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Background Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the upper and lower motor neurons. The correct diagnosis at the onset of the disease is sometimes very difficult, due to the symptoms being very similar to those of other neurological syndromes. Objective This study aimed to analyze the initial manifestations, the specialty of the first physician visited due the initial complaint, the misdiagnoses, as well as the unnecessary surgical interventions in a new ALS Brazilian population. Methods The medical records of 173 patients with typical ALS were reviewed. Results The present study demonstrated that other symptoms, besides weakness, were very frequent as initial presentation of ALS, and orthopedics was the medical specialty most sought by patients at the onset of symptoms. Our frequency of misdiagnoses was 69.7%, and in 7.1% of them, an unnecessary surgical intervention was performed. Conclusions Amyotrophic lateral sclerosis presents a very large pool of signs and symptoms; therefore, there is an urgent need of increasing the disease awareness to other specialties due to the high frequency of misdiagnoses observed in clinical practice. Resumo Antecedentes A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores superior e inferior. O diagnóstico correto no início da doença é, às vezes, muito difícil, pois os sintomas de início são muito semelhantes aos de outras síndromes neurológicas. Objetivo Este estudo teve como objetivo analisar as manifestações iniciais, a especialidade do primeiro médico visitado devido à queixa inicial, os diagnósticos errôneos, bem como as intervenções cirúrgicas desnecessárias em uma nova população brasileira acometida por ELA. Métodos Os prontuários médicos de 173 pacientes com ELA típica foram revisados. Resultados O presente estudo demonstrou que outros sintomas, além da fraqueza, foram muito frequentes como apresentação inicial da ELA, sendo a ortopedia a especialidade médica mais procurada pelos pacientes no início dos sintomas. Nossa frequência de diagnósticos errôneos foi de 69,7%, e em 7,1% deles foi realizada intervenção cirúrgica desnecessária. Conclusões A ELA apresenta um conjunto amplo de sinais e sintomas; portanto, há necessidade urgente de uma melhor educação de outras especialidades devido à alta frequência de diagnósticos equivocados observada na prática clínica.

Background: The Brief International Cognitive Assessment for Multiple Sclerosis (BICAMS) has been recently developed as a brief, practical, and feasible tool for cognitive impairment in multiple sclerosis (MS). Objective: This study aimed to provide continuous and discrete normative values for the BICAMS in the Brazilian context. Methods: Normatization was achieved using six hundred and one healthy controls from the community assessed at five Brazilian geopolitical regions. Results: Mean raw scores, T scores, percentiles, and Z scores for each BICAMS measure are provided, stratified by age and educational level. Regression-based norms were provided by converting raw scores to scaled scores, which were regressed on age, gender, and education, yielding equations that can be used to calculate the predicted scores. Regression analyses revealed that age, gender, and education significantly influenced test results, as in previous studies. Conclusions: The normative data of the BICAMS to the Brazilian context presented good representativeness, improving its use in daily clinical practice. RESUMO Antecedentes: O BICAMS foi desenvolvido como uma ferramenta breve, prática e confiável para avaliar o comprometimento cognitivo na esclerose múltipla (EM). Objetivo: Neste estudo, objetivamos fornecer dados normativos para o BICAMS. Métodos: Normatização foi realizada com seiscentos e um controles saudáveis da comunidade avaliados das cinco regiões geopolíticas brasileiras. Resultados: Escores brutos médios, escore T, percentil e escore Z para cada medida do BICAMS são fornecidos e estratificados por idade e nível educacional. Normas baseadas em regressão foram obtidas através da conversão dos pontos brutos em pontos ponderados, produzindo parâmetros de regressão que podem ser usados para calcular os escores preditos. As análises de regressão revelaram que idade, gênero e educação influenciaram significativamente nos resultados do teste, assim como em estudos prévios. Conclusão: Normas do BICAMS para o contexto brasileiro apresentaram boa representatividade, contribuindo para a utilização na prática clínica diária.

