Search

Resumen: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad rara, hereditaria, multisistémica y con un amplio espectro fenotípico. Su manejo requiere de la colaboración de múltiples especialistas. Así como en la edad pediátrica cobra un especial relieve el neurólogo pediatra, en la edad adulta la afectación renal es la causante de la mayor morbimortalidad. Existen diversas recomendaciones sobre el manejo general del paciente con CET, pero ninguna que se centre en la afectación renal. Las presentes recomendaciones responden a la necesidad de proporcionar pautas para facilitar un mejor conocimiento y manejo diagnóstico-terapéutico de la afectación renal del CET mediante un uso racional de las pruebas complementarias y el empleo correcto de los tratamientos disponibles. Su elaboración se ha basado en el consenso dentro del grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la SEN/REDINREN. Ha contado con la participación de especialistas en CET no nefrólogos también con el fin de ampliar la visión de la enfermedad. Abstract: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, hereditary, multisystemic disease with a broad phenotypic spectrum. Its management requires the collaboration of multiple specialists. Just as in the paediatric age, the paediatric neurologist takes on special importance; in adulthood, renal involvement is the cause of the greatest morbidity and mortality. There are several recommendations on the general management of patients with TSC but none that focuses on renal involvement. These recommendations respond to the need to provide guidelines to facilitate a better knowledge and diagnostic-therapeutic management of the renal involvement of TSC through a rational use of complementary tests and the correct use of available treatments. Their elaboration has been based on consensus within the hereditary renal diseases working group of the SEN/REDINREN (Spanish Society of Nephrology/Kidney Research Network). It has also counted on the participation of non-nephrologist specialists in TSC in order to expand the vision of the disease. Palabras clave: Angiomiolipomas, Esclerosis tuberosa, Enfermedad renal poliquística, Síndrome del gen contiguo, Quistes, Proteína mTOR, Keywords: Angiomyolipomas, Tuberous sclerosis, Polycystic kidney disease, Contiguous gene syndrome, Cysts, mTOR protein

Resumen Los tumores cardiacos son inhabituales en la edad pediátrica; de ellos, el rabdomioma es el más prevalente. Su curso suele ser benigno. Los casos sintomáticos obedecen a su efecto mecánico obstructivo o a la presencia de arritmias. No es común su asociación con cardiopatías congénitas. Se presenta el caso de un lactante con rabdomiomas múltiples dentro del complejo de esclerosis tuberosa y portador de tetralogía de Fallot con estenosis infundibulovalvular grave, quien presentó crisis de hipoxia que requirió valvuloplastia pulmonar percutánea, la cual se complicó por arritmia supraventricular y tuvo un desenlace fatal. Abstract Cardiac tumors are rare in pediatrics, and when they occur, rhabdomyomas are the most prevalent. They are generally benign; symptomatic cases are due to mechanical obstruction or arrhythmias. They are not commonly associated with congenital heart disease. We present the case of an infant with multiple rhabdomyomas as part of tuberous sclerosis complex, and tetralogy of Fallot with severe infundibular and valvular stenosis, who presented a hypoxic crisis requiring percutaneous pulmonary valvuloplasty which was complicated by supraventricular arrythmia and had a fatal outcome.

Resumen El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual trabajo presenta el perfil de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad intelectual, así como la descripción de una propuesta de intervención neuropsicológica basada en el funcionamiento ejecutivo dorsolateral. Abstract Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant inherited genetic disorder caused by mutation in one of the TSC1 or TSC2 genes. Patients with severe neurological-type CET involvement may have epilepsy, intellectual disability, specific learning problems, and behavioral disorders. For this reason, the neuropsychological evaluation in individuals with this pathology becomes an important character by providing information on the cognitive deficits that underlie brain involvement that alter intellectual functioning and adaptive aspects. The current work presents the cognitive profile of a female adult patient with a history of TSC, epilepsy and intellectual disability and the description of a proposed neuropsychological intervention based on dorsolateral executive functioning.

espanolSe presenta el caso de un paciente de 25 anos con multiples papulas y placas de aspecto fibroso, distribuidas principalmente en cara, ademas de cuero cabelludo, torax y region periungueal pedia, asintomatico. Se realizo el diagnostico clinico e histopatologico de esclerosis tuberosa, enfermedad genetica poco frecuente. Se utilizo laser CO2 modo ablativo en 2 ciclos de dos sesiones cada una, en lesiones cutaneas faciales (angiofibroma facial), con el objetivo de mejorar la apariencia y promover calidad de vida. Como resultado se evidencio mejoria de la apariencia y ausencia de recidiva con un metodo terapeutico moderno y aun inaccesible a todas las personas en nuestro pais. EnglishWe present the case of a 25-year-old patient with multiple fibrous papules and plaques, mainly distributed on the face, as well as asymptomatic scalp, thorax and peduncle periungueal region. The clinical and histopathological diagnosis of tuberous sclerosis was performed, a rare genetic disease. CO2 laser was used ablative mode in 2 cycles of two sessions each, in facial skin lesions (facial angiofibroma), with the aim of improving the appearance and promoting quality of life. As a result, improvement in the appearance and absence of recurrence was evidenced by a modern therapeutic method that is still inaccessible to all people in our country

