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Kabuki syndrome (KS) (OMIM 147920 and 300867) is a rare genetic disorder characterized by specific facial features, intellectual disability, and various malformations. Immunopathological manifestations seem prevalent and increase the morbimortality. To assess the frequency and severity of the manifestations, we measured the prevalence of immunopathological manifestations as well as genotype–phenotype correlations in KS individuals from a registry. Data were for 177 KS individuals with KDM6A or KMT2D pathogenic variants. Questionnaires to clinicians were used to assess the presence of immunodeficiency and autoimmune diseases both on a clinical and biological basis. Overall, 44.1% (78/177) and 58.2% (46/79) of KS individuals exhibited infection susceptibility and hypogammaglobulinemia, respectively; 13.6% (24/177) had autoimmune disease (AID; 25.6% [11/43] in adults), 5.6% (10/177) with ≥2 AID manifestations. The most frequent AID manifestations were immune thrombocytopenic purpura (7.3% [13/177]) and autoimmune hemolytic anemia (4.0% [7/177]). Among nonhematological manifestations, vitiligo was frequent. Immune thrombocytopenic purpura was frequent with missense versus other types of variants (p = 0.027). The high prevalence of immunopathological manifestations in KS demonstrates the importance of systematic screening and efficient preventive management of these treatable and sometimes life-threatening conditions.

Resume Objectif L’analyse chromosomique par puce a ADN (ACPA) est une technique de cytogenetique qui a ouvert son champ d’application au diagnostic prenatal depuis quelques annees. L’objectif principal de l’etude etait d’analyser l’apport pour les couples de l’utilisation de l’analyse chromosomique par puce a ADN au sein d’un CPDPN. Materiels et methodes Une etude de cohorte retrospective a ete menee sur l’annee 2015 au sein d’un CPDPN. Toutes les patientes ayant une analyse d’ACPA ont ete incluses dans l’etude. Les indications d’analyse etaient les CN ≥ 3,5 mm, les signes d’appel echographiques, les retards de croissance intra-uterine et les morts fœtales. Les donnees ont ete recuperees dans les dossiers de diagnostic prenatal et de genetique. Resultats Au total, 155 patientes ont eu une ACPA, soit 36 % des patientes avec indication de prelevement invasif. Quinze ACPA sont positives soit 9,6 % des indications. Aucun de ces diagnostics n’est possible par caryotype standard. Ces resultats positifs ont modifie l’issue de grossesse ou la prise en charge pour une future grossesse dans 54 % des cas. Conclusion L’ACPA permet un gain diagnostique malgre une interpretation delicate et modifie la prise charge des patientes pour les grossesses ulterieures. Ces resultats sont a confirmer avec une etude prospective multicentrique.

Ischemic digital ulcers (DU) represent a major complication of systemic sclerosis (SSc). We investigated the impact of controlling the ulcerative disease on disability, pain, and quality of life in SSc patients receiving bosentan.ECLIPSE (Study AC-052-517) is a 2-year prospective, multicenter, and observational study. Patients with SSc who experienced at least 1 DU in the previous year and received bosentan were included between October 2009 and March 2011. Disability scores [Cochin Hand Function Scale (CHFS) and Health Assessment Questionnaire Disability Index (HAQ-DI)], pain scores (visual analog scale), and quality-of-life scores (SF-36) were collected at inclusion and 1 year later (primary endpoint). A controlled ulcerative disease was defined by the absence of ongoing/new DU episode between inclusion and 1-year follow-up.Data were available at 1 year for 120 patients out of 190 included. During follow-up, 46 (38.3%) patients experienced a new DU episode. The number of DU per patient decreased from 1.4 ± 1.8 at inclusion to 0.6 ± 1.6 (p0.0001) at 1 year. Disability scores decreased from 1.0 ± 0.7 to 0.9 ± 0.7 (p = 0.04) for the HAQ-DI and from 29 ± 20 to 25 ± 20 (p = 0.005) for the CHFS; the pain score decreased from 4.3 ± 3.1 to 2.9 ± 2.8 (p0.0001). This improvement was attributed to patients with a controlled ulcerative disease (48.3%), who significantly improved HAQ-DI (p = 0.04), CHFS (p = 0.04), and pain score (p = 0.046).In patients with SSc, control of the ulcerative disease for 1 year was associated with significant attenuation of hand disability.

