male who displayed an immunological phenotype that bore a striking resemblance to hyper-IgM syndrome. Whole exome sequencing was undertaken to pinpoint the underlying genetic mutation. Our investigation successfully identified a heterozygous splice site mutation previously reported within the well-established hotspot of the PIK3R1 gene (GRCh37, c.1425+1 G>T). The diverse spectrum of inborn errors of immunity underscores the pivotal role of identifying gene mutations, particularly in patients presenting clinical manifestations spanning autoimmune disorders, lymphoproliferative conditions, and antibody deficiencies. Such precise genetic diagnoses hold significant potential for improving patient care and management.

La enfermedad granulomatosa crónica es el error innato de la inmunidad que se acompaña con mayor frecuencia de aspergilosis invasiva. En esta enfermedad, la aspergilosis invasiva se presenta en la adolescencia y es rara antes del año de vida. Se presenta el caso de un infante con enfermedad granulomatosa crónica y aspergilosis invasiva. Se trata de un lactante de sexo masculino de cuatro meses de edad, de madre hipotiroidea y con quien convive en la celda de la cárcel. El infante presentó tumores en la región axilar izquierda y la radiografía de tórax sugirió fracturas costales; fue hospitalizado ante la sospecha de maltrato infantil. En la tomografía de tórax se observó un absceso axilar, osteólisis de costillas, neumonía y nódulos pulmonares; el paciente recibió antibióticos de amplio espectro y fue dado de alta. A los ocho meses, reingresó por fiebre y extensión del absceso purulento hacia la región escapular izquierda; en la tomografía se observaron imágenes de empeoramiento de la condición. Se aisló Aspergillus fumigatus de la secreción del absceso y se diagnosticó aspergilosis invasiva; se inició tratamiento con voriconazol por 28 días. Mediante la prueba de dihidrorrodamina, se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica causada por la variante patógena c.80_83del/Y del gen CYBB, portada por la madre (c.80_83del/WT). A los 12 meses, el paciente reingresó nuevamente por aspergilosis invasiva, resistente al tratamiento, con desenlace fatal.

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es un error innato de la inmunidad caracterizado por aumento de la susceptibilidad a desarrollar infecciones por hongos y bacterias, e inflamación no regulada. Se produce por defectos en la coenzima NADPH oxidasa y la proteína EROS. Objetivo. Caracterizar clínica y genéticamente cuatro pacientes con enfermedad granulomatosa crónica del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Material y métodos. Los pacientes con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica diagnosticados por la técnica de oxidación de dihidrorrodamina, fueron caracterizados molecular y genéticamente mediante la medición de la expresión de las subunidades de la NADPH oxidasa, y por secuenciación y análisis de exoma. Se obtuvieron diferentes variables de la historia clínica y se describió cada una de ellas. Resultados. Se describieron cuatro pacientes de sexo masculino con enfermedad granulomatosa crónica. En tres se encontró mutación del gen CYBB: dos tuvieron variantes patógenas sin sentido y el otro tuvo deleción de este gen y genes contiguos; el cuarto paciente mostró ausencia de expresión de la subunidad p47phox. Las madres de los tres pacientes con mutación en CYBB, resultaron portadoras. Los tres casos con alteraciones en CYBB presentaron infecciones graves y recurrentes, además de infección por el bacilo de Calmette-Guérin como manifestación inicial. El paciente con ausencia de p47phox presentó el cuadro clínico menos grave. Por el contrario, la deleción de CYBB y otros genes contiguos se asoció con un mal pronóstico. Ninguno de los pacientes recibió trasplante de células progenitoras hematopoyéticas. Conclusiones. En este grupo de pacientes, la enfermedad granulomatosa crónica causada por variantes patógenas en CYBB fue la más frecuente. A las madres portadoras se les debe hacer seguimiento clínico por el riesgo de manifestaciones inflamatorias, autoinmunitarias e infecciosas. Una de las primeras manifestaciones en los afectados fue la infección por el bacilo de Calmette-Guérin y, en países como México, en donde se aplica esta vacuna, los casos con reacciones adversas deben ser tamizados para descartar enfermedad granulomatosa crónica.