RESUMEN El complejo de esclerosis tuberosa es una afección genética, aproximadamente dos tercios de los casos ocurren esporádicamente; se caracteriza por lesiones y tumores benignos (hamartomas) en múltiples sistemas orgánicos. La detección prenatal precisa es importante para el pronóstico, una decisión sobre el resultado del embarazo y el asesoramiento. Se reporta el caso de una gestante sana y su feto con diagnóstico presuntivo de esclerosis tuberosa, por hallazgo de masas intracardiacas en ecografía prenatal, confirmados luego del nacimiento, con afectación de otros órganos, cumpliendo con criterios mayores de diagnóstico. El caso presentado es el primero registrado en el Departamento de Neonatología y tiene el objetivo de mostrar la aproximación diagnóstica prenatal y postnatal de una enfermedad relativamente rara. ABSTRACT Tuberous sclerosis complex is a genetic condition caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 and TSC2, located on chromosomes 9 and 16 respectively. Approximately two-thirds of cases occur sporadically and the overall incidence has been estimated to be 1 in 5,800 live births. It is characterized by benign lesions and tumors (hamartomas) in multiple organ systems (brain, heart, skin, eyes, kidneys, lungs, liver). Accurate prenatal detection is important for prognosis, a decision about the pregnancy outcome, and counseling. We report the case of a healthy pregnant woman and her fetus with a presumptive diagnosis of tuberous sclerosis, due to the finding of intracardiac masses on prenatal ultrasound, confirmed after birth, with involvement of other organs, fulfilling the major diagnostic criteria. The case presented is the first recorded case at our Department of Neonatology and this report illustrates the prenatal and postnatal diagnostic approach of a relatively rare disease.

Varón de 20 años, procedente de Cuzco. Ingresó por dolor abdominal y en anasarca. Antecedente de retardo mental leve. Al examen pápulas rojizas faciales (Figuras 1 y 2), fibroma periungueal (Figura 3). Máculas hipopigmentadas en tórax y glúteos (Figura 4). Placas rugosas a nivel lumbosacro (Figura 5). La biopsia de piel mostró angiofibromas. La TEM cerebral reveló calcificaciones subependimarias periventriculares (Figura 6). Evolucionó con síndrome nefrótico y falla renal aguda. La biopsia renal mostró angiomiolipomas (Figura 7) y glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant genetic multisystemic disorder caused primarily by mutations in one of the two tumor suppressor genes TSC1 or TSC2, resulting in increased activation of the mTOR pathway. Regarding clinical manifestations, a wide range of phenotypic variability exists, with symptoms constellations that may differ in affected organs (brain, skin, heart, eyes, kidneys, lungs), age of presentation and severity, but usually with great impact in biopsychosocial aspects of health and in quality of life. Main clinical neurological features are epilepsy (frequently, antiepileptic drug-resistant epilepsy), neuropsychiatric disorders, and subependymal giant cell astrocytomas. Recently, many therapeutic strategies have developed, including preventive treatment of epilepsy, new options for treatment of epilepsy as cannabidiol, mTOR inhibitors, ketogenic diet, and a more precise epilepsy surgery. Subependymal giant cell astrocytomas may require surgical procedures or mTOR inhibitors treatment. mTOR inhibitors may also be useful for other comorbidities. To improve quality of life of patients with tuberous sclerosis complex, it is essential to be able to deliver an integrated approach by specialized multidisciplinary teams, coordinated with primary care physicians and health professionals, that include access to treatments, attention of psychosocial aspects, and an adequate health care transition from pediatric to adult care.

Se presenta el caso de un paciente de 25 años con múltiples pápulas y placas de aspecto fibroso, distribuidas principalmente en cara, además de cuero cabelludo, tórax y región periungueal pedia, asintomático. Se realizó el diagnóstico clínico e histopatológico de esclerosis tuberosa, enfermedad genética poco frecuente. Se utilizó láser CO2 modo ablativo en 2 ciclos de dos sesiones cada una, en lesiones cutáneas faciales (angiofibroma facial), con el objetivo de mejorar la apariencia y promover calidad de vida. Como resultado se evidenció mejoría de la apariencia y ausencia de recidiva con un método terapéutico moderno y aún inaccesible a todas las personas en nuestro país. We present the case of a 25-year-old patient with multiple fibrous papules and plaques, mainly distributed on the face, as well as asymptomatic scalp, thorax and peduncle periungueal region. The clinical and histopathological diagnosis of tuberous sclerosis was performed, a rare genetic disease. CO2 laser was used ablative mode in 2 cycles of two sessions each, in facial skin lesions (facial angiofibroma), with the aim of improving the appearance and promoting quality of life. As a result, improvement in the appearance and absence of recurrence was evidenced by a modern therapeutic method that is still inaccessible to all people in our country.

RESUMEN La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea autosómica dominante, con afectación multisistémica. Se caracteriza por la tríada adenoma sebáceo, retraso mental y epilepsia. Presentamos una serie de casos de esclerosis tuberosa familiar en primera y segunda generación, con importante penetrancia y expresión completa de la enfermedad. SUMMARY Tuberous sclerosis is an autosomal dominant neurocutaneous disease, with multisystem involvement. It is characterized clinically by the triad sebaceous adenoma, mental retardation and epilepsy. We present a series cases of familial tuberous sclerosis with obvious manifestations in first and second generation.

