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Resumen El citomegalovirus congénito (CMVc) es la infección congénita más común y la principal causa no genética de hipoacusia congénita. Gran parte de los recién nacidos (RN) con CMVc sintomático desarrolla secuelas graves permanentes, donde la hipoacusia es la más frecuente. Sin embargo, el 90% de los casos se presenta en forma asintomática, pudiendo desarrollar secuelas auditivas tardías. El diagnóstico precoz de CMVc requiere un alto índice de sospecha. Actualmente, técnicas eficientes para su detección están disponibles, lo que facilita el diagnóstico en las primeras 3 semanas de vida. La terapia antiviral es la primera línea de tratamiento para el CMVc sintomático, logrando buenos resultados auditivos. A pesar de los avances en los métodos de detección y beneficios del tratamiento, los RN no son tamizados para CMVc. El tamizaje selectivo de CMVc en pacientes que no pasan el screening auditivo facilita la intervención precoz en los casos identificados, pero no permite detectar el número significativo de niños que presenta hipoacusia de aparición tardía. El tamizaje universal permite hacer seguimiento auditivo a los pacientes en riesgo de desarrollar hipoacusia sensorioneural (HSN) por CMVc, identificando así los casos de hipoacusia de aparición tardía, pero la costo-efectividad es aún controversial. Es necesario avanzar en una estrategia local para el tamizaje de CMVc, buscando reducir su impacto a nivel nacional.

La oportunidad de prevenir a un bebé es a través de una pequeña prueba de sangre que nos ayuda a obtener un diagnóstico oportuno, detectando 6 enfermedades de origen congénito o metabólico en un tamiz básico, el cual está fundamentado por normas mexicanas que nos van a regir para su aplicación, normatividad y notificación oportuna.

Resumen El colesteatoma congénito es una entidad que puede manifestarse con una amplia variedad de síntomas o ser silente durante largo tiempo y constituir un hallazgo incidental. Una vez diagnosticada es importante valorar su extensión y el compromiso de estructuras adyacentes, para lograr una adecuada planificación quirúrgica, eliminando la enfermedad y manteniendo la mejor funcionalidad posible. Se presenta un caso de colesteatoma congénito infantil.

Objective: To analyze the clinical case of a male patient with antiphospholipid syndrome with cardiovascular and renal involvement at the Hospital Regional docente Ambato, detailing factors that caused the development of complications in the patient and the measures to be taken to establish an adequate diagnosis and comprehensive treatment. Methods: Analysis of the clinical case of a 28-year-old male patient. Results and conclusions: In the clinical case presented; the hypercoagulable state of the patient caused thromboembolic pathologies at different levels of apparatus and systems; these were: acute pulmonary thrombosis which was complicated by the patient presenting with CAP, thrombi in the right atrium, pulmonary hypertension and thrombocytopenia. The classic criteria that must be present in antiphospholipid syndrome are: presence of anticardiolipin antibodies or lupus anticoagulant, thrombotic complications, and if the patient is female an extra criterion is included which are spontaneous abortions., Objetivo: Analizar el caso clínico de un paciente masculino con síndrome antifosfolipídico con compromiso cardiovascular y renal en el Hospital Regional docente Ambato, detallando factores que provocaron en el paciente el desarrollo de complicaciones y las medidas a tomar para establecer un diagnóstico adecuado y el tratamiento integral. Método: Análisis del caso clínico del paciente masculino de 28 años de edad. Resultados y conclusiones: En el caso clínico expuesto; el estado de hipercoagulabilidad del paciente causó patologías tromboembólicas en diferentes niveles de aparatos y sistemas; estos fueron: trombosis pulmonar aguda que se complicó al presentar el paciente una NAC, trombos en la aurícula derecha, hipertensión pulmonar y trombocitopenia. Los criterios clásicos que deben estar presentes en el síndrome antifosfolípido son: presencia de anticuerpos anticardiolipina o anticoagulante lúpico, las complicaciones trombóticas, y si la paciente es de sexo femenino se incluyen un criterio extra que son los abortos espontáneos.

Introduction: Left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC) is a cardiomyopathy not classified by the World Health Organization. It is described as a very rare congenital disease where endomyocardial trabeculations that increase in number and prominence are observed. This cardiomyopathy carries a high risk of malignant arrhythmias, thromboembolic events and left ventricular dysfunction. Objective: To report the case of a 34-year-old woman, previously diagnosed with morbid obesity, who came to the outpatient clinic for a preoperative cardiovascular evaluation. The electrocardiogram showed a slightly dilated left ventricle (LV) and striking trabeculation. Results: The diagnosis of LVNC was confirmed by magnetic resonance imaging. Surgery was authorized and lifestyle changes and change of medication for heart failure risks were recommended. On the last echocardiogram, LV diameters show improvement from the first. Conclusions: The presence of trabeculations in the LV should be considered as clinical data of suspected LVNC. Further investigations on the causes of this unclassified cardiomyopathy should be performed to develop better therapeutic ways, however, the efficacy of angiotensin II receptor blockers in the pharmacotherapeutic management of this condition has been proven., Introducción: la miocardiopatía no compactada (MCNC) es una miocardiopatía no clasificada por la Organización Mundial de la Salud. Se describe como una enfermedad congénita muy rara, donde se observan trabeculaciones endomiocárdicas que aumentan en número y prominencia. Esta miocardiopatía conlleva un alto riesgo de arritmias malignas, fenómeno tromboembólico y disfunción ventricular izquierda. Objetivo: reportar el caso de una mujer de 34 años, diagnosticada previamente con obesidad mórbida, que acudió a consulta externa para una evaluación cardiovascular prequirúrgica. El electrocardiograma mostró el ventrículo izquierdo (VI) ligeramente dilatado y llamativa trabeculación del mismo. Resultados: se confirma el diagnóstico de MCNC a través de una imagen de resonancia magnética. Se autoriza su cirugía y se recomiendan cambios en su estilo de vida y cambio de medicación para riesgos de fallo cardíaco. En el último ecocardiograma, los diámetros del VI muestran mejoría con respecto al primero. Conclusiones: la presencia de trabeculaciones en el VI debe considerarse un dato clínico de sospecha de MCNC. Se deben realizar más investigaciones sobre las causas de esta miocardiopatía no clasificada para desarrollar mejores formas terapéuticas, sin embargo, ha sido probada la eficacia de los bloqueadores de los receptores de la angiotensina II en el manejo farmacoterapéutico de esta condición.