En el presente manuscrito se presenta un análisis exhaustivo de las recomendaciones mundiales sobre inmunización en pacientes con errores innatos de la inmunidad. Se examinaron los mecanismos de acción y los tipos de vacunas, y se describieron las vacunas incluidas en el Plan Ampliado de Inmunización (PAI) colombiano y las pautas específicas para la inmunización de pacientes con los errores innatos de la inmunidad más frecuentes en Colombia. Estas recomendaciones se ajustaron según la gravedad y la subclasificación de cada inmunodeficiencia, teniendo en cuenta las variaciones en la respuesta inmunitaria, con el objetivo de ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia clínica para la vacunación de niños con estas condiciones. Se contemplaron los errores de la inmunidad más comunes a nivel global y las vacunas incluidas en el PAI colombiano, para evitar retrasos en los esquemas de vacunación. Todo esto se logró mediante una revisión narrativa, no sistemática, de artículos indexados en español y en inglés, buscados con los términos MeSH: “errores innatos de la inmunidad”, “inmunodeficiencias primarias”, “vacunación en errores innatos de la inmunidad”, “tipos de vacunas”, “mecanismo de acción de las vacunas” y “vacunas vivas en errores innatos de la inmunidad”. Se emplearon motores de búsqueda como: PubMed, Medline, ScienceDirect y páginas web de instituciones reconocidas como Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Cernunnos/XLF deficiency is a rare, severe combined immunodeficiency, inherited in an autosomal recessive pattern (OMIM number: 611290), related to the NHEJ1 gene. This gene participates in the DNA non-homologous end-joining pathway, repairing double-strand breaks in the DNA of mammalian cells. The clinical features include growth retardation, microcephaly, triangle-shaped face, recurrent infections, fibroblast’s excessive sensitivity to gamma-ionizing radiation, and hypogammaglobulinemia; also, low counts of subpopulations of B and T lymphocytes, with normal values of natural-killer cells. This manuscript aims to present an extremely rare case of combined immunodeficiency in a twenty-years-old man with non-consanguineous parents and a homozygote variant of the NHEJ1 gene. This case is the fiftieth reported in the literature and the first in Colombia, given the low prevalence of NHEJ1-related immunodeficiency and its difficult diagnosis due to scarce knowledge.

Introduction. Non-cystic fibrosis bronchiectasis is a complex medical condition with multiple etiologies, characterized by chronic productive cough and radiologic evidence of airway lumen dilation and wall thickening. Associated exacerbations and declining lung function contribute to increasing disability and mortality. There are no data about the prevalence of non-cystic fibrosis bronchiectasis etiologies in the Colombian population. Objective. To investigate non-cystic fibrosis bronchiectasis etiology and clinical characteristics in adults evaluated in the southwest of Colombia. Materials and methods. We conducted a cross-sectional, non-interventional study. Subjects diagnosed with non-cystic fibrosis bronchiectasis were referred to by their healthcare providers and then enrolled between October 2018 and April 2021. Medical records and radiological studies were evaluated. Participants underwent laboratory tests, including complete blood count, serum immunoglobulin levels, and, in some cases, additional tests. Results. We included 161 subjects. The average age was 50 years old, and 59% were females. Bronchiectasis etiology was identified in 84.6% of the cases. Postinfectious (34.6%) and immune disorders (25.3%), represented by autoimmunity (13.6%) and immunodeficiency (11.7%), were the leading causes. Gender differences were noted in autoimmune (females: 18.8% versus males: 6.1%, p = 0.021) and immunodeficiency-related bronchiectasis (males: 21.2% versus females 5.2%, p = 0.002). Immunodeficiencies-associated bronchiectases were more frequent in subjects under 50 years of age, while chronic obstructive pulmonary disease-associated bronchiectases were common in subjects over 50 years of age. Discussion. The etiologies of non-cystic fibrosis bronchiectasis in Colombia are diverse, exhibiting notable differences from other global regions. Serum immunoglobulin levels and clinical immunologist consultation should be prioritized in diagnosing patients with unclear bronchiectasis etiology, particularly those with recurrent sinopulmonary infections.

Introducción. La deficiencia de anticuerpos específicos es un tipo de error innato de la inmunidad humoral, caracterizado por niveles normales de isotipos de inmunoglobulinas, infecciones recurrentes y reducción en la reacción vacunal ante antígenos polisacáridos. Objetivo. Describir las características clínicas e inmunológicas de pacientes con déficit de anticuerpos específicos, atendidos en un hospital pediátrico de Bogotá entre mayo de 2021 y septiembre de 2023. Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 16 pacientes con déficit de anticuerpos específicos. Resultados. La edad mediana al diagnóstico fue de seis años y medio, 9 pacientes eran de sexo masculino y 7 tenían antecedentes de prematuridad. Once tenían un estado nutricional normal y 7 tenían una talla adecuada. La infección recurrente más frecuente fue la neumonía en 12 pacientes y en más de la mitad, se acompañó de alguna complicación. El fenotipo más frecuente fue el moderado y 15 recibieron inmunoglobulina como tratamiento definitivo. Conclusión. La deficiencia de anticuerpos específicos es una alteración funcional del sistema inmunológico frecuentemente subdiagnosticada. Se debe sospechar en pacientes con otitis media y neumonías recurrentes o complicadas por choque séptico, derrame pleural o neumonía necrosante.