Background Pathogenic variants in SMAD3 (type 3 LDS, Marfan-like connective tissue disorder) cause thoracic aortic aneurysms and dissections, along with aneurysms and rupture of other arteries. Generally, these aggressive vascular damages are associated with multisystemic signs including skeletal abnormalities and premature osteoarthritis. Variable expressivity and incomplete penetrance are commonly associated. Methods Aortic status, events, and clinical features were abstracted through retrospective review of medical records 20 new patients (28.8 years-old (6–60)) from 8 families from our Reference Centre. After a complete review of the literature, we collected a total of 49 unique variants of different nature (missense, truncating and splicing variants) from 152 individuals of 58 unrelated families. The aim of this study was to look for genotype-phenotype correlations between the mutations of this gene and the severity of the phenotype. Results Aortic aneurysm and/or dissection are the main vascular findings, affecting respectively 57% and 32% of all type 3 LDS patients described. In our cohort of patients, half presents an aortic dilatation (10/20), 10% an aortic dissection. Three of our patients displays an aortic dilatation during their childhood (at 8 and 7 years old and a surgery for an aortic dilation at 10 years old). Aneurysms and dissections can also be seen in other arteries in 27% (35/138) and particularly intracranial aneurysms found in 20% of patients (21/103), like in two of our patients, one presented an iliac artery dissection. Arterial tortuosity is also frequent, particularly in carotids, representing about a third of the patients (36/117 = 31%), 2 of our 8 patients. Conclusions SMAD3 pathogenic variants cause thoracic aortic aneurysms and dissections in the majority of individuals with variable age of onset and reduced penetrance. We confirmed that there is no correlation between the mutation type and the phenotype severity. Aneurysms-Osteoarthritis syndrome (AOS), genotype-phenotype correlation, heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (hTAAD), Loeys-Dietz syndrome, SMAD3, Marfan-like connective tissue disorder, TGFβ pathway.

THE QUALITY STANDARDS OF THE FRENCH SOCIETY OF VASCULAR MEDICINE FOR THE ULTRASONOGRAPHIC ASSESSMENT OF VASCULAR MALFORMATIONS ARE BASED ON THE TWO FOLLOWING REQUIREMENTS: Technical know-how: mastering the use of ultrasound devices and the method of examination. Medical know-how: ability to adapt the methods and scope of the examination to its clinical indication and purpose, and to rationally analyze and interpret its results. AIMS OF THE QUALITY STANDARDS: To describe an optimal method of examination in relation to the clinical question and hypothesis. To achieve consistent practice, methods, glossary, and reporting. To provide good practice reference points, and promote a high-quality process. ITEMS OF THE QUALITY STANDARDS: The three levels of examination; their clinical indications and goals. The reference standard examination (level 2), its variants according to clinical needs. The minimal content of the examination report; the letter to the referring physician (synthesis, conclusion and proposal for further investigation and/or therapeutic management). Commented glossary (anatomy, hemodynamics, semiology). Technical bases. Settings and use of ultrasound devices. Here, we discuss the methods of using ultrasonography for the assessment of peripheral vascular malformations and tumors.