Resumen El colesteatoma congénito es una entidad que puede manifestarse con una amplia variedad de síntomas o ser silente durante largo tiempo y constituir un hallazgo incidental. Una vez diagnosticada es importante valorar su extensión y el compromiso de estructuras adyacentes, para lograr una adecuada planificación quirúrgica, eliminando la enfermedad y manteniendo la mejor funcionalidad posible. Se presenta un caso de colesteatoma congénito infantil.

Congenital diarrheal disorders are inherited diseases that cause severe persistent diarrhea in infants, often leading to fatal bowel failure if not diagnosed early. These generally affect the intestinal epithelium or its transport mechanisms, either affecting digestive enzymes, the immune system, or electrolyte exchange channels. The definite diagnosis of these diseases generally includes genetic studies; however, intestinal biopsy plays a fundamental role in guiding it. This review presents a summary of these entities, with emphasis on the most frequent worldwide., Las diarreas congénitas son trastornos hereditarios que causan diarrea grave persistente en los lactantes, que a menudo llevan a falla intestinal con desenlace fatal si su diagnóstico no es temprano. Estos trastornos generalmente afectan el epitelio intestinal o sus mecanismos de transporte, ya sea afectando las enzimas digestivas, el sistema inmune o los canales de intercambio de electrolitos. El diagnóstico definitivo de estas enfermedades generalmente incluye estudios genéticos, sin embargo, la biopsia intestinal juega un papel fundamental en la orientación al mismo. Esta revisión presenta un resumen de estas entidades, con énfasis en las más frecuentes a nivel mundial.

El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de discromatopsias de la clínica de optometría de la Facultad de Estudios Superiores Iztacala del periodo de agosto de 2016 a marzo del 2020. Como metodología, se realizó un estudio observacional descriptivo de 2901 pacientes mexicanos, 1231 hombres y 1670 mujeres que se presentaron a evaluación optométrica en la clínica de optometría y que vivían en la zona metropolitana de la ciudad de México. Aquello se desarrolló durante el periodo de agosto de 2016 a marzo de 2020, tiempo que lleva de existencia el gabinete de color. A todos los pacientes se les realizó D15, D15 desaturado y HRR. El análisis estadístico se realizó por medio del cálculo de prevalencia y chi cuadrada de bondad de ajuste. Como resultados, la prevalencia en mujeres de discromatopsias congénitas fue de 0,29 % y adquiridas del 1,79 %; en tanto, en hombres, las discromatopsias congénitas fueron 7,63 %, y las adquiridas fueron de 1,21 %. Como conclusión, se obtiene que la prevalencia de discromatopsias congénitas en hombres coincide con lo que indica la referencia mundial. Son las mujeres las que tienen una mayor prevalencia en discromatopsias adquiridas.

A 13-year-old Brazilian warmblood gelding arrived at the Veterinary Hospital of the Federal University of Paraná presenting a murmur on cardiac auscultation. At physical evaluation, an IV/VI intensity holosystolic heart murmur was heard. Due to this clinical sign, an echocardiogram examination was performed, which showed supracrystal interventricular communication, quadricuspid aortic valve (QAV) and, in Doppler evaluation, aortic reflux was noted and turbulent flow. Similar cardiac anomalies have been described in humans, hamsters, dogs, cats and shrews. However, there is only one case report in a horse and in which the equine had QAV and ventricular septal defect (VSD). Despite the congenital heart defects, the animal had no obvious signs of heart failure., Um equino macho castrado de 13 anos de idade, da raça Brasileiro de Hipismo, foi atendido no Hospital Veterinário da Universidade Federal do Paraná com a queixa de possuir sopro audível à auscultação. Durante avaliação física, foi possível detectar sopro cardíaco holossistólico de intensidade IV/VI. Devido a este sinal clínico foi realizado exame de ecocardiograma, que evidenciou comunicação interventricular do tipo supracristal, valva aórtica quadricúspide (VAQ) e, em avaliação Doppler, notou-se refluxo aórtico e fluxo turbulento. Anomalias cardíacas semelhantes já foram descritas em humanos, hamster, cães, gato e musaranho. Contudo, em cavalos há apenas um relato de caso no qual o animal possuía VAQ e defeito de septo ventricular (DSV). A despeito dos defeitos congênitos cardíacos, o animal não possuía sinais evidentes de insuficiência cardíaca. &nbsp