Introducción. La artritis psoriásica es una enfermedad compleja y los antígenos leucocitarios humanos (Human Leukocyte Antigen, HLA) son un factor clave en el desarrollo de la enfermedad. En Latinoamérica, hay pocos datos sobre dichos antígenos en pacientes con artritis psoriásica. Objetivo. Describir la frecuencia de genotipos, alelos y haplotipos de los antígenos leucocitarios humanos en casos de artritis psoriásica y asociarlos con variables clínicas. Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio retrospectivo del 2012 al 2023 en el que se evaluaron los adultos con artritis psoriásica según los criterios CASPAR. Se incluyeron controles sanos con HLA-A, B, C y DR tipificados por PCR/SSO en un dispositivo Luminex 100/200 xMAP™. Se hizo un análisis comparativo entre los datos de los antígenos leucocitarios de los pacientes y los de los controles sanos. Resultados. Se incluyeron 401 controles sanos y 37 pacientes con artritis psoriásica, entre los cuales se identificaron 46 genotipos, 75 alelos y 32 haplotipos. Los HLA más frecuentes fueron HLA-A*24 (37,1 %), HLA-B*35 (20,8 %), HLA-C*03 y HLA-C*07 (cada uno con el 19,9 %) y HLA-DR*04 (30 %). Al comparar su frecuencia con la de los controles sanos, la frecuencia genotípica fue menor para HLA-A*02, HLA-A*11, HLA-B*35, HLA-DR*01, HLA-DR*07, HLA-DR*13 y HLA-DR*15 (p < 0,05), lo que significa que, si bien el HLA-B*35 fue frecuente en la artritis psoriásica, su frecuencia fue menor al compararse con la de los controles. La frecuencia de HLA-A*24 y HLA-B*44 fue diferente en los pacientes con compromiso cutáneo (p < 0,05); la de HLA-B*40 y HLA-B*35 en aquellos con compromiso articular (p < 0,05), y la de HLA-A*26 y HLA-C*16 en aquellos con manifestaciones extraarticulares (p < 0,05). La frecuencia alélica de HLA-A*26:01 y HLA-C*16:01 en los casos con manifestaciones extraarticulares, fue también significativa. La frecuencia de HLA-Cw*6 fue 6,7 % y la ausencia de HLA-B*27 en nuestra población es uno de los aspectos por destacar. Conclusiones. En el análisis de HLA en artritis psoriásica se encontrótró una poca frecuencia de HLA-C*06 y ausencia de HLA-B*27. Este hallazgo es diferencial respecto a la población caucásica. Estos resultados revelaron otros alelos de interés, algunos relacionados con variables clínicas. Las diferencias encontradas podrían estar relacionadas con la mezcla racial de nuestra población.

Introduction. Common variable immunodeficiency is a diagnosis of exclusion in immunodeficient patients with increased susceptibility to infections, hypogammaglobulinemia, deficient response to vaccination, or low percentages of switched memory B cells. In low- and middle-income countries, the elucidation and study of molecular defects in these patients may take decades. Objective. To elucidate the genetic defect conferring impaired immunity in a patient diagnosed with common variable immunodeficiency. Materials and methods. The clinical phenotype was extracted from the clinical records. NKG2D expression in natural killer cells was evaluated by flow cytometry. The whole exome sequencing was performed in the patient and his parents. Sanger sequencing confirmed the pathogenic variant. Results. The patient suffered from upper respiratory and urinary tract infections, autoimmune hemolytic anemia, and hepatopathy. NKG2D was decreased in the different blood subpopulations of natural killer cells. Serologic and viral load studies for Epstein-Barr virus were positive, but no B-cell malignancies have been documented. The patient presented a nonsense variant in the exon 3 of the MAGT1 gen (c.409C>T, rs387906724) in the X chromosome, resulting in an amino acid substitution of arginine for a stop codon in the position 137 of the protein (R137X). The mother also carried the pathogenic variant in a heterozygous state. Conclusions. We report the clinical case of the first Colombian male patient with a pathogenic variant in MAGT1 associated with XMEN disease. Genetic counseling and followup are recommended for families with similar cases to allow prompt detection of new cases.