Resume Les thromboses veineuses profondes (TVP) distales isolees des membres inferieurs sont des TVP infrapoplitees, sans TVP proximale ou embolie pulmonaire associees. Elles peuvent toucher les veines jambieres (veines tibiales anterieure/posterieure ou fibulaire [peroniere]) ou les veines musculaires du mollet (veines soleaires ou gastrocnemiennes). Elles representent la moitie des TVP des membres inferieurs. Si leurs facteurs de risque sont identiques a ceux des TVP proximales, le poids de ces facteurs differe : les TVP distales sont davantage associees a des facteurs de risque transitoires et moins associees a des facteurs de risque permanents. L’histoire naturelle des TVP distales est imparfaitement connue et leur prise en charge debattue. En cas de suspicion de TVP distale, le diagnostic positif repose sur la realisation d’un echo-Doppler veineux complet des membres inferieurs. A long terme, en comparaison avec les TVP proximales, le risque de recidive thromboembolique a l’arret du traitement serait deux fois moindre, et le risque de syndrome post-thrombotique plus faible, voire negligeable. Les recommandations francaises de l’Afssaps suggerent de traiter par anticoagulation curative, six semaines un premier episode de TVP distale avec facteur favorisant transitoire et pendant au moins trois mois les TVP distales idiopathiques, recidivantes, ou associees a un facteur de risque permanent. Par analogie aux TVP proximales, le port de la compression elastique est recommande en cas de TVP distale. Des essais therapeutiques en cours de realisation permettront de proposer une prise en charge basee sur un plus haut niveau de preuve, notamment en ce qui concerne la place du traitement anticoagulant.

Resume Lors des consultations de medecine vasculaire, il est frequent d’observer des lesions cutanees des membres inferieurs, signes cliniques d’insuffisance veineuse chronique, comme la dermite ocre, la dermite de stase, la lipodermatosclerose (stade C4 de la CEAP). En general, la prise en charge etiologique adaptee de l’insuffisance veineuse chronique par compression medicale, regles hygieno-dietetiques, traitement specifique de la varicose, eventuellement dermocorticoides, permet de stabiliser voire faire regresser ces signes. Toutefois, dans certains cas, les lesions cutanees persistent voire progressent, et il faut savoir evoquer des diagnostics differentiels, afin de ne pas meconnaitre une dermatose independante de l’evolution de l’insuffisance veineuse chronique. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques, d’imagerie, conforte par des biopsies cutanees. Il faut donc savoir recourir si besoin au dermatologue, afin de mettre en place un traitement etiologique adapte apres avoir effectue une synthese clinico-histologique.

International audience; New technologies, which constantly become available for mutation detection and gene analysis, have contributed to an exponential rate of discovery of disease genes and variation in the human genome. The task of collecting and documenting this enormous amount of data in genetic databases represents a major challenge for the future of biological and medical science. The Locus Specific Databases (LSDBs) are so far the most efficient mutation databases. This review presents the main types of databases available for the analysis of mutations responsible for genetic disorders, as well as open perspectives for new therapeutic research or challenges for future medicine. Accurate and exhaustive collection of variations in human genomes will be crucial for research and personalized delivery of healthcare.

International audience; Interstitial deletions involving the 15q21.1 band are very rare. Only 4 of these cases have been studied using molecular cytogenetic techniques in order to confirm the deletion of the whole FBN1 gene. The presence of clinical features of the Marfan syndrome (MFS) spectrum associated with mental retardation has been described in only 2/4 patients. Here we report on a 16-year-old female referred for suspicion of MFS (positive thumb and wrist sign, scoliosis, joint hyperlaxity, high-arched palate with dental crowding, dysmorphism, mitral insufficiency with dystrophic valve, striae). She had therefore 3 minor criteria according to the Ghent nosology. She also had speech disabilities but could follow normal school training. Direct sequencing of the FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes was negative. MLPA revealed a genomic deletion of the whole FBN1 gene, confirmed by loss of heterozygosity of maternal alleles for several microsatellite markers surrounding the FBN1 gene. The deletion was confirmed by FISH using a FBN1 probe and was not found in the parents. Array-CGH permitted to define a 2.97 Mb deletion, which was the smallest 15q microdeletion including FBN1. Contrary to the other published observations, our proband does not exhibit mental retardation, but neuropsychological evaluations revealed an attention deficit as well as a deficit in information-processing speed. Haploinsufficiency of FBN1 is likely to contribute to the presence of MFS features. However, attenuated features could be explained because disturbances of TGF-beta signalling associated with FBN1 mutations do not exert full phenotypic effect through simple haploinsufficiency. Phenotypic variability in other patients with interstitial deletions including 15q21.1 band may reflect differences in deletion size and/or cys/trans modifying factors.