Case Report: Two-stage surgical resolution of Cantrell’s Pentalogy. BACKGROUND: Cantrell’s pentalogy includes the presence of five birth defects that represent a great challenge for surgeons. Abnormalities of the heart, pericardium, diaphragm, sternumand anterior abdominal wall are the main findings. Its incidence is low, however, it is essential to identify Cantrell´s pentalogy timely to adopt an adequate therapy for all specific defects, since it has high mortality. CASE REPORT: The patient was a full- term male newborn, with a history of abdominal wall defect compatible with an omphalocele detected by prenatal ultrasound. After the caesarean section, the abdominal wall defect was notable, the left liver lobe, intestines and heart emerged through it, the sternum also had a low fissure. The echocardiogram revealed a permeable oval foramen, mild tricuspid regurgitation, and severe pulmonary hypertension. EVOLUTION: Immediate surgical management was decided. Silo was placed, with progressive closure of the midline in 7 days. During the second surgical procedure, the diaphragmatic and pericardial defect was corrected with a bovine pericardial prosthesis. Despite the adequate evolution after surgery, at day 28 he presented with sudden cyanosis and didn’t respond to cardiopulmonary resuscitation and died. CONCLUSIONS: Cantrell’s Pentalogy is a rare disease, with peculiar clinical, anatomical and embryological characteristics, it represents a unique challenge for surgeons. Early diagnosis, as well as follow-up during pregnancy, planning a cesarean section in a high-level center and immediate surgical approach with a multidisciplinary team, are the key components in the management of patients with Cantrell’s Pentalogy.

Objective: to identify the prevalence of persistence of the arterial canal (PAC) in newborns in a public hospital.Methodology: this is a quantitative, observational and descriptive study. Data from 313 compendiums of newborns were collected, noting the occurrence of the diagnosis of PAC in a sample of inmate newborns at a public hospital in the northof Minas Gerais, Brazil, in the period between August 2015 and August 2016, up to the 7th day of life. The following variables were analyzed: gestational age, birth weight, Apgar 1’ and 5’, respiratory discomfort, use of ventilation support equipment and use of medication for respiratory function. The collected data were statistically processed through the Minitab program.Results: the incidence of the PAC is higher in premature infants, where the relationship of gestational age and birth weight are inversely proportional to the PAC. The prevalence in this study was 2,6 % of newborns with heart disease, and itwas observed respiratory discomfort in 4,3 % of them.Conclusion: the prevalence of arterial canal in the sample was relatively low; among the factors associated with the occurrence of heart disease, alterations in the fifth minute of Apgar were statistically significant. Being so, identifying theoccurrence of the diagnosis of PAC and knowing the respiratory impact can aid in the programming of assistance and, in particular, favor the improvement of the conduct of nursing., Objetivo: identificar la prevalencia de persistencia del canal arterial (PCA) en neonatos en un hospital público.Metodología: se trata de un estudio cuantitativo, observacional y de carácter descriptivo. Se recogieron datos de 313 prontuarios de recién nacidos, observando la ocurrencia del diagnóstico de PCA en una muestra de neonatos internos en unhospital público del norte de Minas Gerais, Brasil en el periodo de agosto de 2015 a agosto de 2016, hasta el 7º día de vida. Se analizaron las siguientes las variables: edad gestacional, peso al nacer, Apgar 1’ y 5’, malestar respiratorio, uso de equipos de soporte ventilatorio y utilización de medicamentos para la función respiratoria. Los datos recolectados se procesaron estadísticamente a través del programa Minitab.Resultados: la incidencia de la PCA es mayor en prematuros, donde la relación edad gestacional y peso al nacer son inversamente proporcionales a la PCA. La prevalencia en este estudio fue de 2,6 % recién nacidos con la cardiopatía, siendoque de estos se observó la incomodidad respiratoria en el 4,3 % de neonatos.Conclusión: la prevalencia del canal arterial en la muestra fue relativamente baja, entre los factores asociados a la aparición de la cardiopatía las alteraciones en el quinto minuto de Apgar mostraron ser estadísticamente significantes. Siendo así, identificar la ocurrencia del diagnóstico de la PCA y conocer las repercusiones respiratorias puede auxiliar en la programación de la asistencia y, en particular, favorecer la mejora de la conducta de enfermería., Objetivo: identificar a prevalência de persistência do canal arterial (PCA) em neonatos em um hospital público.Metodologia: trata-se de um estudo quantitativo, observacional e de caráter descritivo. Foram coletados dados de 313 prontuários de recém-nascidos, observando a ocorrência do diagnóstico de PCA em uma amostra de neonatosinternados em um hospital público do norte de Minas Gerais, Brasil no período de agosto de 2015 a agosto de 2016, até o 7º dia de vida. As seguintes variáveis foram analisadas: idade gestacional, peso ao nascer, Apgar 1’ e 5’, desconfortorespiratório, uso de equipamentos de suporte ventilatório e utilização de medicamentos para a função respiratória. Os dados coletados foram processados estatisticamente através do programa Minitab. Resultados: la incidência da PCA é maior em prematuro quando a relação idade gestacional e peso ao nascer são inversamente proporcionais à PCA. A prevalência neste estudo foi de 2,6 % de recém nascidos com a cardiopatia, sendo que destes foi observado o desconforto respiratório em 4,3 % neonatos.Conclusão: a prevalência do canal arterial na amostra foi relativamente baixa, dentre os fatores associados ao aparecimento da cardiopatia, mas as alterações no quinto minuto de Apgar mostraram ser estatisticamente significantes. Sendo assim, identificar a ocorrência do diagnóstico da PCA e conhecer as repercussões respiratórias, pode auxiliar na programação da assistência e, em especial, favorecer a melhoria da conduta de enfermagem.

