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Introduction: This study aimed to evaluate, in adults with mild cognitive impairment (MCI), the brain atrophy that may distinguish between three AT(N) biomarker-based profiles, and to determine its clinical value. Methods: Structural MRI (sMRI) was employed to evaluate the volume and cortical thickness differences in MCI patients with different AT(N) profiles, namely, A−T−(N)−: normal AD biomarkers; A+T−(N)−: AD pathologic change; and A+T+(N)+: prodromal AD. Sensitivity and specificity of these changes were also estimated. Results: An initial atrophy in medial temporal lobe (MTL) areas was found in the A+T−(N)− and A+T+(N)+ groups, spreading toward the parietal and frontal regions in A+T+(N)+ patients. These structural changes allowed distinguishing AT(N) profiles within the AD continuum; however, the profiles and their pattern of neurodegeneration were unsuccessful to determine the current clinical status. Conclusion: sMRI is useful in the determination of the specific brain structural changes of AT(N) profiles along the AD continuum, allowing differentiation between MCI adults with or without pathological AD biomarkers

[Resumen] Introducción y objetivos: La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia en el mundo. Su prevalencia está aumentando en los países desarrollados en paralelo el envejecimiento poblacional, acarreando no sólo la destrucción de la consciencia personal de quien la padece, sino extraordinarios costes económicos y sociales. El deterioro cognitivo y conductual que acarrea repercute directamente en los cuidadores de estos pacientes, mayoritariamente familiares directos. Nuestro objetivo es definir las estrategias de afrontamiento de los cuidadores principales de pacientes con enfermedad de Alzheimer, definidas como esfuerzos conductuales en respuesta a la pérdida de equilibrio entre estos y su entorno, una vez excedidos los recursos personales ante la situación extraordinaria de estrés. Asimismo, deseamos establecer la posible influencia en la elección de estas estrategias de factores sociodemográficos, la sobrecarga del cuidador o la alteración de conducta del paciente. Pacientes y métodos: Se incluyeron 49 pacientes con enfermedad de Alzheimer (Criterios NIA-AA 2011) y sus respectivos cuidadores principales, seleccionados en una consulta específica de Neurología Cognitiva del área sanitaria de Santiago de Compostela, de carácter eminentemente rural y con pequeñas ciudades. Se realizó un doble estudio cuantitativo y cualitativo, analizando variables sociodemográficas de los pacientes y de los cuidadores, el nivel de sobrecarga del cuidador (test de Zarit), estrategias de afrontamiento (cuestionario de afrontamiento al estrés de Chorot y Sandín.) y gravedad de la enfermedad (Global Deterioration Scale, presencia de alteración conductual). El estudio cuantitativo se completó mediante un análisis cualitativo de los discursos con el fin de descubrir nuevas hipótesis de trabajo y contrastar las previas. Resultados: El afrontamiento de los cuidadores de los pacientes con enfermedad de Alzheimer se concentra principalmente en estrategias adaptativas, centr, [Resumo] Introdución e obxectivos: A enfermidade de Alzheimer é a principal causa de demencia en el mundo. A súa prevalencia está aumentando nos países desenvolvidos en paralelo ó envellecemento poboacional, levando consigo non só destrución da consciencia persoal de quen a padece, senón extraordinarios costes económicos e sociais. O deterioro cognitivo e de conduta que leva consigo repercute directamente nos coidadores de estes pacientes, maioritariamente familiares directos. O noso obxectivo é definir as estratexias de afrontamento dos coidadores principais de pacientes con enfermidade de Alzheimer, definidas como esforzos condutuais en resposta á perda de equilibrio entre estes e seu entorno, unha vez excedidos os recursos persoais ante a situación extraordinaria de estrés. Así mesmo, desexamos establecer a posible influencia na elección destas estratexias de factores sociodemográficos , a sobrecarga do coidador ou a alteración