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Resumen La muerte súbita cardiaca es una consecuencia devastadora de las enfermedades estructurales del corazón y un problema de salud pública en todo el mundo; es responsable de alrededor del 50% de las muertes por causa cardiovascular. Su incidencia es mayor en personas por encima de los de 40 años, siendo en esta población la cardiopatía isquémica instaurada o durante la fase aguda del infarto al miocardio los factores de riesgo más importantes; sin embargo, hay otros factores no relacionados con isquemia, como la cardiomiopatía dilatada, hipertrófica o valvular. La fibrilación y la taquicardia ventricular son la causa más frecuente de muerte súbita cardiaca en adultos. Los cardiodesfibriladores implantables son ampliamente utilizados y recomendados por las sociedades de cardiología para la prevención primaria y secundaria de la muerte súbita cardiaca. Abstract Sudden cardiac death is a devastating consequence of structural heart disease and a global public health problem, accounting for close to 50% of cardiovascular deaths. Its incidence is greater in people over the age of 40, with the most important risk factors being: established ischemic heart disease or ischemia during the acute phase of a myocardial infarction. However, there are other factors, unrelated to ischemia, such as dilated, hypertrophic, or valvular cardiomyopathy. Ventricular fibrillation and tachycardia are the most frequent causes of sudden cardiac death in adults. Implantable cardioverter-defibrillators are widely used and recommended by cardiology societies for primary and secondary prevention of sudden cardiac death.

We report a 20-year-old male athlete who while running, presented a sudden death due to ventricular fibrillation. He was successfully rescued by cardiopulmonary resuscitation maneuvers and an automatic external defibrillator. Without evidence of structural heart disease, Brugada syndrome was diagnosed as the cause, after which a subcutaneous implantable cardioverter defibrillator was indicated. We discuss the subject of sudden cardiac death in athletes and its unusual relationship with exercise in this channelopathy.

Objective. To determine the epidemiological, clinical, electrocardiographic, imaging characteristics and main therapeutic strategies performed in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy treated in a national reference cardiovascular institute. Materials and methods. Observational, descriptive and retrospective study that attempts to identify the clinical characteristics, complementary tests and therapeutic strategies performed in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy treated at the National Cardiovascular Institute - INCOR EsSalud in Lima, Peru. Results. Thirteen patients were found with arrhythmogenic cardiomyopathy. The median age at which the diagnosis was made was 38.2 years and 69.3% of those affected were male. The most frequent clinical manifestations were tachycardic palpitations (92.3%), presyncope (84.6%) and heart failure (69.2%). 23% of the patients suffered a cardiac arrest. All the patients presented at least one episode of ventricular tachycardia, 92.3% with complete left bundle branch block morphology and upper axis. 76.9% received an implantable cardioverter defibrillator (ICD), 15.3% underwent ablation and 15.3% received a heart transplant. 84.6% of the patients live to this day. Conclusions. Arrhythmogenic cardiomyopathy predominantly affected the young and male population. All the patients had a potentially fatal ventricular arrhythmia. Biventricular disease by echocardiography and cardiac magnetic resonance occurred in 69.2% and 100% of the cases, respectively. The therapeutic strategies used were antiarrhythmic medical treatment, placement of an ICD as secondary prevention, ablation, and heart transplantation. To date, 84.6% of patients survive. Objetivo. Determinar las características epidemiológicas, clínicas, electrocardiográficas, imagenológicas y principales estrategias terapéuticas realizadas en los pacientes con cardiomiopatía arritmogénica tratados en un instituto cardiovascular de referencia nacional. Materiales y métodos. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo que busca identificar las características clínicas, exámenes complementarios y estrategias terapéuticas en pacientes con cardiomiopatía arritmogénica tratados en el Instituto Nacional Cardiovascular – INCOR EsSalud en Lima – Perú. Resultados. Se encontraron trece pacientes con cardiomiopatía arritmogénica. La mediana de edad en la que se realizó el diagnóstico fue 38,2 años y el 69,3% de los afectados era de sexo masculino. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las palpitaciones taquicárdicas (92,3%), el presíncope (84,6%) y la falla cardiaca (69,2%). El 23% de los pacientes sufrió un arresto cardiaco. Todos presentaron, al menos, un episodio de taquicardia ventricular, el 92,3% con morfología de bloqueo completo de rama izquierda y eje superior. Al 76,9% se le colocó un desfibrilador automático implantable (DAI), al 15,3% se le realizó ablación y al 15,3% un trasplante cardiaco. El 84,6% de los pacientes vive hasta la actualidad. Conclusiones. La cardiomiopatía arritmogénica afectó predominantemente a población joven y de sexo masculino. Todos los pacientes tuvieron una arritmia ventricular potencialmente fatal. La afección biventricular por ecocardiografía y por resonancia magnética cardiaca se evidenció en el 69,2 y 100% de los casos, respectivamente. Las estrategias terapéuticas empleadas fueron el tratamiento médico antiarrítmico, colocación de un DAI como prevención secundaria, la ablación y el trasplante cardíaco. Hasta la actualidad, el 84,6% de los pacientes sobrevive.