Objective: to identify the prevalence of persistence of the arterial canal (PAC) in newborns in a public hospital.Methodology: this is a quantitative, observational and descriptive study. Data from 313 compendiums of newborns were collected, noting the occurrence of the diagnosis of PAC in a sample of inmate newborns at a public hospital in the northof Minas Gerais, Brazil, in the period between August 2015 and August 2016, up to the 7th day of life. The following variables were analyzed: gestational age, birth weight, Apgar 1’ and 5’, respiratory discomfort, use of ventilation support equipment and use of medication for respiratory function. The collected data were statistically processed through the Minitab program.Results: the incidence of the PAC is higher in premature infants, where the relationship of gestational age and birth weight are inversely proportional to the PAC. The prevalence in this study was 2,6 % of newborns with heart disease, and itwas observed respiratory discomfort in 4,3 % of them.Conclusion: the prevalence of arterial canal in the sample was relatively low; among the factors associated with the occurrence of heart disease, alterations in the fifth minute of Apgar were statistically significant. Being so, identifying theoccurrence of the diagnosis of PAC and knowing the respiratory impact can aid in the programming of assistance and, in particular, favor the improvement of the conduct of nursing., Objetivo: identificar a prevalência de persistência do canal arterial (PCA) em neonatos em um hospital público.Metodologia: trata-se de um estudo quantitativo, observacional e de caráter descritivo. Foram coletados dados de 313 prontuários de recém-nascidos, observando a ocorrência do diagnóstico de PCA em uma amostra de neonatosinternados em um hospital público do norte de Minas Gerais, Brasil no período de agosto de 2015 a agosto de 2016, até o 7º dia de vida. As seguintes variáveis foram analisadas: idade gestacional, peso ao nascer, Apgar 1’ e 5’, desconfortorespiratório, uso de equipamentos de suporte ventilatório e utilização de medicamentos para a função respiratória. Os dados coletados foram processados estatisticamente através do programa Minitab. Resultados: la incidência da PCA é maior em prematuro quando a relação idade gestacional e peso ao nascer são inversamente proporcionais à PCA. A prevalência neste estudo foi de 2,6 % de recém nascidos com a cardiopatia, sendo que destes foi observado o desconforto respiratório em 4,3 % neonatos.Conclusão: a prevalência do canal arterial na amostra foi relativamente baixa, dentre os fatores associados ao aparecimento da cardiopatia, mas as alterações no quinto minuto de Apgar mostraram ser estatisticamente significantes. Sendo assim, identificar a ocorrência do diagnóstico da PCA e conhecer as repercussões respiratórias, pode auxiliar na programação da assistência e, em especial, favorecer a melhoria da conduta de enfermagem., Objetivo: identificar la prevalencia de persistencia del canal arterial (PCA) en neonatos en un hospital público.Metodología: se trata de un estudio cuantitativo, observacional y de carácter descriptivo. Se recogieron datos de 313 prontuarios de recién nacidos, observando la ocurrencia del diagnóstico de PCA en una muestra de neonatos internos en unhospital público del norte de Minas Gerais, Brasil en el periodo de agosto de 2015 a agosto de 2016, hasta el 7º día de vida. Se analizaron las siguientes las variables: edad gestacional, peso al nacer, Apgar 1’ y 5’, malestar respiratorio, uso de equipos de soporte ventilatorio y utilización de medicamentos para la función respiratoria. Los datos recolectados se procesaron estadísticamente a través del programa Minitab.Resultados: la incidencia de la PCA es mayor en prematuros, donde la relación edad gestacional y peso al nacer son inversamente proporcionales a la PCA. La prevalencia en este estudio fue de 2,6 % recién nacidos con la cardiopatía, siendoque de estos se observó la incomodidad respiratoria en el 4,3 % de neonatos.Conclusión: la prevalencia del canal arterial en la muestra fue relativamente baja, entre los factores asociados a la aparición de la cardiopatía las alteraciones en el quinto minuto de Apgar mostraron ser estadísticamente significantes. Siendo así, identificar la ocurrencia del diagnóstico de la PCA y conocer las repercusiones respiratorias puede auxiliar en la programación de la asistencia y, en particular, favorecer la mejora de la conducta de enfermería.

RESUMEN Introducción: El 50% de los recién nacidos hipoacúsicos no presenta ningún factor de riesgo, por lo que la pesquisa universal y temprana puede cambiar el pronóstico de estos pacientes. La detección auditiva precoz universal es la realización de un examen para descartar hipoacusia a todos los recién nacidos vivos de un centro determinado. Objetivo: Describir y analizar la presencia de programas de pesquisa auditiva universal en Chile y las características de los programas implementados. Material y método: Se identificó a los centros con programas de detección auditiva universal en Chile y se les envió una encuesta electrónica acerca de la estructuración de cada programa. Resultados: 34 hospitales cuentan con programas establecidos; 31 contestaron la encuesta; 73% inició el programa después de 2010; 46% se encuentra financiado por el Ministerio de Salud; la gran mayoría está a cargo de fonoaudiólogos y tecnólogos médicos. Los principales métodos de detección disponibles son emisiones otoacústicas por producto de distorsión y potenciales evocados auditivos de tronco cerebral auto-matizado. En cuanto al diagnóstico definitivo el 71% realiza con potenciales evocados auditivos de tronco cerebral estímulo click más impedanciometría. Conclusión: Los hospitales con detección auditiva precoz universal corresponden al 50% de los hospitales con maternidad y se encuentran principalmente en la zona central. A pesar de que existe interés y avance por parte de algunos centros hospitalarios en responder a la necesidad de estos programas, aún queda mucho por hacer, siendo el objetivo principal una cobertura universal a nivel nacional.