Introduction. Inborn errors of immunity is a diverse group of rare diseases caused by over 400 genetic mutations affecting the immune system and increasing infection susceptibility, autoimmunity, and malignancy. Hematopoietic stem cell transplantation offers a curative option for some inborn errors of immunity, with haploidentical donors providing a viable alternative when identical donors are unavailable. Objective. To determine survival, usefulness of weekly chimerism monitoring, immune reconstitution, and complications in patients with inborn errors of immunity who underwent haploidentical hematopoietic stem cell transplantation at a reference center in Colombia. Materials and methods. We conducted a retrospective and observational study of a case series of pediatric patients who underwent haploidentical hematopoietic stem cell transplantation with post-transplant cyclophosphamide and follow-up with weekly chimerism. Survival analysis was performed using the Kaplan-Meier method. Results. Sixteen patients with haploidentical familial donor transplantation were included. The most frequent diagnosis was severe combined immunodeficiency (n=5). Eleven out of seventeen patients received a non-myeloablative conditioning regimen. Twelve out of sixteen patients developed acute graft-versus-host disease. Out of these, 3 corresponded to grades III-IV. Post-transplant infections affected 14 of the subjects, predominating bacterial agents. Median T-cell chimerism was greater than 80% during the follow-up. Reconstitution of B and T lymphocytes was achieved in more than 80%. Overall survival at five years was 81%. Survival at 100 days was 94%. Conclusion. Haploidentical hematopoietic stem cell transplantation using post-transplant cyclophosphamide is a viable alternative for inborn errors of immunity when an identical donor is unavailable. Serial chimerism monitoring is useful for graft follow-up.

Introduction. Immunodeficiencies are disturbances in the immune system that can affect cell function, quantity, or both. They can be either primary, associated with genetic defects, or secondary, linked to external factors such as hemato-oncological conditions. Secondary immunodeficiencies can lead to the initiation, reactivation, or acceleration of latent, residual, or active infections, which are the leading cause of mortality. Objective. To elucidate the occurrence and clinical characteristics of hypogammaglobulinemia in pediatric oncology patients in a high-complexity hospital in Colombia between January 2020 and December 2022. Materials and methods. We conducted an observational study with patients under 18 years old with a cancer diagnosis, serum immunoglobulins measurements at the time of the diagnosis, and later follow-up during treatment. Results. We included 133 patients with a median age of eight years. Based on local guidelines of immunoglobulin levels for age, all patients had normal values at the time of cancer diagnosis. In the follow-up, the most significant reduction among all ages was for IgA and was related to infections and death. Conclusions. Our findings highlight the importance of measuring immunoglobulin levels at the time of the cancer diagnosis, as hypogammaglobulinemia may be linked to a poorer prognosis. Early detection could potentially improve patient outcomes.

Introducción. Los errores innatos de la inmunidad se asocian frecuentemente con bronquiectasias. Actualmente, el diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad ha mejorado porque se conoce con certeza la asociación de estas entidades con el daño progresivo de las vías respiratorias. Esto ha permitido el reconocimiento y la intervención adecuada, lo cual reduce el deterioro de la función pulmonar y mejora la calidad de vida. Objetivo. Describir un grupo de pacientes con bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística y con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad, estudiados en un centro de referencia de inmunología en Cali, Colombia. Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad y bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística, entre diciembre de 2013 y diciembre de 2023 en la Fundación Valle del Lili, en Cali (Colombia). Resultados. Se incluyeron 17 pacientes con diagnóstico de bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística y errores innatos de la inmunidad, cuya edad media fue de nueve años. El inferior fue el lóbulo pulmonar más frecuentemente afectado y su compromiso fue unilateral en la mayoría de los casos. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos fue la más común, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con síndromes. Trece pacientes presentaron compromiso de la inmunidad humoral y 4 pacientes, alteraciones en la inmunidad humoral y celular. En 12 pacientes se identificaron modificaciones genéticas relacionadas con su fenotipo. Trece pacientes recibieron suplemento de inmunoglobulina intravenosa y 3 fallecieron. Conclusión. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con características sindrómicas, fueron los errores innatos de la inmunidad que con mayor frecuencia se acompañaron de bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística.

