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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior Características reprodutivas em suínos como numero de natimortos (SB), numero total de nascidos (TNB) e numero de tetos (NT) são amplamente incluídos em programas de melhoramento devido suas importâncias na indústria. Ao contrário da maioria dos estudos de associação, que consideram fenótipos contínuos com um enfoque Gaussiano, estas características são conhecidas como variáveis discretas, podendo assim, potencialmente seguir outras distribuições como a Poisson. Além disso, apesar de haver vários estudos de associação genômica ampla (GWAS) sendo realizados, somente alguns vem explorando os significados biológicos dos genes identificados nestes estudos. O presente trabalho, usando análises pós-GWAS, fornece uma valiosa fonte de informações sobre genes identificados a partir de estudos de associação para características reprodutivas. As analises de distribuição em modelos genômicos demonstraram a importância em considerar modelos de contagem para SB. Além do mais, diferentes grupos de SNPs e blocos de QTL relevantes entre e dentro de cada estudo foram identificados, direcionando para a possibilidade de diferentes grupos de genes estarem desempenhando funções biológicas relacionadas a uma única característica. Deste modo, destacamos que a diversidade genômica entre populações/ambientes deve ser observada em programas de melhoramento de modo que populações de referência especificas para cada população/ambiente sejam consideradas em estudos genômicos. Com base nestes resultados, nós demonstramos a importância das análises pós-GWAS aumentando o entendimento biológico de genes relevantes para características complexas. Reproductive traits in pigs, such as number of stillborn (SB), total number born (TNB) and number of teats (NT), are widely included in breeding programs due their importance to the industry. As opposite to most association studies that consider continuous phenotypes under Gaussian assumptions, these traits are characterized as discrete variable, which could potentially follow other distributions, such as the Poisson. In addition, even though many genome wide association studies (GWAS) have been performed, only a few studies have explored biological meanings of genes identified. The present study provided a rich information resource about genes identified using genome wide association approaches for reproductive traits. The distribution analyses in genomic models, highlighted the importance in consider counting models for SB. Moreover, different sets of relevant SNPs and QTL blocks across and within the studies were identified leading to the possibility of different set of genes playing biological roles related to a single complex trait. Thereby, we highlighted the genomic diversity across population/environments to be observed in breeding programs in such a way that population/environments specific reference populations might be considered in genomic analyses. Based on these results, we demonstrated the importance of post-GWAS analyses increasing the biological understanding of relevant genes for complex traits.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico Objetivou-se, com o presente trabalho estimar componentes de (co)variância e parâmetros genéticos para pesos obtidos por modelos de regressão aleatória (MRA) via polinômios ortogonais de Legendre e compará-los a modelos multicaracterísticos; e comparar o MRA de melhor ajuste (via polinômio ortogonal de Legendre), com funções ajustadas por modelos B- spline com segmentos lineares, quadráticos ou cúbicos. Foram avaliados registros de peso dos 60o o 499o dias de idade de bovinos da raça Nelore nascidos entre 2005 e 2012. Os dados para as análises multicaracterísticas foram compostos por pesos ajustados aos 120 (P 120 ), 210 (P 210 ), 365 (P 365 ) e 450 (P 450 ) dias de idade, já para os MRA continha os mesmo dados porem não ajustados. A estimação dos componentes de (co)variância e parâmetros genéticos foram realizadas pelo método da máxima verossimilhança restrita (REML). Foram testados 12 diferentes MRA, utilizando-se de polinômios ortogonais de Legendre, de ordens dois (linear), três (quadrático) ou quatro (cúbico). Da mesma forma, para as funções B-spline, polinômios lineares (L), quadráticos (Q) e cúbicos (C), foram testados, porém variando o número de nós. Os critérios