Resumen La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo caracterizado por el desarrollo de hamartomas en distintos órganos. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque más del 60% de los casos se deben a mutaciones de novo. La presentación clínica es muy variable, incluyendo principalmente manifestaciones cutáneas, neurológicas, renales, cardiacas y oculares. El diagnóstico se establece por criterios clínicos y estudio genético. El tratamiento consiste en control de la sintomatología neurológica y de otras manifestaciones sistémicas. Presentamos el caso de una niña de cuatro años remitida a Urgencias por crisis convulsivas de corta duración durante una semana, con hallazgo en el examen físico de lesiones cutáneas típicas de esclerosis tuberosa. Las pruebas de neuroimagen revelaron los característicos cerebrales. Se realiza una breve revisión de esta enfermedad. Abstract Tuberous sclerosis is a neurocutaneous syndrome characterized by the presence of hamartomas involving many organs. It presents autosomal dominant inheritance, although more than 60% of cases are sporadic, resulting from new mutations. Clinical presentation is variable, including cutaneous, neurological, renal, cardiac and ophthalmic manifestations. The diagnosis is based on genetic study and clinical criteria. Treatment is directed to the control of its neurological symptoms and other systemic manifestations. We describe the case of a 4-year-old girl sent to the Emergency Department with short-term seizures during one week and with skin lesions typical of tuberous sclerosis. Neuroimaging showed the characteristic cerebral tubers. We review the main aspects of this disease.

Resumen Presentamos el caso de un varón de 32 años, con síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1, que le ocasiona esclerosis tuberosa (ET) y poliquistosis renal autosómica dominante simultáneamente. Evolucionó a enfermedad renal terminal y se realizó trasplante renal a los 12 años. Los riñones presentaban angiomiolipomas (AML), que son tumores benignos frecuentes en pacientes con ET. A los 17 años postrasplante, presentó un cuadro de dolor abdominal, anemización y hematoma retroperitoneal. Dicho hematoma se produjo por el sangrado de los AML. Como tratamiento se realizó embolización selectiva. Nuestro paciente podría haberse beneficiado en el momento del trasplante renal del tratamiento con inhibidores de mTOR. Este fármaco actúa como inmunosupresor y reductor tumoral en la ET, al disminuir el riesgo de rotura y hemorragia. En este paciente no se administró porque cuando se trasplantó no se conocía la relación de los inhibidores de mTOR con la ET. Este caso confirma que, a pesar de tratarse de pacientes trasplantados o en diálisis, el riesgo de sangrado por los AML persiste, por lo cual se propone realizar controles periódicos de los riñones propios y valorar la nefrectomía. Abstract We report the case of a 32-year-old male diagnosed with TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, presenting with tuberous sclerosis (TS) and autosomal dominant polycystic kidney disease simultaneously. He progressed to end-stage renal disease and received a kidney transplant at the age of 12. The native kidneys presented angiomyolipomas (AML), which are common benign tumours in patients with TS. Seventeen years after transplantation, he presented with abdominal pain, anaemia and a retroperitoneal haematoma, the latter caused by renal AML bleeding. Selective embolisation was performed. Our patient could have benefited from the administration of mTOR inhibitors at transplant. This therapy is immunosuppressive and reduces the size of benign tumours in TS as well as the risk of rupture and bleeding. This patient did not receive mTOR inhibitors at the time of the transplant because the relationship between mTOR inhibitors and TS was unknown at that time. This case confirms the persistent risk of renal AML bleeding for both transplanted patients and patients on dialysis. As a result, we would recommend routine check-ups of native kidneys and nephrectomy assessment.

Resumen El rabdomioma es un tumor poco frecuente, más aún cuando es diagnosticado en la vida intrauterina; su pronóstico es variable y su etiología permanece desconocida. Se manifiesta clínicamente en la vida fetal de forma asintomática hasta generar un compromiso catastrófico por arritmias severas, hidrops y muerte. Se describe el caso de una paciente primigestante, de 25 años de edad, remitida por masa cardiaca fetal, en cuyo feto y mediante ecografía se le encontraron imágenes ecogénicas en el ventrículo izquierdo, adheridas al septo, sin compromiso hemodinámico. Al nacer, la resonancia evidenció nódulos subependimarios bilaterales. Se decidió tratar con anticonvulsivantes. Discusión: El rabdomioma corresponde al 60% de los tumores cardiacos fetales, y le siguen en frecuencia los teratomas y los fibromas. Los factores de riesgo asociados se desconocen. El diagnóstico se apoya en una visión de 4 cámaras. El pronóstico depende del compromiso. Conclusiones: Las arritmias severas y el hidrops pueden conducir a muerte fetal como consecuencia del rabdomioma cardiaco. Por tanto, se debe llevar a cabo un seguimiento continuo, además de considerar distintos diagnósticos diferenciales. Abstract Rhabdomyomas are rare tumors, even more so when diagnosed in intrauterine life; their prognosis is variable and etiology remains unknown. Their clinical expression in fetal life is asymptomatic until they develop a catastrophic impairment of severe arrhythmias, hydrops and death. We report a case of a 25 year-old primigravid woman, referred for a fetal cardiac mass, in a fetus where an ultrasound revealed left ventricular echogenic focus without hemodynamic impairment. At birth, resonance evidenced bilateral subependymal nodes. Anticonvulsant drugs were the treatment of choice. Discussion: Rhabdomyoma account for 60% of fetal cardiac tumors, followed in frequency by teratomas and fibroids. Associated risk factors are unknown. Diagnosis relies on vision of a 4 D vision camera. Prognosis depends on impairment. Conclusions: Severe arrhythmias and hydrops can lead to fetal death as a consequence of cardiac rhabdomyoma. Thus a constant monitoring must be maintained, as well as considering multiple differential diagnosis.