Background: Congenital choanal atresia (CCA) is a unilateral or bilateral, complete or incomplete obliteration of the posterior nasal aperture. Bilateral complete CCA is a rare and life-threatening abnormality, presenting with respiratory distress at birth and treated with early urgent surgery, being the newborn an obligatory nose breather. Therefore, bilateral complete CCA in adults is extremely rare. Case report: A 60-year-old female presented with a history of life-long nasal obstruction and rhinorrhea, associated with 3 to 5 episodes of headache per year. She also reported childhood episodes of respiratory distress with cyanosis during feeding, relieved by crying. Nasal Endoscopy and Computer tomography (CT) scan of the paranasal sinuses revealed a bilateral complete CCA. The patient underwent endoscopic transnasal surgical correction of the obstruction. A twelve-month follow-up showed clinical improvement and an excellent functional outcome with adequate neochoanal openings. Conclusion: The presented case is the oldest patient with complete CCA reported in literature. Transnasal endoscopic surgery is a safe, adequate and effective technique with low morbidity for the correction of adulthood CCA. This rare condition should be part of the differential diagnosis of persistent nasal obstruction., Introdução: A Atrésia Congénita das Choanas (ACC) é uma obliteração unilateral ou bilateral, completa ou incompleta da abertura nasal posterior. A ACC completa bilateral é uma anomalia rara e com risco de vida, apresentando-se com dificuldade respiratória ao nascimento e tratada com cirurgia de carácter urgente, sendo o recém-nascido um respirador nasal obrigatório. Assim, a ACC bilateral completa em adultos é extremamente rara. Caso clínico: Doente do sexo feminino, 60 anos, com queixas de obstrução nasal crónica e rinorreia aquosa desde o nascimento, associadas a cerca de 3 a 5 episódios de cefaleias autolimitados por ano. A doente descreve igualmente na infância episódios de dificuldade respiratória com cianose durante a alimentação, aliviados pelo choro. A endoscopia nasal e a tomografia computadorizada (TC) dos seios perinasais revelaram uma ACC completa bilateral. A doente foi submetida a correção cirúrgica endoscópica transnasal da obstrução. O follow-up de 12 meses mostrou melhoria clínica e excelente resultado funcional com orifícios neochoanais adequados. Conclusão: O presente caso relata o doente mais velho com ACC descrito na literatura. A cirurgia endoscópica transnasal é uma técnica segura, adequada, eficaz e com baixa morbilidade para a correção da ACC em adultos. Esta rara entidade deve fazer parte do diagnóstico diferencial da obstrução nasal crónica na idade adulta.

RESUMEN Introducción: El 50% de los recién nacidos hipoacúsicos no presenta ningún factor de riesgo, por lo que la pesquisa universal y temprana puede cambiar el pronóstico de estos pacientes. La detección auditiva precoz universal es la realización de un examen para descartar hipoacusia a todos los recién nacidos vivos de un centro determinado. Objetivo: Describir y analizar la presencia de programas de pesquisa auditiva universal en Chile y las características de los programas implementados. Material y método: Se identificó a los centros con programas de detección auditiva universal en Chile y se les envió una encuesta electrónica acerca de la estructuración de cada programa. Resultados: 34 hospitales cuentan con programas establecidos; 31 contestaron la encuesta; 73% inició el programa después de 2010; 46% se encuentra financiado por el Ministerio de Salud; la gran mayoría está a cargo de fonoaudiólogos y tecnólogos médicos. Los principales métodos de detección disponibles son emisiones otoacústicas por producto de distorsión y potenciales evocados auditivos de tronco cerebral auto-matizado. En cuanto al diagnóstico definitivo el 71% realiza con potenciales evocados auditivos de tronco cerebral estímulo click más impedanciometría. Conclusión: Los hospitales con detección auditiva precoz universal corresponden al 50% de los hospitales con maternidad y se encuentran principalmente en la zona central. A pesar de que existe interés y avance por parte de algunos centros hospitalarios en responder a la necesidad de estos programas, aún queda mucho por hacer, siendo el objetivo principal una cobertura universal a nivel nacional.

The diaphragmatic eventration is a rare anomaly, which is characterized by an abnormal elevation of the diaphragm muscle, can be congenital or acquired. The affected diaphragm displays paradoxical mobility, with respiratory insufficiency of variable intensity; it has been considered as a cause of the defect of a failure in the process of muscularization of the embryonic diaphragm. This is the case of a newly born, without obstetric history of importance, who presented mild respiratory symptoms from birth; in this case, the diagnosis was performed with an X-ray and CT scan of the chest. The surgical resolution was through a technique of diaphragmatic plication.

The diaphragmatic eventration is a rare anomaly, which is characterized by an abnormal elevation of the diaphragm muscle, can be congenital or acquired. The affected diaphragm displays paradoxical mobility, with respiratory insufficiency of variable intensity; it has been considered as a cause of the defect of a failure in the process of muscularization of the embryonic diaphragm. This is the case of a newly born, without obstetric history of importance, who presented mild respiratory symptoms from birth; in this case, the diagnosis was performed with an X-ray and CT scan of the chest. The surgical resolution was through a technique of diaphragmatic plication.