de informação de Akaike (AIC), informação bayesiano de Schwarz (BIC), valores do logaritmo da função de verossimilhança (Log e L) e teste da razão de verossimilhança (LRT) foram utilizados para a escolha do melhor modelo. O modelo (6) - Leg34444 com ordem 3 para o efeito fixo e 4 para os efeitos aleatórios (aditiva direta, materna e ambiente permanente direto e materno) ajustado pelo polinômios de legendre apresentou um menor número de parâmetros, maior valor de Log e L e menor de AIC e BIC. As estimativas de variância genética aditiva direta 2 do animal (σ gad ), variância genética aditiva materna (σ gam ), variância de ambiente permanente 2 ), variância de ambiente permanente direto (σ pd ), variância fenotípica (σ f 2 ) e materno (σ pm variância residual composta (σ rc ) obtidas pelos modelos multicaracterístico e MRA (modelo 6-ajustado por polinômios de Legendre), apresentaram tendências semelhantes para o peso ao longo da curva de crescimento. No entanto, as estimativas mais acuradas foram obtidas via MRA. Em relação as estimativas de herdabilidades direta (h2 d ), de maneira geral, foram semelhantes e variaram de 0,09 a 0,28 e 0,15 a 0,39 para os modelos multicaracterístico e o MRA. De mesmo modo, as herdabilidades materna (h2 m ) foram similares, porém de baixa magnitude, com estimativas que variaram de 0,01 a 0,03 e 0,08 a 0,11 para os modelos vi multicaracterístico e o MRA. A função B-spline do modelo A1- BSL33322 (CL4) sendo linear, ordem 3 para os coeficientes de regressão fixos, aleatórios genético aditivo e materno e ordem 2 para os coeficiente de regressão aleatória de ambiente permanente direto e materno, com quatro classes de variância residual (CL 4 ) e 27 parâmetros, propiciou melhor ajuste em relação ao polinômio de Legendre de modelo 6 - Leg34444 (CL4), que continha com 43 parâmetros. As estimativas de (co)variância e parâmetros genéticos estimadas tanto para MRA (ajustada por polinômios de Legendre) quanto para os modelos multicacteristico foram biologicamente semelhantes. No entanto, o modelo com função polinomial de Legendre de ordem três para os efeitos fixos e quatro para os efeitos aleatórios foi o que apresentou as melhores acurácias para os parâmetros avaliados. O uso de uma função B-Spline linear com coeficientes de regressão de ordem três para os (efeitos fixos, aleatórios genético aditivo e materno) com três nós e ordem dois para os (efeitos aleatórios de ambiente permanente direto e materno) com dois nós no extremo da curva, proporcionaram um melhor ajuste no modelo em comparação com o modelo ajustado com polinômios ortogonais de Legendre. The objective of the present study was to estimate (co)variance components and genetic parameters for weight records (WR) using an orthogonal Legendre polynomials random regression model (MRA) and to compare with multi-trait models adjusted for weight records at 120 (P 120 ), 210 (P 210 ) 365 (P 365 ) and 450 (P 450 ) days old, and to compare the MRA best-fitting model with B-spline models fitted by different orders of segment (linear, quadratic or cubic). We provided weight records from 60 to 499 days old from Nellore cattle born between 2005 and 2012. WR for multi-trait analyses were adjusted at 120 (P 120 ), 210 (P 210 ), 365 (P 365 ) and 450 (P 450 ) days old, whereas the original WR was used in the MRA. The estimation of (co)variance and genetic parameters were performed by the REML. Twelve (12) different MRA using orthogonal Legendre polynomials were fitted (linear, quadratic or cubic) as well as via B-spline function, linear (L), quadratic (Q), and cubic (C) polynomials were fitted differing from the number of nodes assumed in each model. Akaike information criterion (AIC), Bayesian information criterion of Schwarz (BIC), logarithm values of the likelihood function (Log e L) and the likelihood ratio test (LRT) were used for model choice. The model (6) - Leg34444 with order 3 for the fixed effect and 4 for the random effects (direct additive, maternal and direct permanent environmental and maternal) adjusted by the Legendre polynomials had a small number of parameters, higher value Log e L and lower AIC and BIC values. Estimates ), maternal direct additive genetic of direct additive genetic variance of the animal (σ gad 2 variance (σ gam ), maternal permanent environmental variance (σ pm ), direct permanent 2 environmental variance (σ pd ), phenotypic variance (σ f 2 ) and