Search

Aim: Iron overload in transfusion-dependent thalassemia patients is a condition that requires continuous chelation therapy and monitoring. Determination of serum ferritin level is considered a simple method to monitor body iron load; however, it highlights that other methods of liver iron level determination, such as magnetic resonance imaging (MRI), are more precise.Materials and Methods: In order to contribute to understanding of liver iron load in thalassemia, liver iron level results of 14 transfusion-dependent thalassemia patients who underwent liver biopsy in preparation for stem cell transfusion were compared with liver T2 MRI and serum ferritin results.Results: The mean serum Ferritin value was 2488.43±1520.18 mg/L. When liver iron load was evaluated according to T2*MRI results, mild iron accumulation was found in eight patients, moderate level in five patients, and advanced iron accumulation in a patient. According to the modified Scheuer classification, iron level in biopsies was grade 1 in two patients; grade 2 in seven patients; It was grade 3 in three patients and grade 4 in two patients. As the ferritin level increased, the liver iron biopsy score also increased statistically significantly (r=0.544 and p=0.044). There was a statistically significant and inverse correlation between liver T2*MRI level and liver iron biopsy score (r=-0.724 and p=0.003). Ferritin level was not found statistically significant in differentiating iron level according to liver biopsy iron score (p=0.096). The area under the ROC curve for T2*MRI measurements was statistically significant (AUC=0.967; 95% CI: 0.880-1,000 and p=0.005).Conclusıon: In our study, we found that serum ferritin and T2 MRI results were correlated with liver biopsy iron levels. However, we found that the sensitivity and specificity of ferritin level in liver biopsy to show iron level was low, and the sensitivity and specificity of T2 MRI was high., Amaç: Transfüzyon bağımlı talasemi hastalarında aşırı demir yüklenmesi, sürekli şelasyon tedavisi ve demir düzeyi izlemini gerektiren bir durumdur. Serum ferritin düzeyinin tayini, demir yükünü takip etmek için basit bir yöntem olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, karaciğer demir düzeyi tayininde manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi yöntemlerin daha kesin olduğunu vurgulamaktadır.Gereç ve Yöntem: Talasemide demir yükünün anlaşılmasına katkıda bulunmak amacıyla, kök hücre transfüzyonuna hazırlık amacıyla karaciğer biyopsisi yapılan 14 transfüzyon bağımlı talasemi hastasının karaciğer demir düzeyi sonuçlarını karaciğer T2 MRG ve serum ferritin sonuçları ile karşılaştırıldı.Bulgular: Serum ferritin değeri ortalaması 2488,43±1520,18 mg/L idi. T2*MRG sonuçlarına göre karaciğer demir yükü değerlendirildiğinde sekiz hastada hafif düzey, beş hastada orta düzey, bir hastada ileri düzey demir birikimi saptandı. Modifiye Scheuer sınıflamasına göre biyopsilerde demir düzeyi iki hastada derece 1; yedi hastada derece 2; üç hastada derece 3 ve iki hastada derece 4 olarak değerlendirildi. Ferritin düzeyi arttıkça karaciğer demir biyopsi skoru da istatistiksel anlamlı olarak artmaktaydı (r=0,544 ve p=0,044). Karaciğer T2 MRG düzeyi ile karaciğer demir biyopsi skoru arasında ise istatistiksel olarak anlamlı ve ters yönlü korelasyon mevcuttu (r=-0,724 ve p=0,003). Karaciğer biyopsi demir skoruna göre demir düzeyini ayırt etmede ferritin düzeyi istatistiksel olarak anlamlı bulunmazken (p=0,096); T2*MRG ölçümlerine ilişkin ROC eğrisi altında kalan alan istatistiksel olarak anlamlı bulundu (AUC=0,967; 95% CI: 0,880-1,000 ve p=0,005).Sonuç: Çalışmamızda serum ferritin ve T2 MRG sonuçlarının karaciğer biyopsisi demir düzeyi ile korele olduğunu saptadık. Ancak ferritin düzeyinin karaciğer biyopsisi demir düzeyini göstermede sensitivite ve spesifitesinin düşük olduğu, T2 MRG ise sensitivite ve spesifitesinin yüksek olduğunu saptadık.

Amaç: Folat ilişkili genlerin, polimorfizminin akut lenfoblastik lösemiye (ALL) yatkınlığı etkilediği bildirilmiştir. MTHFR geninde tanımlanmış tek nükleotid polimorfizmlerinden (TNP) T677T veya C1298C allelleri vahşi tip allelere göre (C677C ve A1298A) enzim aktivitesinde azalmaya yol açar. MTHFR gen polimorfizmlerinin ayrıca ALL tedavisinde sıklıkla kullanılan antifolat etkili ilaçların metabolizmasını etkileyerek toksisiteyi artırdığı ve böylece sağkalımı etkilediği bildirilmiştir. Çalışmada kliniğimizde izlediğimiz ALL tanılı hastalarımızda MTHFR’nin her iki polimorfizmlerinin sağkalım üzerinde etkisini inceledik.Gereç ve Yöntemler: B hücreli ALL tanısıyla BFM TRALL 2000 protokolü alan hastaları geriye dönük olarak incelendi. Sekizinci gün mutlak blast sayısı, 15 ve 33. gün kemik iliği verileri yanı sıra MTHFR polimorfizmleri kaydedildi.Bulgular: Çalışmaya 33 erkek, 23 kız, tanı yaşı ortalama 4.73 yıl olan (en küçük-en büyük 1.3-16.75 yıl) toplam 56 hasta alındı. Bu hastaların prognozu incelendiğinde 5 hastanın relaps olduğunu gördük. Çalışmamızda C677T veya A1298C allelinin farklı kombinasyonlarını taşıyan bireylerin sağkalım ve olaysız sağkalımları arasında ilişki bulunamadı.Sonuç: Çalışmamızda MTHFR polimorfizmlerinin ALL’li çocuklarda sağkalım üzerine etkisi gösterilememiştir. Daha çok olguyla yapılacak bir çalışmanın daha kesin sonuçlara varmamızı sağlayacağına inanıyoruz., Objective: Folic acid-related genes’ polymorphisms have been related with a predisposition to acute lymphoblastic leukemia (ALL). Two common polymorphic sites on MTHFR gene; T677T and C1298C may decrease the activity of this enzyme compared to the wild type alleles (C677C and A1298A). The polymorphism may affect the metabolism of antifolate drugs and cause increased drug toxicity and decreased survival. In this study, we evaluated the effect of two frequent polymorphisms on survival of children with ALL.Material and Methods: We retrospectively evaluated patients who had been diagnosed with B cell ALL and then treated with the BFM TRALL 2000 treatment protocol. We recorded their absolute blast counts at day 8, and bone marrow evaluation at days 15 and 33 as well as MTHFR polymorphisms. results: Fifty-six patients [male/female: 33/23, mean age at diagnosis 4.73 years range 1.3-16.75 years)] were included in the study. Out of the 56 patients, 5 developed relapse. There was no relationship between different polymorphic alleles of the MTHFR gene with survival and event-free survival. conclusion: We did not observe any effect of MTHFR polymorphisms on survival of children with ALL. We believe further studies with a larger group of patients are necessary to draw a firm conclusion