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El sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas tiene un papel central para la función antimicrobiana de dichas células. La activación de este sistema está presidida por la translocación de las proteínas citosólicas p67phox, p47phox y p40phox hacia la membrana para ponerse en contacto con el flavocitocromo b558, induciendo de esta manera la generación de anión superóxido, un precursor de agentes microbicidas oxidantes. En el presente trabajo presentamos una aproximación al estudio molecular del sistema NADPH oxidasa basados en los hallazgos de mutaciones en el gen de la p67phox de pacientes con EGC y algunos posibles polimorfismos encontrados en individuos sanos.