Introduction and Objectives: Congenital cytomegalovirus infection (CMV) is the most common congenital viral infection and the most common cause of acquired congenital sensorineural hearing loss. Objective: To evaluate the characteristics and evolution of hearing in patients diagnosed with congenital cytomegalovirus (CMV) infection. Methods and materials: In a retrospective study assessed the characteristics and evolution of hearing in children born in our hospital between 2000 and 2010 with symptomatic congenital cytomegalovirus infection. Depending on the age and neurological status, hearing assesment was performed by objective audiometry, audiometry through play or conventional audiometry. Results: During the period of 2000-2010 have been identified 5 cases of symptomatic congenital cytomegalovirus (0.025% of newborns), predominantly female (60%). In 40% of cases was the only symptom suspected microcephaly. In both instances the hearing was normal at birth, presenting one of the cases of late-onset profoundly deaf. One case (20%) had major neurological involvement with petechiae, hepatosplenomegaly and profound sensorineural hearing loss. Two cases were very premature with other risk factors but no hearing impairment. All cases were treated with ganciclovir. Conclusion: It is necessary to identify patients with congenital CMV infection and hearing track during the first years of life due to the possibility of developing late-onset hearing loss., Introducción y objetivos: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica congénita más frecuente y la causa más frecuente de hipoacusia neurosensorial congénita adquirida. Objetivo: Evaluar las características y la evolución de la audición en los pacientes diagnosticados de infección congénita por citomegalovirus (CMV). Material y métodos: En un estudio retrospectivo se valoró las características y evolución de la audición de los niños nacidos en nuestro hospital entre los años 2000 y 2010 con infección sintomática congénita por citomegalovirus. Dependiendo de la edad y situación neurológica la evaluación de la audición se realizó mediante audiometría objetiva, audiometría mediante el juego o audiometría convencional. Resultados: Durante el periodo de 2000 a 2010 se han identificado 5 casos de infección congénita sintomática por citomegalovirus (0,025% de recién nacidos), con predominio del sexo femenino (60%). En el 40% de los casos el síntoma de sospecha fue exclusivamente la microcefalia. En ambos casos la audición era normal al nacimiento, presentando uno de los casos hipoacusia profunda de inicio tardío. Un caso (20%) presentó importante afectación neurológica con petequias, hepato-esplenomegalia e hipoacusia neurosensorial profunda. Dos casos fueron grandes prematuros con otros factores de riesgo pero sin afectación auditiva a lo largo del seguimiento. Todos los casos fueron tratados con ganciclovir. Conclusión: Es necesario identificar los pacientes con infección congénita por CMV y realizar un seguimiento auditivo durante los primeros años de vida dada la posibilidad de desarrollo de hipoacusia de inicio tardío.

Introduction and Objectives: Congenital cytomegalovirus infection (CMV) is the most common congenital viral infection and the most common cause of acquired congenital sensorineural hearing loss. Objective: To evaluate the characteristics and evolution of hearing in patients diagnosed with congenital cytomegalovirus (CMV) infection. Methods and materials: In a retrospective study assessed the characteristics and evolution of hearing in children born in our hospital between 2000 and 2010 with symptomatic congenital cytomegalovirus infection. Depending on the age and neurological status, hearing assesment was performed by objective audiometry, audiometry through play or conventional audiometry. Results: During the period of 2000-2010 have been identified 5 cases of symptomatic congenital cytomegalovirus (0.025% of newborns), predominantly female (60%). In 40% of cases was the only symptom suspected microcephaly. In both instances the hearing was normal at birth, presenting one of the cases of late-onset profoundly deaf. One case (20%) had major neurological involvement with petechiae, hepatosplenomegaly and profound sensorineural hearing loss. Two cases were very premature with other risk factors but no hearing impairment. All cases were treated with ganciclovir. Conclusion: It is necessary to identify patients with congenital CMV infection and hearing track during the first years of life due to the possibility of developing late-onset hearing loss., Introducción y objetivos: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica congénita más frecuente y la causa más frecuente de hipoacusia neurosensorial congénita adquirida. Objetivo: Evaluar las características y la evolución de la audición en los pacientes diagnosticados de infección congénita por citomegalovirus (CMV). Material y métodos: En un estudio retrospectivo se valoró las características y evolución de la audición de los niños nacidos en nuestro hospital entre los años 2000 y 2010 con infección sintomática congénita por citomegalovirus. Dependiendo de la edad y situación neurológica la evaluación de la audición se realizó mediante audiometría objetiva, audiometría mediante el juego o audiometría convencional. Resultados: Durante el periodo de 2000 a 2010 se han identificado 5 casos de infección congénita sintomática por citomegalovirus (0,025% de recién nacidos), con predominio del sexo femenino (60%). En el 40% de los casos el síntoma de sospecha fue exclusivamente la microcefalia. En ambos casos la audición era normal al nacimiento, presentando uno de los casos hipoacusia profunda de inicio tardío. Un caso (20%) presentó importante afectación neurológica con petequias, hepato-esplenomegalia e hipoacusia neurosensorial profunda. Dos casos fueron grandes prematuros con otros factores de riesgo pero sin afectación auditiva a lo largo del seguimiento. Todos los casos fueron tratados con ganciclovir. Conclusión: Es necesario identificar los pacientes con infección congénita por CMV y realizar un seguimiento auditivo durante los primeros años de vida dada la posibilidad de desarrollo de hipoacusia de inicio tardío.

Congenital midline nasal mass are infrequent but before the clinical suspicion should be carried out a complete evaluation that includes diagnostic images with the aim of ruled out intracraneal lesion. This paper presented a clinical case is with two clinical entities of different histological characteristic together with a revision of the literature., Las masas nasales congénitas de la línea media son poco frecuentes, pero ante la sospecha clínica debe realizarse una valoración completa que incluya imágenes diagnósticas para descartar origen intracraneal. Se presenta un caso clínico con la presencia de dos entidades clínicas de diferentes características histológicas junto con una revisión de la literatura.