Made available in DSpace on 2018-11-26T22:40:49Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2018-08-01. Added 1 bitstream(s) on 2019-10-09T18:27:56Z : No. of bitstreams: 1 S0004-282X2018000800539.pdf: 336862 bytes, checksum: 861f2018734ed5dc938f69878cf50b6e (MD5) Biogen Idec Genzyme Merck Novartis Rocha Teva Roche Sanofi-Genzyme World Federation of Neurology European Committee on Treatment and Research in Multiple Sclerosis Biogen Schering Biogen Indec Merck-Serono Teva (EMOCEMP Study-NCT) Euroimmun AG Shire Quest/Athena Diagnostics Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) Bayer Partners MS Center, Harvard Medical School Distrito Federal Research Foundation (FAP-DF) Libbs Sanofi Serono Teva Pharmaceuticals Sonofi-Genzyme Novartis-PPD Merck Serono Bayer Health Care Ipsen Sanofi Genzyme The expanding therapeutic arsenal in multiple sclerosis (MS) has allowed for more effective and personalized treatment, but the choice and management of disease-modifying therapies (DMTs) is becoming increasingly complex. In this context, experts from the Brazilian Committee on Treatment and Research in Multiple Sclerosis and the Neuroimmunology Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology have convened to establish this Brazilian Consensus for the Treatment of MS, based on their understanding that neurologists should be able to prescribe MS DMTs according to what is better for each patient, based on up-to-date evidence and practice. We herein propose practical recommendations for the treatment of MS, with the main focus on the choice and management of DMTs, as well as present a review of the scientific rationale supporting therapeutic strategies in MS. Univ Sao Paulo, Fac Med Ribeirao Preto, Hosp Clin Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, SP, Brazil Pontificia Univ Catolica Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil Univ Sao Paulo, Fac Med, Hosp Clin, Sao Paulo, SP, Brazil Univ Fed Minas Gerais, Ctr Invest Esclerose Multipla Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, Brazil Univ Jose Rosario Vellano, Belo Horizonte, MG, Brazil Univ Fed Estado Rio de Janeiro, Rio De Janeiro, RJ, Brazil Hosp Restauracao, Recife, PE, Brazil Clin Goncalves Dias, Curitiba, Parana, Brazil Univ Estadual Campinas, Campinas, SP, Brazil Clin Privada, Cuiaba, MT, Brazil Hosp Sao Rafael, Salvador, BA, Brazil Univ Fed Fluminense, Niteroi, RJ, Brazil Fundacac Ctr Integrado Apoio Portador Deficiencia, Joao Pessoa, Paraiba, Brazil Univ Brasilia, Brasilia, DF, Brazil Univ Catolica Brasilia, Brasilia, DF, Brazil Santa Casa Misericordia Londrina, Londrina, PR, Brazil Univ Fed Goias, Fac Med, Goiania, Go, Brazil Clin Neurol & Endocrinol, Brasilia, DF, Brazil Univ Estadual Paulista, Sao Paulo, SP, Brazil Inst Neurol Curitiba, Curitiba, Parana, Brazil Univ Regiao Joinville, Joinville, SC, Brazil Univ Fed Amazonas, Hosp Univ Getulio Vargas, Manaus, Amazonas, Brazil Pontificia Univ Catolica Sao Paulo, Sorocaba, SP, Brazil Senne Liquor Diagnost, Sao Paulo, SP, Brazil Hosp Cruz Azul, Sao Paulo, SP, Brazil Fac Sao Leopoldo Mandic, Campinas, SP, Brazil Hosp Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, SP, Brazil Univ Fed Uberlandia, Uberlandia, MG, Brazil Hosp Base Dist Fed, Brasilia, DF, Brazil Imperial Hosp Caridade, Florianopolis, SC, Brazil Escola Bahiana Med & Saude Publ, Salvador, BA, Brazil Univ Estadual Paulista, Sao Paulo, SP, Brazil Teva (EMOCEMP Study-NCT): 61080516.4.1001.5336

The hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autossomal dominant disorder manifesting recurrent mononeuropathies. Objective Evaluate its clinical and nerve conduction studies (NCS) characteristics, searching for diagnostic particularities. Method We reviewed the neurological manifestations of 39 and the NCS of 33 patients. Results Family history was absent in 16/39 (41%). The onset complaints were weakness in 24, pain in 6, sensory deficit in 5 and paresthesias in 4. Pain was seen in 3 other patients. The following neuropathy patterns were found: multiple mononeuropathy (26), mononeuropathy (7), chronic sensorimotor polyneuropathy (4), chronic sensory polyneuropathy (1) and unilateral brachial plexopathy (1). NCS showed a sensorimotor neuropathy with focal conduction slowing in 31, two had mononeuropathy and another brachial plexopathy. Conclusion HNPP presentation is variable and may include pain. The most frequent pattern is of an asymmetrical sensory and motor neuropathy with focal slowing at specific topographies on NCS. RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN.