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PB-080 Introducción: La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) constituye una patología rara en niños constituyendo el 2% de todas las leucemias diagnosticadas en niños menores de 15 años. La presentación clínica suele ser más agresiva que en adultos y la proporción de pacientes con LMC en fase acelerada o blástica es mayor que para pacientes de edad más avanzada. La cifra media de leucocitos al diagnóstico se encuentra en 250 x 109/L, mientras que en adultos es de 80x109/L - 150x109/L. El 90- 95% de los niños con características clínicas y morfológicas de LMC tienen cromosoma Philadelphia positivo. El manejo de la enfermedad se basa en la presentación, la fase en la que se encuentre y los niveles de respuesta al tratamiento. Material y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo en el que se han analizado las características clínicas, de laboratorio y la respuesta al tratamiento de los pacientes pediátricos diagnosticados de LMC en los últimos 10 años en nuestro hospital (hospital de tercer nivel y de referencia de la CCAA de Aragón). Resultados: Uno de ellos no realizó ningún tipo de respuesta al Imatinib con aumento de las copias de BCR/ABL por Biología Molecular a pesar de buenos niveles de Imatinib, por lo que se inició tratamiento con Dasatinib en marzo de 2018, alcanzando en la última reevaluación a los a los 12 meses respuesta citogenética pero sin alcanzar ningún tipo de respuesta molecular. Conclusiones: Como se describe en la literatura, ambos pacientes ...

PB-070 Introducción: La leucemia linfática crónica (LLC) es una neoplasia hematológica con alta incidencia en la población general. Sin embargo, la incidencia de afectación extranodal o extramedular secundaria a procesos paraneoplásicos es rara. En las series de casos encontradas en la literatura, la incidencia de afectación sintomática a nivel genitourinario o ginecológico es inferior al 10%, pero en autopsias se ha encontrado infiltración asintomática hasta en un 90% de los casos. La glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) es la afectación paraneoplásica más frecuentemente encontrada a nivel renal y se presenta generalmente con insuficiencia renal o síndrome nefrótico. Caso clínico: Paciente de 81 años con antecedentes de HTA, dislipemia, fibrilación auricular, HBP e hipoacusia crónica. Ingresa en Nefrología en septiembre de 2018 por insuficiencia renal progresiva desde una creatinina basal de 1.26 mg/dL hasta 2.54 mg/dL, asociado a microhematuria y proteinuria; sin proceso intercurrente ni exposición a nefrotóxicos. Se encuentra asintomático, sin hallazgos patológicos a la exploración física. Se objetiva proteinuria de 7.7 gramos en orina de 24 horas, proteinuria de Bence Jones negativa y hematuria persistente. Así mismo, se objetiva una linfocitosis de 5.8x103/microL. Se completa el estudio etiológico mediante biopsia renal, con el diagnóstico de GNMP. En las pruebas de inmunohistoquímica, se objetiva un infiltrado linfocítico en cápsula renal CD20 positivo, CD23 y CD5 focalmente positivos; compatible con infiltración por LLC. En la citometría de flujo de sangre periférica, se halla un 38, 1% de linfocitos B maduros, siendo un 96% elementos clonales con inmunofenotipo de LLC con coexpresión de CD20, CD19, CD23, CD200 y CD5. En la citogenética se obtiene trisomía del cromosoma 12. Presenta biología molecular no mutada para TP53 y VH. En la serie ósea no se objetivan imágenes osteolíticas. En diciembre de 2018, Nefrología inicia tratamiento con ...