Resumen Las muertes súbitas se encuentran dentro de las indicaciones de autopsia médico legal de Costa Rica, según el Reglamento de Autopsias Hospitalarias y Médico Legales publicada el 12 de Marzo de 1987. Para establecer el criterio de muerte súbita debemos conocer inicialmente la definición médico legal, su importancia y la finalidad por la cual se realiza, ésta se define como toda muerte de origen no violento, la cual se desarrolla de manera rápida e inesperada, en una persona que no presentaba ninguna patología médica y por la cual era improbable su muerte; ahora bien estas muertes podrían presentar cierta posibilidad de haber sido provocadas por algún tipo de crimen, por esta razón, se debe descartar toda aquella causa de muerte de origen violento. Existen múltiples causas de muertes súbitas, sin embargo las cardíacas en definitiva son las más frecuentes, en este artículo se abordará las muertes súbitas cardiacas de causa no ateroesclerótica durante el ejercicio ya que ante el advenimiento de las nuevas políticas de prevención y promoción de la salud, al realizar deporte se han logrado identificar ciertas patologías cardíacas que en algunos de los casos se evidencian por medio de una muerte súbita, el médico legal es el encargado de esclarecer y brindarle a los familiares de la persona fallecida la causa precisa de su muerte y de esta manera determinar la manera de muerte desde un punto de vista médico legal. Abstract The indications of forensic autopsy in relation to sudden deaths in Costa Rica, are according to the Regulation of Autopsies in Hospital or in Forensic Department, published on March 12, 1987. To establish the criteria of sudden death we must know mainly its forensic definition, the importance and the purpose for which it is carried out, it is defined as any non-violent, rapid and unexpected death, in a person who did not present any medical pathology and for which his death was unlikely; these deaths could be caused by some type of crime, the forensic is in relation to determinate all those causes of violent death. There are multiple causes of sudden deaths, however, the cardiac are the most frequent, in this article will be discussed cardiac pathologies that could cause a sudden death during the exercise. The forensic pathologist is the responsible for clarifying the precise cause of his death and determine the manner of death.

Objetivos: El objetivo de este estudio es sintetizar la mejor evidencia científica disponible acerca de la muerte súbita cardíaca en el deportista joven desde la perspectiva enfermera. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica de las bases de datos CINAHL, COCHRANE, Dialnet y Medline. Resultados: La incidencia de muerte súbita varía entre 0,16-0,98/100.000 casos por año. Las causas de tipo genético han sido las más frecuentes (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía arritmogénica y canalopatías) y los deportes que más muertes han ocasionado han sido fútbol, running y ciclismo. Para prevenir estos eventos, son necesarios los reconocimientos médicos, la instauración de mecanismos para la RCP y desfibrilación y elaboración de registros nacionales. Conclusiones: La muerte súbita en el deportista es un problema de salud en auge, aunque su incidencia es aun relativamente baja. En deportistas < 35 años, las cardiopatías genéticas son la causa más frecuente y las disciplinas deportivas con moderado-alto componente dinámico y estático, causan más muertes. Por otra parte, son necesarios avances en genética y el cumplimiento de las medidas de prevención, donde las enfermeras desempeñan una labor fundamental a través de la educación para la salud, de la formación en maniobras de RCP, del screening y de la prescripción de ejercicio, entre otras., Objective. The objective of the study is to synthesize the best available evidence about sudden cardiac death in young athletes from the nurse’s perspective. Methodology. A literature review has been conducted on the CINAHL, COCHRANE, Dialnet and Medline databases. Results. The incidence of sudden death varies between 0.16-0.98 / 100,000 cases per year. Genetic-type causes were the most common ones (hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic cardiomyopathy, and channelopathies), and sports the sports which registered more deaths have been football, running, and cycling. To prevent these events, medical examinations, the establishment of CPR and defibrillation mechanisms, and the development of national registers are necessary. Conclusions. Sudden death in athletes is a booming health problem, although its incidence is still relatively low. In athletes < 35, congenital cardiopathy is the most common cause of sudden death, and sporting disciplines with moderate-high dynamic and static component cause more deaths than the rest. In addition, advances in genetics are necessary, as well as the compliance with preventive measures where nurses would play a key role through health education in CPR training, screening and exercise prescription, among others.

Objetivos: El objetivo de este estudio es sintetizar la mejor evidencia científica disponible acerca de la muerte súbita cardíaca en el deportista joven desde la perspectiva enfermera. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica de las bases de datos CINAHL, COCHRANE, Dialnet y Medline. Resultados: La incidencia de muerte súbita varía entre 0,16-0,98/100.000 casos por año. Las causas de tipo genético han sido las más frecuentes (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía arritmogénica y canalopatías) y los deportes que más muertes han ocasionado han sido fútbol, running y ciclismo. Para prevenir estos eventos, son necesarios los reconocimientos médicos, la instauración de mecanismos para la RCP y desfibrilación y elaboración de registros nacionales. Conclusiones: La muerte súbita en el deportista es un problema de salud en auge, aunque su incidencia es aun relativamente baja. En deportistas < 35 años, las cardiopatías genéticas son la causa más frecuente y las disciplinas deportivas con moderado-alto componente dinámico y estático, causan más muertes. Por otra parte, son necesarios avances en genética y el cumplimiento de las medidas de prevención, donde las enfermeras desempeñan una labor fundamental a través de la educación para la salud, de la formación en maniobras de RCP, del screening y de la prescripción de ejercicio, entre otras. Objective. The objective of the study is to synthesize the best available evidence about sudden cardiac death in young athletes from the nurse’s perspective. Methodology. A literature review has been conducted on the CINAHL, COCHRANE, Dialnet and Medline databases. Results. The incidence of sudden death varies between 0.16-0.98 / 100,000 cases per year. Genetic-type causes were the most common ones (hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic cardiomyopathy, and channelopathies), and sports the sports which registered more deaths have been football, running, and cycling. To prevent these events, medical examinations, the establishment of CPR and defibrillation mechanisms, and the development of national registers are necessary. Conclusions. Sudden death in athletes is a booming health problem, although its incidence is still relatively low. In athletes < 35, congenital cardiopathy is the most common cause of sudden death, and sporting disciplines with moderate-high dynamic and static component cause more deaths than the rest. In addition, advances in genetics are necessary, as well as the compliance with preventive measures where nurses would play a key role through health education in CPR training, screening and exercise prescription, among others.