Resume Les thromboses veineuses profondes distales des membres inferieurs representent environ 50 % des thromboses veineuses profondes et presentent globalement les memes facteurs de risque que les thromboses veineuses proximales. Leur taux de complication n'est pas connu avec precision, et leur prise en charge n'est pas consensuelle. Les etudes recentes laissent supposer qu'elles exposeraient dans 1 a 5 % des cas a une extension proximale et dans 3 % des cas a la survenue d'une maladie postphlebitique. En France, il est d'usage de traiter les thromboses veineuses profondes distales par compression elastique associee a six semaines a trois mois d'anticoagulation curative en cas de facteur declenchant transitoire, et plus longtemps dans le cas contraire. Cependant, le benefice d'un tel traitement, au vu du risque hemorragique auquel il expose, n'est pas certain. L'essai clinique randomise CACTUS (compression elastique versus compression elastique + anticoagulant, pendant six semaines) qui debutera en septembre 2007 devrait permettre d'apporter des elements de reponse a la question suivante : faut-il ou non traiter les thromboses veineuses distales avec des anticoagulants a dose curative ?

Keypoints Fabry disease is a rare and underrecognized disease associated with an altered X-linked gene controlling hydrolase alpha-galactosidase A activity. This mutation impairs the glycosphingolipid metabolism. A multisystemic disease with a highly variable clinical presentation , its principal symptom is acroparesthesia. Manifestations of Fabry disease occur mostly in hemizygous males but also in heterozygous females. Before enzyme replacement therapy was available, life expectancy was about 50 years in men and 70 years in women. Early diagnosis is essential to prevent irreversible organ damage. Diagnosis is based on an assay of alpha-galactosidase A activity in male patients and on genetic analysis in female patients. Prognosis is related principally to three complications: involvement of the central nervous system, kidneys, and heart. Management of Fabry patients should in all cases combine symptomatic therapy and regular clinical, laboratory and morphological follow-up by specialists in genetic metabolic diseases. Enzyme replacement therapy should be considered in all adult male patients and should probably begin early. In adult heterozygous female patients and in children, this treatment should be considered only for patients with severe pain, organ damage, or central nervous system, kidney, or heart involvement. After a proband is identified, a genealogical tree should be used to identify other affected members of the family.

Points essentiels Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) vasculaire est une maladie genetique rare de transmission autosomique dominante. Il se distingue des autres formes de SED par un morphotype acrogerique inconstant et par la survenue de complications vasculaires, digestives et obstetricales. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, d’examens d’imagerie non invasive et sur l’identification d’une mutation du gene COL3A1 qui, a elle seule, apporte la certitude du diagnostic, mais dont le rendement de detection ne depasse pas 61%. En presence de deux criteres diagnostiques majeurs, un test genetique doit etre propose, realise et son resultat rendu dans le cadre d’un groupe multidisciplinaire. En application du principe de precaution, des mesures preventives doivent etre imperativement mises en œuvre des le diagnostic suspecte. Toute ponction arterielle, intervention chirurgicale, endoscopie digestive ou uterine doit etre proscrite sauf urgence vitale. Les efforts a glotte fermee et toutes autres situations ou medicaments susceptibles d’elever la pression arterielle doivent etre evites. Le mode de contraception doit etre discute afin d’eviter la survenue d’une grossesse pendant la periode diagnostique. Les lesions arterielles evocatrices de la maladie sont les anevrysmes dissequants des carotides internes sus-bulbaires, des iliaques et des branches viscerales de l’aorte dans leur portion proximale, les anevrysmes fusiformes de l’artere splenique et les fistules carotidocaverneuses directes non traumatiques de survenue precoce. Une varicose juvenile, une peritonite spontanee ou des lesions perineales inhabituellement importantes apres un accouchement doivent egalement attirer l’attention du clinicien. La prise en charge psychologique des patients et de leurs proches est essentielle tant pour les aider a vivre avec leur maladie que pour aborder avec eux la problematique de l’information et du depistage des enfants. Le pronostic du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est sombre mais il existe une grande variabilite interindividuelle et l’esperance de vie des patients suivis est meilleure. La prise en charge par une equipe multidisciplinaire experimentee, la mise en œuvre de mesures drastiques de prevention et peut-etre, selon les resultats de l’etude BBEST, la prescription de s-bloquants devrait permettre de reduire le risque de complications et d’esperer ainsi dans un avenir proche une reelle amelioration du pronostic.

