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Hypomimia is a symptom of Parkinson's disease (PD), involving a decrease in facial movements and a loss of emotional expressions on the face. The objective of this study is to identify hypomimia in individuals in the early stage of PD by analyzing facial action units (AUs). Our study included video recordings from 109 PD subjects and 45 healthy control (HC) subjects with an average of two videos per person (294 videos in total). The participants were requested to perform rapid syllable repetitions. For the purpose of discriminating between normal facial muscle movements and those specific to PD subjects experiencing hypomimia, we calculate the derivatives of the AUs. We derive global features based on the AUs intensities and their derivatives, and utilize XGBoost and Random Forest to perform the classification between PD and HC. We achieve subject-level classification scores of up to 73.7% for balanced accuracy (BA) and an area under the curve (AUC) of 81.39% using XGBoost, and a BA of 79.1% and an AUC of 83.7% with Random Forest. These findings show potential in identifying hypomimia during the early phases of PD. Moreover, this research could facilitate the continuous monitoring of hypomimia beyond hospital settings, enabled by telemedicine.   • We propose a new method to detect early-stage Parkinson's disease from face videos. • Facial movement is quantified using the derivatives of facial action units (AUs). • Good discrimination Parkinson's disease vs. healthy controls is shown with XGBoost. • Clinical interpretation of the classifier's output is proposed. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Summary: Distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1) or spinal-muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is a rare neuromuscular disorder resulting from IGHMBP2 mutations. It is an autosomal recessive disease. We present the case of a 1-year-old girl admitted for respiratory failure associated with pneumonia. Right hemidiaphragmic elevation on the chest radiograph and distal retractions suggested the diagnosis of DSMA1. It was confirmed by muscle biopsy and molecular analysis. This unrecognized diagnosis should be considered when respiratory failure develops in the first year of life and is associated with diaphragmatic paralysis and distal muscle atrophy. Electromyography with measurement of nerve conduction velocity and muscle biopsy suggest the diagnosis, which must be confirmed by genetic analysis. After identifying the mutations, it is possible to perform prenatal diagnosis. [Copyright &y& Elsevier]

Résumé: Introduction: La technique de mesure de la composition corporelle par impédancemétrie bioélectrique (BIA) perd en précision en cas de maigreur ou de forte obésité, du fait des limites du modèle mathématique cylindrique employé. La BIA segmentaire minimise cette cause d’erreur en modélisant le corps comme un assemblage de cinq cylindres. De nouveaux outils, dont l’utilisation est facilitée, permettraient de réaliser les mesures de la composition des différents segments du corps afin d’établir des corrélations avec certains paramètres métaboliques de façon plus aisée en pratique clinique en comparaison avec la DEXA. Synthèse des faits: Chez 36 sujets de 15 à 69ans couvrant une plage d’Indice de Masse Corporelle (IMC) de 13 à 41kg/m2 chez qui la composition corporelle est mesurée grâce à la DEXA en comparaison avec la BIA conventionnelle. La composition de chaque segment est précisément prédite (r =0,726 à 0,987), de même que la masse grasse tronculaire (r =0,9575 ; erreur moyenne 2,25 [95 %IC : 1,41–3,09]). Pour la masse grasse du corps entier la prédiction est excellente (r2 =0,9755 ; erreur moyenne 0,532[IC : –0,495–1,56]) et elle reste excellente chez les sujets maigres (r =0,925 ; pente : 0,953, ordonnée 0,46 ; erreur moyenne 0,015 [IC : –1,1-1,13]). Chez 20 personnes explorées par petit déjeuner standardisé avec modélisation mathématique, l’insulino-sensibilité déterminée par l’oral minimal model (OMM-SI) s’avère davantage corrélée à la MG tronculaire (r =–0,686) qu’à la MG totale où à celle des membres. Conclusion: L’approche segmentaire augmente la précision de la BIA conventionnelle y compris chez les sujets maigres. [Copyright &y& Elsevier]