[ES] En los últimos años aumenta de forma continuada la necesidad de integrar la genómica y la medicina de precisión en el entorno clínico. La utilización correcta de los datos genómicos en la medicina personalizada es vital para mejorar la calidad, el potencial y la eficiencia de la atención médica. En este contexto, esta tesis de máster se enfoca en identificar las variantes genómicas relacionadas con la muerte súbita cardiaca a través del método SILE que permite convertir un problema de “Big Data” en una solución basada en “Smart Data”. La muerte súbita de origen cardiaco es uno de los principales problemas y es responsable de casi la mitad de todas las muertes por enfermedades del corazón. La detección de las variantes involucradas en este tipo de afección resulta pues crucial en el ámbito de la medicina de precisión. Tras la aplicación de las etapas de búsqueda e identificación del método SILE, se encontraron 38 variantes relevantes relacionados con 6 de los 9 fenotipos estudiados. Estas variantes son extraídas tras la aplicación de una serie de filtros y criterios de la ACMG en los datos extraídos de Clinvar, Ensembl y GWAS Catalog. Únicamente de los datos iniciales analizados el 0,18% de Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog y 0,04% de Ensembl resultan relevantes., [CA] En els últims anys augmenta de forma continuada la necessitat d'integrar la genòmica i la medicina de precisió en l'entorn clínic. La utilització correcta de les dades genòmiques en la medicina personalitzada és vital per a millorar la qualitat, el potencial i l'eficiència de l'atenció mèdica. En este context, esta tesi de màster s'enfoca a identificar les variants genòmiques relacionades amb la mort sobtada cardíaca a través del mètode SILE que permet convertir un problema de Big Data en una solució basada en Smart Data. La mort sobtada cardíaca és un dels principals problemes i és responsable de quasi la mitat de totes les morts per malalties del cor. La detecció de les variacions involucrades en la mort sobtada resulten perquè crucials en l'àmbit de la medicina de precisió. Després de l'aplicació de les etapes de busca i identificació del mètode SILE, es van trobar 38 variants rellevants relacionats amb 6 dels 9 fenotips estudiats. Estes variants són extretes després de l'aplicació d'una sèrie de filtres i criteris de l'ACMG en les dades extrets de Clinvar, Ensembl i GWAS Catalog. Únicament de les dades inicials analitzats el 0,18% de Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog i 0,04% d'Ensembl resulten rellevants.", [EN] In recent years, the need to integrate genomics and precision medicine in the clinical environment has been constantly increasing. The correct use of genomic data in personalized medicine is vital to improve the quality, potential and efficiency of medical care. In this context, this master's thesis focuses on identifying genomic variants related to sudden cardiac death through the SILE method that makes it possible to convert a “Big Data” problem into a solution based on “Smart Data”. Sudden cardiac death is one of the main problems and is responsible for almost half of all deaths from heart disease. The detection of the variations involved in sudden death are therefore crucial in the field of precision medicine. After the application of the search and identification stages of the SILE method, 38 relevant variants were found related to 6 of the 9 phenotypes studied. These variants are extracted after the application of filters propose by the SILE method and criteria of the ACMG in the data extracted from Clinvar, Ensembl and GWAS Catalog. Only of the initial data analyzed, 0.18% of Clinvar, 5.26% of GWAS Catalog and 0.04% of Ensembl are relevant.