composed residual variance (σ rc ) obtained by multi-trait models and MRA (model-6 adjusted for Legendre polynomials) were similar along the growth curve. However, MRA presented higher accuracy compared to multi- trait models. The estimates of direct heritability (h2 d ) were, in general, similar for both models (range 0.09-0.28 and 0.15-0.39) for multi-trait and MRA, respectively. The maternal heritability (h2 m ) were low magnitude and showed the same trend, with estimates ranging from (0.01 to 0.03) and (0.08 to 0.11) for multi-trait and MRA. The B-spline model function A1-BSL33322 (CL 4 ) being linear, order 3 for fixed regression coefficients, random genetic and maternal and order 2 for the random regression coefficient of direct and maternal permanent environment, with four classes of residual variance (CL 4 ) and 27 parameters, provided better fit compared to viii the Legendre polynomial model 6-Leg34444 (CL 4 ), which contained 43 parameters. Covariance and genetic parameters estimates for MRA (adjusted for Legendre polynomials) and multi-trait models presented the same behavior along the growth curve. However, the model assuming Legendre polynomials of order three for the fixed and four for random effects showed higher accuracies. The use of a B-Spline Linear function of order three for fixed effects, random genetic animal and maternal with three nodes and order two for direct and maternal permanent environmental effects with two nodes best fit in comparison with Legendre polynomials orthogonal models.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior The main goal of this paper was to realize a genetic evaluation of Nellore cattle for the categorical trait of Stayability (HP), using generalized linear models, with Probit link and Logit link, and Age at First Calving (IPP), by linear model, to determine the heritability and compare through the coefficient correlations of Pearson, Spearman and Kendall, the results found. For HP, it was used data regarding 5404 Nellore cows coming from ANCP (Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores National Association of Breeders and Researchers) and the characteristic was defined for the cow that presented registration of at least one calving up to 36 months of age. For IPP, a discard point was decided up to 36 months of age; therefore 3385 cows data were used to determine the heritability of the characteristic. The model used in the analysis was the Sire Model, which included a stable effect of cotemporary group formed by the combination of herd and year. For the estimate of genetic parameters, the used methodology was REML (Restricted Maximum Likelihood), being the analysis realized using the ASREML software and the SAS program. The estimated heritability was of 0.1009 + 0.03. 0.123+ 0.08 and 0.4738 + 0.16 for HPLogit, HPProbit and IPP, respectively. The estimated Pearson correlation coefficients were HP LOGIT/HPPROBIT = 0.9453, HP LOGIT/IPP = -0.6182 and HPPROBIT/IPP = -0.6555. The determined Spearman correlation coefficients (order correlation) were HPLOGIT/HPPROBIT = 1.0000, HPLOGIT/IPP = -0.9333 and HPPROBIT/IPP = -0.9333. Kendall correlation coefficients (order correlation) found were HPLOGIT/HPPROBIT = 0.9998, HPLOGIT/IPP = -0.9294 and HPPROBIT/IPP = -0.9295. The estimated heritability for HP, even if it not considered high, suggests that a genetic gain may be reached; pointing out that it is possible to include this characteristic in selection programs. The correlation found between the Probit and Logit methodologies for HP were elevated, concluding then that there are no differences between the methodologies for the estimation of genetic values and heritability. IPP presented a high heritability of genetic values with HP suggesting that better results would be obtained when selecting animals for IPP, once the estimated heritability is bigger and that exist a high order correlation with HP. Os principais objetivos deste trabalho foi realizar a avaliação genética de rebanhos Nelore para a característica categórica Habilidade de Permanência no Rebanho (HP) utilizando modelos lineares generalizados, com funções de ligação Probit e Logit, e Idade ao Primeiro Parto (IPP), sob modelo linear, para a determinação de herdabilidades e comparar, através dos coeficientes das correlações de Pearson, Spearman e Kendall, os resultados encontrados. Para HP, foram utilizados dados referentes a 5404 