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Abstract: Alobar holoprosencephaly is one of the most severe congenital malformations of the central nervous system. Most affected infants are stillborn or have a very short life-span. The survivors can present with neonatal seizures and/or infantile spasms. We report on an unusually long-lived patient with alobar holoprosencephaly and minor facial dysmorphism, who developed generalized epilepsy during childhood.

Vengono esposti i risultati di uno studio retrospettivo multicentrico di 52 pazienti, affetti da Neuro-AIDS, con lesioni TC encefaliche focali, di cui 24 a patogenesi nota, mediante esame del liquor, biopsia, autopsia e/o criterio ex iuvantibus (11 toxoplasmosi, 3 criptococcosi, 5 HIV, 4 Tbc, 1 Papovavirus). La sintomatologia neurologica era prevalentemente di tipo focale (28 casi), ma anche di AIDS-dementia-complex (17 casi), o di tipo meningitico o meningo-encefalitico (5). Tutti i casi sono stati studiati con TC con mezzo di contrasto endevenoso, prevalentemente con tecnica di doppia dose ritardata (DDD); 27, 16 ed 8 casi sono stati sottoposti rispettivamente a 2, 3, o 4 controlli TC. 6 pazienti sono stati studiati anche con RM (0,15 T), 2 con angiografia. Le lesioni focali erano singole nel 44%, multiple nel restante 56% (di cui 34% bilaterali), più frequentemente ipodense (eccetto un caso di toxoplasmosi emorragica iperdensa all'esame basale ed un caso di toxoplasmosi calcifica in un controllo) e 2/3 subivano un enhancement di tipo anulare, nodulare o misto. La sede più frequente era corticale e corticomidollare. In quasi 50% dei casi si associavano segni di atrofia superficiale e profonda. La RM in 2 casi (toxoplasmosi) ha dimostrato phi lesioni the la TC, in 4 ha evidenziato segni di interessamento della so-stanza bianca. In accordo con i dati della letteratura non vi sono caratteristiche specifiche di una infezione opportunistica o tumore AIDS-correlati, tuttavia lesioni focali multiple, rapidamente evolutive, con sintomatologia neurologica a focolaio sono più probabilmente (50%) toxoplasmosi.La tecnica di enhancement DDD è obbligatoria per il riconoscimento del numero, e per la stadiazione delle lesioni focali. Nel campo delle lesioni focali ha indicazioni phi selettive (lesioni diffuse e/o della so-stanza bianca). Tuttavia i ruoli rispettivi di TC-DDD e RM nello studio del neuro-AIDS sono destinati a modificarsi entro breve tempo.

Le malformazioni cistiche della fossa cranica posteriore comprendono: il complesso di Dandy-Walker e le cisti aracnoidee. All'interno del cosiddetto complesso di Dandy-Walker vengono poi classificate: la malformazione di Dandy-Walker (MDW) verae propria, la Dandy-Walker variante (DWV) e la megacisterna magna (MCM). Il complesso di Dandy-Walker sarebbe costituito da malformazioni cistiche della fossa posteriore che da un punto di vista embriogenetico rappresenterebbero un continuum dalle forme più complesse (MDW) alle forme meno gravi (MCM). Esse raggruppano anomalie di sviluppo variamente associate del verme, della tela corioidea, dello spazio subaracnoideo retro-cerebello-bulbare e delle strutture durali, strutture che si formano e si posizionano simultaneamente tra la VII e la X settimana di vita fetale. La definizione della MDW include classicamente: una agenesia parziale o completa del verme associata ad ipoplasia degli emisferi cerebellari, una dilatazione cistica del IV ventricolo e una espansione della fossa posteriore associata ad alta inserzione del tentorio, del torculare di Erofilo e dei seni trasversi. Nella DWV esistono molte somiglianze anatomiche con la MDW, tuttavia l'elemento cardine nella distinzione fra le due e una rotazione del verme meno accentuata rispetto alia MDW. La MCM è un'anomala dilatazione della cisterna magna che comunica liberamente con il sistema ventricolare e gli spazi subaracnoidei in assenza di grossolane alterazioni del cervelletto. Da un punto di vista anatomo-patologico rappresenta una evaginazione della tela corioidea del IV ventricolo. Infine le cisti aracnoidee della fossa cranica posteriore sono formazioni a contenuto liquorale che si sviluppano nel contesto della membrana aracnoidea. Essa rappresenta quindi una entità diversa da un punto di vista anatomo-patologico dal continuum delle malformazioni del complesso di Dandy-Walker anche se difficile può essere la diagnosi differenziale fra MCM e cisti aracnoidea quando quest'ultima è posta nella stessa sede della MCM.