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus 16p13. Tiene una prevalencia de 1 en cada 5000 a 10000 recién nacidos vivos. Se reporta el caso de una gestante y su feto con diagnóstico de ET. Se observaron masas en corazón y cerebro en el feto. El examen físico exhaustivo de la embarazada mostró criterios mayores de la enfermedad. Los hallazgos del diagnóstico prenatal fueron confirmados en el recién nacido. Se contribuye a la construcción de datos epidemiológicos latinoamericanos, y se aporta un plan de manejo a fetos, embarazadas y recién nacidos con ET. Tuberous Sclerosis (TS) is a genetic disorder, exhibits an autosomal dominant inheritance pattern with variable expression, characterized by the presence of hamartomas in multiple organs of various systems (skin, brain and hearth). It is caused by mutations in genes TSC1 loci 9q34 and TSC2 loci 16p13. It has a prevalence of 1 in every 5000 to 10000 live births. We report a case of a pregnant and her fetus with diagnosis of TS. Masses in heart and brain in the fetus were observed, the thorough physical examination of pregnant also showed major criteria of the disease. Prenatal diagnosis findings were confirmed in the newborn. The objective is contribute to the construction of Latin American epidemiological data, a management plan for fetuses, pregnant women and infants with TS is provided.

Indexación: Web of Science; Scielo. Objetivo: Se presenta el caso clínico de un Angiomiolipoma renal con extensión a vena renal, patología de muy baja frecuencia. Caso clínico: Mujer de 36 años, quien consulta por dolor en flanco izquierdo. En una tomografía computada se encuentra una lesión tumoral extensa del riñón izquierdo compatible con un Angiomiolipoma renal infiltrante e invasión tumoral de la vena renal. Se realiza nefrectomía laparoscópica, con extirpación de trombo tumoral. El tiempo operatorio fue de 127 min y el sangrado estimado de 20 ml. No hubo complicaciones intra ni postoperatorias. La paciente se encuentra actualmente asintomática luego de 12 meses de seguimiento. La histología mostró un Angiomiolipoma renal con invasión del riñón y un tumor sólido en el lumen de la vena renal. Conclusión: La invasión de vena renal por un Angiomiolipoma es extremadamente raro. Su resolución laparoscópica es posible, con sólo una comunicación previa en la literatura. Background: Angiomyolipomas associated with tuberous sclerosis may invade the renal vein and generate intramural thrombi. Case report: We report a 36-years-old woman, consulting for left flank pain. CT scan showed a large tumor in the left kidney consistent with the diagnosis of infiltrating renal angiomyolipoma with tumor invasion of the vein. Laparoscopic nephrectomy was performed, with removal of tumor thrombus. The operative time was 127 minutes and estimated bleeding 20 ml. There were no intraoperative or postoperative complications. The patient is currently asymptomatic after 12 months of follow up. The pathological study of the surgical piece showed a renal angiomyolipoma with invasion of the kidney and a solid tumor in the lumen of the renal vein. http://ref.scielo.org/7pqpxc

INTRODUCCIÓN. Se describen las características ecocardiográficas de los tumores cardíacos primarios en el feto y la evolución y complicaciones de éstos, con el propósito de analizar su comportamiento en dos períodos diferentes a lo largo de 20 años. MÉTODOS. El estudio se desarrolló en dos etapas. En la primera se estudiaron 1,884 embarazadas entre las 18 y 22 semanas de gestación, que acudieron a la consulta por distintos factores de riesgo obstétrico. La técnica utilizada fue la misma empleada internacionalmente, con equipos Combison 320-5 y Aloka 860 con transductores electrónicos de 3,5 y 5 MHz, y Doppler codificado en color, para el estudio de los flujos intracavitarios y los gradientes de presión. RESULTADOS. Se identificaron 6 tumores cardíacos, lo que representó el 0,3 % de los casos examinados. Cinco correspondieron a rabdomiomas, y uno, a un mixoma de la aurícula derecha. La mayoría obstruía los tractos de entrada o salida. Se observó arritmia en un caso. La sensibilidad y especificidad fueron del 100 % y 99,8 %, respectivamente. CONCLUSIONES. Se demuestra la poca frecuencia de los tumores cardíacos en el feto y la importancia de la ecocardiografía por su alta sensibilidad y especificidad.INTRODUCTION: Echocardiographic features of fetal primary heart tumors are described, as well as its natural history and its complications to analyze its behavior during two different periods along 20 years. METHODS: Study was developed in two stages. In the first one a total of 1,884 pregnants between 18 and 22 gestational weeks were studied who were seen in consultation due to different obstetric risk factors. The technique applied was similar to that at worldwide using a equipment Combison 320-5 and Aloka 860 and electronic transducers of 3,5 and 5 MHz, and color coded Doppler to study the intracavitary flux and the pressure gradient. RESULTS: Six cardiac tumors were identified representing the 0,3% of study cases. Five were rhabdomyosarcomas, and one was a right atrium myxoma. Most blockade the inlet and outlet tracts. There was an arrhythmia in a case. Sensibility and specificity rates were of 100% and 99,8%, respectively. CONCLUSIONS: It was shown the poor frequency of fetal cardiac tumors and the significance of echocardiography by its high sensibility and specificity rate.