Inborn errors of immunity are monogenic disorders that predispose patients to immune dysregulation, autoimmunity, and infection. Some autoimmune diseases, such as autoimmune cytopenias, systemic lupus erythematosus, and inflammatory bowel diseases, are increasingly recognized as phenotypes of inborn errors of immunity. The objective of this article was to identify red flags or clinical/laboratory markers to suspect inborn errors of immunity in patients with autoimmune cytopenias, systemic lupus erythematosus, and inflammatory bowel diseases through a systematic literature review. The study followed the systematic reviews and meta-analysis guidelines (PRISMA). After selection, we included 36 articles, and their methodological quality was verified using the Joanna Briggs Institute tools for individual risk of bias analysis. The principal red flags in autoimmune cytopenias are chronic, recurrent, and refractory cytopenias, recurrent infection, severe infectious complications associated with immunosuppressive treatment, and chronic lymphoproliferation. In systemic lupus erythematosus, red flags include age of onset before five years, severe organ involvement, chilblain lesions, and chronic lymphoproliferation. For inflammatory bowel diseases, red flags are an age of onset before two years, resistance to conventional therapies, atypical endoscopic or histologic findings, and consanguineous parents. Autoimmune diseases may be the primary manifestation of inborn errors of immunity in pediatric and adult patients. An early diagnosis of a monogenic disorder allows for the tailoring of effective treatment plans, providing prognostic information to families, and offering genetic counseling.

El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa en la eliminación de agentes patógenos intracelulares y virus. Las variantes patógenas de STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. El aumento de la función o actividad del factor de transcripción STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilación excesiva. Los portadores de estas variantes patogénicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica. Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer año de vida, se manifestó un aumento de la función del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 años, ha presentado infección por el bacilo de Calmette-Guérin y Mycobacterium tuberculosis, candidiasis mucocutánea crónica, tiña de la cabeza (tinea capitis), y rosácea facial y ocular. Se descartó infección por HIV. Por las manifestaciones clínicas, se sospechó un error innato de la inmunidad, específicamente, con aumento de la función o actividad del STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se halló la variante patogénica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1, previamente reportada como una mutación de aumento de la función.

Introduction. Graft-versus-host disease is a serious complication after hematopoietic stem cell transplantation and is a major cause of death post-transplantation. Approximately 50% of acute graft-versus-host disease patients do not respond to systemic steroids and their prognosis is poor regardless of the treatment. This study describes our experience with pediatric patients diagnosed with steroid-refractory graft-versus-host disease who received intra-mesenteric steroid treatment. Objective. To determine the outcomes of intra-mesenteric steroid use in the management of pediatric patients diagnosed with refractory graft-versus-host disease. Materials and methods. The study included patients under 18 years old with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation who underwent intra-mesenteric steroid injection for resistant gastrointestinal graft-versus-host disease between January, 2016, and December, 2021. Methylprednisolone was administered via intra-arterial injection through the celiac trunk and the superior and inferior mesenteric arteries. Results. We collected data on 21 patients: nine (90%) responded with a subjective decrease in fecal output and a reduction in bilirubin and transaminases. Seven patients required a second intra-mesenteric injection and presented a complete response in 85% of the cases. Only one patient experienced local complications after the procedure. Twelve patients (57%) died with one death due to acute graft-versus-host disease. Conclusion. Reports in the adult population have shown an approximately 50% response rate with few complications, making it a second-line management standard. As far as we know, this is the largest pediatric cohort reported in Latin America. Our findings suggest that intra-mesenteric steroid administration for managing hepatic and gastrointestinal graftversus-host disease may be considered an early adjuvant treatment in patients with steroidrefractory graft-versus-host disease.

En las últimas décadas se ha producido una expansión importante del sector privado en el área de la salud, tanto en América Latina como en otras regiones. Los gobiernos y los organismos internacionales han enfrentado este proceso de manera heterogénea. Se requiere un abordaje de políticas y, en especial, de regulación que ponga en el centro los objetivos de salud y el derecho a la salud, por sobre el lucro que anima su participación. Este trabajo se centra en una revisión de los marcos de análisis sobre el desempeño de los sistemas de salud y el papel que allí se le otorga a la regulación del financiamiento y la provisión de los servicios, sobre todo (aunque no de manera exclusiva) por parte del sector privado. Esta revisión incluye la producción de los principales organismos de salud a nivel internacional (Organización Panamericana de la Salud y Organización Mundial de la Salud), organismos internacionales de desarrollo (Banco Mundial y Organización de Cooperación y Desarrollo Económicos) e integrantes del ámbito académico vinculados a los debates internacionales de políticas sanitarias. Se identifican aspectos comunes en los diferentes marcos, así como algunas divergencias sustantivas. La finalidad de este artículo, que es parte de un proyecto de mayor alcance, es contribuir al debate sobre la regulación de los sistemas de salud en la Región de las Américas, asumir sus particularidades y describir el contexto actual.