In children, several neurological disorders are characterised by spongiform leukoencephalopathy. MRI of the brain typically shows white matter swelling, but does not enable differentiation of the various underlying disorders. The aim of this article is optimisation of the diagnostic value of MRI in leukoencephalopathy accompanied by swelling. MRI-based inclusion criteria were met by 20 patients in our database. The images were analysed using a detailed scoring list. In 13 of the 20 patients the clinical diagnosis was known (11 definite and 2 probable diagnoses). Characteristic MRI abnormalities could be defined in these patients. Of the 7 patients without a diagnosis, 5 had identical MRI abnormalities: difuse hemisphere swelling and typical cysts in frontoparietal subcortical white matter and the tips of the temporal lobes. The clinical picture was also similar in these patients, suggesting a similar disease.

Cranial CT and/or MRI imaging of 8 patients with mucopolysaccharidosis (MPS) was retrospectively evaluated. Two patients had MPS IH, 1 had MPS IS, 1 had MPS IVA and 4 had MPS IV. CT and MRI showed thickening of dura mater at the cranio-cervical junction, causing narrowing of the subarachnoid space, in all the patients examined. Spinal cord compression was detected in 4 patients. Other findings were: white matter alterations, mild to severe hydrocephalus, skull dysplasia and odontoid dysplasia. White matter alterations were evident as large areas and as multiple dispersed spots of prolonged T1 and T2 value. Reduced gray/white matter contrast was demonstrated on T2-weighted MRI images. It is important to examine the cranio-cervical junction carefully for thickening of dura mater in all patients with mucopolysaccharidosis examined by CT or MRI, because of the generally progressive clinical course of MPS. In patients with symptomatic cord compression, surgical intervention should be considered.

Il rachide e il suo contenuto costituiscono in età pediatrica sede infrequente di localizzazione metastatica di neoplasie primitive del Sistema Nervoso Centrale o di altri organi. La classificazione delle metastasi spinali si basa attualmente sulla loro localizzazione in rapporto ai diversi compartimenti interessati: si distinguono pertanto metastasi extradurali, intradurali-extramidollari e intramidollari. A partire dal 1989, anno di introduzione della RM nel nostro Istituto, 123 bambini affetti da neoplasie primitive del Sistema Nervoso Centrale o di altri organi sono stati sottoposti a esame RM per la valutazione del rachide e del suo contenuto; in 13 di essi sono state riscontrate localizzazioni secondarie a tale livello. Si è messo in luce il comportamento neuroradiologico relativamente aspecifico delle metastasi stesse, che pone problemi talvolta complessi nella diagnosi differenziale sia con le neoplasie primitive che con processi patologici non neoplastici.Si ribadisce come la RM costituisca oggi la metodica elettiva per la ricerca e lo studio delle metastasi spinali, da eseguire anche all'esordio, anche se, a tutt'oggi, un ruolo di primo piano spetta ancora a indagini complementari, quali la citologia liquorale.

Vengono prese in considerazione le caratteristiche angiografiche di 80 neoplasie diagnosticate e trattate dal 1984 al 1987 anche in relazione ai rillevi diagnostici ottenuti mediante TC e RM. L'esame angiografico è stato eseguito successivamente alle metodiche suddette al fine di: 1) migliorare o confermare la diagnosi di natura delle neoplasie, 2) valutare i rapporti tra neoplasia e strutture vascolari circostanti, 3) pianificare l'intervento chirurgico, in particolare la via di accesso e il tipo di intervento.In base a questi criteri vengono passati in revisione i vari oncotipi e vengono discussi le attuali indicazioni dell'angiografia diagnostica.In sostanza attualmente l'impiego dell'angiografia diagnostica trova minori indicazioni per quanto concerne la diagnosi di natura delle lesioni, ma risulta indispensabile in tutti i casi suscettibili di trattamento chirurgico.

Una bambina di 5 anni, reduce da una banale infezione delle vie aeree superiori, si ricovera in seguito alla comparsa di atassia cerebellare ed emiparesi. Una TC dà esito negativo; la RM dimostra invece una diffusa alterazione di segnale a carico di un emisfero cerebellare, elettivamente localizzata alla corteccia, in assenza di lesioni del comparto sopratentoriale.Un primo controllo eseguito a distanza di un mese, dopo regressione della sintomatologia neurologica, evidenzia la comparsa di una atrofia cerebellare monolaterale, associata a riduzione del segnale patologico a livello della corteccia interessata. Un secondo controllo a distanza di 9 mesi, a completa regressione della sintomatologia, mostra una marcata atrofia deU'emisfero cerebellare, ed una nuova alterazione di segnale a livello della corteccia, questa volta riferita alla comparsa di fenomeni gliosico-riparativi.La elettiva localizzazione delle lesioni alla corteccia cerebellare potrebbe essere imputata, secondo gli autori, ad una necrosi cellulare selettiva nell'ambito di una sorta di polio- tropismo virale, diversamente dalla vasculo-mielinopatia disseminata che caratterizza l'Encefalomielite Acuta Disseminata.