Introducción: Los tumores cardíacos primarios son muy poco frecuentes en la edad pediátrica, y su incidencia varía entre el 0,0017 y el 0,28 %. Más del 90 % son de naturaleza benigna. La variedad más frecuente es el rabdomioma, asociado en más del 60 % de los casos con esclerosis tuberosa. Material y métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de historias clínicas con diagnóstico de tumor cardíaco primario entre marzo de 1977 y marzo de 2007, y se encontró a un total de 27 pacientes. Resultados: La edad de diagnóstico inicial es más frecuente en el período neonatal, a partir del hallazgo de un soplo cardíaco (11 casos). No hubo diferencias en la distribución por sexos. En 14 pacientes se encontró cardiomegalia en la radiografía de tórax. De acuerdo con las características ecocardiográficas, se diagnosticaron 20 rabdomiomas, 2 fibromas, 2 teratomas pericárdicos y 3 tumores no clasificables. La mayor parte se localizaron en el ventrículo izquierdo. Además de la ecocardiografía, se realizó cateterismo cardíaco en 3 casos y angiorresonancia en 5 casos. Durante su evolución se constataron episodios de arritmias en 11 pacientes. En 5 se requirió algún tipo de procedimiento quirúrgico, en los que se obtuvo el diagnóstico anatomopatológico. La mortalidad inicial de causa cardiológica fue de 3 pacientes. El 75 % de casos con rabdomiomas presentaba o desarrolló esclerosis tuberosa. En la mayoría de los rabdomiomas (13 casos) se produjo regresión espontánea. Conclusiones: En primer lugar, se evidencia la baja prevalencia de esta patología en la infancia. El rabdomioma es el tumor cardíaco primario más frecuente y en nuestro estudio se asoció en el 75 % de los casos a esclerosis tuberosa. El diagnóstico es más frecuente en el período neonatal precoz tras la auscultación de un soplo cardíaco y la ecocardiografía, la técnica diagnóstica de elección, mientras que no se ha encontrado utilidad de otras técnicas de imagen, como la angiorresonancia, para su diagnóstico en la población infantil. La aparición de la ecocardiografía fetal permite descubrirlos precozmente. El curso es benigno en la mayoría de los tumores, con tendencia a la regresión espontánea en los rabdomiomas. Debe vigilarse la aparición de arritmias durante su evolución, que precisará tratamiento médico. La cirugía es necesaria en los casos con síntomas graves, debidos a obstrucción en los tractos de salida ventricular. Una opción quirúrgica es el transplante cardíaco en caso de tumores irresecables con riesgo vital. : Introduction: Primary cardiac tumours are very rare in the paediatric age, their incidence varies from 0.0017 % to 0.28 %. More than 90 % are benign in nature. The most common vari-ety is the rhabdomyoma, present in over 60 % of cases with tuberous sclerosis. Material and methods: We performed a retrospective analysis of medical records with a diagnosis of primary cardiac tumor between March 1977 and March 2007, finding a total of 27 patients. Results: The age of initial diagnosis is more prevalent in the neonatal period, beginning with the discovery of a heart murmur (11 cases). There was no difference in gender dis-tribution. In 14 patients were found cardiomegaly on chest radiograph. According to the echocardiography characteristics there were diagnosed 20 rhabdomyomas, 2 fibromas, 2 pericardial teratomas and 3 non classifiable tumours. Most were located in the left ventricle. Echocardiography, cardiac catheterization was also performed in 3 cases and angioresonance in 5 cases. During their evolution, episodes of arrhythmias were observed in 11 patients, 5 patients required some sort of surgical procedure, which confirmed the histopathology diagnosis. In 3 patients the initial cause of death was cardiological. The 75 % of cases with rhabdomyomas presented or developed tuberous sclerosis. In most of the rhabdomyomas (13 cases), there was a spontaneous regression. Conclusions: Firstly, there is shown to be a low prevalence of this disorder in children. Rhabdomyoma is the most common primary cardiac tumour in our study and it was associated in 75 % of cases with tuberous sclerosis. The diagnosis is more common in the early neonatal period after auscultation of a cardiac murmur and echocardiography, the diagnostic technique of choice, other imaging techniques, such as angioMRI not being of much for diagnosis in children. The emergence of foetal echocardiography allows early de-tection. The course is benign in most tumours, rhabdomyomas tending to regress spontaneously. It must be monitored as the occurrence of arrhythmias during its evolution will require medical treatment. Surgery is needed in cases with severe symptoms, due to obstruction in the ventricular output tracts. One option is the surgical cardiac transplant in non-resectable life-threatening tumours.