matrizes da raça Nelore, provenientes da ANCP (Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores) e a característica foi definida para as matrizes que apresentaram registros de pelo menos um parto até a idade de 36 meses. Para IPP, definiu-se o ponto de descarte a idade de 36 meses, assim, foram utilizados dados de 3385 fêmeas para determinação da herdabilidade da característica. O modelo utilizado nas análises foi o modelo de Touro, que incluiu o efeito fixo de grupos contemporâneos formados pela combinação de rebanho e ano. Para estimação dos parâmetros genéticos, a metodologia utilizada foi a Máxima Verossimilhança Restrita (REML), sendo as análises realizadas utilizando-se o software ASREML e o programa SAS. As herdabilidades estimadas foram de 0,1009 + 0,03, 0,123+ 0,08 e 0,4738 + 0,16 para HPLogit, HPProbit e IPP, respectivamente. Os coeficientes de correlação de Pearson estimados foram HPLOGIT/HPPROBIT = 0,9453, HPLOGIT/IPP = -0,6182 e HPPROBIT/IPP = -0,6555. Os coeficientes de Correlação de Spearman (correlação de ordem) determinados foram HPLOGIT/HPPROBIT = 1,0000, HPLOGIT/IPP = -0,9333 e HPPROBIT/IPP = -0,9333. Os coeficientes de Correlação de Kendall (correlação de ordem) encontrados foram HPLOGIT/HPPROBIT = 0,9998, HPLOGIT/IPP = -0,9294 e HPPROBIT/IPP = -0,9295. As estimativas de herdabilidade para HP, embora não possam ser consideradas altas, sugerem que ganhos genéticos podem ser alcançados, indicando que é possível incluir esta característica em programas de seleção. As correlações encontradas entre a metodologia Probit e Logit para HP foram elevadas, concluindo-se que não existe diferença entre as metodologias para a estimação dos valores genéticos e herdabilidades e IPP apresentou alta herdabilidade e altas correlações com a HP sugerindo que seria melhor selecionar para IPP, uma vez que a herdabilidade estimada é maior e que existe uma alta correlação de ordem com HP.

Sadia S/A 6,980 lactations of Holstein cows, with up to five parities, daughters of 287 sires, from 181 Minas Gerais herds, in which parities occurred between 1998 and 2003, were used to study seasonality patterns of fertility traits and, in a second phase, considering only first lactation records, to estimate variance components and genetic parameters and to verify the effect of the editing criteria of fertility records over these estimates. In the seasonality study, a fixed model was fitted, accounting for the effects of age of the cow at calving, herd-year of calving, month of calving, 305d milk yield level, genetic composition and the residual. However, in the genetic evaluation, a bivariate animal model was fitted, for each one of the fertility traits with milk yield, in which were considered the fixed effects of age of the cow at calving, herdyear of calving, month of calving and genetic composition, and the random effects of animal and residual. A deteriorating phenotypic trend of fertility traits was observed, over the years of calving, and due to the increasing trend of 305d milk yield. Seasonality of calving estimate, observed in this study, was 72%, indicating that there is a service delay trend due to management decisions, to avoid inseminations at hot months and to favor greater yields and lactation lengths. Heritability estimates for days open, calving interval, pregnancy rate and 305d milk yield were 3%, 4%, 4% and 24%, respectively, and genetic correlations between these traits and milk yield were 0,12, 0,16 and -0,19, respectively. Days open was more affected by the threshold of days open than pregnancy rate, and maximum limits of 250 and 365 days exhibited similar results, so forth it is possible to use a threshold of 250 days, without compromising genetic parameters estimates. Pregnancy rate was more affected by changes on voluntary waiting period values, in which 50 days is the value that, probably, is more feasible to use in the genetic evaluation of Minas Gerais herds. Breeding values average ranges for days open, calving interval and pregnancy rate were 19 days, 0.94 months and 11%, respectively, indicating low genetic variability for these traits. Genetic trends exhibited in this study, even if they were conservative, showed a light trend of deterioration of the reproductive efficiency of Holstein animals from Minas Gerais, over the years, as a consequence, probably, of sound management decisions, heat stress and increasing milk yield