Resumen: Introducción: acerca del tema muerte súbita de origen cardíaco en niños y adolescentes es mucho lo que se describe en la literatura mundial, pero son pocos los datos publicados en nuestro país. Más de la mitad de los casos de muerte súbita en este grupo etario responden a una etiología cardíaca. Objetivo: analizar los eventos de muerte súbita en edad pediátrica a partir de casos de muerte súbita (incluidas las frustras o abortadas) referidos por los colegas intervinientes en su evaluación de manera correlativa, según fueron sucediendo en el tiempo, tratando de investigar en ellos y en sus familiares cercanos la existencia de patologías cardíacas responsables de dicho evento. Evaluar mecanismos de prevención. Resultados: se estudiaron 95 casos, el 68% de sexo masculino, con edades entre 6 meses y 18 años. En el 65% de los casos se encontró una etiología cardíaca responsable. De ellos, en dos tercios se trató de una patología estructural cardíaca y en el tercio restante de una canalopatía o arritmia. Hubo antecedentes familiares de muerte súbita en el 50% de los casos. En el 35% de éstos se encontró una etiología potencialmente causante de muerte súbita. Conclusiones: la muerte súbita en edad pediátrica es un hecho real. Desconocemos su incidencia en nuestro país. La etiología cardíaca tuvo un papel preponderante en los casos estudiados. Por lo tanto, debemos poder detectar las situaciones de riesgo de un evento de muerte súbita previo a su aparición, y, si este ocurriera, tener previstos los mecanismos necesarios para revertirla. Summary: Introduction: much has been described in the global literature about Sudden Cardiac Death, but few reliable data is available in Uruguay. More than half of the cases of sudden death in this age group arise from a cardiac etiology. Objective: to analyze sudden death in pediatric populations by studying sudden death cases (including frustrated or aborted deaths) referred to by colleagues involved in their assessment, as they happened over time. We studied the existence of cardiac pathologies in patients and their close relatives and evaluated prevention mechanisms. Results: 95 cases were studied, 68% males, aged between 6 months and 18 years. In 65% of the cases, we were able to find a cardiac etiology responsible for the event, in two thirds of the cases it was a structural cardiac pathology, and in the remaining third it was a canalopathy or arrhythmia. There was a family history of sudden death in 50% of cases. Of these cases, 35% showed a potential etiology that caused the sudden death. Conclusions: sudden death in children is a real fact. We do not know its incidence in Uruguay. Cardiac etiology played a significant role in the cases studied. Therefore, we should be able to detect situations of risk of a sudden death event prior to its appearance and if it occurred, we should be able to prevent the necessary mechanisms to reverse it. Resumo: Introdução: muito tem sido descrito na literatura internacional sobre morte súbita cardíaca, mas poucos dados confiáveis estão disponíveis no Uruguai. Mais da metade dos casos de morte súbita nessa faixa etária vem duma etiologia cardíaca. Objetivo: analisar eventos de morte súbita durante a idade pediátrica, estudando casos de morte súbita (incluindo mortes frustradas ou abortadas) referidos pelos colegas envolvidos em sua avaliação, assim tal como ocorreram ao longo do tempo. Estudamos a existência de patologias cardíacas em pacientes e familiares próximos e avaliamos os mecanismos de prevenção. Resultados: foram estudados 95 casos, 68% do sexo masculino, com idade entre 6 meses e 18 anos. Em 65% dos casos, conseguimos encontrar uma etiologia cardíaca responsável pelo evento, e em dois terços dos casos era uma patologia cardíaca estrutural e no terço restante era uma canalopatia ou arritmia. Em 50% dos casos existia história familiar de morte súbita. Desses casos, 35% mostraram uma etiologia potencial que causou a morte súbita. Conclusões: a morte súbita em crianças é um fato real. Não sabemos sua incidência em Uruguai. A etiologia cardíaca teve um papel importante nos casos estudados. Portanto, devemos ser capazes de detectar situações de risco de morte súbita antes de que ocorra e, se ocorrer, devemos prever os mecanismos necessários para revertê-lo.

Resumen: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad hereditaria común que ocurre en 1 de cada 500 individuos y afecta a ambos sexos. Se presenta con hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de otra enfermedad cardíaca o sistémica capaz de explicarla. Sus manifestaciones clínicas son variadas, desde la HVI asintomática o la insuficiencia cardíaca progresiva hasta la muerte súbita cardíaca. Los síntomas comunes incluyen disnea, dolor torácico, palpitaciones, presíncope y síncope. La mayoría de las veces la HVI se evidencia durante la adolescencia o la juventud. Se describe el caso de un paciente de 43 años que presentó una urgencia hipertensiva sin historia previa de hipertensión arterial sistémica. Por medio de exámenes complementarios, se diagnosticó MCH medioapical sin obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Summary: Hypertrophic cardiomyopathy is a common inherited disease, which occurs in 1 in 500 individuals and affects both sexes. It presents with left ventricular hypertrophy in the absence of another cardiac or systemic disease capable of producing an increase in the thickness of the left ventricle wall. The clinical manifestations of hypertrophic cardiomyopathy are varied, from asymptomatic left ventricular hypertrophy or progressive heart failure to sudden cardiac death. Common symptoms include dyspnea, chest pain, palpitations, pre-syncope and syncope. Most of the time, left ventricular hypertrophy is evident during adolescence or youth. We describe the case of a male patient of 43 years, who presented a hypertensive emergency without previous history of systemic arterial hypertension. Through complementary exams, hypertrophic middle-apical myocardiopathy was diagnosed without obstruction of the left ventricular outflow tract. Resumo: A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença hereditária comum que ocorre em 1 em 500 indivíduos e afeta ambos os sexos. Apresenta-se com hipertrofia ventricular esquerda na ausência de outra doença cardíaca ou sistêmica capaz de explica-la. Suas manifestações clínicas são variadas, desde hipertrofia ventricular esquerda assintomática ou insuficiência cardíaca progressiva até morte súbita cardíaca. Os sintomas mais comuns incluem dispnéia, dor torácica, palpitações, pré-síncope e síncope. Na maioria das vezes, a hipertrofia ventricular esquerda é evidente durante a adolescência ou juventude. Descrevemos o caso de um paciente masculino de 43 anos, que apresentou uma urgência hipertensiva sem história prévia de hipertensão arterial sistêmica. Por meio de exames complementares, diagnosticou-se cardiomiopatía hipertrófica medio-apical sem obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo.