PB-071 Introducción: La neutropenia severa (7- 10 días) es indicación de profilaxis antibiótica en pacientes de alto riesgo para desarrollo de infección según guías de recomendación. En enfermedades con clonalidad linfoide como la leucemia linfática crónica (LLC), se añade frecuentemente el desarrollo de hipogamaglobulinemia, que produce afectación de la inmunidad innata y humoral, aumentando el riesgo infeccioso de base. Caso clínico: Paciente de 70 años con antecedentes de colicitis ulcerosa (CU) y LLC estadío Rai 4 Binet C desde mayo de 2017, con cadena pesada de las inmunoglobulinas y p53 normales, que recibió Ibrutinib durante 20 días en diciembre de 2017, suspendiéndose por múltiples complicaciones infecciosas: NAC, bacteriemia por E. Coli, gripe A y aspergilosis pulmonar invasiva. Ingresa en hematología en abril de 2018 por diarrea, disuria y balanitis prepucial de una semana de evolución. Presenta fiebre en contexto de neutropenia severa y prolongada, con posible foco infeccioso digestivo y/o urinario. Se inicia tratamiento antibiótico empírico y se continúa tratamiento antifúngico previo. Digestivo descarta que la diarrea sea secundaria a brote de CU. Presenta mejoría de cuadro diarreico con empeoramiento de balanitis, documentándose tándose aislamiento de P. aeruginosa XDR en orina y exudado uretral. Se realizó cambio de antibiótico a aztreonam y colistina según antibiograma recogido en Tabla 1. Durante la evolución, se reactiva infección por CMV y se decide inicio de valganciclovir sin evidencia de lesión orgánica o enfermedad por CMV. Se descarta infección fúngica invasiva activa durante la hospitalización. Debido a progresión clínica de adenopatías y aumento de hepatoesplenomegalia, además de neutropenia persistente, secundarios a infiltración por LLC; se decide inicio de quimioterapia con esquema R-Clorambucilo y reinicio de G-CSF (G-CSF inefectivo en ingresos previos). Se descarta transformación de hemopatía de base mediante biopsia de médula ósea. Se produce reducción importante de adenopatías axilares e inguinales con menor respuesta del conglomerado adenopático abdominal. ...

[PB-094] Introducción: La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por un aumento persistente de la cifra de plaquetas a expensas de una hiperplasia megacariocítica. Estos pacientes pueden presentar distintas mutaciones (JAK2, CALR, MPL) que se han relacionado con un curso clínico distinto de la enfermedad. El 50- 60 % de los pacientes con TE presentan la mutación V617F del gen JAK2 y se ha observado que presentan algunas características clínicas y hematimétricas similares a los pacientes con Policitemia Vera, en los que esta mutación está presente en un 95%. Pacientes y Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y prospectivo unicéntrico, en el que se han analizado características clínicas y datos de laboratorio de los pacientes diagnosticados de Trombocitemia Esencial JAK2 mutado en nuestro hospital, así como las diferencias en la presentación de la enfermedad de aquellos pacientes JAK2 no mutado (incluyendo pacientes con la mutación CALR o MPL y los pacientes triple negativos). Resultados: Se han analizado 95 pacientes. De estos 35 (36, 84%) eran hombres y 60 (63, 16%) mujeres diagnosticados entre 2000 y 2017. Se analizaron las siguientes variables. Conclusiones: Es importante la caracterización molecular de estos pacientes puesto que se relaciona con la presentación clínica de la enfermedad. Como se ha descrito en la literatura, en nuestra experiencia la mutación más frecuentemente encontrada es JAK2 (V617F). En nuestra serie de casos se ha observado que la mediana de edad en estos pacientes es mayor que en el resto de grupos (excepto en el grupo con MPL, probablemente por el escaso número de pacientes). Además, se observa analíticamente un mayor nivel de hemoglobina, hematocrito y leucocitos, y una cifra menor de ferritina y de plaquetas. También encontramos la eritropoyetina descendida en 20 % de estos pacientes, sin observarse ningún caso en el resto de grupos. Desde el punto de vista clínico se observa con mayor frecuencia la aparición de fenómenos trombóticos, así como presentación de prurito.

