Search

Dünyadaki evcil hayvan türlerinin genetik çeşitliliği, genetik erozyon olarak adlandırılan sürekli bir düşüş durumundadır ve kalan hayvan genetik kaynakları, en verimli şekilde kullanılmamaktadır. Endüstriyel tarımın yüksek girdi-çıktı ihtiyaçları için çok sınırlı sayıda modern ırklara küresel bir bağımlılık eğilimi gibi çeşitli faktörler vardır. Bu eğilimin etkisi, birçok ırkın işlevlerini yitirmiş olmaları ve ırkları zarar riski altında bırakan ve evcil hayvan çeşitliliğini tehdit eden haber verilmeksizin melezleme ile ortadan kalkmasıdır. Çiftlik hayvanı genetik kaynaklarının bu erozyona uğramasını önlemek için, in situ ve ex situ koruma sürülerinin ya da çoğu zaman küçük nüfusların oluşturulması şeklinde sahip olunan ülkeler tarafından çeşitli önlemler alınmaktadır. Ancak, akrabalığa ve rastgele kayma riskine bağlı olarak, küçük üreme sürülerinde sınırlı sayıda canlı hayvanın bulunduğu koruma programlarında genetik çeşitliliğin kaybolmasına neden olabilir. Akrabalığı (ΔF) oranı öngörülebilir bir forma sahiptir ve varyasyon kaybı ile çok önemli bir ilişkiye sahiptir. Etkili popülasyon büyüklüğü (Ne), başka bir deyişle, aynı sayıda rastgele genetik kayma veya aynı miktarda akrabalığa sahip olan ve sayıları erkeklerin sayısı olan ve aynı sayıdaki popülasyonu gösteren idealize edilmiş bir popülasyondaki üreme bireylerinin sayısı ve dişiler, belirli bir popülasyondaki genetik değişkenliğin dinamikleri hakkında genel ölçülebilir bir fikir verir. Bu çalışma, koruma programlarında hayvan ırklarının neslinin tükenme riski statüsündeki tehlike düzeyini (tehlike kategorilerine giren populasyonları) değerlendirme yöntemlerini gözden geçirmeyi amaçlamıştır., The genetic diversity of the World’s livestock species is in a state of continuous decline so called genetic erosion and the animal genetic resources that remain are not used in the most efficient way. There are several factors such as the growing trend to a global reliance on a very limited number of modern breeds suited for the high input-output needs of industrial agriculture. The effect of this trend is that many breeds have lost their function and disappear by means of cross breeding without notice which place breeds at risk of loss and threaten domestic animal diversity. In order to avoid this phenomenon of erosion of farm animal genetic resources several measures are taken by the countries owned as in the form of constructing in situ and ex situ conservation herds or often small populations. However, due to the risk of inbreeding and random drift may cause the loss of genetic diversity in the case of conservation programs with limited number of live animals in small breeding herds. The rate of inbreeding (ΔF) has a predictable form, and has a very important relationship with loss of variation. Effective population size (Ne), in other words, the number of breeding individuals in an idealized population that would show the same amount of random genetic drift or the same amount of inbreeding as the population under consideration which is the function of number of males and females gives general measurable idea of the dynamics of genetic variability within a given population. This work was aimed to review the methods of assessing the degree of endangerment for extinction risk status (assigning populations to categories of endangerment) of livestock breeds in conservation programs.