Resumen La muerte súbita cardiaca se define como la muerte que ocurre dentro de una hora después de inicio de síntomas en los casos presenciados y en los no presenciados dentro de las últimas 24 horas de haberse visto con vida. Su incidencia anual en el mundo ronda entre 4-5 millones de casos. Aproximadamente un 90-95% de las víctimas de muerte súbita cardíaca sufren una cardiopatía estructural. Siendo la cardiopatía isquémica la causa principal en mayores de 35 años y las afectaciones congénitas y hereditarias en adultos jóvenes entre 18-35 años. La etiología de la muerte súbita cardíaca se puede clasificar en coronariopatías, miocardiopatías, cardiopatías congénitas, enfermedades eléctricas hereditarias y cardiopatías adquiridas. Siendo la aterosclerosis y la miocardiopatía dilatada las más prevalentes y de las cardiopatías congénitas la que tiene mayor mortalidad por muerte súbita cardíaca es la coartación de aorta. Múltiples mecanismos pueden derivar en muerte súbita cardíaca como fibrilación ventricular, taquicardia ventricular polimorfa y actividad eléctrica sin pulso. Sin embargo, en la actualidad la muerte súbita cardíaca continúa siendo un reto en la salud pública, tanto el diagnóstico como el tratamiento oportuno. Mediante la prevención de factores de riesgo modificables y con el control adecuado de los no modificables, así como la optimización de la terapéutica, se podrá reducir la incidencia de muerte súbita cardíaca. Abstract Sudden cardiac death is defined as death that occurs within one hour after the onset of symptoms in the presence and not witnessed cases within the last 24 hours of having seen life. Its annual incidence in the world is between 4-5 million cases. Approximately 90-95% of victims of sudden cardiac death suffered from structural heart disease. Ischemic heart disease is the main cause in people older than 35 years and the congenital and hereditary affectations in young adults between 18-35 years. The etiology of sudden cardiac death can be classified as coronary artery disease, cardiomyopathy, congenital heart disease, hereditary diseases and acquired heart disease. Being atherosclerosis and dilated cardiomyopathy the most frequent and congenital cardiopathies, the one with the highest mortality due to sudden cardiac death is the coarctation of the aorta. Multiple mechanisms can lead to sudden cardiac death such as ventricular fibrillation, polymorphic ventricular tachycardia and pulseless electrical activity. However, at the right time. Through the prevention of modifiable risk factors and with the adequate control of the no -modifiable ones, as well as the optimization of therapeutics, the incidence of sudden cardiac death can be reduced.

Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido.

Antecedentes: Existen protocolos para la evaluación previa a la participación en actividades físicas para detectar enfermedades cardíacas silenciosas que se pueden manifestar durante la práctica, estas valoraciones son a niveles competitivos, pero se encuentran muy pocos a nivel recreativo. Objetivo: Diseñar y validar un instrumento para la detección de posibles síntomas de alerta de enfermedades cardiovasculares en niños entre 5 y 15 años previo a la participación en actividades físico-deportivas, durante la clase de educación física. Método: Para el estudio se empleó una metodología observacional, de corte transversal y su diseño y validación se desarrolló en cinco fases. La primera con revisión de literatura, recopilación de cuestionarios de screening y elaboración del banco de preguntas. La segunda, selección de las preguntas y diseño del cuestionario. La tercera, la validez de apariencia, compuesta por adaptación y comprensión lingüística, y valoración de la claridad, precisión y comprensión en forma holística tanto con la población blanco y los expertos. En forma simultánea la cuarta fase, la validación de contenido por expertos. La quinta, evaluación de la fiabilidad. Resultados: Luego de la revisión de la literatura sobre el screening pre-participativos en actividades físicas y deportivas se recopilaron 14 cuestionarios que dieron como consecuencia un banco de 91 ítems que al final produjo un cuestionario de 16 preguntas con un nivel de comprensión 91,47% y una concordancia entre jueces de V. Aiken de 0,82. La consistencia interna general y de cada dominio con K-20 fue de 0,839 y la consistencia temporal con kappa de 0,73. Conclusión: Se proporciona un instrumento con un lenguaje adecuado para una población escolar de edad entre 5 y 15 años, cuyo proceso fue validado por expertos, con buena estabilidad temporal y una consistencia interna adecuada. Background: There are protocols for the evaluation prior to participation in physical activities to detect silent heart diseases that can manifest during practice, these assessments are at competitive levels, but very few are found at recreational level. Objective: To design and validate an instrument for the detection of possible symptoms of cardiovascular disease alert in children between 5 and 15 years prior to participation in physical-sports activities during physical education class. Method: An observational, cross-sectional methodology was used for the study and its design and validation was developed in five phases. The first with literature review, collection of screening questionnaires and preparation of the question bank. The second, selection of the questions and design of the questionnaire. The third, the validity of appearance, composed of adaptation and linguistic comprehension, and assessment of clarity, precision and understanding in a holistic manner with both the white population and the experts. Simultaneously the fourth phase, content validation by experts. The fifth, evaluation of reliability. Results: After reviewing the literature on pre-participative screening in physical and sports activities, 14 questionnaires were collected, which resulted in a 91-item bank that eventually produced a questionnaire of 16 questions with a level of understanding 91,47 % and a concordance between V. Aiken judges of 0.82. The general internal consistency and of each domain with K-20 was 0.839 and the temporal consistency with kappa was 0.73. Conclusion: An instrument with adequate language is provided for a school population between 5 and 15 years old, whose process was validated by experts, with good temporal stability and adequate internal consistency.