INTRODUCCIÓN: El complejo esclerosis tuberosa (TSC) es el prototipo de malformación relacionada con alteraciones en la diferenciación y el crecimiento celular de fenotipos variables con implicaciones sistémicas. OBJETIVO: caracterizar y describir el TSC para facilitar el entendimiento de las neurodermatosis en la población Colombiana. MATERIALES Y MÉTODOS:la información fue extraída a partir de búsquedas practicadas en las bases de datos MEDLINE, en BIOSIS y en EMBASE desde 1966, 1994 y 1974, respectivamente, hasta el 1 de Marzo de 2011, usando la plataforma OVID y múltiples términos clave. Se diseñaron estrategias adicionales para las bases de datos LILACS, Best Evidence y CINHAL con criterios similares. También se recopilaron datos obtenidos de sociedades científicas relacionadas con el tema en estudio. RESULTADOS:los criterios diagnósticos han permanecido inmodificados a pesar de que el estudio molecular permite caracterizar la enfermedad. El entendimiento de la patogénesis del TSC ha favorecido el desarrollo de opciones terapéuticas contra blancos moleculares que se encuentran alterados. La vía mTOR explica la mayor parte de las alteraciones fenotípicas en pacientes con TSC. CONCLUSIÓN:El documento del Consorcio Colombiano para el Estudio de las Neurodermatosis muestra una revisión integral del conocimiento respecto del diagnóstico y tratamiento del TSC. INTRODUCTION: The Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is the mainstay of malformation related to alterations in cellular growth and differentiation, with highly variable phenotypes, and systemic impact. OBJETIVES: To characterize and describe TSC to facilitate understanding of the neurodermatosis in the Colombian population. MATERIALS AND METHODS: Information was obtained from searches performed in MEDLINE, BIOSIS, and EMBASE from 1966, 1994 and 1974, respectively, until March 1, 2011, using the OVID platform and multiple key terms. Additional strategies were designed for other databases like LILACS, CINAHL and Best Evidence using similar criteria. We also collected data from scientific societies related to the topic under study. RESULTS: the diagnostic criteria have not been modified instead molecular characterizations leads to a better understanding of the disease. The characterization of pathogenesis leads to the development of target therapies against those molecular alterations. mTOR pathway explains phenotypic alterations in patients suffering of TSC. CONCLUSION: the document of the Colombian Consensus for the Neurodermathosis, wants to show an integral review of the knowledge about the development, diagnosis and treatment of TSC.

Introducción: La esclerosis tuberosa (ET) es una anomalía genética, multisistémica, susceptible de originar tumores del sistema nervioso central. Las crisis epilépticas son manifestaciones comunes y constituyen el principal problema terapéutico. Objetivo: Describir las características epilépticas de los pacientes pediátricos con diagnóstico de complejo de esclerosis tuberosa (CET), controlados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes. Métodos: Se realizó un estudio observacional, retrospectivo, tipo serie de casos con ET y Epilepsia. Se describió sexo, edad de diagnóstico e inicio de crisis, motivo de consulta, tipo de crisis epiléptica, hallazgos electroencefalográficos y de imagen, asociación a trastornos conductuales, severidad de compromiso intelectual y manifestaciones dermatológicas. Resultados: Doce pacientes cumplieron criterios diagnósticos de CET, 10 (83%) fueron epilépticos, de éstos el 50% cursó con epilepsia de difícil control, 60% tuvo crisis parciales, 40% generalizadas. El 100% mostró alteraciones electroencefalográficas, 30% con patrón hipsarrítmico. 50% tenían alteraciones estructurales, tipo túber cortical en 80%. En 70% se controlaron las crisis con Acido Valpróico y en un caso se requirió dieta cetogénica estricta. El signo extraneurológico más constante fueron máculas hipocrómicas (100%). Conclusión: Aunque las convulsiones no forman parte de los criterios diagnósticos, son el motivo más frecuente de consulta, que en asociación con máculas hipocrómicas, hace sospechar diagnóstico de ET. La variedad, refractariedad e inicio temprano de crisis requieren en muchos casos politerapia para el control, lo cual favorece el pronóstico del paciente. Introduction Tuberous sclerosis (TS) is a genetic, multisystemic, likely to cause central nervous system tumors. Seizures are common manifestations are the main therapeutic problem. Objetive: To describe the epileptic characteristics, of pediatric patients with diagnosed with tuberous sclerosis complex (TSC), controlled in the Pediatric Neurology Department University Hospital Institute of Los Andes. Methods: was performed an observational, retrospective, case series, with ET and Epilepsy. Described: sex, age of the diagnosis and initiation of crisis, reason for visit, seizure type, electroencephalographic findings and images, behavioral disorders, severity of intellectual engagement and dermatologic manifestations. Results: Twelve patients met the criteria diagnostic CET, 10 (83%) were epileptic, of these 50% passed with epilepsy of difficult control. 60% had partial seizures (40%) generalized. The 100% showed EEG abnormalities, hypsarrhythmic pattern 30% . The 50% of cases had structural abnormalities, 80% cortical tuber type. In 70% was achieved crisis control with valproic acid and in one case was required strict ketogenic diet .The extraneurological sign more constant were the hypochromic macules (100%). Conclusion: Although seizures are not part of the diagnostic criteria, are the most frequent reason for consultation in partnership with hypochromic macules to suspect a diagnosis of ET. The variety, refractoriness and early onset of crisis, often require polytherapy to control, which favors the patient's prognosis.