Objective. To map the reasons why individuals oppose or refuse organ and tissue donation, from an international perspective. Methods. A scoping review was conducted from May 2022 to February 2024 using a three-stage search strategy across five databases and Google Scholar. Data analysis involved categorizing information based on similarities and populations studied. Results. The analysis included 92 articles and national reports. The data collected were classified into two categories. Category 1 included the reasons why individuals oppose deceased donation: lack of knowledge about the donation process, 22 (16.5%); religious beliefs, 21 (15.8%); fear of mutilation or damage to body integrity, 17 (12.8%); conflicts with health care professionals during hospitalization or distrust of professionals or the organ donation process, 11 (8.3%); and unknown reasons, 11 (8.3%). Category 2 included the reasons why individuals refuse to donate a deceased relative’s organs and tissues after the family interview for deceased donation: previous written or verbal expression by the potential donor, 42 (10.1%); fear of mutilation or damage to body integrity, 41 (9.9%); conflicts with health care professionals during hospitalization or distrust of professionals or the organ donation process, 38 (9.2%); religious beliefs, 37 (8.9%); and individual motivations, 36 (8.7%). Conclusions. This scoping review found that there were two main categories of reasons behind being opposed to or declining organ and tissue donation, with 23 subcategories. By mapping these reasons across international contexts, these findings provide insights for future research and can be used to inform the development of educational initiatives on organ and tissue donation.

Objetivo. Documentar los hechos históricos y desafíos que la Región de las Américas enfrentó para alcanzar y sostener los grandes logros de la eliminación del sarampión, la rubéola y el síndrome de rubéola congénita (SRC) entre el 2013 y el 2023. Métodos. Informe especial que incorpora la descripción narrativa de los principales logros, desafíos y lecciones aprendidas durante ese período y el análisis de coberturas de vacunación, indicadores de vigilancia y brotes de sarampión mediante datos de la Organización Panamericana de la Salud y del Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia, entre otros. Resultados. Entre el 2003 y el 2016, la cobertura de vacunación regional con la primera dosis de vacuna contra el sarampión, la rubéola y la parotiditis estuvo entre 92% y 94%; después del 2017 tuvo un descenso marcado determinado por las coberturas de países de mayor población. La tasa de notificación regional de casos sospechosos se mantuvo en el nivel esperado con diferencias en cada subregión. Entre el 2017 y el 2023, los brotes de sarampión pusieron a prueba las fortalezas y las debilidades en la calidad de la respuesta de cada país. La pandemia de COVID-19 tuvo un impacto negativo a partir del 2020, tanto en coberturas de vacunación como en la calidad de la vigilancia epidemiológica. Conclusiones. Los grandes logros de la Región de las Américas fueron la eliminación del sarampión en el 2016 y la rubéola en el 2015. Entre el 2017 y el 2020, el primer desafío fueron los brotes de sarampión que ocasionaron el restablecimiento de la transmisión endémica en dos países, y el segundo desafío fue el impacto negativo de la pandemia de COVID-19 entre el 2020 y el 2023, en el descenso de coberturas de vacunación e indicadores de vigilancia.

O desempenho dos sistemas de saúde está relacionado à garantia do direito à saúde, um importante componente dos direitos humanos, que inclui o direito à proteção da saúde. A ação regulatória do Estado visa diminuir riscos à saúde, contribuindo para melhorar o desempenho dos sistemas de saúde, especialmente no que tange aos princípios da integralidade e da equidade. Este artigo tem por objetivo discutir a resiliência na perspectiva das agências reguladoras nacionais, especialmente frente às Emergências de Saúde Pública (ESP) e sua contribuição para a resiliência dos sistemas de saúde, tomando como modelo a atuação da agência reguladora brasileira, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). A regulação sanitária, no contexto das ESP, vem aperfeiçoando suas práticas regulatórias e atuando em diversas frentes. As agências reguladoras se utilizaram de instrumentos regulatórios específicos para agilizar o acesso a produtos eficazes e seguros para o enfrentamento de pandemias, para a assistência de qualidade e para a comunicação com a sociedade, e, no caso da Anvisa, também atuou sobre novos objetos, como o acompanhamento do desenvolvimento de respiradores pulmonares. É crucial reconhecer a interdependência entre o aprimoramento da capacidade de resposta e o desempenho para enfrentar as ESP. São exemplos a rápida aprovação de vacinas contra a Covid-19, permitindo acelerar a vacinação, bem como a colaboração das agências reguladoras e, no caso brasileiro, a atuação da Anvisa para reforçar o papel do Sistema Único de Saúde (SUS) e do direito à saúde face à desinformação e ao negacionismo.