La cardiopatía chagásica es una enfermedad infectocontagiosa causante de significante morbilidad y mortalidad en nuestro medio, se transmite principalmente por vía vectorial, oral y maternofetal. El 10% de la población colombiana vive en zona endémica con una seroprevalencia estimada del 1%. El SIVIGILA reportó 890 casos de enfermedad de Chagas crónico en el 2016, sin caracterizar sus manifestaciones clínicas, tratamiento ni mortalidad. Se conoce que esta entidad tiene una evolución clínica diferente a las cardiopatías de otra etiología, incluso se reporta diferentes manifestaciones entre las regiones endémicas. Hasta el momento el tratamiento en su mayor parte se basa en estudios de insuficiencia cardiaca y cardiopatía de origen isquémico. Objetivo: Caracterizar la presentación clínica, intervenciones y mortalidad de la cardiopatía chagásica crónica en una unidad de falla cardiaca en un centro de referencia latinoamericano. Métodos: Se realizó una descripción de los pacientes adultos con cardiopatía chagásica crónica atendidos en una unidad especializada en falla cardiaca, con análisis de variables cuantitativas y cualitativas según la distribución de los datos y se muestran resultados mediante medidas de tendencia central y dispersión. Se determinó los perfiles de presentación y asociación a través de un análisis de correspondencias múltiples. Resultados: Se incluye en el presente análisis 108 pacientes atendidos durante el 2016 y 2017, 73% de los cuales fueron masculinos, media de edad de 66 años, procedentes principalmente de Boyacá, Santander y Cundinamarca; Comorbilidades como hipertensión arterial, enfermedad renal crónica, dislipidemia y diabetes Mellitus en el 48, 24, 16 y 14%, respectivamente. La insuficiencia cardiaca es la manifestación en el 84%, con clase funcional NYHA >I en mas 70%. Presentaron alta frecuencia de arritmias como fibrilación auricular y ectopias ventriculares además de eventos tromboembólicos. La fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) media al diagnostico fue de 28% (DE 11.9); con tendencia a la mejoría de la FEVI con las intervenciones en el grupo con FEVI menor al 25% y disminución en el grupo con FEVI mayor al 35%. La mayoría se encuentran con tratamiento modificador de la enfermedad y anticoagulante. El implante de dispositivos para prevención primaria y secundaria de muerte súbita y terapia de resincronización cardiaca se presentó en el 81%. El 5% de los pacientes han sido trasplantados. Se observa la agrupación en dos perfiles; el primero con pacientes en peor clase funcional con FEVI baja y el segundo con pacientes con alta carga arrítmica y FEVI preservada. Posibles factores asociados a mortalidad fueron la clase funcional III/IV, la presencia de extrasístoles ventriculares, FEVI más baja y descenso mayor del 8% en la FEVI durante el seguimiento. Conclusión: La insuficiencia cardiaca de origen chagásica en nuestra cohorte es más frecuente en hombres procedentes del altiplano cundiboyacense y Santander; se manifiesta principalmente como insuficiencia cardiaca y con comorbilidades esperables para la edad. Existe mayor frecuencia de arritmias ventriculares y auriculares comparado a otras cardiopatías, incluso a otras poblaciones de cardiopatía chagásica. Esto se asocia a mayores eventos trombóticos, uso de anticoagulantes y dispositivos para prevención de muerte súbita. Se observó adherencia al tratamiento medico optimo con evidencia hasta la fecha. Factores asociados a mortalidad la FEVI más baja y descenso mayor del 8% en la FEVI durante el seguimiento. Chagasic heart disease is an infectious disease that causes significant morbidity and mortality in our environment. It is mainly transmitted through the vector, oral and mateno-fetal routes. 10% of the Colombian population lives in an endemic area with an estimated seroprevalence of 1%. SIVIGILA reported 890 cases of chronic Chagas disease in 2016, without characterizing its clinical manifestations, treatment or mortality. It is known that this pathology has a clinical evolution different from other heart diseases, with different manifestations between the endemic regions. The treatment, for the most part, is based on studies of heart failure and ischemic heart disease. Objective: To characterize the clinical presentation, interventions, and mortality of chronic chagasic cardiopathy in a heart failure unit in a Latin American reference center. Methods: A description was made of adult patients with chronic chagasic heart disease treated in a unit specialized in heart failure, with analysis of quantitative and qualitative variables according to the distribution of the data and the results of the measures of central tendency and dispersion are shown. The presentation and association profiles were determined through a multiple correspondence analysis. To calculate the correlation with mortality, the X2 test was calculated. Results: Between 2016 and 2017, 108 patients were included, 73% were male, average age 66 years, mainly from Boyacá, Santander and Cundinamarca. Comorbidities such as hypertension, chronic kidney disease, dyslipidemia, and diabetes Mellitus were present in 48, 24, 16 and 14%, respectively. Heart failure is the manifestation in 84%, with functional class greater than NYHA> I in 70%. They presented a high frequency of arrhythmias such as atrial fibrillation and ventricular ectopias in addition to thromboembolic events. The mean left ventricular ejection fraction (LVEF) at diagnosis was 28% (SD 11.9); with a tendency to improve LVEF with interventions in the group with LVEF less than 25% and a decrease in the group with LVEF greater than 35%. Most are found with disease-modifying and anticoagulant treatment. The implant of devices for primary and secondary prevention of sudden death and cardiac resynchronization therapy was presented in 81%. 5% have received a heart transplant. The grouping is observed in two profiles; the first with a patient in a worse functional class with low LVEF and the second with patients with arrhythmic events and preserved LVEF. Possible mortality factors were functional class III / IV, the presence of ventricular premature beats, lower LVEF, and greater than 8% decrease in LVEF during follow-up. Conclusions: Heart failure of chagasic origin in our cohort is more frequent in men from Boyaca, Cundinamarca, and Santander; it manifests mainly as heart failure, with comorbidities expected for age. There is a greater frequency of ventricular and atrial arrhythmias compared to other heart diseases, even to other populations of Chagasic heart disease. This is associated with greater thrombotic events, the use of anticoagulants and devices for the prevention of sudden death. Adherence to optimal medical treatment based on evidence was observed. Factors associated with mortality were lower LVEF and greater than 8% decrease in LVEF during follow-up. 2019-12-15 01:01:01: Script de automatizacion de embargos. info:eu-repo/date/embargoEnd/2019-12-14