Tuberous sclerosis, also known as tuberous sclerosis complex, is an autosomal dominant, multisyste -mic, neurocutaneous disease characterized by a wide range of hamartomatous lesions involving the skin, brain, kidneys, heart, etc. In most cases, it is diagnosed in childhood. Diagnosis in adult patients is usually made by renal failure and lung or dermatologic alterations. We report the case of a 57-year-old female patient with mental retardation and flank pain. A literature review on imaging manifestations of this rare disease is also provided. Keyword: Hamartoma, Neurocutaneous syndrome, Tuberous sclerosis. Resumen: La esclerosis tuberosa tambien conocida como complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosomica dominante, multisistemica, neurocutanea caracterizada por un amplio espectro de lesiones hamar -tomatosas que afectan la piel, cerebro, rinones, corazon, etc. La mayoria de las veces es diagnosticada en la ninez. El diagnostico en pacientes adultos se realiza generalmente por falla renal y alteraciones pulmonares o dermatologicas. Presentamos el caso de una paciente de 57 anos con discapacidad mental y dolor en ambos

Introducción: La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad sistémica, de herencia autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2), que causan la aparición de tumores (angiolipomas [AML], angiofibromas, astrocitomas, etc.). La proliferación inadecuada y constante que existe en la ET puede ser bloqueada por inhibidores de la kinasa mTOR (mammalian target of rapamycin), como la rapamicina. Material y métodos: Se han incluido 17 pacientes afectados de ET y, al menos, un AML mayor de 2 cm de diámetro diagnosticado por resonancia magnética (RM). Han recibido tratamiento con rapamicina durante 12 meses. Los niveles plásmáticos se han mantenido entre 4 y 8 ng/dl. El tamaño del AML se ha monitorizado semestralmente mediante RM abdominal. Resultados: A los 12 meses de la inclusión, con la RM se ha objetivado una disminución del tamaño del AML en todos los pacientes incluidos, mostrando una reducción de, al menos, un 50% en el 82,4% (14/17; intervalo de confianza [IC] 95% [56,57%, 96,20%]). El porcentaje medio de reducción fue del 66,3% (IC95 [56,9%, 75,6%]; p

La esclerosis tuberosa también conocida como complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante, multisistémica, neurocutánea caracterizada por un amplio espectro de lesiones hamartomatosas que afectan la piel, cerebro, riñones, corazón, etc. La mayoría de las veces es diagnosticada en la niñez. El diagnóstico en pacientes adultos se realiza generalmente por falla renal y alteraciones pulmonares o dermatológicas. Presentamos el caso de una paciente de 57 años con discapacidad mental y dolor en ambos flancos, lo que acompañamos de una revisión de la literatura respecto de las manifestaciones imagenológicas de esta rara enfermedad. Tuberous sclerosis, also known as tuberous sclerosis complex, is an autosomal dominant, multisystemic, neurocutaneous disease characterized by a wide range of hamartomatous lesions involving the skin, brain, kidneys, heart, etc. In most cases, it is diagnosed in childhood. Diagnosis in adult patients is usually made by renal failure and lung or dermatologic alterations. We report the case of a 57-year-old female patient with mental retardation and flank pain. A literature review on imaging manifestations of this rare disease is also provided.

Los rabdomiomas cardiacos son tumores benignos dependientes de las fibras musculares miocárdicas, los cuales usualmente son múltiples, pero tienden a disminuir tanto en número como en tamaño con el crecimiento, con una regresión espontánea en 90% de los casos. Hacen parte de los tumores cardiacos primarios, los cuales son poco frecuentes, con una incidencia que varía entre 0,0017% y 0,28%. El más frecuente de los tumores cardiacos primarios es el rabdomioma. Se describe asociación con esclerosis tuberosa hasta en 72% de los casos, razón por la cual ésta debe buscarse ante el hallazgo de rabdomioma cardiaco. Cardiac rhabdomyomas are benign tumors derived from cardiac muscle fibers. They are usually multiple, but tend to decrease both in number and size with growth, with spontaneous regression in 90% of cases. These lesions are part of the primary cardiac tumors, which are uncommon, and have a variable incidence between 0.0017 and 0.28%. The most common primary cardiac tumor is the rhabdomyoma. An association between rhabdomyoma and tuberous sclerosis has been described in up to 72% of cases. For this reason, a patient with cardiac rhabdomyoma should be investigated for tuberous sclerosis.

Objetivo: Presentar un caso de angiomiolipoma (AML) variante epitelioide, primario renal, su asociación con Esclerosis Tuberosa (ET) y revisión de la literatura. Métodos: Presentamos el caso de un paciente varón de 12 años con antecedente de retardo en el desarrollo psicomotor, crisis epilépticas tónico clónicas y estigmas cutáneos, todo esto compatible con ET. Debuta con hematuria macroscópica y dolor abdominal, encontrándose en la tomografía tumor que compromete dos tercios superiores del riñón izquierdo. Fue sometido a nefrectomía radical izquierda. La anatomía patológica, corroborada con estudios de inmunohistoquímica informó la presencia de AML, variante epiteliode. Se reviso la bibliográfica existente sobre esta variante poco común y su comportamiento maligno. Resultados: La presencia de la variante epitelial es poco frecuente pero debe tenerse en cuenta por su comportamiento maligno y por lo tanto diferente pronóstico y seguimiento comparado al AML clásico. Conclusiones: El AML renal es un tumor benigno, poco común, que representa un reto para el diagnóstico clínico e histopatológico. A pesar del gran tamaño que puede alcanzar, la bilateralidad, la multiplicidad de las lesiones y/o el compromiso linfático regional, no se ha demostrado su potencial maligno. Sin embargo, en los últimos años se ha descrito la variante epitelioide, entidad rara de comportamiento agresivo, difícil caracterización histológica y pobre pronóstico. Objective: We present a case of primary renal epithelioid angiomyolipoma, its association with tuberous sclerosis and review the literature. Methods: We present the case of a 12 year-old male with past medical history of tuberous sclerosis, characterized by developmental delay, tonic and clonic seizures, and cutaneous abnormalities. He presented with macroscopic hematuria and abdominal pain. CT scan of the abdomen showed the presence of a left renal tumor. He underwent left radical nephrectomy. Pathologic study of the specimen showed primary renal epithelioid angiomyolipoma, corroborated by immunohistochemistry staining. Review of the literature was performed for this rare variant and its malignant potential. Results: The presence of this epithelial variant is rare and must be taken into account because of its malignant potential and, thus, with different prognosis and follow up, compared to classical angiomyolipoma. Conclusions: Renal angiomyolipoma is an uncommon benign tumor, representing a challenge for clinical and pathological diagnosis. Despite the big size they can reach, as well as bilaterality, multiplicity of lesions and/or lymphatic regional involvement, its malignant potential has not been established. Nevertheless, the epithelioid variant has been described recently, a rare entity with aggressive behavior, difficult histological characterization and poor prognosis.