Introduction La DMFSH est causee par une depression genetique et epigenetique du locus D4Z4 due a la presence d’une contraction pathologique en 4q, ou a une mutation dans le gene SMCHD1 localise en 18p. Observation Nous avons voulu etudier chez les patients adresses a notre centre pour une DMFSH atypique restee sans diagnostic, si le syndrome 18p- pouvait etre responsable d’une atteinte musculaire type DMFSH. Criteres d’inclusion : patients remplissant les criteres du phenotype typique DMFSH mais et presentant au moins une atypie : soit cliniquement plus severes qu’attendu au regard compte-tenu du nombre d’unites repetees D4Z4, soit ayant au moins un symptome evocateur du syndrome 18p-. Criteres d’exclusion : presence d’une comorbidite pouvant etre responsable du symptome atypique ou mutation pathogene dans un gene connus connu pour etre responsable d’une myopathie identifiee. Examens realises : examens cliniques et para-cliniques : IRM musculaire, determination de la taille des alleles 4Q et de la presence du polymorphisme 4QA ou 4QB, methylation par sequencage a au bisulfite de la region DR1 en 4Q35, CGH array. Nous avons identifie quatre patients provenant de trois familles porteuses d’une deletion 18p en 18p incluant le gene SMCHD1. Leur phenotype musculaire etait plus ou moins severe en fonction : de la taille de (s) l’ (es) s allele (s) s en 4Q35, du type (4QA/4QB), tandis que la presence des symptomes associes etait surtout en fonction de la taille de la deletion en 18p. Discussion Cette observation confirme que les patients porteurs d’une deletion en 18p du chromosome 18 (18p-) incluant le gene SMCHD1 peuvent aussi developper une DMFSH lorsqu’ils sont porteurs d’un nombre d’unites repetees suffisamment faible en 4Q35 et d’au moins un allele 4qA. Conclusion Dans les formes atypiques de DMFSH, une deletion du chromosome 18 peut etre recherchee par CGH array et le diagnostic, confirme par determination de la taille des alleles 4QA. Informations complementaires Financement particulier : public ANR decipher.