Cervical teratomas are rare tumors in newborns, usually represent close 6 % of all of them. Pronostic depend of extension. localization of the mass, optim treatment, rate of growth and level of airway compromise. There are few reports of cases because of low frecuency of presentation. Last year in the Valle del Lili Foundation we admited some newborns with cervical tumors, two of them with congenital teratomas. We present two neonates patients with giant neck masses present at birth, without prenatal diagnosis, one with compromise until temporal lobe and both with severe airway compromise. Initial management was surgical excision with pediatric surgeon, neurosurgeon and interdisciplinary group of specialists of the neonatal intensive care unit. Histopathology study of the lesion reported benign teratoma in the first case and immature teratoma in the second one. We recognize interdisciplinary management and included imagenology histopathology studies and literature review is done., Los teratomas cervicales son tumoraciones infrecuentes y su ubicación a este nivel solo se presenta en el 6 % de todos los tumores de este tipo. Su pronóstico depende del tamaño, localización, tasa de crecimiento, compromiso en la vía aérea, y el manejo adecuado de la lesión. En la literatura se encuentran pocos reportes de casos, dado que dicha enfermedad es poco común. En la Fundación Valle del Lili, en el año anterior, se recibieron varios recién nacidos con masas en el cuello de los cuales dos correspondieron a teratomas congénitos. En el presente reporte se describen dos recién nacidos con grandes masas en cuello, sin diagnóstico prenatal, una de ellas con compromiso hasta región del lóbulo temporal. y en ambos casos con marcado compromiso de la vía aérea y lesiones de rápido crecimiento. El manejo inicial fue la resección quirúrgica con participación del grupo interdisciplinario de la Unidad de Neonatología. El estudio anatomopatológico reportó un teratoma benigno en el primer caso y en el segundo un teratoma inmaduro. Se resalta el manejo interdisciplinario y se incluyen los estudios de imágenes, resultados histopatológicos y se realiza revisión amplia de la literatura existente.

Cervical teratomas are rare tumors in newborns, usually represent close 6 % of all of them. Pronostic depend of extension. localization of the mass, optim treatment, rate of growth and level of airway compromise. There are few reports of cases because of low frecuency of presentation. Last year in the Valle del Lili Foundation we admited some newborns with cervical tumors, two of them with congenital teratomas. We present two neonates patients with giant neck masses present at birth, without prenatal diagnosis, one with compromise until temporal lobe and both with severe airway compromise. Initial management was surgical excision with pediatric surgeon, neurosurgeon and interdisciplinary group of specialists of the neonatal intensive care unit. Histopathology study of the lesion reported benign teratoma in the first case and immature teratoma in the second one. We recognize interdisciplinary management and included imagenology histopathology studies and literature review is done., Los teratomas cervicales son tumoraciones infrecuentes y su ubicación a este nivel solo se presenta en el 6 % de todos los tumores de este tipo. Su pronóstico depende del tamaño, localización, tasa de crecimiento, compromiso en la vía aérea, y el manejo adecuado de la lesión. En la literatura se encuentran pocos reportes de casos, dado que dicha enfermedad es poco común. En la Fundación Valle del Lili, en el año anterior, se recibieron varios recién nacidos con masas en el cuello de los cuales dos correspondieron a teratomas congénitos. En el presente reporte se describen dos recién nacidos con grandes masas en cuello, sin diagnóstico prenatal, una de ellas con compromiso hasta región del lóbulo temporal. y en ambos casos con marcado compromiso de la vía aérea y lesiones de rápido crecimiento. El manejo inicial fue la resección quirúrgica con participación del grupo interdisciplinario de la Unidad de Neonatología. El estudio anatomopatológico reportó un teratoma benigno en el primer caso y en el segundo un teratoma inmaduro. Se resalta el manejo interdisciplinario y se incluyen los estudios de imágenes, resultados histopatológicos y se realiza revisión amplia de la literatura existente.

La hernia diafragmática congénita es una de las enfermedades más complejas y frustrantes del nacimiento. Presenta alta mortalidad cuando se diagnostica posparto. Se informa un caso de neonato con esta enfermedad que fue intervenido quirúrgicamente con éxito a pocas horas de su nacimiento. Se realiza breve revisión del tema.

Se presenta el caso de un paciente de 10 años, mestizo, procedente del área rural, portador de neurofibromatosis tipo I que fue diagnosticada al mes de edad, con presencia de más de 6 manchas color café con leche localizadas en el tronco y el cierre precoz de la fontanela anterior, adoptando el cráneo forma de “quilla de barco“. Fue operado de craneosinostosis, malformación ósea que puede acompañar a esta enfermedad.

