15 results on '"Khau Van Kien P"'
Search Results
2. Clinical and genetic data of 20 new patients with SMAD3 mutations type 3 Loeys Dietz syndrome (LDS) and reviews of the literature
3. Apport de l’analyse chromosomique par puce à ADN dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire
4. Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) of cystic fibrosis: an optimized protocol using MEMO fluorescent PCR to detect the p.Phe508del mutation
5. Grossesse et syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire : prise en charge et complications
6. Genotype-phenotype correlation in 104 patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome: Evidence for a mild form of the disease
7. Banques de données de mutations : enjeux et perspectives pour les maladies génétiques orphelines
8. Extreme oral manifestations in a Marfan-type syndrome
9. L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique
10. O.043 Polyodontia in a Marfan-type syndrome
11. SFP-P116 – Génétique – Les syndromes marfanoïdes : quel pronostic vasculaire et orthopédique ?
12. G.P.9.10 Clinical development of the French UMD–DMD database
13. M - 8 Développements cliniques de la future banque de données nationale des mutations du gène DMD (UMD-DMD)
14. Anévrismes de l'aorte thoracique et/ou dissections aortiques familiaux: ne pas oublier le syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaire
15. Diagnostic tardif d'un syndrome de Di George
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