Resume Objectif Evaluer l’activite d’un secteur d’orientation courte (SOC) comportant 9 lits destines a accueillir uniquement les patients des urgences pour lesquels une demarche diagnostique et/ou un traitement specifique doit etre debute en attendant qu’une place se libere dans le service approprie. Methodes Pendant les 29 mois suivant la creation du SOC (de fevrier 2001 a juin 2003), nous avons analyse des parametres fournis mensuellement par le departement d’informatique medicale : nombre de patients ayant ete hospitalises au SOC, âge, sexe, diagnostic principal selon les donnees du codage PMSI, duree de sejour, nombre de deces, nombre de sorties directes a domicile, nombre de transferts vers un service de specialite, qualification des services receveurs. Resultats Mille huit cent quarante patients d’âge moyen 73 ans ont ete hospitalises dans le SOC. Les motifs d’admission les plus frequents etaient une surinfection bronchopulmonaire (16 %), un bilan de malaise (14 %), un accident vasculaire cerebral (12 %), une maladie thromboembolique (11 %) et une insuffisance cardiaque (10 %). La duree moyenne de sejour dans le SOC etait de 3,7 jours (inferieure a 48 heures pour 46 % des hospitalisations). Dans 40 % des cas, les patients ont pu retourner directement a leur domicile. Dans 62 % des cas, le transfert du patient vers un service de specialite s’est fait dans les 48 heures. Le fonctionnement du SOC comporte certaines specificites (contacts telephoniques personnalises repetes, lettres de transfert rapides, cooperation difficile avec quelques services, etc.). Conclusion Le SOC rend service aux patients en accelerant leur prise en charge adaptee aux urgences, en permettant une mutation plus rapide, en permettant aux services de specialite de ne prendre en charge que les patients relevant de leur specialite. Il permet une adequation entre les pathologies des patients et les competences des services de specialite medicale.

En 2012 et 2013, a l’initiative de la SFMV a ete mise en place l’operation VESALE. Il s’agissait de realiser un depistage echographique de l’anevrysme de l’aorte abdominale. Ces operations ont rassemble 12 000 personnes, elles ont ete realisees sur une journee. Les criteres retenus pour VESALE etaient ceux de la SFMV en 2012 et 2013 [1] , [2] , [3] . Nous n’avions pas retenu en 2013 ceux de la HAS qui excluaient les femmes ; or les femmes fumeuses presentent une forte prevalence d’anevrysme, les publications les plus recentes le demontrent, publications posterieures au rapport de la HAS. Depistage des AAA chez l’homme et la femme de 50 ans : – Recommande pour les hommes et les femmes ayant une histoire familiale d’AAA (parents ou collateraux au 1er degre) et ce d’autant plus que plusieurs parents ou collateraux ont ete ou sont concernes. Depistage chez l’homme et la femme de 60 a 75 ans : – Recommande pour tous les hommes de 60 a 75 ans fumeurs ou anciens fumeurs ; – Conseille pour tous les hommes de 60 a 75 ans non-fumeurs ; – Conseille pour les femmes de 60 a 75 ans tabagiques ou hypertendues. Depistage chez l’homme et la femme de plus de 75 ans : – Conseille pour les hommes de plus de 75 ans sans co-morbidite lourde et ayant une esperance sensiblement normale pour l’âge ; – Conseille pour les femmes de plus de 75 ans tabagiques, sans co-morbidite lourde et ayant une esperance sensiblement normale pour l’âge. L’operation Vesale 2013 a rassemble plus de 7000 personnes, dans 83 centres et une prevalence de l’anevrisme de 1,70 % a ete observee chez les 50 ans et plus. Nous rapportons les donnees de 2013, car elles etaient recueillies sur un cahier d’observation electronique, ce qui n’etait pas le cas en 2012. Les donnees de Vesale sont conformes a celles de la litterature que ce soit en termes de prevalence et de facteurs de risques cardio-vasculaires avec le role important du tabac (80 % des patients chez lesquels un anevrysme a ete depiste fumaient ou avaient fume). Les lecons de Vesale sont a prendre en consideration : le depistage est justifie chez les hommes de 60 ans et plus d’autant plus qu’ils sont tabagiques, ainsi que chez les femmes tabagiques et le depistage au-dela de 75 ans est de plus en plus justifie. Les autorites de sante doivent s’emparer de ce depistage et l’institutionnaliser sans attendre. La SFMV va creer a l’issue du congres de Montpellier 2014, l’annee du depistage de l’anevrysme de l’aorte en France afin que cette affection soit mieux connue de la population et des medecins : son depistage, sa prise en charge therapeutique et son suivi. L’AAA est une affection grave qui tue chaque annee 6000 personnes, le but de ce depistage est donc de reduire cette mortalite tout en restant cout-efficace. La SFMV a initie ce depistage, c’est aujourd’hui a elle de l’institutionnaliser.