Poster [PC-130] Introducción: IRIDA es una entidad que cursa con anemia ferropénica, de herencia autosómica recesiva, aunque se han reportado algunos casos que son sólo heterocigotos (herencia autosómica dominante), debidos a mutaciones en el gen TMPRSS6 que codifica la proteína matriptasa-2. Se cree que la prevalencia de IRIDA es inferior a 1: 1.000.000, pero probablemente está infradiagnosticada. Caso clínico: Mujer de 17 años con antecedentes personales de retraso psicomotor y trastorno de espectro autista. Cariotipo 46 XX, descartándose síndrome X-frágil FRAXA, síndrome de Angelman y síndrome de Rett. Ha presentado varios episodios de trastornos de conducta con desorganización motora y dificultad de convivencia. Controlada en Hematología desde 2015 por anemia microcítica hipocrómica ferropénica sin respuesta al hierro oral y con respuesta parcial al hierro intravenoso. A lo largo del seguimiento en esta consulta se han descartado enfermedad celiaca (anticuerpos anti-gliadina (IgG e IgA), anti-transglutaminasa (IgA) negativos), helicobacter pylori (test del aliento negativo), pérdidas digestivas de hierro (sangre oculta en heces negativa), pérdidas urinarias y pulmonares. Ha presentado niveles bajos de hemoglobina (máximo 69 g/L) con microcitosis importante (máximo VCM 68, 50 fl) e índices de saturación de hasta 2, 5%. Desarrollo ponderoestatural y puberal normal. Tras recibir diferentes compuestos de hierro oral, sin respuesta a ninguno de ellos, se inicia tratamiento con hierro endovenoso, precisando medidas de contención para la administración del mismo, motivo por el que ha recibido tratamiento con hierro-carboximaltosa (Ferinject®) 500 mg, permitiendo administrar mayor cantidad de hierro en una sola dosis (Figura 1 y 2). Ante la sospecha de IRIDA se solicita un análisis de mutaciones puntuales en el gen TMPRSS6 que codifica la proteína matriptasa-2. La paciente no presenta mutaciones puntuales en las regiones analizadas, sin embargo, en el análisis de las secuencias se observan los siguientes polimorfismos (SNPs) en el gen TMPRSS6: p.Lys253Glu (exón 7), IVS7+23A>G (intrón 7), p.Val736Ala (exón17) interpretados como variantes benignas (no patogénicas). Conclusiones: Existen aproximadamente 69 defectos diferentes del gen TMPRSS6 en 65 familias diferentes. Sin embargo, están apareciendo nuevas mutaciones, no descritas por el momento y que podrían ser causa IRIDA, respaldando la hipótesis de que este síndrome clínico puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente y su genética ser más heterogénea de lo que se describió inicialmente. Además se han descrito nuevos polimorfimos como p.Val736Ala que asocian mayor susceptibilidad al desarrollo de anemia ferropénica. Dado que su cuadro neurológico sigue sin diagnóstico preciso, ante la presencia concomitante de estos polimorfismos, se decide el estudio de secuenciación del exoma completo.

Poster [PC-355] Introducción: Durante los últimos años existe un aumento progresivo en la demanda de asistencia en los servicios de urgencias hospitalarios (SUH), tanto generales como pediátricos. Los pacientes hematológicos presentan numerosos episodios clínicos que precisan valoración clínica urgente y dada la facilidad de acceso a los SUH emplean este medio. Métodos: Estudio descriptivo observacional de las urgencias en pacientes con patología hematológica atendidas en el Servicio de Urgencias del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza (Hospital de tercer nivel). Periodo de estudio (Enero 2017-Diciembre 2017). Criterios de inclusión: Paciente: s con diagnóstico hematológico según la clasificación CIE-9 en el informe de alta de urgencias. Grupo de pacientes adultos (> 14 años): atendidos en el Hospital General, y grupo de pacientes pediátricos (< 14 años): atendidos en el Hospital Infantil. Variables analizadas: edad, sexo, grupo de patología y nivel de triaje. Datos recogidos a través del registro derivado de la Base de Datos generada por el aplicativo informático “Puesto Clínico Hospitalario de Urgencias”, que da soporte a la actividad asistencial de los servicios de urgencias hospitalarios de Aragón. Se obtuvo autorización correspondiente del centro y del SUH para el acceso a los datos informáticos. Resultados: Muestra total de 2193 pacientes: 1928 en el grupo de adultos y 265 en el grupo pediátrico. En el grupo de adultos la edad media de consulta en SUH fue de 71, 4 años (DE: 18.10), siendo el subgrupo de 81-90 años el que más frecuentemente acude (31.74%). En la población infantil la edad media de consulta fue de 6, 39 años (DE: 4.54), siendo entre los 0-2 años la edad que más frecuenta Urgencias (19.62%). Respecto a la distribución según sexo, el 55% de las consultas son realizadas por mujeres y el 45% por hombres. Sin embargo, en la población infantil el 52% de las consultas son realizadas por niños y el 48% por niñas. En el análisis según grupo de enfermedad: el grupo pediátrico consulta más frecuentemente por enfermedades de hemostasia (47.17%), mientras que los adultos consultan más por enfermedades de serie roja (61.28%). En ambos grupos, las consultas realizadas en Urgencias son de gran complejidad con una prioridad elevada de asistencia. El 93% de la patología en adultos y el 71% de la patología infantil hematológica es triada con niveles I-III de urgencia y tiempos asistenciales reducidos. Conclusiones: El comportamiento de las enfermedades hematológicas varía en función de la edad, el sexo y el tipo de enfermedad. La patología hematológica tiene un gran impacto dentro de los servicios de urgencias hospitalarios, dado que estos pacientes presentan un perfil complejo que requerirá diagnóstico y tratamiento rápido por la gravedad del tipo de complicaciones que asocian. En consonancia con la población envejecida, los pacientes que más demandan la atención en Urgencias y de forma repetida, son adultos muy mayores (81-90 años) pudiéndose plantear circuitos de asistencia urgente diferentes para estos pacientes.