de conducta do paciente. Pacientes e métodos: Incluíronse 49 pacientes con enfermidade de Alzheimer (Criterios NIA-AA 2011) e os seus respectivos coidadores principais, seleccionados nunha consulta específica de Neuroloxía Cognitiva da área sanitaria de Santiago de Compostela, de carácter eminentemente rural e con pequenas cidades. Realizouse un dobre estudo cuantitativo e cualitativo, analizando variables sociodemográficas dos pacientes e dos coidadores, o nivel de sobrecarga do coidador (test de Zarit), estratexias de afrontamento (cuestionario de afrontamento ó estrés de Chorot y Sandín) e gravidade da enfermidade (Global Deterioration Scale, presenza de alteración de conduta). O estudo cuantitativo completouse mediante unha análise cualitativa dos discursos coa fin de descubrir novas hipóteses de traballo e contrastar as previas. Resultados: O afrontamento dos coidadores dos pacientes con enfermidade de Alzheimer concéntrase principalmente en estratexias adaptativas, centradas no problema: focalización na solución do problema, reevalua, [Abstract] Introduction and purpose: Alzheimer’s disease is the world’s leading cause of dementia. Its prevalence keeps rising in developed countries in parallel with increasing life expectancy, causing not only major intellectual disability in patients but also extraordinary social and economic costs. Patient´s cognitive and behavioral impairment has a direct impact on their caregivers, who are mainly direct family members. Our purpose is to establish the main coping strategies developed by Alzheimer’s disease patients caregivers. These strategies are defined as behavioral efforts in response to a loss of balance with their environment, once personal resources have been exceeded in the face of extraordinary stress. We also seek to establish a possible influence over these coping strategies of sociodemographic factors, caregiver burden or patients disruptive behavioral symptoms. Patients and methodology: A total of 49 (n=49) Alzheimer’s disease patients (NIAAA 2011 criteria) and their main caregivers were included. Patients were selected by a neurologist specialised in cognitive impairment, in the Clinical University Hospital of Santiago de Compostela (Spain), which covers a mainly rural area with small towns. A double quantitative and qualitative study was carried out, analysing sociodemographic variables of both patients and caregivers, caregiver burden (Zarit test), coping strategies (Chorot and Sandín coping with stress questionnaire) and disease severity (Global Deterioration Scale, presence of behavioral dysfunction). The quantitative study was complemented by a qualitative analysis of caregiver speeches in order to enrich hypotheses discussion and to develop new ones. Results: Coping strategies used by caregivers of Alzheimer’s disease patients are mainly adaptive and focused on the problem: olution-centered problem solving, positive reassessment and search for social support. Conversely, the choice of non-adaptive strategies is correlated with a higher overb

1.1 Introducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) monogénica tiene importantes implicaciones para el paciente y su familia dada la edad de inicio temprano y su herencia autosómica dominante. De estas, la causa menos frecuente es la debida a mutaciones en el gen que codifica para PSEN2. Nuestro objetivo es presentar dos nuevos casos de EA PSEN2 en la población gallega, con hallazgos clínicos y de neuroimagen inhabituales en la literatura. Además, se realiza una revisión sistemática acerca de la relación entre EA y PSEN2. 1.2 Casos clínicos: Mujer de 69 (caso A) y 62 años (caso B) sin antecedentes personales notables. Ambas presentan un cuadro de deterioro cognitivo progresivo de predominio frontosubcortical y alteración conductual, que en 3 años avanza hacia una demencia grave. Se exponen estudios de laboratorio, TC cerebral, RM cerebral. PET-FDG cerebral y estudio genético. 1.3 Revisión sistemática: Llevada a cabo el 5/12/2019, en la base de datos MedLine, a través de PubMed, empleando los términos y los operadores booleanos siguientes: “Alzheimer’s disease” OR “AD” AND “Presenilin 2” OR “PSEN2”. Tras el posterior cribado, el número final fue de 67 artículos. 