Resumen La anomalía de Ebstein es una enfermedad congénita, caracterizada por el desplazamiento y la adherencia de la válvula tricúspide. Las valvas septal y posterior se implantan en posiciones más inferiores, causando insuficiencia tricuspídea, esta condición de forma progresiva genera dilatación y deterioro de la función sistólica ventricular derecha. Comúnmente se asocia a otras entidades, principalmente, a la comunicación interauricular y las arritmias mediadas por vías accesorias. La muerte súbita ocurre en estadios avanzados, usualmente relacionados con episodios de taquicardia ventricular. Este reporte describe un caso de anomalía de Ebstein y tormenta arrítmica, que se sometió a ablación del sustrato arrítmico endo y epicárdico en la porción atrializada del ventrículo derecho, que presentó como complicación intraprocedimiento la perforación del ventrículo, el taponamiento cardiaco y la necesidad urgente de la reparación quirúrgica, realizándose en el intraoperatorio una segunda ablación por radiofrecuencia a cielo abierto con el objetivo de eliminar los potenciales tardíos y los fragmentados remanentes en el área de bajo voltaje de la escara. Veintidós semanas después de la ablación se implantó un cardiodesfibrilador subcutáneo para prevención secundaria de la muerte súbita; en el seguimiento a 14 meses no hubo terapias apropiadas del dispositivo. Abstract Ebstein’s anomaly is a congenital disease characterised by the displacement and adherence of the tricuspid valve. Septal and posterior valves are implanted in lower positions, thus causing tricuspid insufficiency. This condition gradually generates dilation and deterioration of the right ventricular systolic function. It is commonly associated to other conditions, mainly atrial septal defect and accessory pathway arrhythmias. Sudden death occurs in the advanced stages, usually related to episodes of ventricular tachycardia. This report describes a case of Ebstein’s anomaly and arrhythmic storm who underwent ablation of the arrhythmic endo- and epicardial substract in the atrialized portion of the right ventricle, that developed as an intrasurgical complication the perforation of the ventricle, cardiac tamponade and urgent need of surgical repair. During the surgery a second open-heart radiofrequency ablation was conducted with the goal of eliminating potentially late and fragmented remnants in the low voltage area of the scars. Twenty two weeks after the ablation a subcutaneous cardioverterdefibrillator was implanted for secondary prevention of sudden death; in the follow-up after 14 months there were no appropriate therapies of the device.

Resumen Muerte súbita se define como un evento fatal e inesperado que ocurre en un individuo aparentemente sano. Una de las principales causas son las de origen cardiovascular, entre las cuales se encuentran las anormalidades electrofisiológicas primarias como lo es el síndrome de Brugada. Este se define como una canalopatía que afecta canales de sodio, producto de una variante genética, principalmente de herencia autosómica dominante. Se ha determinado que la mutación del gen SCN5A es la más asociada con el síndrome. El diagnóstico se realiza mediante historia clínica y patrones electrocardiográficos específicos y generalmente se presenta como síncope o como muerte súbita resucitada debida a taquicardia ventricular polimórfica o fibrilación ventricular. El desfibrilador automático implantable es la principal herramienta para la prevención de muerte súbita, sin embargo, previo a su uso debe hacerse una adecuada estratificación de los pacientes, tanto para prevenir muerte súbita, como para evitar el uso innecesario del dispositivo. Abstract Sudden death is defined as an unexpected fatal event occurring in an apparently healthy subject. Sudden cardiac death is a leading cause, among which are primary electrical abnormalities such as Brugada Syndrome. Brugada Syndrome is an autosomal dominant channelopathy affecting the sodium channel. SCN5A has emerged as the most common gene associated with Brugada syndrome. The diagnosis is suggested by the clinical history in a patient with specific electrocardiographic pattern. The most typical presentation is syncope or resuscitated sudden death due to polymorphic ventricular tachycardia or ventricular fibrillation. An implantable cardioverter defibrillator is the main tool for preventing sudden death, and correct risk stratification in these patients is important both to prevent sudden death and to avoid unnecessary implantable cardioverter defibrillator use.