Poster [PC-118] Introducción: La Agencia Española de medicamentos y productos sanitarios (AEMPS) estableció en 2013 nuevas recomendaciones para la administración intravenosa de preparados de hierro tras la notificación de reacciones de hipersensibilidad. Aunque estos preparados mantienen un balance beneficio-riesgo favorable se deben establecer medidas específicas para la identificación temprana y el tratamiento inmediato de las reacciones alérgicas. Pacientes y Métodos: Implantación de medidas de seguridad en la vigilancia de la administración intravenosa de preparados de hierro cumpliendo los tiempos de observación recomendados por la AEMPS. Elaboración de un formulario de reacciones adversas específico para la administración de ferroterapia endovenosa, de fácil cumplimentación por el personal de Enfermería del hospital de Día de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet. Análisis de la incidencia de reacciones adversas en relación con la ferroterapia prescrita desde la consulta de Eritropatología a pacientes con anemia ferropénica. Estudio descriptivo y prospectivo realizado en un periodo de 4 meses (Enero 2018 – Mayo 2018). Análisis de las reacciones adversas detectadas en relación al tratamiento con hierro endovenoso disponible en nuestro centro en diferentes posologías: hierro-sacarosa (Venofer®) 200 mg, hierro-carboximaltosa (Ferinject®) 500 mg y 1 gr. Resultados: Se han estudiado 77 pacientes. 52 hombres y 25 mujeres. La mediana de edad fue 68 años. 21 (27, 27%) pacientes tenían alergias o intolerancias conocidas previamente. 53 (68, 83%) recibieron tratamiento con hierro sacarosa (200mg) y 24 (31, 17%) con hierro carboximaltosa [20 (83, 83%) 500mg, 4 (16, 67%) 1g]. Todos los pacientes cumplieron los tiempos de vigilancia recomendados por la AEMPS. Únicamente dos pacientes presentaron reacciones adversas al hierro y ambos con dosis de 200mg de hierro sacarosa. Los dos presentaron reacciones gastrointestinales leves de duración autolimitada de unos 15 minutos, sin repercusión orgánica y sin precisar medicación para su resolución. Conclusiones: Las reacciones graves de hipersensibilidad al hierro endovenoso son, como en nuestra serie de casos, efectos adversos muy poco frecuentes. A diferencia de los casos descritos de reacciones graves anafilácticas, en nuestro centro no hemos detectado ninguna gravedad en todos los tratamientos administrados. Tampoco hemos podido relacionar las dos reacciones leves detectadas con predisposición previa de los pacientes al desarrollo de alergias medicamentosas u otras intolerancias, ni tampoco con la dosis de hierro o preparado administrado. Dada la alerta de la AEMPS, nuestro registro específico de reacciones adversas a ferroterapia endovenosa nos permite estar alerta y constatar de manera objetiva la existencia o no de dichas reacciones así como su gravedad.

Poster [PC-240] Introducción: Los síntomas clínicos en las neoplasias mieloproliferativas crónicas suponen un gran impacto en la calidad de vida de estos pacientes. Desde 2.013 la escala MPN-SAF TSS (“The Myeloproliferative Neoplasm Symptom Assessment Form Total Symptom Score”), compuesta por 10 ítems (astenia, saciedad temprana, malestar abdominal, inactividad, problemas al concentrarse, sudoración nocturna, prurito, dolor óseo, fiebre y pérdida de peso), permite una evaluación cuantificable y comparativa de los síntomas. Métodos: Estudio descriptivo y prospectivo de pacientes en seguimiento ambulatorio en el Servicio de Hematología (HUMS) diagnosticados de Policitemia Vera según criterios OMS 2016. Periodo de estudio: Enero 2018-Mayo 2018. Variables analizadas: demográficas, clínicas, hematimétricas y puntuación global e individual por ítems de escala MPNSAF TSS. Puntuación por ítem entre 0 (ausente) y 10 (lo peor posible). Puntuación total posible: 100 puntos. Paciente: alto riesgo: =60 años y episodio trombótico. Paciente: bajo riesgo