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Systemic lupus erythematosus is a heterogeneous and unpredictable autoimmune disease which can be complicated to approach and treat. Hemophagocytic lymphohistiocytosis and diffuse alveolar hemorrhage are rare disease complications. The authors describe a clinical case of a 32-year-old woman with lupus and fever of unknown origin. From the investigations performed, the myelogram revealed hemophagocytosis and Leishmania parasites, therefore liposomal amphotericin B was then started. In addition to directed therapy, she maintained fever that evolved with diffuse alveolar hemorrhage. The myelogram was repeated and showed that she still had hemophagocytosis but now without parasites. Corticotherapy was increased and intravenous Immunoglobulin was started, with improvement. Rituximab was started as a result of macrophage activation syndrome and diffuse alveolar hemorrhage. Months after discharge, she began once again to have sustained fever and Leishmania parasites were found again, therefore liposomal amphotericin B was started once more associated with miltefosine. She continues being followed-up as she is asymptomatic and using steroidsin weaning scheme.O lúpus eritematoso sistémico é uma doença autoimune heterogénea e imprevisível, o que pode complicar a sua abordagem e tratamento. A linfohistiocitose hemofagocítica e a hemorragia alveolar difusa são complicações raras da doença. Os autores descrevem o caso de uma mulher de 32 anos, com lúpus e febre de origem indeterminada. Da investigação realizada, o mielograma revelou hemofagocitose e parasitas de Leishmania, pelo que iniciou anfotericina B lipossomal. Manteve febre apesar da terapêutica dirigida e evoluiu com hemorragia alveolar difusa. Repetiu mielograma, mantendo hemofagocitose já sem parasitas, tendo aumentado corticoterapia e iniciado imunoglobulina com melhoria. Dada a presença de síndrome de activação macrofágica e hemorragia alveolar difusa iniciou rituximab. Meses após a alta hospitalar, iniciou novamente febre sustentada e foram novamente identificados parasitas de Leishmania, pelo que reiniciou anfotericina B lipossomal associada a miltefosina. Mantém follow-up, encontrando-se assintomática e com corticóides em esquema de desmame.

O penfigoide bolhoso é uma doença autoimune caracterizada pela formação de bolhas subepidérmicas. Pode ser autolimitada mas quando necessário o tratamento passa pelo uso de corticoides, imunossupressores, e em última linha agentes biológicos. Apresenta-se o caso de um doente de 37 anos com penfigoide bolhoso com uma forma de apresentação grave e refratária. Após cerca de um mês de tratamento com vários fármacos de primeira linha, por ausência de resposta, optou-se por iniciar rituximab com franca melhoria das lesões. Os autores pretendem realçar a utilidade e eficácia deste fármaco nesta patologia.

Cavernous angiomas are central nervous system malformations. Most common manifestations are seizures and acute focal neurological deficits. We present a case report of a seventy-one year-old man with a two-month history of behavior changes, attention deficit and indifference followed by gait unsteadiness. Neuropsychological evaluation showed severe cognitive impairment and executive dysfunction. Head computed tomography depicted a supraventricular hydrocephaly. Magnetic resonance imaging revealed a small hemorrhage, contiguous to a mesencephalic cavernous angioma, obstructing the Sylvius aqueduct, causing secondary hydrocephalus. Four months after endoscopic ventriculocisternostomy, neuropsychological evaluation showed improvement and the patient regained autonomy. Parenchyma cavernous angiomas causing direct hemorrhage and subsequent obstruction of the Sylvian aqueduct are uncommon. Sub-acute behavior and mental state abnormalities are rare first manifestations of cavernous angioma and requires high clinical suspicion for its correct diagnosis. Magnetic resonance imaging evaluation is crucial in the detection of such patients as prompt neurosurgical intervention may substantially improve cognitive function.Os angiomas cavernosos são malformações do sistema nervoso central cujas manifestações mais comuns são crises epiléticas e défices neurológicos agudos. Apresentamos o caso clínico de um doente de 71 anos com uma história com dois meses de evolução de alteração do comportamento, défice de atenção e apatia, sucedidas por marcada instabilidade da marcha. A avaliação neuropsicológica revelava alterações cognitivas e disfunção executiva marcadas. Na Tomografia Computorizada Cerebral observava-se hidrocefalia supraventricular enquanto na Ressonância Magnética cerebral era possível observar uma pequena hemorragia que obstruía o aqueduto de Sylvius localizada contiguamente a um angioma cavernoso mesencefálico. Quatro meses após o tratamento com ventriculocisternostomia endoscópica, o doente apresentava melhoria significativa na avaliação neuropsicológica tendo voltado a adquirir a autonomia prévia. A apresentação de um angioma cavernoso parenquimatoso como uma obstrução do aqueduto de Sylvius secundária a hemorragia é invulgar. Rara é também a sua apresentação como alterações do comportamento e do estado mental subagudas. Uma avaliação neuroimagiológica e uma intervenção neurocirúrgica precoces foram essenciais para a melhoria cognitiva observada.

