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Sequence data from the hypervariable segments I (HVS-I) and II (HVS-II) was obtained for 30 Angolares, 35 Forros and 38 Tongas, three self-reported ethnic groups from São Tomé e Príncipe, an African archipelago (Gulf of Guinea) whose settlement begun in the late 15th century. The repertory of mtDNA lineages denoted a fully African maternal pool primarily arisen from a Central/Southwestern substratum. The absence of any lineages of putative European descent means that the European impact at the mitochondrial pool was virtually nil. Angolares showed a clear reduction of mtDNA diversity and a slight genetic differentiation relatively to Tongas or Forros, whereas the two last groups did not present any signs of genetic boundaries between each other. The data now obtained reinforce the depiction of genetic substructuring in São Tomé e Príncipe previously derived from Y-chromosome STRs. http://www.sciencedirect.com/science/article/B7581-4C4WDDP-4F/1/820043d2aef5dc67577eadeb2c4c328b

Submitted by Boris INFORMAT (boris@uerj.br) on 2021-04-26T01:11:20Z No. of bitstreams: 1 Andrea Maria Oliveira Tese completa.pdf: 8084805 bytes, checksum: 29957c465333dda94ef248d273a65950 (MD5) Made available in DSpace on 2021-04-26T01:11:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrea Maria Oliveira Tese completa.pdf: 8084805 bytes, checksum: 29957c465333dda94ef248d273a65950 (MD5) Previous issue date: 2015-02-02 The use of STR and SNP markers has proved to be of great importance to discriminate individuals of the same population as well as for evolutionary studies. The use of a set of 17 STRs and 46 SNPs specific from the Y chromosome allowed the characterization of a group of samples representative of the Rio de Janeiro and the West African populations, with a deep assessment of the paternal ancestry. The first part of this study focused in the analysis of 605 males of the state of Rio de Janeiro. The results showed no significant differences between the Brazilian southeastern populations and Rio de Janeiro, which showed high values of haplotype (0.9999 ± 0.0001) and haplogroup (0.7589 ± 0.0171) diversities. The second part of the study revealed a high haplotype diversity (1.0000 ± 0.0018) in a sample from West Africa. The value of haplogroup diversity (0.6895 ± 0.0200) was similar to those previously seen in the West and Center African Bantu populations, mainly from Benin, Nigeria and Ivory Coast. The third part of this study showed no significant differences between the African component of our sample from Rio de Janeiro and the Southeastern, Western and Midwestern African populations. On the other hand, significant differences were observed when comparing the samples of the African component in Rio de Janeiro and of West Africa with population samples from Uganda, Kenya and South Africa. The increase of genetic studies in African populations is important for a better understanding of world genetic diversity. This work provided new genetic data, which can be added to those already available, expanding our knowledge about the formation of other populations also influenced by the African Diaspora. O uso de marcadores do tipo STR e SNP tem se revelado de grande importância na discriminação entre indivíduos de uma mesma população, assim como para estudos evolutivos. A utilização de um conjunto de 17 STRs e 46 SNPs específicos de cromossomo Y permitiu a caracterização de um conjunto de amostras representativas das populações do Rio de Janeiro e do oeste africano, com uma avaliação mais ampla sobre a ancestralidade de origem paterna. Na primeira parte deste estudo foram analisados 605 indivíduos do sexo masculino do estado do Rio de Janeiro. Como resultado, não foram observadas diferenças significativas entre as populações do sudeste e do Rio de Janeiro, que apresentou uma alta diversidade de haplótipos (0,9999 ± 0,0001) e de haplogrupos (0,7589 ± 0,0171). A comparação da população miscigenada do Rio de Janeiro com diferentes grupos étnicos ou populacionais mostrou que a frequência de indivíduos com marcadores tipicamente Europeus é de 77%, africanos é de 14,87% e em ameríndios é de 2,31%. A segunda parte do estudo revelou uma grande diversidade haplotípica (1,0000 ± 0,0018) numa amostra do Oeste africano. Quanto ao valor da diversidade de haplogrupos (0,6895 ± 0,0200), este foi similar aos observados em populações de origem Bantu do oeste e centro africanos, principalmente de Benin, Nigéria e Costa do Marfim. A terceira parte deste estudo mostrou que não existem diferenças significativas entre o componente africano da amostra do Rio de Janeiro e as populações africanas do sudeste, oeste e centro oeste. Por outro lado, observamos diferenças significativas quando comparamos o componente africano do Rio de Janeiro e o oeste africano com populações de Uganda, Quênia e África do Sul. A ampliação de estudos genéticos nas populações da África se fazem necessários para o entendimento da diversidade genética no mundo. Este trabalho contribuiu para fornecer mais alguns dados genéticos, que podem ser somados aos estudos mundiais que estão sendo realizados, ampliando os nossos conhecimentos sobre a formação das populações que também foram influenciadas pelo fenômeno da Diáspora Africana.