1.4 Resultados: Caso A: hallazgos principales: RM cerebral: notable leucoaraiosis de predominio frontal, atrofia frontotemporal de predominio izquierdo; PET-FDG: hipometabolismo frontal de predominio izquierdo. Estudio genético: mutación en gen PSEN2, rs 1289418102. Caso B: hallazgos principales: RM cerebral: notable leucoaraiosis de predominio frontal, atrofia cortical temporal; PET-FDG: hipometabolismo frontal bilateral marcado. Estudio genético: mutación en gen PSEN2, rs 148238688. Revisión de la literatura: Ofrece ciertos componentes clínico-fenotípicos comunes a las EA por mutaciones en PSEN2. Inicio tardío, en forma de fallos mnésicos progresivos, con relativa frecuencia de clínica psiquiátrica y/o crisis epilépticas. La penetrancia no es del 100%. 1.5 Conclusiones: La enfermedad de Alzheimer por mutación, 1.1 Introducción: A enfermidade de Alzheimer (EA) monoxénica ten importantes implicacións para o paciente e a súa familia dada a idade de inicio temperá e a sua herdanza autosómica dominante. Destas, a causa menos frecuente é a debida a mutacións no xen que codifica para PSEN2. O noso obxetivo é presentar dous novos casos de EA PSEN 2 na poboación galega, con achados clínicos e de neuroimaxen inhabituais na literatura. Ademáis, realizase unha revisión sistemática acerca da relación entre EA e PSEN2. 1.2 Casos clínicos: Muller de 69 (caso A) e 62 años (caso B) sen antecedentes persoais notables. Ambas presentan un cadro de deterioro cognitivo progresivo de predominio frontosubcortical e alteración conductual, que en 3 anos avanza cara a unha demencia grave. Expóñense estudos de laboratorio, TC cerebral, RM cerebral. PET-FDG cerebral e estudio xenético. 1.3 Revisión sistemática: Levada a cabo o 5/12/2019, na base de datos MedLine, a través de PubMed, utilizando os termos e os operadores booleanos seguintes: “Alzheimer’s disease” OR “AD” AND “Presenilin 2” OR “PSEN2”. Tralo posterior cribado, o número final foi de 67 artigos. 1.4 Resultados: Caso A: achados principais: RM cerebral: notable leucoaraiosis de predominio frontal, atrofia frontotemporal de predominio esquerdo; PET-FDG: hipometabolismo frontal de predominio esquerdo. Estudio xenético: mutación no xen PSEN2, rs 1289418102. Caso 2, achados principais: RM cerebral: notable leucoaraiosis de predominio frontal, atrofia cortical temporal; PET-FDG: hipometabolismo frontal bilateral marcado. Estudio xenético: mutación no xen PSEN2, rs 148238688. Revisión da literatura: Ofrece certos compoñentes clínico-fenotípicos comúns ás EA por mutacións en PSEN2. Inicio tardío, en forma de fallos mnésicos progresivos, con relativa frecuencia de clínica psiquiátrica e/ou crisis epilépticas. A penetrancia non é do 100%. 1.5 Conclusións: A enfermidade de Alzheimer por mutación en PSEN2 pode simular por idade de presentación, clínic, 1.1 Introduction: Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (EOAD) has important consequences for the patient and also for his family, mainly because of the early age of onset and its autosomal dominant inheritance. Among all, PSEN2 mutations stand as the less frecuent EOAD’s cause. Our main goal is to report two new cases of PSEN2-EOAD in galician population, both of them with unusual clinical features and neuroimaging regarding the literature. In addition, a systematic review has been made in order to discern the relation between EOAD and PSEN2. 1.2 Case series: 69 (case A) y 62 (case B) years old women with no remarkable pathological personal history. Both of them present a progressive cognitive impairment predominantly in frontosubcortical areas and also some conductual alterations, developing severe dementia within 3 years. We will expose laboratory studies, brain CT, brain MRI, brain FDG-PET and the genetics. 1.3 Systematic review: It was made on 5/12/2019 (DD/MM/YYYY), in MedLine, through PubMed, using the following terms and boolean operators: “Alzheimer’s disease” OR “AD” AND “Presenilin 2” OR “PSEN2”. After the subsequent screening, the final number of articles was 67. 