level. Foram utilizadas 6.980 lactações de vacas holandesas, de até cinco partos, filhas de 287 touros, distribuídas em 181 rebanhos de Minas Gerais, com partos ocorridos entre 1998 e 2003, no estudo dos padrões de sazonalidade das características reprodutivas e, em uma segunda etapa, utilizando somente registros de primeiras lactações, na obtenção das estimativas dos componentes de variância e dos parâmetros genéticos das características reprodutivas, e na verificação da influência dos critérios de edição dos registros de reprodução sobre essas estimativas. No estudo de sazonalidade, foi utilizado um modelo fixo contendo os efeitos de idade da vaca ao parto, rebanho-ano de parto, mês de parto, classe de produção de leite até 305 dias e composição genética, além do efeito residual. Para a avaliação genética, entretanto, foi ajustado um modelo animal bicaracter, para cada uma das características reprodutivas com a produção de leite até 305 dias, em que foram considerados os efeitos fixos de idade da vaca ao parto, rebanho-ano de parto, mês de parto e composição genética, e os efeitos aleatórios de animal e residual. Foi observada uma tendência fenotípica de deterioração das características reprodutivas, ao longo dos anos de parto, e pelo aumento do nível de produção de leite até 305 dias. A estimativa da sazonalidade de partos obtida nesse estudo foi igual a 72%, indicando que há, provavelmente, uma tendência de atrasos de inseminações, determinada pelo manejo reprodutivo adotado nos rebanhos, para evitar inseminações nos meses mais quentes e privilegiar maiores produções e durações de lactação. As estimativas de herdabilidade das características período de serviço, intervalo de partos, taxa de prenhêz e produção de leite até 305 dias foram de, respectivamente, 3%, 4%, 4% e 24%, e as correlações genéticas dessas características reprodutivas com a produção de leite foram de 0,12, 0,16 e -0,19, respectivamente. O período de serviço foi mais influenciado pela variação do limite máximo dos registros de período de serviço, do que a taxa de prenhêz, e os limites máximos de 250 e 365 dias exibiram resultados semelhantes, sendo possível, portanto, utilizar o limite máximo de 250 dias, sem prejudicar as estimativas dos parâmetros genéticos. A taxa de prenhêz foi mais afetada pelas mudanças no período de espera voluntário, em que o valor de 50 dias é, provavelmente, o mais adequado para a utilização em futuras avaliações genéticas dos rebanhos de Minas Gerais. As amplitudes médias dos valores genéticos, para o período de serviço, o intervalo de partos e a taxa de prenhêz, foram de 19 dias, 0,94 meses e 11%, respectivamente, indicando baixa variabilidade genética nessas características. As tendências genéticas exibidas nesse estudo, apesar de conservadoras, evidenciaram um leve declínio da eficiência reprodutiva dos animais da raça Holandês de Minas Gerais, ao longo dos anos, sendo conseqüência, provavelmente, de decisões de manejo, estresse térmico e aumento da produção de leite.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior Os genótipos do gene PSS foram caracterizados para 596 suínos procedentes de um cruzamento F 2 entre fêmeas comerciais e suínos nativos brasileiros, por meio da técnica de PCR-RFLP. As características de carcaça, desempenho e qualidade da carne foram avaliadas. Entre os 596 animais analisados, 493 (82,72%) foram caracterizados como NN e 103 (17,28%), como Nn. Animais Nn, quando comparados com animais NN, apresentaram, para as características de carcaça, maiores (P0,05) para pH 24 horas após o abate (5,71±0,15 vs. 5,70±0,15), porcentagem de gordura intramuscular (1,55±0,64 vs. 1,65±0,64), força de cisalhamento (5551,60±871,95 vs. 5506,60±871,95), luminosidade (44,96±2,02 vs. 45,01±2,02), índice de vermelho (0,64±0,60 vs. 0,79±0,60), índice de amarelo (6,62±0,55 vs. 6,65±0,55), tonalidade de cor (84,28±5,56 vs. 83,41±5,56) e índice de saturação (6,68±0,52 vs. 6,73±0,52). No entanto, animais Nn, quando comparados com animais NN, apresentaram (P0.05) for pH at 24 hours after slaughter (5.71±0.15 vs. 5.70±0.15), marbling (1.55±0.64 vs. 1.65±0.64), shear force (5551.60±871.95 vs. 5506.60±871.95), lightness (44.96±2.02 vs. 45.01±2.02), redness (0.64±0.60 vs. 0.79±0.60), yellowness (6.62±0.55 vs. 6.65±0.55), hue (84.28±5.56 vs. 83.41±5.56) and chroma (6.68±0.52 vs. 6.73±0.52). However, Nn animals, compared to NN animals, presented lower (P