Objetivo. Evaluar las diferencias en la letalidad del dengue entre las distintas subregiones de las Américas en el período 2014-2023 y explorar su relación con el índice de desarrollo humano (IDH) de cada región. Método. Estudio ecológico longitudinal realizado a partir de datos de acceso libre de cada país, que se agruparon en las subregiones correspondientes para calcular los distintos indicadores. Además, se realizó una regresión lineal entre la letalidad media en cada región y el IDH regional ponderado. Resultados. Existen grandes diferencias en la letalidad por dengue según la subregión y una variabilidad considerable según el año. Estas diferencias de letalidad no están directamente correlacionadas con la incidencia registrada en cada región. El IDH regional muestra una estrecha relación con la letalidad: un mayor IDH se asocia generalmente a una menor letalidad. Conclusiones. Las diferencias subregionales de letalidad y su relación con el nivel de desarrollo señalan que la estrategia de control del dengue debe ser diseñada desde una perspectiva amplia y multifactorial.

Objetivo. Describir el proceso de la reestructuración del Comité Nacional de Expertos y su impacto en el análisis de causalidad de eventos supuestamente atribuibles a la vacunación o inmunización (ESAVI) en el contexto del seguimiento de la seguridad de las vacunas durante la pandemia de COVID-19, en el período 2020-2023. Método. Informe sobre la experiencia de conformación y operación del Comité Nacional de Expertos de México durante el período mencionado. Resultados. Durante el período 2020-2023 se notificaron 1 293 ESAVI graves posteriores a la vacunación para la COVID 19; una vez evaluados y clasificados 98,6% (1 275) de ellos, se conformaron 10 subcomités por especialidades. Conclusiones. La reestructuración y evaluación a través una serie de pasos previos, junto con la herramienta de análisis de causalidad de la Organización Mundial de la Salud, han posibilitado la generación de documentos científicos que respaldan la seguridad de las vacunas y mantener la confianza en la vacunación.

This study searched grey literature and PubMed for strategies to sustain the elimination of measles, rubella, and congenital rubella syndrome and prevent their reintroduction in the Caribbean. Strategies were categorized at the macro, meso, and micro health levels. Macro strategies include: strong, clear, unified political and technical leadership and support; country ownership and subregional coordination of resources, policies, and programs; government investment in national immunization programs; and timely payment to the Pan American Health Organization Revolving Fund for affordable, good-quality vaccines. Including the private health sector and health workers in the tourism industry to identify and manage suspected imported cases, and finding and vaccinating every unvaccinated child, university student or frontline worker are key meso strategies. Strong social and communication programs are the key micro strategies needed to promote vaccine confidence and gain public trust. Priority macro strategies include a strengthened legislative framework supporting immunization, and policies to ring-fence the immunization budget, mitigate the rapid turnover of staff, and train new immunization managers. Establishing infrastructure to vaccinate adolescents and adults, including through the private sector, increasing the capacity to test for measles and rubella, and updating digital surveillance systems for timely decision-making are also critical meso strategies to prevent the reintroduction of these diseases. Partnerships, commitment, and collaborative efforts that contribute to elimination must be sustained, and health strategies strengthened to keep the Caribbean free of endemic transmission of measles, rubella, and congenital rubella syndrome.

Objective. This study aimed to explore the use of data from routine health information systems (RHIS) as a public good in Trinidad and Tobago, the challenges faced in doing this and opportunities for strengthening the health information system. Methods. For this descriptive qualitative study, purposive sampling was utilized to recruit 19 people who used or produced RHIS data. Online interviews were conducted via Zoom, and all interviews were recorded and transcribed. Pseudonyms were used to protect participants’ identity. Transcripts were cleaned and analyzed using Dedoose (v. 9.0.17; Dedoose, Los Angeles, CA, USA). Results. There was significant underutilization of RHIS data as a public good, primarily due to challenges related to data access and quality. Access to the data was stymied by burdensome bureaucratic processes, paper-based recording and storage systems, and ownership and security concerns. Data quality was adversely affected by a lack of standardized data collection forms and processes, staff training, data completeness, and also by technological and infrastructural constraints. Key opportunities for increasing the use of Trinidad and Tobago’s RHIS data would include addressing the need for a national electronic health information system, ensuring adequate training for staff involved in data management, and developing a comprehensive monitoring and evaluation plan. Conclusions. Data quality and access must be improved to enable greater use of RHIS data as a public good in Trinidad and Tobago. The planned change from a paper-based to a national electronic data recording and storage system must be expedited, and it should be accompanied by the standardization of processes, and investments in adequate staffing and timely training. Appropriate technological and infrastructural support, as well as an improved data governance system, are also required.