Congenital abnormalities of the internal carotid artery (ICA) are extremely rare and aplasia/hypoplasia of the ICA associated with other congenital malformations is uncommon. An 8-year-old male patient was admitted to our hospital for extreme nervousness, attention problems and hyperactivity. On MR examination, left phytisis bulbi, left frontal lobe atrophy, assymmetric dilataion in the left lateral ventricle and hamartomas in both globus pallidi, right thalamus, and bilateral cerebellar hemispheres posterior to the fourth ventricle were observed. Left ICA was observed as hypoplastic in the cervical and cranial MR-angiography. Left MCA and ACA could not be visualised. Left carotid canal hypoplasia and left sphenoidal bone dysplasia were detected on CT. As far as we know, only 4 cases with concomitancy of ICA hypoplasia-NF Type-1 have been reported up to the present. In our case, in addition, phytisis bulbi is accompanying this coexistence. Turkish Başlık: Nörofibromatozis Tip-I, Sol İnternal Karotid Arter Hipoplazisi ve Sol Fitizis Bulbi Birlikteliği Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip-1, internal karotid arter hipoplazisi, fitizis bulbi Konjenital İCA anomalileri oldukça nadir olup İCA aplazi/hipoplazisinin diğer konjenital malformasyonlarla birlikteliği çok ender görülür. Sekiz yaşında erkek hasta aşırı sinirlilik, dikkat eksiliği ve hiperaktivite şikayetleri ile hastanemize başvurdu. MR incelemesinde; sol gözde fitizis bulbi, sol frontal lob atrofisi, sol lateral ventrikülde asimetrik dilatasyon, her iki globus pallidusta, sağ talamusta ve her iki serebellar hemisferde 4. ventrikül posterior komşuluğunda hamartomlar mevcuttu. Boyun ve beyin MR-anjiografide sol İCA'nın hipoplazik olduğu izlendi. Sol MCA ve ACA izlenmedi. BT'de sol karotid kanal hipoplazisi ve sol sfenoid kemik displazisi saptandı. Bildiğimiz kadarı ile şu ana kadar İCA hipoplazisi-NF Tip 1 birlikteliği bulunan 4 vaka bildirilmiştir. Vakamızda ek olarak bu birlikteliğe fitizis bulbi eşlik etmektedir., Konjenital İCA anomalileri oldukça nadir olup İCA aplazi/hipoplazisinin diğer konjenital malformasyonlarla birlikteliği çok ender görülür. Sekiz yaşında erkek hasta aşırı sinirlilik, dikkat eksiliği ve hiperaktivite şikayetleri ile hastanemize başvurdu. MR incelemesinde; sol gözde fitizis bulbi, sol frontal lob atrofisi, sol lateral ventrikülde asimetrik dilatasyon, her iki globus pallidusta, sağ talamusta ve her iki serebellar hemisferde 4. ventrikül posterior komşuluğunda hamartomlar mevcuttu. Boyun ve beyin MR-anjiografide sol İCA'nın hipoplazik olduğu izlendi. Sol MCA ve ACA izlenmedi. BT'de sol karotid kanal hipoplazisi ve sol sfenoid kemik displazisi saptandı. Bildiğimiz kadarı ile şu ana kadar İCA hipoplazisi-NF Tip 1 birlikteliği bulunan 4 vaka bildirilmiştir. Vakamızda ek olarak bu birlikteliğe fitizis bulbi eşlik etmektedir.

Bu çalışmada, Türkiye yerli keçi popülasyonlarında KAP1.1 ve KAP1.3 gen bölgelerinde bulunan genetik varyasyon DNA dizileme yöntemleri kullanılarak belirlenmiştir. Çalışmada, Türkiye'nin farklı bölgelerinde yetiştiriciliği yapılan 5 farklı yerli keçi ırkına ait popülasyonlardan seçilen 100 bireyin DNA'sı materyal olarak kullanılmıştır. Tez kapsamında incelenen örneklerde KAP1.1 geni için 59, KAP1.3 geni için 15 noktada seçilen popülasyonlar arasında tek nükleotid değişimi ve insersiyon/delesyon bölgesi belirlenmiştir. Bu nükleotid değişimlerinin ve insersiyon/delesyonların aminoasit sırasında ve sayısında değişime neden olduğu saptanmıştır. Kıl-Tiftik verim ve kalitesini etkilediği düşünülen KAP1.1 ve KAP1.3 genlerinde belirlenen polimorfizlerin marker destekli seleksiyon çalışmalarında kullanılabilmesi için verim özellikleri ile ilişkilerinin tanımlanması gerekmektedir. Ancak bu konuda yapılmış çalışma sayısının azlığı nedeniyle, yerli keçi ırklarımızda hem genetik varyasyonun tanımlanmasına