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La obesidad es una enfermedad inflamatoria donde la genética determina cierto nivel de riesgo. Aun cuando existen estudios que reportan asociación entre polimorfismos de FTO (fat-mass associated gene) y adiposidad, existe limitada evidencia en población infantil chilena.Objetivo: determinar la asociación entre el polimorfismo rs9939609 del FTO y marcadores de adiposidad en población infantil chilena.Pacientes y Método: Estudio de corte transversal incluyó 361 participantes (de 6 a 11 años; 50% niñas). Los datos clínicos y la recolección de muestras de sangre se realizaron entre marzo y junio de 2008. El polimorfismo SNP (rs9939609), del gen FTO, se determinó utilizando ADN genómico extraído de leucocitos, utilizando el Mini Kit QIAamp DNA Blood (Qiagen GmbH, Hilden, Alemania). Los marcadores de adiposidad estudiados fueron, índice de masa corporal (IMC), masa grasa, perímetro de cintura (PC) y razón cintura/talla, y se compararon ajustados por sexo, edad y estadío de Tanner. La asociación entre el polimorfismo estudiado y los marcadores de obesidad se realizó mediante análisis de regresión lineal.Resultados: Al ajustar los marcadores por sexo, edad y estadío de Tanner se observó una asociación significativa entre el polimorfismo e indicadores de adiposidad. Por cada copia extra del alelo de riesgo se encontró un aumento de 2,47 kg de peso corporal, (IC 19 95%: 1,39 -3,55); 1,06 kg/m2 de IMC, (IC 95%: 0,56-1,54); 2,55 cm de PC, (IC 95%: 1,26-3,85) y en 1,98 % de masa grasa, (IC 95%: 0,78-3,19). Al convertir los marcadores de adiposidad a z-score, la razón perímetro de cintura/talla arrojó la mayor asociación con el alelo de riesgo de FTO.Conclusión: Este estudio indica asociación entre el polimorfismo rs9939609 del gen FTO con marcadores de adiposidad general y central en población infantil en Chile.

RESUMEN Se analizan 22 nifios portadores de HTC, cuyodiagnostico se formula sobre bases clfnicas y seconfirma posteriormente por examenes de labo-ratorio. El 95% de los nifios presenta alteracioncsneurologicas de intensidad variable, el 91% tieneun CI inferior al normal y el 59% de ellosnecesita educacion especial. REFERENCIAS1. Price, D,, Ehrlich, R. and Wolfish, P.: Congenitalhypothyroidism. Clinical and laboratory characte-ristics in infants detected by neonatal screening.Arch. Dis. Child. 56: 845, 1981.2. Rochiccioli, P., Dutau, G.: Le depestage neonatal deThypothyroidie. Arch. Franc. Pediat. 36: 7, 1979.3. Jacobsen, B., Brandt, A'.: Congenital hypothyroi-dism inDennmark. Arch. Dis. Child. 56: 134, 1981.4. Larsson, A., Ljunggren, J.G., Ekman, K.,, Nilsson,A., Olin, P.: Screening for congenital hypothy-roidism. Acta Paediatr. Scand. 70: 141, 1981.5. Virtanen, M., Maenpaa, J., Santavuori, P., Hirvonen,E., Perheentupa, J.: Congenital Hypothyroidism:Age at start of treatment versus outcome. ActaPaediati. Scand. 72: 197, 1983.6. New England Congenital Hypothyroidism Collabo-rative. Effects of neonatal screening for hypothy-roidism: Prevention of mental retardation bytreatment before clinical manifestations. Lancet 2

RESUMEN La concentracion de Mg en el plasma de22 lactantes sanos fue en promedio de 23,90± 1,63 mg x 1, similar a la de otras publica-ciones. En 20 lactantes con diarrea aguda ydeshidratacion con o sin acidosis, las concen-traciones plasmaticas fueron leve pero signifi-cativamente elevadas con respecto a los con-troles sanos, promedio 26,75 ± 3,49 mg x 1. REFERENCIAS1. Caddell, J.L.: Magnesium in the Nutrition ofthe Child. Clin. Pediatr. 13: 263, 1974.2. Watson, W.S., Hilditch, T.E., Morton, P.W., Davies, D.L., and Lindsay R.: Magnesium Me-tabolism in Blood and the Whole Body in Manusing Mg 28. Metabolism, 28: 90, 1979.3. Burch, G.E., Giles, T.D.: The importance ofMagnesium Deficiency in Cardiovascular Disease.Am. Heart. J. 94: 649, 1977.4. Wacker, W. and Parisi, A.: Magnesium Me-tabolism. New Engl. J. Med. 278: 658, 1968.5. Whang R., Oei T., Aikawa /., Ryan M., Wa-tanabe A., Chrysant S., Fryer A.: Magnesiumand Potassium Interrelationships Experimentaland Clinical. Acta. Med. Scand. Suppl. 647