Search

Psikositozis (PKND), kisa boy, siddetli kemik kirilganligi, ekzoftalmi ve mikrognati gibi oral belirtilerle karakterize, nadir gorulen, otozomal resesif bir hastaliktir. Genellikle hipoplastik orta yuz, on capraz kapanis, derin damak ve dental caprasiklik gibi tipik kraniyofasiyal deformiteler ile gorulur. Bu olgu sunumunun amaci, PKND’li uc kardesin dental tedavilerini sunmak ve bildirilen vakalar altinda pycnodysostosis icin Katepsin K’yi analiz etmektir. Klinigimize basvuran ailenin 5 cocugundan ucunde piknodizostosis gorulurken, diger iki kardes saglikliydi. Cocuklarin detayli klinik ve radyolojik muayeneleri yapildiktan sonra etkilenen bireylerin gerekli restoratif ve koruyucu tedavileri tamamlandi. Altta yatan nedeni aciga cikarmak amaciyla, Katepsin K amplifiye edildi ve spesifik primerler kullanilarak dogrudan sekanslandi. Etkilenen tum kardesler homozigot bir durum olarak L7P varyasyonu tasirken, saglikli kardeslerde ise ayni durumun heterozigot hali gozlendi. Piknodizostozis sendromlu hastalarda kemik kiriklarinin kolay olusmasi ve tedaviler icin erisimi zorlastiran sinirli agiz acikliklari nedeniyle erken tani ve mudahale oldukca onemlidir. PKND hastalari icin sik kontroller planlanmalidir. Duzenli agiz bakimi ve koruyucu tedavilerin erken donemde yapilmasi hastalara daha iyi bir yasam kalitesi saglamaktadir. Katepsin K’nin L7P varyasyonunun PKND icin bir tani kriteri olabilecegini dusunmekteyiz.