Neural tube defects (NTD) are brain or spinal cord congenital defects, causing death or severe disability Causes of NTDs are unknown. It seems that NTDs occur due to environ mental and genetic interactions. ln 1997, a significant increase in the rate of NTDs (p=0.035) related to 1996 was observed in the maternity wing at the University Hospital in Neiva, Colombia. Health authorities initiated a program according to the universal recommendation about folic acid supplementation and fortification to prevent NTDs (CDC Folic Acid Resource Guide). The aim of this study was to measure the incidence of NTDs in 1998, related to previous years, as a possible way to measure the impact of the actions adopted by the community and health authorities. The incidence of NTDs, Down syndrome, cleft or palate lip, stillbirth and fetal losses, was measured for 1998. The rate of NTDs was similar compared to that of Latin America (p=0.526), but significantly less than that for 1997 (p=0.024), and reached similar values than those of 1996 (p=0.807). The explanation for this reduction of NTDs is not clear now, but we conclude that there is an apparent impact of advice on preconceptional folic acid supplementation together with improvement in dietary intake through grain and flour fortification. We recommend to evaluate the attitudes and practices of childbearing women regarding the benefits of folic acid before conception and during pregnancy. It is also important to continue the surveillance program for NTDs., Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos de nacimiento, del cerebro o la médula espinal, los cuales llevan a la muerte o a la discapacidad. Las causas de los DTN son desconocidas. Se piensa que ocurren por una interacción de factores genéticos y ambientales. En 1997, se observó un significativo aumento en la incidencia de defectos del tubo neural en el Hospital Universitario de Neiva (p=0,035), respecto al atio anterior. El primer esfuerzo de control consistió en promover el consumo de ácido fólico siguiendo las recomendaciones universales de suplementación y fortificación (CDC Folic Acid Resource Guide). En este estudio se evaluó la incidencia de los DTN durante 1998, como posible indicador del impacto de las medidas tomadas. Se identificaron los nacidos con DTN, los nacidos con síndrome de Down o con labio o paladar hendido, la proporción de abortos y la de nacidos muertos. La tasa de DTN disminuyó en forma signiticativa (p=0,024) respecto a 1997 y su diferencia con la tasa de Latinoamérica no fue significativa (p=0,526). Se concluyó que la incidencia fue menor en 1998 y regresó a la tasa esperada para la región. Aunque se desconoce la causa del descenso, es posible que sea el resultado de la divulgación de los beneficios de una buena nutrición materna, la suplementación pregestacional con ácido fólico, la fortificación de la harina de trigo, o una sumatoria de todas las medidas. Se recomienda desarrollar un estudio de actitudes y prácticas sobre el uso de ácido fólico en la población de mujeres de Neiva en edad fértil y establecer un protocolo de vigilancia activa de los DTN.

Introducción: Las malformaciones congénitas urológicas están presentes en 4,3/10 mil, y su asociación con otros defectos puede aumentar la mortalidad global y la discapacidad. Este estudio analiza la presentación de las malformaciones congénitas urológicas asociadas a las cardiopatías congénitas. Métodos: Este es un estudio retrospectivo de casos y controles que usa el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se incluyeron todos los casos registrados de malformaciones congénitas urológicas de 1967 a 2019, y todos los casos con y sin defectos cardiacos. Se calculó la razón de disparidad (RD) usando un intervalo de confianza del 95% (IC 95%). Se probó la hipótesis con el Chi-cuadrado y análisis de la varianza (analysis of variance, ANOVA, en inglés). Se realizó el análisis estadístico por medio del programa Statistical Package for the Social Sciences (IBM SPSS Statistics for Windows, IBM Corp., Armonk, NY, Estados Unidos), versión 27.0. Se consideró la significancia estadística con valores de p < 0,05. Resultados: Se evaluaron 7.767.161 recién nacidos, y se identificaron 17.834 malformaciones genitales y del tracto urinario superior. De estas, 64,2% fueron genitales, y 35,8%, de vías urinarias superiores. El 3,5% de los casos tenían malformaciones genitourinarias y defectos cardiacos congénitos concomitantes (GU + C). Aquellos con GU + C tenían mayor número de malformaciones (4,59 ± 2,3) que los pacientes sin defectos cardiacos (1,53 ± 1,58) (p < 0,000). La RD fue de 3.61 (rango: 1,86–700) para la extrofia cloacal, de 4,01 (3,14–5,12) para el ano imperforado, de 5,52 (3,92–7,78) para el riñón en herradura, y de 13,7 (6,65–28,22) para la trisomía 21 (síndrome de Down) con malformaciones del tracto urinario superior. Conclusión: La asociación entre defectos cardiacos congénitos y anomalías urológicas es significativa en malformaciones congénitas complejas como el ano imperforado, la extrofia cloacal, y el riñón en herradura. Los pacien

La presencia de dos síndromes de origen genético en un solo paciente es un evento infrecuente. Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con el fin de alcanzar un diagnóstico definitivo. Se presenta el caso de un paciente con acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas, y se discuten las principales estrategias diagnósticas ante un caso clínico complejo.

El presente estudio de tipo descriptivo retrospectivo de casos y controles, tuvo como objetivo determinar la asociación de las infecciones prenatales con el desarrollo de malformaciones congénitas durante el periodo 2001-2018 en la ciudad de Bogotá, para dicho fin se recopiló la información a partir de una base de datos anonimizada de 600.000 nacimientos perteneciente al Programa de Vigilancia y Seguimiento de niños con defectos congénitos, una vez recolectada y depurada la información se procedió a definir los dos tipos de variables en este estudio; cualitativas (sexo del recién nacido, vitalidad, año de nacimiento, tipo de agente etiológico, tipo de sistema afectado del RN y edad materna distribuida por quinquenios) y cuantitativas (edad materna, edad gestacional y peso del recién nacido). Para el análisis de las variables cualitativas se utilizaron tablas dinámicas de Excel versión 2004 con el fin de realizar la distribución de frecuencias, y para las variables cuantitativas se realizó estadística descriptiva, Prueba F para varianzas de dos muestras y Prueba T-Student para dos muestras suponiendo varianzas desiguales e iguales. Posteriormente se realizó el análisis de asociación en cada agente etiológico con la prueba de chi-cuadrado empleando el software Epicalc 2.0 y se clasificaron las malformaciones en sistemas para así mismo realizar el análisis descrito anteriormente. Se encontró que existe una asociación entre las infecciones prenatales y las malformaciones congénitas. Las infecciones predominantes en las gestantes fueron las de origen bacteriano y fúngico. El bajo peso del recién nacido y la disminución de la edad gestacional, comparados en casos y controles, represento un valor estadísticamente significativo. Cabe resaltar que las infecciones de la mujer durante el embarazo pueden relacionarse con malos hábitos de higiene o con cambios fisiológicos de carácter hormonal que alteran la microbiota vaginal.