Autonomic nervous system dysfunction is commonly seen in multiple sclerosis patients and should be explored in the routine evaluation. Composite Autonomic Symptom Score questionnaire was validated as a self-assessment instrument of autonomic symptoms.Determine the frequency of autonomic symptoms in multiple sclerosis patients through a Portuguese version of Composite Autonomic Symptom Score; compare questionnaire results between patients and a control group; assess the feasibility of this questionnaire application in multiple sclerosis Portuguese patients.This case-control study used a Portuguese translated version of Composite Autonomic Symptom Score to determine the frequency of autonomic symptoms in multiple sclerosis patients.One-hundred and three relapsing-remitting multiple sclerosis patients - median age 41 years, median disease duration 6 years, median EDSS score 1 - and 80 healthy subjects were included. Alterations in autonomic function were reported in 97.1% of the cases, with statistical significance in orthostatic intolerance and gastrointestinal domain scores. Nevertheless, the difference between multiple sclerosis patients (41.7%) without confounding factors that could interfere with autonomic dysfunction (i.e. comorbidities or medications) and controls showed no statistical significance.Our results may be related to the short disease duration, young age and lowdisability status of our patients unaffected by confounding factors. The questionnaire was not designed specifically for multiple sclerosis and it may not be as sensible to early autonomic symptoms as to more severe manifestations.Further studies are needed to achieve more robust results, validate this questionnaire and assess its application in multiple sclerosis patients in Portugal.Introdução: A disfunção do sistema nervoso autónomo é comum na esclerose múltipla e deveria ser explorada na avaliação de rotina. O questionário Composite Autonomic Symptom Score foi validado como instrumento de auto-avaliação de sintomas autonómicos. Objetivos: Determinar a frequência de sintomas autonómicos em doentes com esclerose múltipla através de uma versão portuguesa do Composite Autonomic Symptom Score; comparar os resultados do questionário entre um grupo de doentes e um grupo controlo; avaliar a viabilidade da aplicação deste questionário em doentes portugueses. Material e Métodos: Neste estudo caso-controlo utilizou-se uma tradução portuguesa do questionário para determinar a frequência de sintomas autonómicos em doentes com esclerose múltipla. Resultados: Incluíram-se 103 doentes com esclerose múltipla surto-remissão – idade média 41 anos, mediana de duração da doença 6 anos, EDSS médio 1 - e 80 indivíduos saudáveis. Dos doentes, 97,1% tinham alterações da função autonómica, com significado estatístico nos domínios intolerância ortostática e gastrointestinal. Não encontramos diferenças estatísticas entre doentes (41,7%) sem fatores de confundimento que podiam interferir com a função autonómica (i.e. comorbilidades ou medicações) e o grupo controlo. Discussão: Os resultados obtidos podem estar relacionados com a curta duração de doença, idade jovem e baixo grau de incapacidade dos doentes sem fatores de confundimento. O questionário utilizado não foi desenhado especificamente para a esclerose múltipla e pode não ser tão sensível para sintomas autonómicos mais precoces como para manifestações mais graves da doença. Conclusões: Outros estudos serão necessários para obter resultados mais robustos, validar este questionário e avaliar a sua aplicação nos doentes portugueses.