1.4 Results: Case A: main findings: brain MRI: remarkable frontal leukoaraiosis, frontotemporal atrophy (especially in the left side); FDG-PET: frontal hypometabolism (especially in the left side). Genetics: PSEN2 gene mutation, rs 1289418102. Caso B: main findings: brain MRI: remarkable frontal leukoaraiosis, temporal cortical atrophy; FDG-PET: evident frontal hypometabolism in both sides. Genetics: PSEN2 gene mutation, rs 148238688. Systematic literature review: It offers some clinical and phenotypical aspects that are common to many PSEN2-EOAD. Late onset, most of them with mnesic mistakes, but also with psychiatric symptoms and seizures in a important number of patients. Penetrance seems to be incomplete. 1.5 Conclusions: PSEN2 EOAD can simulate in so fas as the age of onset, the

Circulating endothelial progenitor cells (EPCs) play a role in the regeneration of damaged brain tissue. However, the relationship between circulating EPC levels and functional recovery in intracerebral hemorrhage (ICH) has not yet been tested. Therefore, our aim was to study the influence of circulating EPCs on the outcome of ICH. Forty-six patients with primary ICH (males, 71.7%; age, 72.7 ± 10.8 years) were prospectively included in the study within 12 hours of symptom onset. The main outcome variable was good functional outcome at 12 months (modified Rankin scale ≤2), considering residual volume at 6 months as a secondary variable. Circulating EPC (CD34+/CD133+/KDR+) levels were measured by flow cytometry from blood samples obtained at admission, 72 hours and day 7. Our results indicate that patients with good outcome show higher EPC numbers at 72 hours and day 7 (all p < 0.001). However, only EPC levels at day 7 were independently associated with good functional outcome at 12 months (OR, 1.15; CI95%, 1.01–1.35) after adjustment by age, baseline stroke severity and ICH volume. Moreover, EPC levels at day 7 were negatively correlated to residual volume (r = −0.525; p = 0.005). In conclusion, these findings suggest that EPCs may play a role in the functional recovery of ICH patients.

Antecedentes: La hemorragia intracerebral no traumática (HINT) constituye un grave problema de salud pública, con una incidencia anual de 10-30/100.000, que suma unos dos millones de los 15 millones de ictus anuales. Esto resulta en altas tasas de morbimortalidad en adultos. Constituye, por otra parte, el ictus con menos opciones terapéuticas. Desconocemos la relación entre la disfunción endotelial y la capacidad del endotelio para participar en la angiogénesis y mecanismos de reparación vascular mediante las células progenitoras endoteliales (EPC), en el contexto de la HINT. Esto podría tener relevancia pronóstica y constituir una diana terapéutica. Objetivo: Estudiar la relación existente entre mecanismos de reparación vascular (medida mediante EPC y angiogénesis), la disfunción endotelial y el pronóstico funcional en las HINT. Dado que un hallazgo relevante de nuestro estudio clínico fue que los niveles séricos de TWEAK se relacionan con los de las EPCs, decidimos realizar un estudio básico complementario. El objetivo fue testar en un modelo animal de HINT la hipótesis de que TWEAK sea una molécula que facilite la angiogénesis mediada por un incremento de EPCs, Material y métodos: El estudio constó de dos fases. En la primera fase se incluyeron de forma prospectiva 46 pacientes con HINT de menos de 12 horas de evolución (71.1% varones; edad media 72.7 ± 10.8 años). La principal variable pronóstica fue buen pronóstico funcional (modified Rankin scale ≤2) a los 12 meses, considerando el volumen residual a los 6 meses como variable secundaria. Los niveles circulantes de EPCs (CD34+/CD133+/KDR+) se midieron por citometría de flujo de muestras sanguíneas obtenidas a la admisión, a las 72 horas y a los 7±1 días. En una segunda fase (estudio básico complementario) se emplearon ratas SD (n=18) a las que se le indujo HINT mediante la inyección de colagenasa. Las ratas se randomizaron en 3 grupos de n=6 tratados a la 1 hora y a las 24 horas con: 1) grupo control (1 mL SSF)