Search

Poland syndrome (PS) is a rare congenital malformation, most commonly characterized by absence of chest wall muscles on one side of the body. It may be accompanied with other deformities of the extremities. We present the case of a 10-year-old girl with Poland syndrome and hypertrichosis of the back of the trunk and extremities. The clinical examination did not reveal the etiology of the syndrome, such as familial predisposition or some event that led to interrupted blood flow during the early embionic growth. The pregnancy was concieved with in vitro fertilization (IVF); triplets were born and our patient is one of these three girls. The hypertrychosis appeared at 8 years of life, without evidence of previous familial occurance, medications or hormonal disbalance. Other malformations that were found were: a mild form of kyphoscoliosis and mitral valve prolapse. The child was evaluated using a multidisciplinary approach, with further follow-up planned with surgical correction of the chest wall and breast augmentation., Поландовиот синдром е ретка конгенитална малформација, која најчесто се карактеризира со отсуство на мускули на градниот кош на една страна на телото. Може да биде придружена и со други деформитети на екстремитетите. Нашиот приказ на случај е женско дете старо 10 години со Поландов синдром, здружен со појава на хипертрихоза на грбот и екстремитетите. Направените иследувања кај детето не ја открија етиологијата на синдромот, како генетска предиспозиција или настан за време на бременоста на мајката кој довел до намалена циркулација за време на раниот ембрионален раст на плодот. Кај мајката е спроведена in vitro фертилизација (IVF) и ова е едно од трите женски деца кои се родени. Хипертрихозата се појавила на 8-годишна возраст, без податок за претходна фамилијарна појава, медикаментозна терапија или хормонален дисбаланс. Додатни малформации кои се најдени беа: лесна форма на кифосколиоза и пролапс на митрална валвула. Детето е водено мултидисциплинарно со план за понатамошна хируршка корекција на градниот кош и неразвиената града.