The elimination of endemic rubella and measles transmission in the Region of the Americas was verified by the Pan American Health Organization’s (PAHO) Regional Verification Commission in 2015 and 2016, respectively. Upon achieving this success, this Commission was disbanded. Shortly afterwards, the Region faced challenges in the post-elimination era, notably responding to and stopping transmission of imported measles cases. As a result, Brazil and Venezuela (Bolivarian Republic of) lost their measles-free status in February 2019 and July 2018, respectively. These events spurred PAHO to form the Measles and Rubella Elimination Regional Monitoring and Re-Verification Commission (MRE-RVC) focused on re-verifying these two countries and providing intensive evaluations of all countries in their efforts to sustain elimination. The MRE-RVC was tasked with advocacy to help revitalize the necessary political commitment to provide sufficient resources to sustain measles and rubella elimination in the Americas. Maintaining measles and rubella elimination in the Region is important, despite the challenges such as the global circulation of measles and rubella viruses elsewhere. This paper outlines the activities of the MRE-RVC to address the challenges and the lessons learnt, and provides insight on sustaining the gains. The main reasons to sustain efforts are: measles vaccine saves more lives than any other vaccine; congenital rubella syndrome is still the leading cause of infectious disease birth defects in the world; and measles vaccination performance remains an indicator of national capacity to maintain health security and a timely response to future infectious disease threats. A global target for measles and rubella elimination is crucial.

Objetivo. Evaluar el aporte de los monitoreos rápidos de vacunación (MRV) en el logro de las metas de coberturas de vacunación (CV) en las campañas de vacunación de seguimiento (CVS). Método. Los datos se obtuvieron de la base de datos disponible en la Dirección de Inmunoprevenibles por Vacunas sobre las CVS. El análisis de los datos se realizó en Stata V.15®. Se calcularon medidas de frecuencia y de resumen; la significancia estadística se evaluó con valor de P. El cambio en la media de las coberturas entre las intervenciones se evaluó con la prueba t de Student. Resultados. Durante la CVS se vacunaron 815 482 niños en 157 municipios, y se realizaron 2 431 MRV. Antes de los MRV, la cobertura de la vacuna doble viral contra el sarampión y la rubéola (SR) fue de 85,7%, en tanto que para la vacuna antipoliomielítica oral bivalente (bOPV) fue de 89,9%; las coberturas fueron homogéneas en 78% de los municipios. Luego del MRV, la cobertura con SR fue de 98,7% y la de bOPV, de 100%. La cobertura de SR aumentó 14,6% y la bOPV, 11,7%; ambos valores fueron estadísticamente significativos (prueba t de Student 12,3 y 10,8, respectivamente; P = 0). Conclusión. El MRV es una estrategia útil para validar coberturas en CVS y deben ser realizados por equipos externos. Los datos informados permiten mejorar la imprecisión de los datos de cobertura. Se recomienda evaluar calidad de los datos en CVS mediante MRV, considerada una estrategia adecuada desde el punto de vista costo-beneficio.

Data sharing increasingly underpins collaborative research to address complex regional and global public health problems. Advances in analytic tools, including machine learning, have expanded the potential benefits derived from large global repositories of open data. Participating in open data collaboratives offers opportunities for Caribbean researchers to advance the health of the region’s population through shared data-driven science and policy. However, ethical challenges complicate these efforts. Here we discuss fundamental challenges that threaten to impede progress if not strategically addressed, including power dynamics among funders and researchers in high-income countries and Caribbean stakeholders; research and health equity; threats to privacy; and risk of stigma. These challenges may be exacerbated by resource and infrastructure limitations often seen in small island developing states (SIDS) and low- and middle-income countries. We propose a framework for Safeguarding Health And Research data sharing by promoting Equity (SHARE) for Caribbean researchers and communities participating in shared data science. Using the SHARE framework can support regionally relevant and culturally responsive work already underway in the region and further develop capacity for intentional sharing and (re)use of Caribbean health data.