La esclerosis tuberosa es una anomalía congénita del desarrollo embrionario que se transmite de forma autosómica dominante caracterizada por la presencia por trastornos neurológicos, cutáneos o dermatológicos, y retraso mental. Se pueden afectar otros órganos y sistemas, y dar manifestaciones orofaciales. La lesión a nivel del esmalte dental constituye la lesión intraoral más frecuente. Rara vez se pueden encontrar lesiones óseas en los maxilares. El fibroma desmoplásico es un infrecuente tumor fibroso intraóseo localmente agresivo de lento crecimiento, que se asocia muy rara vez a la esclerosis tuberosa. Presentamos el caso clínico de un paciente de 33 años afecto de esclerosis tuberosa con una lesión en la mandíbula diagnosticada como fibroma desmoplásico. Se discuten los métodos diagnósticos, presentación clínica y tratamiento. Tuberous sclerosis is a congenital anomaly of embryonic development with an autosomal dominant inheritance. It is characterized by the presence of neurologic and dermatologic disorders and mental retardation. It can affect other organs and systems and produce orofacial manifestations. Dental enamel defects are the most frequent intraoral lesion. Bone lesions rarely occur in the upper jaw. Desmoplastic fibroma is an infrequent, slow-growing, locally aggressive intraosseous fibrous tumor that rarely is associated with tuberous sclerosis. We report the clinical case of a 33-year-old man with tuberous sclerosis and a jaw lesion diagnosed as desmoplastic fibroma. The diagnostic methods, clinical presentation, and treatment are discussed.

Many diseases can be associated with kidney cysts and they may be classified as hereditary and non-hereditary renal cystic disease. The first group can be sub-classified as autosomal recessive cystic disease, such as autosomal recessive polycystic kidney disease and nephronophthisis, as autosomal dominant kidney disease such as autosomal dominant polycystic kidney disease, glomerulocystic disease and tuberous sclerosis, and as cysts associated with syndromes. Cystic dysplasia, multicystic dysplastic kidney, simple cyst, multilocular cysts, Wilm's tumor and acquired cystic kidney disease are classified in the second group. The genetic study of renal cysts is becoming increasingly important, due to the possible therapeutic interventions that could be devised in the future. The aim of this review is to provide a fast and easy clinical approach to renal cysts.

Los tumores primarios del corazón son raros. En estudios de autopsias la incidencia puede llegar a ser hasta del 0,002-0,250%; el rabdomioma es el tumor benigno más común (50-78%), y se asocia con esclerosis tuberosa en 72% de los casos.¹ En la gran mayoría, este tumor tiende a regresar. Los síntomas típicos son secundarios a los efectos ocasionados por las alteraciones de la geometría ventricular izquierda (gasto cardíaco y fracción de eyección). El hydrops y las arritmias son, en estos casos, las principales causantes de la muerte repentina. La conducción atrioventricular anormal se debe a la interrupción por parte del tumor, del tejido fino nodal o septal. Los niños afectados tienen una edad de gestación promedio entre 22 a 36 semanas,² y su pronóstico depende en especial de la presencia de arritmias y de esclerosis tuberosa.3 Como tratamiento prenatal se ha intentado el uso de la digital y otros medicamentos. Previa autorización de la paciente, se presenta este caso para ilustrar acerca de las posibilidades de diagnóstico y tratamiento antenatal de esta patología, de rara presentación en la práctica. Primary heart tumours are rare. Overall incidence ranges from 0.002-0.250% in autopsy. Rhabdomyoma is the most common benign tumour (50-78%); it has 72% associated with tuberous sclerosis. This tumour tends to return in most cases. Typical symptoms are secondary to adverse effects caused by left ventricular geometry (cardiac wear and ejection). Hydrops foetalis and arrhythmia often lead to sudden death. Abnormal atrioventricular (AV) conduction is due to a tumour disrupting nodal or septal conduction tissue. Gestational age has ranged from 22 to 36 weeks when diagnosis has been made. Prognosis is frequently associated with arrhythmia and tuberous sclerosis. Prenatal digitalis therapy and other medications have been tried in cases of foetuses suffering from heart failure or arrhythmia. The patient’s prior consent has been given here to report a case of ante-natal diagnosis of cardiac rhabdomyoma to teach the diagnosis and management of foetuses suffering from this rare pathology.