Introduction Les ulceres digitaux ischemiques (UD) sont l’une des complications de la sclerodermie systemique (ScS) et participent au handicap fonctionnel de la main. L’objectif etait d’evaluer l’impact du controle de la maladie ulcereuse digitale a 1 an sur le handicap de la main et la qualite de vie chez des patients sous bosentan. Materiel et methodes ECLIPSE est une etude prospective observationnelle sur 2 ans. Des patients sclerodermiques ayant presente au moins 1 UD dans l’annee precedente et traites par bosentan pour prevenir la survenue de nouveaux UD ont ete inclus entre octobre 2009 et mars 2011. Les donnees cliniques ont ete recueillies a l’inclusion, puis a 1 et 2 ans. Deux scores valides, dont un de fonction de la main ( Cochin hand function scale [CHFS]), et un de handicap ( Health assessment questionnaire disability index [HAQ-DI]), la douleur (EVA) et la qualite de vie (SF-36) etaient evalues. L’analyse intermediaire a porte sur les resultats a 1 an. Le controle de la maladie ulcereuse etait defini par la cicatrisation de tout UD eventuellement present a l’inclusion et l’absence de nouvel UD entre l’inclusion et 1 an de suivi. Les donnees sont presentees en moyennes ± DS. Observations Des donnees de suivi a 1 an etaient disponibles pour 120 des 190 patients inclus. Resultats Les caracteristiques demographiques de ces patients etaient similaires a celles de l’ensemble de la cohorte. Les patients etaient âges de 54 ± 15 ans a l’inclusion et de 44 ± 15 ans lors du diagnostic de ScS. La ScS etait diffuse dans 42 % des cas. A l’inclusion, les patients etaient traites par bosentan depuis 15,6 ± 22,1 mois. Pendant l’annee de suivi, 46 (38 %) patients ont eu un nouvel UD soit une incidence de 0,6 evenement/patient-an (IC 95 % 0,44–0,81). Cependant, le pourcentage de patients presentant au moins un UD a diminue a 1 an, passant de 61 a 22 % alors que le nombre moyen d’UD par patient passait de 1,4 ± 1,8 a 0,6 ± 1,6 ( p p = 0,005) et de 0,96 ± 0,68 a 0,88 ± 073 ( p = 0,04) pour le HAQ-DI ; le score de douleur passait de 4,3 ± 3,1 a 2,9 ± 2,8 ( p p = 0,04) et de la sante mentale ( p = 0,01). Le controle de la maladie ulcereuse ( n = 58) etait associe a une amelioration plus marquee du CHFS ( p = 0,04), de l’HAQ-DI ( p = 0,04) et de la composante physique du score SF-36 ( p = 0,05) par rapport a l’absence de controle de la maladie ulcereuse ( n = 62). Discussion Durant l’annee de suivi, 21 (17 %) patients ont arrete le bosentan pour effets secondaires dont 5 pour une augmentation des transaminases. Conclusion Chez les patients SsS traites par bosentan, le controle de la maladie ulcereuse digitale est associe a une reduction significative du handicap fonctionnel de la main et de la douleur.

