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Mucopolysaccharidosis type I-H (MPS I-H) is a rare lysosomal storage disorder caused by α-L-Iduronidase deficiency. Early haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the sole available therapeutic option to preserve neurocognitive functions. We report long-term follow-up (median 9 years, interquartile range 8–16.5) for 51 MPS I-H patients who underwent HSCT between 1986 and 2018 in France. 4 patients died from complications of HSCT and one from disease progression. Complete chimerism and normal α-L-Iduronidase activity were obtained in 84% and 71% of patients respectively. No difference of outcomes was observed between bone marrow and cord blood stem cell sources. All patients acquired independent walking and 91% and 78% acquired intelligible language or reading and writing. Intelligence Quotient evaluation (n= 23) showed that 69% had IQ ≥ 70 at last follow-up. 58% of patients had normal or remedial schooling and 62% of the 13 adults had good socio-professional insertion. Skeletal dysplasia as well as vision and hearing impairments progressed despite HSCT, with significant disability. These results provide a long-term assessment of HSCT efficacy in MPS I-H and could be useful in the evaluation of novel promising treatments such as gene therapy.

Le sepsis est la principale cause mondiale de morbi-mortalité. L’application de protocoles de diagnostic et de prise en charge du choc septique pédiatrique a permis d’améliorer le pronostic de ces patients. Depuis plusieurs décennies, les sociétés savantes (Sepsis Surviving Campaign – SSC et American College of Critical Care Medecine – ACCM) ont publié des recommandations pour aider à la reconnaissance rapide d’un sepsis chez l’enfant et permettre ainsi une prise en charge appropriée précoce. En pédiatrie, les données cliniques et biologiques utilisées pour définir le sepsis et les dysfonctions d’organes dépendent des variations physiologiques liées à l’âge. Le socle de réanimation du choc septique pédiatrique, dans le cadre de la Golden Hour, repose sur le remplissage vasculaire après l’obtention rapide d’un abord vasculaire (voie veineuse périphérique ou intra-osseuse), le dosage du lactate, les catécholamines, l’antibiothérapie empirique à large spectre (idéalement après prélèvement microbiologique), l’oxygénothérapie et le traitement de la porte d’entrée infectieuse. La réanimation est guidée par un monitorage multimodal : clinique, hémodynamique avancé des macro et microcirculations et biologiques (marqueurs du sepsis et de la perfusion tissulaire, microbiologique). La prise en charge de chaque patient doit être personnalisée et adaptée à sa situation physiopathologique qui peut varier rapidement dans le temps.

L’activité de prélèvement et de greffe d’organes pédiatriques représente moins de 5 % de l’activité nationale. Chez les enfants de moins de deux ans, le prélèvement est particulièrement rare et exigeant, mais strictement indispensable. De nombreux obstacles tenant notamment à des contextes étiologiques traumatiques, à l’opposition parentale et à la rareté des petits receveurs compatibles, rendent ces prélèvements d’organes rares et compliqués. L’évolution des précédentes recommandations sur la mort encéphalique (ME) pédiatrique posent des problèmes pratiques non encore résolus, qui peuvent impacter négativement sur le recensement des donneurs potentiels. Le Doppler transcrânien (DTC), qui permet de suivre plus facilement en pédiatrie que chez l’adulte les altérations de la circulation cérébrale et l’évolution vers la ME, peut mettre en confiance les équipes de réanimation pédiatrique concernées par ce diagnostic médico-légal. En préconisant une évaluation clinique et DTC répétée, les nouvelles recommandations de l’Agence de la biomédecine valorisent le diagnostic clinique de ME et permettent de simplifier la confirmation paraclinique, soit par angioscanner cérébral soit par deux électro-encéphalogrammes avec un délai raccourci à 4heures quel que soit l’âge.

L’objectif, de cet article de synthèse, est de décliner le concept de damage control(DC) à la pédiatrie, de la phase initiale préhospitalière à la phase hospitalière, en insistant sur les implications des spécificités physiopathologiques sur la prise en charge. Type d’article : mise au point. Source des données : recherche dans la base de données Medline des articles et des revues générales de langue française et anglaise, et documents personnels. Dans les grands principes, le damage control ground zero, le damage control ressuscitationet le damage controlchirurgical appliqués à la pédiatrie, utilisent les mêmes concepts et techniques que chez l’adulte, malgré une littérature peu documentée. L’optimisation de la prise en charge du choc hémorragique, et singulièrement la lutte contre la coagulopathie, reste au centre des préoccupations. Les particularités pédiatriques se caractérisent par des objectifs, en particulier hémodynamiques, différents, et impliquent de disposer de matériel adapté à l’âge et au poids de l’enfant. L’extension du paradigme de DC concerne tous les enfants présentant un choc hémorragique avec un saignement non contrôlé. Les spécificités de cette prise en charge ne doivent pas modifier les grands principes de celle des enfants polytraumatisés et plus particulièrement des enfants traumatisés crâniens graves. Un contexte émotionnel particulièrement difficile impose également une organisation spécifique pour l’accueil des parents et des familles.

En pédiatrie comme chez l’adulte, le choix du soluté de remplissage vasculaire fait l’objet de nombreuses controverses : différences d’efficacité volémique entre colloïdes et cristalloïdes, effets secondaires des solutés, place des hydroxyéthylamidons (HEA) et des solutions balancées, indications de plus en plus réduites de l’albumine y compris en néonatalogie. Cet article propose une mise au point concernant ces différentes controverses afin d’aider le lecteur à guider le choix du soluté de remplissage vasculaire en fonction de la situation clinique.

Les pratiques transfusionnelles en chirurgie hémorragique évoluent vers une indication plus large du plasma frais congelé (PFC). Les recommandations de l’ANSM pour la prise en charge du choc hémorragique tendent vers une administration précoce avec un ratio culot globulaire (CG)/PFC optimal entre 1/1 et 1/2 [1]. Le but de cette étude était de définir l’intérêt de la transfusion de PFC en chirurgie hémorragique pédiatrique, et de déterminer si un ratio PFC/CG <1/2 permettait de réduire la transfusion postopératoire et d’améliorer le bilan de coagulation postopératoire.