Gli autori presentano un raro caso di dispneumatizzazione del seno frontale destro, riscontrato in una paziente in età pediatrica e valutato longitudinalmente mediante esami TC e RM seriati. Sulla base dei risultati di tali indagini viene proposto che le condizioni dispneumatizzanti note come «pneumosinus dilatans» e «pneumocele» rappresentino in realtà fasi successive dello stesso processo, a riguardo del quale vengono presentati gli attuali orientamenti patogenetici e discussi gli aspetti clinici e neuroradiologici.

La Neuromielite Ottica (m. di Devic) è una malattia demielinizzante (verosimilmente una forma fulminante di SM) a decorso rapidamente progressivo, che interessa i nervi ottici ed il midollo spinale, ed in cui l'edema massivo associato alla demielinizzazione acuta può causare una necrosi midollare da insufficienza circolatoria secondaria. Gli autori descrivono un caso di neuromielite ottica caratterizzato da un'ampia necrosi cavitaria cervico-dorsale a tutti gli effetti indistinguibile, dal punto di vista strettamente neuroradiologico, da un astrocitoma midollare, sottolineando le evidenti difficoltà nella diagnostica differenziale tra le due entità patologiche e le altre forme di necrosi cavitaria del midollo. Ribadiscono inoltre la necessità, nei casi di necrosi midollare, di eseguire uno studio oftalmologico che comprenda anche i PEV (potenziali evocati somestesici) e, nel sospetto di m. di Devic, di assumere, dopo l'applicazione della terapia steroidea, un atteggiamento di stretta sorveglianza clinico-neuroradiologica, al fine di evitare al paziente interventi bioptici potenzialmente dannosi.

Il «Tethered Cord» è una malformazione congenita polimorfa the insorge a partire dalla 6° settimana di vita embrionale. II quadro anatomo-radiologico è caratterizzato da un cono midollare ancorato in posizione anomala, per lo più estremamente bassa, da alcune forme di anomalie intradurali, e si inquadra frequentemente nell'ambito della sequenza malformativa di uno stato disrafico.Il miglioramento prodotto dalla TC e dalla mielo-TC nella neurodiagnostica dei disrafismi spinali è stato ulteriormente incrementato dall'avvento della risonanza magnetica. Anche se quest'ultima consente frequentemente un inquadramento completo, in alcuni casi l'integrazione con mielo-TC permette una valutazione più precisa dell'estensione e dei rapporti delle varie componenti la malformazione.Tuttavia alcuni aspetti della malformazione possono restare poco chiari, ancora insoluto appare il problema del riconoscimento del cono midollare dal filum terminale ispessito in alcune forme di «Tethered Cord». In questi casi tale difficoltà si riscontra anche in sede operatoria, pur utilizzando tecniche microchirurgiche. Proponiamo pertanto di definire l'unità anatomica Cono Midollare - Filum Terminale ispessito morfologicamente indistinti: «Struttura neurofibrosa».

Vascular changes in the cerebral arterioles (150–500 µ) were demonstrated by means of magnification serial cerebral angiography (focal spot 0.15 mm) in a consecutive series of 25 hypertensive patients of advanced age suffering from cerebrovascular disease. The changes identified were: (a) arteriosclerotic lesions, (b) arteriolar occlusion, and (c) miliary aneurysms. The enhancement of vascular details obtained is essential to arrive at exact diagnosis and accurate clinical management.

The association between moyamoya phenomena and Down syndrome (DS) is reported in the literature. This paper reports a case of DS, which at age 9 presented right hemiparesis, secondary to the occulusion of the left internal carotid artery; cerebral angiography (CAG) showed a collateral circulation that mimicks the moyamoya phenomenon. Clinical recovery was almost complete; a second CAG after 15 months showed a persistent occlusion of the left internal carotid artery and an opacification of the left middle cerebral artery from abnormal vessels; but the collateral circulation is not enhanced. This case proves that in DS cerebrovascular occlusions may present moyamoya-like phenomena. These differ however from the true moyamoya disease in a number of aspects: the arterial occlusion is unilateral, the evolution is favorable and revascularization does not occur through the peculiar abnormal vessels of the moyamoya syndrome.

A FEMALE INFANT, the product of a normal pregnancy and delivery, presented with an 8× 8-cm soft scalp mass in the right parietal region. The mass grew larger when the right jugular vein was compressed or when she cried. The appearance resembled fluctuant, bulging veins that were easily compressed (Figure 1 ), and the lesion was covered by red and ulcerated skin, with associated areas of alopecia. Under the veins, osseous grooves were palpable. No thrill or bruit was present. Results of the physical and neurological examination and routine laboratory studies were otherwise normal. Skull roentgenograms, a cranial computed tomographic scan (Figure 2), and a selective internal angiogram of the carotid sinus (Figure 3) were obtained. DENOUEMENT AND DISCUSSION SINUS PERICRANII Sinus pericranii is an abnormal communication between the extracranial and intracranial venous systems, usually involving the superior sagittal or transverse sinus. In this malformation, a network of thin-walled veins adhere