1. La protéomique, une nouvelle technique pour un typage fiable des amyloses.
- Author
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Holifanjaniaina, S., Onifarasoaniana, S., Valleix, S., Leclair, F., Dimet, S., and Colombat, M.
- Abstract
Introduction Les amyloses forment un large spectre de maladies rares liées à la présence dans l’espace extracellulaire de dépôts protéiques insolubles de conformation bêta plissée présentant une biréfringence jaune-vert spécifique en lumière polarisée après coloration par le Rouge Congo. Une trentaine de protéines sont connues comme pouvant être responsables d’une amylose. L’identification avec fiabilité de la protéine amyloïde est primordiale car elle conditionne le traitement. Le typage repose actuellement sur l’immunohistochimie et l’immunofluorescence sur coupes tissulaires. Les limites de cette approche sont nombreuses ce qui se traduit par un typage non informatif dans 15 à 58 % selon les études. Pour pallier ces difficultés, des méthodes de protéomiques ont été développées afin de caractériser directement la protéine amyloïde. La technique la plus innovante réalisée à partir d’un bloc de tissu fixé et inclus en paraffine repose sur la microdissection laser suivie par une spectrométrie de masse en tandem. Elle permet de déterminer la nature de l’amylose dans plus de 95 % des cas. Cependant, l’expérience de cette technique est à ce jour très limitée en dehors de celle de la Mayo Clinic, Rochester, États-Unis. En France, une technique de protéomique très proche a été mise en place dans le service d’anatomie pathologique de l’hôpital Foch et bien que le nombre d’échantillons étudiés soit encore modeste, les résultats sont très encourageants. Résultats Sur les 82 amyloses (84 échantillons provenant de tissus variés) étudiées, la protéomique était informative dans 94 % des cas. Les variétés d’amylose identifiées étaient : AL (49 %), ATTR (21 %), AA (8 %), AApoA1 (6 %), AAapoA4 (3 %), calcitonine (3 %), AApoA2 (1 %), insuline (1 %), lysozyme (1 %) et séménogéline (1 %). Le typage était cohérent avec l’ensemble des données cliniques, biologiques et génétiques dans 96,5 % des cas et était à confirmer pour les 3,5 % restants. Conclusion En conclusion, l’introduction de la protéomique en routine représente un progrès incontestable pour le typage des amyloses. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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- 2014
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