Search

The article presents a literature review of the most common lysosomal storage diseases — Gaucher’s disease. This pathology is caused by a inherited deficiency in glucocerebrosidase that cleaves cerebrosides. Decrease glucocerebrosidase results in the sphingolipids accumulation in the reticuloendothelial system and the health cells are substituted by defective ones. We describe the clinical manifestations of the three forms of the disease, its diagnosis algorithms and advanced specific treatment., В статье представлен обзор литературы, посвященной самой распространенной из лизосомальных болезней накопления — болезни Гоше. Патология связана с дефектом гена, кодирующего фермент глюкоцереброзидазу, расщепляющий цереброзиды. При снижении активности фермента в клетках ретикулоэндотелиальной системы накапливаются сфинголипиды, здоровые клетки замещаются дефектными. Описаны клинические проявления трех форм болезни, алгоритмы ее диагностики и современное специфическое лечение., У статті наведений огляд літератури, присвяченої найпоширенішій із лізосомальних хвороб накопичення — хворобі Гоше. Патологія пов’язана з дефектом гена, що кодує фермент глюкоцереброзидазу, яка розщеплює цереброзиди. При зниженні активності ферменту в клітинах ретикулоендотеліальної системи накопичуються сфінголіпіди, здорові клітини заміщаються дефектними. Описано клінічні прояви трьох форм хвороби, алгоритми її діагностики та сучасне специфічне лікування.