Background: Coronary anomalies are rare heart diseases that can cause sudden cardiac death, especially in young individuals. Coronary computed tomography angiography delivers a three-dimensional view of excellent quality with information of the origin, course and anatomic relationships of the anomalous vessel, allowing differentiation between benign and malignant variants, entities that require different management and treatment. Aim: To show that coronary computed tomography angiography is the non-invasive technique of choice for the evaluation of a coronary anomaly due to its high diagnostic accuracy. Material and methods: Between 2008 and 2014, 368 coronary computed tomography angiographies were carried out. Six (1.6 %) patients had a coronary anomaly. Results: The age of these six patients ranged from 38 to 82 years (five were women). The coronary computed tomography angiography was requested due to cardiac symptoms (angina and dyspnea) in two patients, after a selective coronary arteriography to obtain additional information of the coronary anomaly in three patients, and after a cardiorespiratory arrest in one patient. Three patients had an anomaly of the right coronary artery, two patients had an anomaly of the left coronary artery and one patient had absent left main coronary artery. In five patients the coronary anomaly was malignant. Conclusions: Coronary computed tomography angiography is a robust diagnostic method to evaluate patients with suspected coronary anomalies.

Resumen Introducción: La cardiomiopatía hipertrófica se define como el engrosamiento de la pared ventricular izquierda que no es explicado por condiciones anormales de la carga y que impone un riesgo de: arritmias, falla cardiaca y muerte súbita. Objetivo: identificar prevalencia, las características clínicas y el tratamiento de los pacientes con cardiomiopatía hipertrófica atendidos en nuestra institución. Materiales y métodos: Se extrajeron y analizaron los registros de pacientes con cardiomiopatías hipertróficas, definiendo las características generales y explorando las diferencias entre subgrupos, todos los contrastes estadísticos asumieron una confianza del 95%. Resultados: Se evaluaron 22 casos de la cardiomiopatía hipertrófica, el sexo femenino aportó el 40,9% del total de los casos, la edad promedio fue 54 años. El 77,27% presentaron insuficiencia mitral, el 63,64% reportaron dolor torácico, el 68,18% se encontraban en tratamiento inhibidor de renina y el 95,45% tenían betabloqueador, el grosor promedio del septum fue del 22,77 mm, la prevalencia de fibrilación auricular fue del 22,7% y la de enfermedad coronaria del 18%. Conclusiones: La prevalencia de la cardiomiopatía hipertrófica en el período 2009-2013 fue del 2,35%, relacionado principalmente con la insuficiencia mitral y tenían antecedente de dolor torácico, la prevalencia de la fibrilación auricular en pacientes con cardiomiopatía hipertrófica en el presente estudio fue del 22,7% y la de enfermedad coronaria del 18%. Abstract Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy is defined as the thickening of the left ventricular wall that is not explained by abnormal loading conditions, imposing a risk for arrhythmias, heart failure and sudden death. We attempt to identify the prevalence, clinical features and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy assisted within our institution. Material and methods: Records of patients with hypertrophic cardiomyopathy were pulled and analysed, defining general features and exploring differences among subgroups; all statistical contrasts assumed a confidence of 95%. Results: 22 cases of hypertrophic cardiomyopathy were assessed, 40.9% of whom were female, average age was 54. 77.27% showed mitral insufficiency, 63.4% reported chest pain, 68.18% were receiving renin inhibitor therapy and 95.45% were taking beta blockers. Average septum thickness was 22.77 mm, prevalence of atrial fibrillation was 22.7% and coronary disease 18%. Conclusion: Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy during the 2009-2013 period was of 2.35%, mostly related to mitral insufficiency and previous history of chest pain; prevalence of atrial fibrillation in patients with hypertrophic cardiomyopathy in our study was of 22.7%,and 28% for coronary disease.

Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Little is known about the prevalence of electrical storm, baseline characteristics and mortality implications of patients with implantable cardioverter defibrillator in primary prevention versus those patients without electrical storm. We sought to assess the prevalence, baseline risk profile and survival significance of electrical storm in patients with implantable defibrillator for primary prevention. Retrospective multicenter study performed in 15 Spanish hospitals. Consecutives patients referred for desfibrillator implantation, with or without left ventricular lead (at least those performed in 2010 and 2011), were included. Over all 1,174 patients, 34 (2,9%) presented an electrical storm, mainly due to ventricular tachycardia (82.4%). There were no significant baseline differences between groups, with similar punctuation in the mortality risk scores (SHOCKED, MADIT and FADES). A clear trigger was identified in 47% of the events. During the study period (38±21 months), long-term total mortality (58.8% versus 14.4%, p In the present study of patients with desfibrillator implantation for primary prevention, prevalence of electrical storm was 2.9%. There were no baseline differences in the cardiovascular risk profile versus those without electrical storm. However, all cause mortality and cardiovascular mortality was increased in these patients versus control desfibrillator patients without electrical storm, as was the rate of inappropriate desfibrillator intervention.