1. Out of control?!
- Author
-
A Jank, E. Robel-Tillig, C. Baerwald, Holger Stepan, and Renaldo Faber
- Subjects
Gynecology ,medicine.medical_specialty ,business.industry ,medicine ,Obstetrics and Gynecology ,business - Abstract
Eine schwangere Patientin, bei der eine Phenylketonurie bekannt war, wurde in der 16. Schwangerschaftswoche (SSW) wegen Verdacht auf kardiale Fehlbildung des Fetus zur Pranatalsprechstunde uberwiesen. Sonographisch zeigte sich ein Ventrikelseptumdefekt, die Entwicklung entsprach der 14. SSW. In der 25. SSW wurde bei erneuter fetaler Echokardiographie ein „double outlet right ventricle“ (DORV) diagnostiziert, die fetale Biometrie entsprach der 22. SSW. In der 40. +5 SSW kam es zur unauffalligen Spontangeburt eines hypotrophen Jungen mit Gesichtsdysmorphie. Die postnatale Echokardiographie ergab einen Rechtsaortenbogen, einen Ventrikelseptumdefekt und einen Links-rechts-Shunt sowie eine uberreitende Aorta. Der Phanotyp entsprach dem Vollbild einer Phenylketonurie-Fetopathie. Diese Fetopathie ware durch Einhalten einer phenylalaninarmen Diat seitens der Mutter vermeidbar gewesen.
- Published
- 2009
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