1. Do Genetic Variations in Antioxidant Enzymes Influence the Course of Hereditary Hemochromatosis?
- Author
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Pierre Rufat, Jean-Claude Trinchet, Michel Beaugrand, Yves Deugnier, Dominique Pessayre, Angela Sutton, Nathalie Charnaux, Pierre Nahon, Service d'hépato-gastroentérologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche biomédicale Bichat-Beaujon (CRB3), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires (LBPC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris 13 (UP13)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Galilée, Hôpital Jean Verdier [AP-HP], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité d'Investigation Clinique, Centre d'Investigation Clinique [Rennes] (CIC), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Service des maladies du foie-Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut Galilée-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Service des maladies du foie [CHU Rennes], and Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]-Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
- Subjects
Liver Cirrhosis ,Male ,Cirrhosis ,Physiology ,Clinical Biochemistry ,Gene mutation ,Biochemistry ,Gastroenterology ,Antioxidants ,MESH: Genotype ,Glutathione Peroxidase GPX1 ,0302 clinical medicine ,MESH: Peroxidase ,MESH: Liver Neoplasms ,Genotype ,MESH: Carcinoma, Hepatocellular ,MESH: Superoxide Dismutase ,General Environmental Science ,Genetics ,MESH: Middle Aged ,Liver Neoplasms ,Middle Aged ,3. Good health ,030220 oncology & carcinogenesis ,Hepatocellular carcinoma ,Hereditary hemochromatosis ,Female ,030211 gastroenterology & hepatology ,Dismutase ,Hemochromatosis ,MESH: Liver Cirrhosis ,MESH: Hemochromatosis ,medicine.medical_specialty ,Carcinoma, Hepatocellular ,Biology ,03 medical and health sciences ,Internal medicine ,Genetic variation ,medicine ,Humans ,Allele ,Molecular Biology ,Peroxidase ,Glutathione Peroxidase ,MESH: Humans ,Superoxide Dismutase ,MESH: Antioxidants ,[SDV.MHEP.HEG]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology ,Cell Biology ,medicine.disease ,MESH: Male ,MESH: Glutathione Peroxidase ,General Earth and Planetary Sciences ,MESH: Female - Abstract
International audience; Iron-induced oxidative stress promotes hepatic injury in hereditary hemochromatosis, which can be influenced by genetic traits affecting antioxidant enzymes. We assessed the influence of Ala16Val-superoxide dismutase 2, Pro198Leu-glutathione peroxidase 1, and -463G/A-myeloperoxidase genotypes (high activity for the Ala, Pro, and G alleles, respectively) on the risks of cirrhosis and hepatocellular carcinoma (HCC) in patients homozygous for the C282Y-hemochromatosis (HFE) gene mutation. Both the 2G-myeloperoxidase genotype and carriage of one or two copies of the Ala-superoxide dismutase 2 allele were more frequent in patients with cirrhosis or HCC. Patients cumulating these two genetic traits had higher rates of cirrhosis and HCC than other patients.
- Published
- 2011
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