yönelik hem de verim özellikleri ile ilişkilerinin belirlenmesine yönelik çalışmaların yapılması önerilmektedir.Anahtar kelimeler: Keçi, Tiftik, KAP genleri, Polimorfizm In this study, KAP1.1 and KAP1.3 genes were identified the genetic variation of Turkish indigenous goat populations by using DNA sequence method. In the study, DNA of 100 individuals selected from populations belonging to 5 different native goat breeds that reared different regions of Turkey was used as material. In the samples examined within the scope of the thesis, a single nucleotide exchange and insertion / deletion region were determined between the populations selected at 59 points for the KAP1.1 gene and 15 points for the KAP1.3 gene. These nucleotide variations and insertions/deletions have been causing the changes in the number and sequence of amino acids. It is necessary to define the relationship with yield characteristics and polymorphisms that determined in KAP1.1 and KAP1.3 genes which are thought to affect mohair quality in order to use in marker assisted selection studies. However, due to the limited number of studies on this subject, it is recommended to conduct studies both for the identification of genetic variation in Turkish indigenous breeds and for determining their relationship with yield characteristics.Key words: Goat, Mohair, KAP Genes, Polymorphism 92

Bu çalışmada, Türkiye'nin 6 bölgesinden toplanan 16 farklı manda populasyonunda mtDNA D-loop ve Cyto-b gen bölgesi çeşitlilikleri, populasyonlar arası farklılıklar ve bu populasyonların coğrafi dağılımları ile olan ilişkisinin ortaya konulması amaçlanmıştır. Bölgeler bazında en yüksek haplotip çeşitliği H=0.934 (±0.024) değeri ile İç Anadolu bölgesi populasyonlarında olduğu belirlenmişken, en düşük haplotip çeşitliliği ise 0.910 (±0.036) değeri ile Doğu/Güney Doğu Anadolu bölgesi populasyonlarında gözlenmiştir. Bölgelere göre nükleotit çeşitliliği sonuçları değerlendirildiğinde ise, en yüksek değerin Marmara/ Ege bölgesi populasyonlarında 0,00908 (±0.00073), en düşük değerin ise Karadeniz bölgesi populasyonlarında 0.00634 (±0.0073) olduğu gözlenmiştir. Tüm veriler birlikte değerlendirildiğinde, D-loop bölgesinin, Cyto b gen bölgesinden daha yüksek mutasyona sahip olduğu ve bu bölgenin Türkiye manda populasyonlarındaki genetik çeşitliliğin tanımlanmasında daha detaylı bilgi verebileceği belirlenmiştir. mtDNA üzerindeki iki ayrı bölge sonuçları incelediğinde, Türkiye' de yetiştirilen mandaların iki ayrı farklı manda grubundan köken aldığı belirlenmiştir. This study aimed to reveal the genetic diversity among the sub-population of Turkey's water buffalo population (Bubalus bubalis) and relationship between the distiribution of polymorphic variants and geographical regions with respect to mtDNA D-loop and cyto-b gene regions. Experimental material of genetic characterization were consisted of 197 blood samples obtained from 16 provinces of 6 geographical regions of Turkey. According to the results of the mtDNA D loop gene region, the highest haplotype variance observed was H = 0.934 (± 0.024) in Central Anatolian populations, while the lowest haplotype diversity was 0.910 (± 0.036) in Eastern / South Eastern Anatolian populations. When the results of nucleotide diversity according to gene regions were evaluated, it was observed that the highest value was 0.00908 (± 0.00073) in the population of Marmara / Aegean region and 0.00634 (± 0.0073) in the Black Sea region populations. When all the result are evaluated together, the D-loop region showed more higher mutation of the gene regions comparing with cyto-b region and it's concluded that d-loop gene region have more potential informatic content in Turkey's water buffalo population. The maternal inheritance of water buffalo populations had shown that there were two distinct mitochondrial lineages in Turkey. 110