Le depistage de certaines affections vasculaires est aujourd’hui du domaine des ultrasons. Voici ce qui est valide en 2014 : depistage de l’anevrysme de l’aorte abdominale (echoscopie ou echographie), la mesure de l’index de pression de cheville pour le depistage de l’arteriopathie asymptomatique. On peut etendre le depistage au « balayage carotidien et femoral », depistage de plaques mais acte non valide. Aujourd’hui ce sont les medecins qui pratiquent ces actes au cours de leur consultation, depistage improvise mais bien reel. Ce qui incombe au medecin c’est de definir les populations a risques ou le depistage sera efficace, de choisir les bonnes techniques et une fois le depistage realise de prendre en charge sur le plan diagnostique et therapeutique les patients qui presentent des anomalies significatives. Cette deuxieme partie est bien du domaine medical, par contre la premiere, celle de l’acte de depistage doit-elle etre medicale ? La reponse a cette question passe par la delegation de tâche, delegation d’un acte technique [1] . A qui ? Pour l’instant a un technicien ultrason, manipulateur en radiologie, diplome d’echographie. La contribution des techniciens peut etre particulierement utile pour des actions de depistage a la condition stricte que l’encadrement medical specialise soit maintenu en toute circonstance (un medecin present et verifiant ou completant tous les examens de tous les patients). Cela pourrait aider a developper une veritable politique de prevention en France, ce qui est loin d’en etre le cas. La loi Hopital Patients Sante et Territoires a programme la prevention en matiere de sante mais a ce jour rien de concret. Il est urgent de disposer enfin d’une veritable politique de prevention qui passe par le depistage. En Grande-Bretagne le depistage des anevrysmes de l’aorte est realise par des techniciens, le medecin se consacrant uniquement aux anevrysmes depistes. La mesure de l’index de pression de cheville peut etre dans le cadre du depistage pratiquee par une infirmiere, on peut multiplier les exemples. Mais est-on pret en France a franchir le pas, a deleguer un acte d’ultrasonologie vasculaire de depistage ? Dans le domaine hospitalier, tres clairement oui. En liberal non ou alors en clinique. Mais si cette delegation est possible, dans quel cadre ? Comment ? A quel cout ? Qui sensibilisera les patients au depistage ? Pour l’instant beaucoup de questions mais peu de reponses. La HAS, les ARS doivent s’investir de maniere plus pragmatique dans le depistage et le rendre possible. Mais on a l’impression que rien n’avance, la volonte n’est pas la, pour l’instant notre systeme excelle dans la construction d’usines a gaz. Il est temps qu’une veritable politique de depistage des affections vasculaires voie le jour avec une synergie medecin/techniciens/ARS. Ce sera possible lorsque la medecine vasculaire existera legalement a travers une specialite. Tout est lie. Mais si la medecine vasculaire disparait, les techniciens assureront la partie technique de notre discipline. Tel est le scenario catastrophe qui est promis aux patients si nous n’existons pas. D’une maniere ou d’une autre les techniciens en ultrason ont un avenir, avons-nous, nous medecin vasculaire un avenir ? That is the question…

La maladie de Rendu-Osler (MRO) est une genopathie vasculaire responsable d’epistaxis, de telangiectasies cutaneo-muqueuses et de malformations arterio-veineuses viscerales. La capillaroscopie, technique non invasive d’etude de la microcirculation cutanee digitale, est utilisee principalement dans le depistage de la micro angiopathie sclerodermique. Elle est devenue recemment plus performante en permettant la sauvegarde des donnees de l’analyse des capillaires permettant ainsi un controle de lecture et un suivi longitudinal. Notre objectif etait de decrire l’aspect capillaroscopique du lit ungueal au cours de la MRO. Nous avons inclus 49 patients consecutifs atteints de MRO consultant dans le centre regional de competence. La capillaroscopie etait anormale chez 95 % des patients. Elle etait caracterisee par la presence de telangiectasies et de megacapillaires regroupes en plage. Ces lesions etaient majoritairement entourees par des plages avasculaires. Ces anomalies etaient fortement correlees a la presence de malformations arterio-veineuses pulmonaires. De plus, 47 % des patients ont des megacapillaires isoles identiques a ceux du patient sclerodermique. Alors que les genes impliques dans la MRO sont bien identifies, il y encore beaucoup d’inconnues sur la physiopathologie expliquant l’ensemble de l’expression clinique de la MRO ainsi que son profil capillaroscopique. Il sera important de confirmer nos resultats sur un plus grand nombre de patients afin d’evaluer l’interet de la capillaroscopie comme outil diagnostique dans la population pediatrique et dans le suivi des traitements anti-angiogeniques.